12. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL[1]

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Dr. Walter Fernández Delgado

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL INTRODUCCIÓN.- INCIDENCIA • 3 – 8/1000 nv. Son 1/3 de todas las malformaciones congénitas • Causa el 75% de muertes fetales. Sexo: M: 58% Malformaciones Congénitas mas frecuentes: ▪ Hidrocefalia ▪ Espina bífida ▪ Mielomeningocele ▪ Encefalocele ▪ Microcefalia -

Es importante conocer la génesis de esta patología, Nos va permitir conocer los probables agentes etiológicos Momento que estos actúan en el proceso de desarrollo del SNC Gracias a los adelantos de técnicas modernas de neuroimagen Desarrollo de estrategias de Tto y medidas de prevención

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

EMBRIOGÉNESIS.• 2da. Semana de gestación: 3 capas germinativas • 3ra s. : Fenómeno de Inducción: Mesodermo (cordomesodermo) sobre el ectodermo ( Notocorda): PLACA NEURAL • Invaginación de bordes de la Placa Neural: TUBO NEURAL • A partir de células neuroepiteliales se forman: columna vertebral cráneo, SNP, SNA, pares craneales, ganglios espinales, vegetativos, sistema ventricular, etc • 5ta – 6ta s: Segmentación: Prosencéfalo, mesencéfalo, rombencefalo, médula espinal. • Antes de 20 semanas: Citogenesis y migración neuronal • Después 20 semanas: Crecimiento y diferenciación celular

DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL DISRAFISMO O ESTADOS DISRAFICOS • Causa de la mayor parte de malformaciones del SNC • Falla en el cierre del tubo neural. 3ra - 4ta semana de G. Etiología : Desconocida. Factores - Predisposición hereditaria - Radiaciones, fármacos, tóxicos - Malnutrición: Deficiencia de ácido fólico Principales Malformaciones Del tubo Neural: - Espina bífida oculta - Siringomelia - Quiste Dermoide - Diastematomelia - Sinus Pilonidad - Meningocele - Lipoma subcutaneo - Mielomeningocele - Hemangioma - Encefalocele

- Exceso de vello

- agenesia sacra, anencefalia

DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL ESPINA BÍFIDA OCULTA.• Defecto de la línea media de cuerpos vertebrales • Sin protución: Médula espinal, meninges • Localización mas frecuente: Región sacro lumbar • Mayoría de casos no hay signos neurológicos • Puede haber: mechón de pelo, lipomas, sinus pilonidal • Algunos casos: complicaciones mas graves de médula espinal: Siringomelia, diastematomeila, médula anclada

SINUS PILONIDAL.• Pequeño orificio localizado: región lumbo-sacra, occipucio • Señalado por mechón de pelo, o nevus vascular • Conduce a estrecho tracto fistuloso que puede atravesar la duramadre

DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

MENINGOCELE.• Defecto de cierre de los arcos • • •

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posteriores de la C. vertebral Localizado: Región lumbar, con protución de meninges Masa fluctuante cubierta de piel completa (a veces pierde LCR) Asintomático, neurológicamente normal Puede asociarse: Siringomelia, Diastematomelia Transiluminación, Rx de columna, ecografía, TAC. RM Tto: Corrección quirúrgica del defecto

AGENESIA SACRA.• Ausencia de cóccix y 2-3 vértebras sacras, hipoplasia de vértebras suprasacrales. Severo compromiso medular: motor, sensitivo • Anomalías graves: vesicales, intestinales, genitales

MIELOMENINGOCELE • • • • • •

Forma mas grave de disrafia de la columna vertebral Defecto de cierre con protuciòn de meninges, medula, LCR Localización: Lumbo-sacra: 75%, posterior: 80% Se produce entre la 3 – 5 semana de gestación Incidencia: 0.6 – 1 /1000 nv. Mortalidad: 10 – 15% Etiología: Desconocida. Factores de riesgo: - Predisposición hereditaria: riesgo de recurrencia 4% - 10% - Nutricionales: Deficiencia del ácido fólico - Fármacos: acido valproico 1 – 2% • C. Clínico: Depende de nivel de lesiones - R. Sacra inferior: Incontinencia vesical, rectal Anestesia perianal

MIELOMENINGOCELE • Región Lumbar media: Quiste sacular cubierto por capa fina • • • • • • •

- Parálisis flácida de MI, ROT abolidos, T. sensitivos - Incontinencia vesical, rectal, displasia de cadera, pié equino V. Región dorsal alta: Déficit neurológico mayor Malformaciones asociadas: Malf. Chiari II, hidrocefalia, agenesia de Cuerpo calloso, defectos de migración neuronal, etc Complicaciones: Hidrocefalia, infección del defecto Déficit intelectual, motor, convulsiones, muerte E. Auxiliares: Alfa feto proteína, ecografía, TAC. RM Tto: Quirúrgico: Corrección del defecto, Derivación V-P Tto preventivo: A. fólico: 0.4 mg/día. Reduce el riesgo 60% Pronóstico: Normales o déficit intelectual, motor, etc

DISRAFISMO CRANEAL O CEFALOCELES • Defecto de cierre del cráneo , con o sin herniación de estructuras

intracraneales.(4ta – 5ta semana de gestación) • Formas: Meningocele craneal: saco meníngeo (anterior o posterior) Encefalocele craneal

ENCEFALOCELE CRANEAL.• Saco meníngeo con contenido de T. cerebral • Incidencia: 0.1 – 0.5/1000 nv. Posterior: 80%, occipital, parietal • Encefalocele occipital: Tejido herniado: ambos lóbulos

occipitales, cerebelo, cuernos posteriores de ventrículos laterales • Malformaciones asociadas: Hidrocefalia, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, malf. De chiari, S. de Dandy Walker, etc • C. Clínico: retardo mental, espasticidad, ataxia, convulsiones, ceguera, etc.

ENCEFALOCELE CRANEAL

ENCEFALOCELE CRANEAL

• Encefalocele Anterior: Defecto del hueso frontal, etmoidal, nariz - Tejido herniado: Lóbulos frontales, cuernos anteriores de V. - Hidrocefalia, microcefalia, agenesia de cuerpo calloso. - Saco pequeño con tallo pediculado, o quiste gigante • E. Auxiliares: Transiluminación +, Rx de cráneo y columna V. Ecografía, TAC, RM Alfa feto proteína • Tratamiento quirúrgico urgente: reparación del defecto • Pronóstico: depende de la magnitud del defecto - Meningocele pequeño asintomático: buen pronóstico - Encefalocele con hidrocefalia: mortalidad 60%

ANENCEFALIA • • • • •

Defecto grave del cierre: bóveda craneana, meninges y cuero c. Cerebro, cerebelo, tronco encefálico, hipófisis rudimentarios Ausencia de hemisferio cerebrales Fisura palatina, orejas plegadas, cardiopatía congénita, etc. Etiología: Desconocida - Predisposición hereditaria. Riesgo de recurrencia: 4 -10% - Desnutrición, carencias vitamínicas, radiaciones, infecciones, etc. - Antecedente de polihidramnios • Mueren a los pocos días • Tto. Preventivo: - Control de embarazos posteriores: Alfa feto proteína, ecografía

ANENCEFALIA

NEUROGENESIS

PROLIFERACIÓN Y MIGRACIÓN NEURONAL MUERTE NEURONAL PROGRAMADA NEUROGENESIS: PROLIFERACIÓN NEURONAL: • Es un proceso crítico de actividad mitótica en la región ventricular • Ocurre : 2da- 4ta semana G. Células neuroepiteliales: 2 caminos: - Permanecen indiferenciadas. - Se diferencian, o se especializan • Este proceso mitótico: Sobreproducción de neuronas • Este exceso se controla: MUERTE NEURONAL PROGRAMADA • Alteración de este proceso fisiológico: Causa de enfermedades no solo del SNC, sino también de otros órganos • Microcefalia vera , macrocefalia

MIGRACIÓN NEURONAL

• Millones de células migran: zonas ventriculares y subventriculares • •

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a sitios predeterminados (corteza c.): Cumplir función específica Neuroblastos son guiados por Fibras radiadas de células gliales Neuroblastos sufren una serie de cambios bioquímicos y funcionales: Realización de tareas específicas. Este proceso de migración puede sufrir una serie de trastornos: - T. de migración temprana: antes de 20 semanas de gestación De causa genética: Displasia cerebral severa - T. de migración tardía: después de 20 S. de gestación De causa adquirida: Displasia cerebral leve. Asintomático Desarrollo de Polaridad de M. celular, sinaptogénesis, proceso de de mielinización, etc.

LISENCEFALIA TIPO I O AGIRIA

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Trastorno de migración neuronal (10 – 14 S .G.) Ausencia de circunvoluciones cerebrales (superficie lisa) Paquigiria, heterotopías de sustancia gris Ventrículos laterales grandes Etiología: - T. Genéticos (T cromosoma 17pL3.3 90%), recurrencia 7% - Infección (CMV), trastornos circulatorios intrauterinos • C. Clínico: Retraso en Cr. y desarrollo, retardo mental, microcefalia espasmos infantiles, hipotonía y espasticidad muscular. LISENCEFALIA TIPO II: Herencia autosómica recesiva Corteza muy desorganizada: agiria, paquigiria, polimicrogiria

Lisencefalia incompleta. C T cerebral axial: El cerebro presenta escasas circunvoluciones con surcos poco profundos

Lisencefalia incompleta. RM Paquigiria focal con afectación de los lóbulos parietales. La corteza parietal está engrosada con circunvoluciones anchas y surcos poco profundos. La señal de la corteza cerebral es normal.

HOLOPROSENCEFALIA

Defecto severo de la segmentación del Prosencéfalo ( c. anterior) en hemisferios( I/D) por falla en la Inducción dorsal (5 – 6 S.G) • Etiología: desconocida - T. Genético: Trisomias: 13, 18,21 - Diabetes materna, alcohol, infecciones( CMV, rubéola) • Incidencia: 0.05 -0.5/1000 nv • Anatómicamente: Clasifica: - Alobar: forma severa, cavidad ventricular única, ciclopía - Semilobar: Defecto en porción anterior del cerebro - Lobar: Hemisferios normales pero con corteza anormal • C. Clínico: Retraso mental severo, convulsiones, T. motores • Malformaciones asociadas: Agenesia de C. calloso, microcefalia anomalías génitourinarias, faciales, músculo esquelético, Cardiacas

PORENCEFALIA

• Presencia de quistes o cavidades dentro del encéfalo, •

Se comunican con el S. ventricular y E. subaracnoideo. Microcefalia, encefalocele, retraso mental, paresias espásticas.

ESQUIZENCEFALIA: • Presencia de hendiduras uni o bilaterales en los hemisferios C. • Rodeado de un a corteza displásica • Ventrículos dilatados, microcefalia, retraso mental, convulsiones POLIMICROGIRIA: • Presencia de pequeñas y múltiples circunvoluciones o girus • Corteza desorganizada. (14 – 16 S.G.) • Retraso mental, convulsiones parciales C. Espasticidad, etc

HETEROTOPIAS MIGRACIÓN NEURONAL TARDIA

• Grupo de neuronas quedan detenidas en su trayecto • Etiología:

- Hemorragia de la matriz subepemdimaria (prematuro) - Cicatrices cerebrales: traumatismo del parto, H. subaracnoidea, - Meningitis, TORCH, S. hipóxico- isquémico - T. metabólicos • C. Clínico: asintomático, T. motores, ataxia, T. de conducta, epilepsia ( Convulsiones P.C.) • E. Auxiliares: EEG, R.M

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO • Ausencia completa o parcial del cuerpo calloso • Etiología:

- T. Genéticos: trisomia: 11, 13, 15, 18, 21 - Alteración de la Muerte celular programada • C. Clínico: - Asintomático (Malformación aislada) - Asociado a otras malf. (Grave): Microcefalia, T. motores, convulsiones (espasmos infantiles) • Malformaciones asociadas: - Malf. De Chiari II, de Dandy Walker, arrinencefalia - Holoprosencefalia, heterotopias, esclerosis tuberosa - Enf. De Crouzon, S de Apert, S. de shapiro, etc • E. Auxiliares: EEG, RM, TAC

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

MALF0RMACIÓN DE DANDY WALKER

• Malformación de la línea media del •

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cerebelo Dilatación quística: fosa posterior y del IV ventrículo Agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso Hidrocefalia con occipucio prominente Etiología: T. Cromosómicos: Trisomia:9. 13, 18, 5p, 3q, 8p S. TORCH, diabetes materna

• C. Clínico: • • •

- Macrocefalia con prominencia de región occipital - Retardo mental, convulsiones, ataxia, espasticidad, apnea. Malformac. Asociadas: agenesia de C. calloso, displasia cerebelosa de tronco encefálico, heterotopias, etc. E. Auxiliares: TAC, RM: Dilatación quística de fosa posterior TtO. Derivación ventricular, descompresión quística

MALFORMACIÓN DE CHIARI: 2 tipos

• TIPO I: Descenso de amígdalas cerebelosas: Agujero occipital Dolor cervical, cefalea, espasticidad

• TIPO II: Elongación de IV ventrículo, acodamiento del tronco E.

Desplazamiento: vermis, protuberancia, bulbo raquídeo, hacia el agujero occipital. Estridor, apnea, espasticidad muscular, ataxia Tto. Descompresión quirúrgica

Malformación de Chiari I. Niño de con TCE e imagen de herniación amigdalar de 5 mm y pequeña cavitación medular cervical alta. El control 7 meses después muestra un descenso amigdalar de 20 mm y un aumento la cavitación medular de significado

TRASTORNOS DEL CRECIMIENTO DEL CRANEO

• Gran crecimiento del cráneo: 7meses de gestación – 2 años • RNT: PC: 35 -36 cm. Peso cerebro: 350 gr. Peso C. Nac. 3.5 kg

5-6m. PC: 42 cm. Duplica Duplica 12 m. PC: 46 cm. 950 gr. Triplica 2 años: PC: 48 cm. 3años: PC:50 cm. • Tamaño del cerebro se correlaciona - PC - Coeficiente Intelect. • Los desvíos del PC al nacer (+-2DE): Motivo de alarma • Medición del PC en forma periódica y regular CLASIFICACIÓN: Disminución: Desproporción: Exageración:

Microcefalia Craneosinostosis Macrocefalia

MICROCEFALIA

• PC: 2 o mas DE/ debajo de la media – edad y sexo • No haya cierre precoz de suturas • Incidencia: 1/ 1250 – 18,000 nv. 2.5% pobl. Normal ( 2DE de la media para Edad y sexo CLASIFICACIÓN: • Megalencefalia: Crecimiento exagerado de masa encefálica • Hidrocefalia: Aumento de LCR • Colecciones extradurales: Hematomas, higromas subdurales • Edema cerebral • Engrosamiento del cráneo (Displasia ósea) DIAGNOSTICO: Ante un paciente con macrocefalia: • C. Clínico: Ant. familiar, personales, Desarrollo Psicomotriz, PC. Diátesis de suturas, FA, Fondo de ojo, E. neurológico, Estigmas de otras anomalías. • E. Auxiliares: Rx de cráneo, ecografía, TAC, RM, etc.

HIDROCEFALIA

• Agrandamiento de los Ventrículos. Por ↑ de volumen del LCR • Disbalance: Producción y reabsorción del LCR. Causada por: • Alteración en la circulación,↓ reabsorción, ↑ producción FISIOLOGÍA: • LCR: Se produce: Plexos coroideos .S. Ventricular (Laterales 80%) • Flujo se da por gradiente de presión: S. Ventricular (180 mm H2O) S. Venoso (90 mm H20). • Se produce 20 cc/hr. 500 cc/24 hr. Lactante: 50cc, Adulto:150 cc • Se reabsorve: Vellosidades aracnoideas de las cisternas básales PATOGENIA: se clasifica: • H. obstructiva o no comunicante: Obstrucción del S. Ventricular • H. no obstructiva o comunicante: Obliteración de las cisternas B. Sobreproducción (Papilomas PC)

HIDROCEFALIA

ETIOLOGÍA: • Hidrocefalia obstructiva o no comunicante: - Anomalías del acueducto de Silvio: Malf. Congénitas - Gliosis: infecciones TORCH, meningitis, H. subaracnoidea - Malformaciones de la vena de Galeno, absceso cerebral - Tumores cerebrales: Astrocitoma, meduloblastoma, teratoma - Malformación de Chiari, de Dandy Walker - Neurofibramatosis, S. de Kilppel- Feil. • Hidrocefalia no obstructiva o comunicante: - Hemorragia subaracnoidea, intraventricular - Meningoencefalitis bacteriana, TBC, infecciones TORCH - Neoplasias meníngeas ( Metástasis: leucemias, tumores, etc) - Acondroplasia

HIDROCEFALIA CUADRO CLINICO: Edad, tipo de lesión, S. de H. endocraneana • < 2 años: Anomalías del acueducto de Silvio - PC > 40-50 cm. Crecimiento rápido - FA: abierta, abombada, tensa. Diátesis de suturas - Frente amplia, venas de cuero cabelludo dilatadas - Signo del sol naciente, retraso psicomotriz. - Hiperreflexia, espasticidad, clonus, flexión del dedo pulgar - Signo de Mc Even u olla de cascada, S. de H. endocraneana • >2 años: Tumor cerebral. Signos de hipertensión endocraneana. EXAMENES AUXILIARES: Transilumniación, fondo de ojo, Rx, - TAC, RM, ecografía, cariotipo, alfa feto proteína TTO: Derivación ventrículoperitoneal, ventriculotomia,sintomático PRONÓSTICO: Depende de tipo de lesión, malf. Asociadas,etc

GRACIAS