1-Trastorno de La Hemostasia

 

 TRAS TRASTORNOS TORNOS DE LA HEMO HEMOST STASIA ASIA

JOSE LUIS CABREJOS IPANAQUE HEMATOLOGIA CLINICA HOSPITAL CAYETANO HEREDIA ESSALUD

   

INTRODUCCIÓN 

Hemostasia

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Hemostasia primaria



Fase de coagulación sanguínea

Mecanismo de defensa que protege al organismo de las pérdidas sanguíneas

Tapón hemostát hemostático ico plaquetar Tendencia hemorrágica Trombosis inicial

Trombosis Hemofilia venosa Hemostasia secundaria

Coagulación 2009: una visión moderna mo derna de la hemostasia, REV MED UNIV NAV NAVARRA/VOL 53, Nº 1, 2009, 19-

 

ANTIAGREGANTES PLAQUETARIOS

 

 

INTRODUCCIÓN 

Tras una lesión vascular se pone en marcha el mecanismo hemostático Un sistema de defensa para prevenir la hemorragia



Se consideraba la coagulación como una cascada enzimática con 2 vías independientes Intrínseca

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Extrínseca

Vía final común

 No contemplaba la participación de las plaquetas ni de otras superficies celulares.

Coagulación 2009: una visión moderna mo derna de la hemostasia, REV MED UNIV NAV NAVARRA/VOL 53, Nº 1, 2009, 19-

 

¿ COMO SE ESTUDIA LA HEMOSTASIA ?

 

HEMOSTASIA Abordaje Clínico

- Pruebas de Escrutinio - Pruebas de Coagulación

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Antecedentes Familiares Comportamiento Clínico Intervenciones Quirúrgicas Transfusiones Transfu siones Previas

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Tratamientos Previos

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ALTERACIONES DE LAS PLAQUETAS

 

PURPURA TROMBOCITOPENICA INMUNE

 

PURPURA TROMBOCITOPENICA INMUNE -

“Púrpura Trombocitopénica Inmune” (PTI) o “TrombocitoPenia Inmune” (TPI) según la nomenclatura más reciente, se caracteriza por trombocitopenia aislada de origen autoinmune. a utoinmune.

 

PURPURA TROMBOCITOPENICA INMUNE -

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Tradicionalmente se la consideró una enfermedad debida a la destrucción de  plaquetas normales mediada por autoanticuerpos Mecanismo fisiopatológico principal es una desregulación de los linfocitos T que da lugar a una respuesta tanto celular como humoral contra antígenos  plaquetarios

 

PURPURA TROMBOCITOPENICA INMUNE -

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PTI primaria se define como trombocitopenia menor a 100 000 / L no asociada a patología reconocible PTI secundaria es aquella asociada a patología reconocible. Para definirla, debe asociarse el nombre de la misma al de PTI (p.ej., “PTI asociada a lupus”)

 

PURPURA TROMBOCITOPENICA INMUNE -

De acuerdo a criterios de temporalidad la PTI puede ser 

DE RECIENTE DIAGNÓSTICO (menos de 3 meses desde el diagnóstico) PERSISTENTE (3-12 meses) CRÓNICA (más de 12 meses)

 

PURPURA TROMBOCITOPENICA INMUNE - PTI SEVERA es aquella en la que la magnitud clínica de la hemorragia exige tratamiento activo desde el comienzo de la enfermedad

 

PURPURA TROMBOCITOPENICA INMUNE PTI REFRACTARIA: se denomina así a la PTI severa luego de la esplenectomía Los pacientes que cumplen criterios de PTI SEVERA  pero que no han sido esplenectomizados no deben considerarse refractarios sino no respondedores a los fármacos utilizados hasta ese momento. -

 

-administración   es elpara estado en elelcual CORTICO-DEPENDENCIA continua de corticoides mantener nivelesdenecesaria la  plaquetas >30 000 /L y/o evitar la hemorragia

 

PTI se fundamentalmente por exclusión y deben -descartarse Diagnóstico otrasdecausas de realiza plaquetopenia

 

Enfermedad autoinmune adquirida, de curso clínico muy variable, en la que hay una destrucción acelerada y una producción inadecuada de  plaquetas

 

- Plaquetopenia de otras citopenias deberáderealizarse una  punción aspirativase deacompaña médula ósea (PAMO) (P AMO) y/o biopsia médula ósea (BMO) de inicio

 

-realizar Caso un paciente presentara primero será lo descartar examen del frotisuna por plaquetopenia punción digitalaislada, a fin de una Pseudotrombocitopenia

 

ALTERACIONES DE LA PARED VASCULAR CONGÉNITAS -

Teleangiectasia hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler. Síndrome de Ehlers –Danlos

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Seudoxantoma elástico

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Sindrome de Marfan Angiomas

 

ALTERACIONES DE LA PARED VASCULAR CONGÉNITAS

 

ALTERACIONES DE LA PARED VASCUL ASCULAR AR ADQUI ADQUIRIDA RIDAS S -

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Purpuras vasculares inmunes Purpuras asociadas a infecciones Purpuras por alteración estructural de la pared vascular

 

BERNARD SOULIER  

 

CONCEPTO -que Síndrome de Bernard-Soulier (BSS) trastornos hereditarios de lasy plaquetas se caracteriza por trombocitopenia, plaquetas gigantes defectos  plaquetarios cualitativos que producen una tendencia tendencia hemorrágica

 

CONCEPTO -

El síndrome de Bernard-Soulier (BSS) se describió por primera vez en 1948 como un trastorno hemorrágico congénito caracterizado por trombocitopenia y grandes plaquetas

 

CONCEPTO

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  Trastorno era familiar y se heredaba de manera recesiva.

autosómica

 

CONCEPTO

En la década de 1970, se demostró que el defecto molecular implicaba la ausencia de un complejo de glucoproteína de membrana de plaquetas (GPIb / IX / V) que es el receptor del factor von Willebrand (vWF). (vWF).

 ADHESION PLAQUETARIA

 

CONCEPTO

 

PRONÓSTICO EPIDEMIOLOGÍA Y PRONÓSTICO •

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El BSS es raro, con una incidencia estimada de menos de 1 caso por millón de habitantes  El sangrado debido a BSS puede comenzar en la infancia y puede continuar con una severidad variable a lo largo de la vida, aunque puede disminuir algo con la edad.

 

PRONÓSTICO EPIDEMIOLOGÍA Y PRONÓSTICO •

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Los hombres y las mujeres se ven afectados con la misma frecuencia   Hasta la fecha, BSS se ha descrito principalmente en blancos de ascendencia europea, así como en la población japonesa; su prevalencia en otros grupos étnicos es desconocida.

 

SIGNOS Y SÍNTOMAS Los síntomas de BSS pueden incluir lo siguiente: Moretones con facilidad Hemorragias nasales •

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Menorragia Sangrado gastrointestinal (ocasional)

 

DIAGNÓSTICO •

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Conteo sanguíneo (CSC), incluido frotis periférico (que muestra  plaquetas gigantes completo y trombocitopenia) Prueba del tiempo de sangrado Citometría de flujo Estudios de agregación de plaquetas (las plaquetas no se agregan en respuesta a la ristocetina incluso después de agregar plasma normal, pero sí tienen agregación normal en respuesta a difosfato de adenosina, epinefrina y

colágeno)

 

TRATAMIENTO •

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El cuidado de los pacientes con síndrome de Bernard-Soulier (BSS) generalmente es de apoyo. En la mayoría de los casos, no se necesitan necesit an medicamentos. Los episodios de hemorragia pueden requerir un tratamiento inespecífico, como acetato de desmopresina (DDAVP) (DDAVP) o agentes antifibrinolíticos.

 

TRATAMIENTO •

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En todos los casos, se deben evitar los medicamentos antiplaquetarios Los agentes antifibrinolíticos pueden ser útiles para el sangrado de la mucosa

 

TRATAMIENTO •

La transfusión de plaquetasmortal es la única terapia disponible para cirugía o hemorragia potencialmente

 

TROMBASTENIA GLANZMANN

 

TROMBASTENIA GLANZMANN •

Trombastenia de Glanzmann es una rara enfermedad hereditaria hematológica caracterizada definida por la deficiencia o anormalidad del complejo glicoproteína (GP) IIb-IIIa

 

TROMBASTENIA GLANZMANN •

Trombastenia de Glanzmann fue descubierta en Berna en 1918  por un pediatra llamado (TG) Glanzmann quién la definióSuiza como una “trombastenia hemorragica hereditaria”

 

TROMBASTENIA GLANZMANN •

En 1956 Braunsteiner y Pakesch revisaron desórdenes de función  plaquetaria y describieron la trombastenia como una enfermedad caracterizada por plaquetas normales que fallan en la agregación y retracción del coagulo

 

TROMBASTENIA GLANZMANN

  Defecto plaquetario congénito infrecuente, con una incidencia de 1 por millón

 

SIGNOS Y SÍNTOMAS Los síntomas de pueden incluir lo siguiente: Equimosis •

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Menorragia Sangrado de la mucosa Hemorragia gastrointestinal

 

FUNCIÓN PLAQUETARIA •

En los estudios de agregación plaquetaria, la respuesta de agregación  plaquetaria primaria a los agonistas plaquetarios, como el adenosín difosfato (ADP), la epinefrina y el colágeno disminuyen, mientras que la respuesta a la ristocetina es normal

 

TRATAMIENTO •

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En todos los casos, se deben evitar los medicamentos antiplaquetarios Los agentes antifibrinolíticos pueden ser útiles para el sangrado de la mucosa

 

TRATAMIENTO •

La transfusión de plaquetas es la única terapia disponible para cirugía o hemorragia potencialmente mortal

 

ENFERMEDAD VON WILLEBRAND

Trastorno hemorrágico hereditario con características

que indicaban que era diferente a la hemofilia

 

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Trastorno de la coagulación más común Afecta a cerca del 1% de la población mundial

 

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Von Willebrand empezaron con ladelevaluación de una familia que vivía en la isla de Föglö, en el archipiélago Äaland, Mar Báltico El propositus de esta familia fue una mujer que sangró hasta morir durante su adolescencia debido a su periodo menstrual, y otros cuatro miembros de la familia también murieron antes que ella como resultado de hemorragias no controladas

 

- Estudios iniciales, notó que los pacientes tenían un tiempo de sangrado  prolongado a pesar de presentar un recuento plaquetario normal y mostraban un modo de transmisión autosómico dominante del problema hemorrágico

 

-la Trastorn Trastorno lo general también estaba conesta un deficiencia nivel reducido de actividado por procoagulante del factor VIII relacionado (FVIII) y que podía compensarse mediante la infusión de plasma o fracciones de plasma

 

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EVW es el trastorno hemorrágico hereditario más común en los seres humanos Característica central de todos los tipos de EVW es la presencia de cantidades reducidas de FVW o de formas anormales del FVW en el torrente sanguíneo

 

- FVW se sintetiza en dos tipos de células: célula s: endotelio vascular y megacariocitos

 

es secretado al plasma(cuerpos o subendotelio, o almacenado en organelas FVW citoplasmáticas en el endotelio Weibel-Palade) y las plaquetas (gránulos alfa)

 

EVW es considerada como un rasgo Cuantitativo (tipo 1 y tipo 3) o Cualitativo (tipo 2)

 

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND EVW 1 -

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Forma más común de la EVW y representa 80% de todos los casos Trastorno es transmitido como rasgo autosómico dominante Enfermedad tipo 1 se caracteriza por una reducción de leve a moderada

  ( 0.05 – 0.45 U/mL) FVW es normal desde el punto de vista funcional, y la concentración  plasmática de la actividad coagulante del factor VIII (FVIII:C) se reduce -

en proporción a la concentración de FVW

 

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND EVW 3 -

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EVW tipo 3 tiene una prevalencia de 1 a 3 personas por millón en la mayoría de las poblaciones , exceptos matrimonios consanguíneos Trastorno se hereda como rasgo autosómico recesivo y la mayoría de los padres de pacientes con enfermedad tipo 3 muestran pocos, si no es que nulos, síntomas hemorrágicos

 

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND EVW 3 -

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EVW 3, las concentraciones de FVW siempre son menores a 0.05 U/mL Estos pacientes manifiestan graves hemorragias mucocutáneas recurrentes, así como frecuentes hemorragias musculoesqueléticas y en tejidos blandos.

 

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND EVW 2 -

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Actual clasificación de la EVW reconoce cuatro distintas formas cualitativas del  padecimiento: los tipos 2A, 2B, 2M y 2N. Manifestaciones clínicas de las variantes del tipo 2 de la EVW son similares a las del tipo 1

 

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND EVW 2A -

Pérdida de función del FVW dependiente de las plaqueta debida a la ausencia de formas de la proteína con alto peso molecular.

 

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND EVW 2B -

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Subtipo de la EVW representa un clásico rasgo genético de ganancia de función EVW tipo 2B incrementan la adherencia del FVW al receptor plaquetario de la glicoproteína Ib Causan interacciones espontáneas entre FVW y plaquetas en el torrente sanguíneo, un fenómeno que no ocurre con el FVW normal. Como resultado de las interacciones plaquetarias anormales, estos pacientes a menudo presentan trombocitopenia trombocitopenia leve a moderada

 

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND EVW 2M -

Este subtipo de la EVW está caracterizado por la pérdida de función equivalente al tipo 2B de la enfermedad.

 

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND EVW 2N -

EVW tipo 2N se hereda como rasgo autosómico recesivo provocado por mutaciones en el sitio de unión del FVIII

 

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND  TRATAMIENTO Tratamiento de la EVW puede dividirse en dos tipos: A- Terapias Coadyuvantes -

 

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND  TRATAMIENTO -

Tratamiento de la EVW puede dividirse en dos tipo B- Tratamientos Tratamientos que incrementan las concentraciones plasmáticas de FVW y FVIII

DOSIS : 20 a 50 UI / Kg

 

MUCHAS GRACIAS