1 Apuntes..

-Libro: Compendio de Pediatría, NELSON. -Test comienzan el 3 de octubre y terminan el 3 de junio. -Simulacros de 120 preguntas: Navidad. Carnaval. Semana Santa. (1,25 puntos a la nota final) -MedScape: formación médica continuada en EEUU, para renovar la licencia médica cada año, a través de los puntos obtenidos. 1,5 créditos al mes durante todo el año. (0,25 puntos a la nota final) BLOQUE I: Introducción Pediatría Tema 1 CONCEPTO DE PEDIATRÍA Definición: Es el estudio de las enfermedades de los niños. La palabra proviene de padios que significa niño y Iatrea que significa curación. Ciencia médica que trata de prevenir, cura y promocionar la salud física, psíquica y social del niño. Puericultura: Se le denomina así a la pediatría preventiva. Puer: niño. Cultura: cultivo. La pediatría comprende diversas especialidades o subespecialidades dentro de la pediatría: − Preconcepcional: consejo genético. − Perinatal(intrauterino): desde la semana 28 de gestación (a partir de esta fecha el feto es viable) hasta el 7º día de vida. − Neonatal: corresponde a la neonatología. − Precoz: 0-7 días de vida (aquí es cuando se producen la mayoría de las muertes, por lo que es el periodo con mayor peligro de la etapa postnatal). − Tardío: 7-28 días (es una etapa problemática, por la nutrición y la falta de inmunidad). − La sepsis es diferente en cada etapa neonatal. − Lactante: 0-24 meses − Preescolar: 2-5 años − Escolar: 6-11 años − Puberal: 12-14 años − Adolescencia: 15-18 años Legalmente, a los 14 años el niño pasa a ser atendido por el médico de adultos. Niño enfermo......................... Pediatría clínica Niño en la comunidad............ Pediatría social Niño sano............................... Pediatría preventiva Pediatría social Conforma todo lo relacionado con el entorno: familia y medio donde vive. Los principales problemas sociales, son: − − − −

Nutrición: malnutrición (por déficit y por exceso), déficits vitaminícos, ferropenia. Higiene: general y profilaxis de infecciones. Inadaptación: subnormalidad mental, sensorial, incapacidad física. Abandono: carencia afectiva, maltrato, problema de adopción… (los niños abandonados presentan una talla y peso menor de lo normal, cuando son adoptados por una familia que les proporcionan el cariño necesario crecen mucho en poco tiempo, a esto se le llama catch up

growth, se produce por alteraciones de la serotonina o el triptófano). − Comunidades infantiles: hospitalismo. Pediatría preventiva, educación sanitaria. Lo llevaremos a cabo a través de: − Inmunizaciones − Vigilancia y control del niño sano: 1º día: malformaciones. Patología del RN 8º día (hoy día se realiza en el 5º día): revisión y alimentación 30-45 días: Control. Nutrición 9 meses: Crecimiento. Visión. Audición 18 meses: Conducta. Lenguaje. Ver si el desarrollo psicomotor es normal. 5-6 años: Examen preescolar para detectar cualquier anomalía. Se intenta que el neonato no pase más de 48 horas en el hospital, si ha sido un parto normal, para prevenir infecciones nosocombiales y pueda estar con su familia. Tiene que volver al 4º-5º día para revisión. A los dos meses es la primera inmunización. Límites de la pediatría Comienza en el nacimiento y termina al finalizar el crecimiento Un 40% de la población son niños. 100 millones de niños mueren al año. Un 90% de los niños de los países subdesarrollados no están inmunizados. Fundamentos biológicos de la pediatría − Crecimiento: Peso y Talla. − Evolución morfológica: Esquema de Stratz: Megacefalico, ,braquitipo (extremidades cortas) y macroesplacnico (tronco y abdomen grandes) − Desarrollo de órganos: hay una inmadurez de órganos (pulmón, hígado, aparato digestivo, el niño carece de fructosa, por lo que no puede tomar azúcar). − Maduración sexual: durante la pubertad − Metabolismo intenso y lábil: cuanto mas pequeño es el niño pero es la deshidratación, mas grave, y mas rápida. − Inmunidad insuficiente: el niño tiene que ir creando sus propias defensas, solo tiene en un principio la transmitida por la madre por vía transplacentaria y por la lactancia. Fundamentos médicos de la pediatría − Anamnesis. A través de una 3º persona. − Examen clínico genuino, con predominio de signos objetivos (tener en cuenta el estado general, cuando un niños no come, no juega, no habla…), hay que tener ojo clínico y detectar si el niño está bien o no. − Sintomatología clínica distinta con falta de signos clásicos y predominio de los atípicos más a menor edad (la meningitis en un niño pequeño tiene una clínica distinta a la edad del adulto porque aun no se han cerrado las fontanelas, por lo que éstas se abomban por el aumento de la presión intracraneal, pero no hay rigidez nucal ni signos positivos de kerning ni bruczinski, suele haber hipotermia, aunque en ocasiones hay fiebre. El niño presenta letargia, no lloro,

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deja de comer). Métodos diagnósticos con marcadas diferencias en técnicas e interpretación. Etiología a veces diferente: en niños pequeños la meningitis se produce con mayor frecuencia por E. coli, estreptococo beta. Hemolítico tipo A transmitido de la madre generalmente. Profilaxis de mayor trascendencia. Terapéutica peculiar, tanto en dosis como en pautas.

Fundamentos sociales de la Pediatría − Influciencia basica sobre la demografia al corregir las tasas de mortaliad infantil. − Influencia del ambiente en los aspectos físicos y psíquicos. − Derechos del niño proclamados universalmente. Tasas de mortalidad de mayor interés en Pediatría − − − −

M. infantil: Defunciones de menores de 1 año/ nacidos vivos x 1000 M. neonatal: Defunciones de menores de 28 dias/ nacidos vivos x 1000 M postneonatal: Defunciones de 1-11 mese/ nacidos vivos x 1000 M. fetal tardia: Defucnciones fetales de 28 semanas de gestación o mas / nacidos vivos x 1000 − M. perinatal: Defunciones fetales tardias y de menores de 7 dias/ nacidos vivos x 1000 − Niño nacido muerto o no nato: cuando un niño muere antes de las primeras 48 horas de vida el certificados de defunción lo hace el obstetra. Causas de muerte y edad Menores de 1 año − 1ª entidad: Afecciones perinatales: CIR/bajo peso al nacimiento (tanto niños pequeños para su edad gestacional como CIR tienen bajo peso al nacer). Síndrome de dificultad respiratoria. Hipoxia intrauterina. Traumatismo obstétrico. − 2ª entidad: Anomalías congénitas: como la anencefalia. − 3ª entidad: Síndrome de muerte súbita del lactante. De 1 a 3 años − − − −

ACCIDENTES (45%) del mismo o distinto nivel Neoplasias (20%) Malformaciones (5%) Otras causas (30%): infecciosas, hematológicas, etc.

El momento más peligroso y de mayor traumatismo es el paso por el canal del parto. Para evitar la falta de oxígeno durante ese paso el organismo prevé eso y el RN nace con poliglobulia (5.6-6 millones de hematíes), que va disminuyendo en sus primeros días de vida. Los niños que sufren hipoxia durante minutos tienen como consecuencia una parálisis cerebral. El traumatismo obstétrico puede ser intrautero (amniocentesis, biopsia corial..) o extrautero, en el paso por el canal del parto, sobretodo por el uso del instrumental como el fórceps (causa en ocasiones parálisis facial) o las maniobras que realiza el obstetra (puede causar fractura de clavícula y desgarro del braquial)

SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE SMSL • •

Muerte repentina e inesperada del lactante por causas desconocida incluso tras necropsia. Conato de muerte súbita: lactante que ha presentado una crisis de apnea prolongada durante el sueño, con alteración del tono muscular, y de la coloración, que no ha respondido a pequeños estímulos, y SÍ a sacudidas enérgicas o maniobras de reanimación. Están mas predispuestos a sufrir un SMSL.

Epidemiología • • • • • • • • •

85% entre 1 y 5 meses (raro en el primer mes o después del 6º mes) Entre la medianoche y las 6 de la mañana (90%), también puede ocurrir durante la siesta a cualquier hora Otoño e invierno (2-4 veces mas que en verano) Varones RN prematuros o de BPEG (riesgo x2 entre 1500-2500 g y x3 por debajo de 1500g) Antecedentes de hermanos con SMSL, riesgo de x10 Gemelos, riesgo de x20 Historia materna de tabaquismo, anemia o ingestión de narcóticos. Relación inversa con la edad materna e inversa con la paridad (más frecuente cuanto mas joven es la madre.

Anatomía patológica: No se ha descrito ningún hallazgo A-P específico de este síndrome. Patogenia •

Desconocida (alteración de la respiración durante el sueño e hipoventilación, inmadurez nerviosa con una duración anormal del sueño: infección respiratoria vírica como factor agravante de los anteriores)

Tratamiento •

Monitorización cardio-respiratoria domiciliaria de los lactantes de alto riesgo, para detectar apneas. Hay que poner un score para la colocación de la monitorización en función de los factores de riesgo: conato previo, gemelo con SMSL, hermano con SMSL, bajo peso con crisis de apnea varones. El monitor, se coloca cuando el niño duerme y se mantiene el primer año de vida.

BLOQUE II. El niño normal: Crecimiento y desarrollo

Pediatría

Tema 2 RECIÉN NACIDO NORMAL VALORACIÓN INICIAL ¡¡¡EXAMEN!!! Criterios de Lubchenco: clasifica a los RN según la edad gestacional y el peso. • RN a término: nacen entre la semana 38 y 42 (según la OMS desde la semana 37) • RN pretérmino: nacen < 37-38 semanas • RN postérmino: nacen > 42 semanas • RN de bajo peso: < 2500 gramos • RN de muy bajo peso: < 1500 gramos • Lo normal es que el niño nazca a las 40 semanas y pese 3500 gramos. Se considera un peso adecuado si está entre el p10 y el p90 de su peso para su edad gestacional Test de Usher Estimación de la edad gestacional según las características físicas del RN. Características del RN a término: • Pelo liso y fino que cubre toda la cabeza (en los pretermino el pelo no cubre toda la cabeza y en los postérmino el pelo a veces llega hasta las cejas) • Pabellón Auricular bien configurados y de consistencia cartilaginosa • Diámetro de las mamilas > a 7 mm • Genitales externos: Escroto con arrugas y testículos palpables en el 98% (en los pretérminos no se palpan) Labios mayores que cubren los menores (a veces un poco edematoso) Surcos en toda la extensión de la planta del pie (cuanto más pretérmino, menos pliegues y sólo por arriba) ¡¡¡EXAMEN!!!Test de Apgar: valora el riesgo de que un niño haya sufrido una anoxia durante el parto. • Valoración del grado de vitalidad del RN. • Este test sirve para evaluar el grado de depresión respiratoria y hemodinámica del RN. • Se ha de hacer a todo RN, independientemente de su edad gestacional, al minuto, 5 minutos y 10 minutos de vida. A pesar de que un test de Apgar bajo en los primeros minutos de vida no sirve para establecer valoraciones pronósticas, una puntuación inferior a 3 mantenida más allá de los 20 minutos de vida sí puede predecir una elevada morbi-mortalidad. • Interpretación: 6-10. buena viabilidad 3-5: anoxia grave (requiere ventilación) 0-2: anoxia muy grave (requiere intubación) PEGAR CUADRO DE LA DIAPOSITIVA Para valorar la respuesta a los estímulos podemos usar la sonda para aspirar las secreciones oro y nasofaringeas (si llorar: 2 puntos) o dar una palada en la planta del pie con el niño en decubito (si da patada: 2 puntos)

Características físicas del RN normal Somatometría • Peso: ¡¡¡EXAMEN!!! ◦ 3300-3500 gramos. ◦ Pérdida fisiológica (hasta el 10%, debido a la pérdida de liquido por evaporación fundamentalmente), que se recupera a partir del 5º día y se iguala al 10º. ◦ Posteriormente, hay una ganancia de aproximadamente 25 g/día. • Longitud: ◦ 50 cm (límite inferior de la normalidad son 46 cm, hay muy poca variabilidad entre las longitudes de los RN). ◦ 75 cm al años de vida. ◦ 100 cm a los 4 años. • Perímetros: importante, hay muchas patologías congénitas e infecciones intraúteros que podemos diagnósticar midiendo los perímetros. ◦ Cefálico: 34 +/- 2 cm ◦ Torácico: 32 cm Características morfológicas del RN normal • •

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Esquema corporal: ◦ El RN es un ser: Macrocefalico, Braquitipo y Megaesplácnico. Cabeza ◦ Suturas y fontanelas permeables: a veces acalbamiento de los parietales, pero es absolutamente normal (por adaptación en el paso por el canal del parto) ◦ Ojos: debido a la presión sometida durante el parto, presente edema palpebral y hemorragia subconjuntival (si se lleva mucho tiempo encajado, desaparece sola, no hay que hacerle nada) ◦ Boca: rodete de succión o membrana de Magitot, especie de segundo relieve dentro del labio. Quistes de inclusión en la encía, millium palatino (alrededor de la nariz) o perlas de Epstein o nódulos de Bohn en paladar duro. Dientes congénitos (si se mueven hay que quitarlos, si no, se dejan). Cuello ◦ Masas: quistes branquiales (laterales, no son fisiológicos, problema es la infección) o del conducto tirogloso (linea media) ◦ Movilidad: si está alterada puede deberse a un hematoma del ECM, hay que tratarlo precozmente, de lo contrario tendrá dificultad en la movilización, no es fisiológico. Tórax. ◦ Clavículas, si no se ve la fosa supraclavicular (en el RN está perfectamente marcada) es que hay una fractura, pero no hay que hacerle nada. ◦ Costillas horizontales. ◦ Mamilas, pueden ser supernumerarias, en ocasiones secretan leche por el paso de estrógenos de la madre al feto. ◦ Músculos pectorales.

Síndrome de Poland. Clínicamente se caracteriza por agenesia o hipoplasia del pectoral mayor, el brazo aparece unido por un relieve cutáneo al tórax, la glándula mamaria del mismo lado es mas pequeña y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. En la mayoría de los

casos, las anomalías físicas se limitan a un lado del cuerpo. Este síndrome es un defecto muscular congénito caracterizado por ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezón. No se ha observado en los pacientes deficiencias mental, ni transmisión genética de la enfermedad •

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Abdomen ◦ Hepatomegalia fisiológicas (hasta 4-5 cm) Bazo palpable. ◦ ¡¡¡EXAMEN!!! Cordón umbilical: 2 arterias y 1 vena. Caída a los 8-10 días. Vigilar que el cordon no tenga mal olor e ir dejando que se seque poco a poco, colocar gasa con alcohol. Extremidades ◦ Incurbamiento de las tibias. Pies en varo o valgo reductibles. Palpación de pulsos femorales. Genitales ◦ Varón: fimosis, adherencias balanoprepucial, testes palpables (98%, 2% restante van a descender a lo largo de la vida). ◦ Mujer: labios menores poco desarrollados, vulvovaginitis descamativa fisiológica (no necesita tratamiento), sangrado vaginal (por el paso de estrógenos de la madre al feto), sinequia vulvar (labios mayores o menores unidos por un pequeno cordón fibroso, no tratar, cuando se estrogeniza se separa). Piel ◦ Unto sebáceo o vermis caseoso (protege del frío). Lanugo. ◦ Coloración: ▪ Blanco (anemia), ▪ Rojo (rubicundo, poliglobulia, si es muy grande hay riesgo de trombo), ▪ Verde (por impregnación de meconio) ▪ Azul (cianótico por problemas respiratorios o cardiopatía congénitas), ▪ Amarillo (ictericia fisiológica que aparece en las primeras 24 horas de vida), ▪ Dorado ( cuando se ha sometido a fototerapia debido a una previa ictericia), ▪ Arlequín (cuando esta tumbado aparece rojo por debajo y blanco por arriba por un defecto en la regulación vascular), ▪ Acrocianosis, ▪ Cutis marmorata (cuidado porque puede deberse a una sepsis) ◦ Eritema y descamación fisiológica. ◦ Nevi materni (angioma plano llamado también picotazo de la cigüeña). Millium facial. Mancha de Baltz o mongólica (parece un hematoma, a veces más oscura que suele ocupar la zona lumbar-sacra y desaparece con el tiempo. ◦ Exantema toxoalérgico (manchas eritomatosas a veces papúlas y otras incluso vesículas, pero no hay que tratar) ◦ Acné neonatorum (puede deberse a una crisis androgenita, SÍ hay que tratarlo) ◦ Manchas de café con leche (neurofibromatosis) ◦ Manchas acrómicas (si tiene forman de hoja de árbol son típicas de la esclerosis tuberosa)

Características fisiológicas del RN normal • •

Nutrición y metabolismo: tendencia a hiperbilirrubinemia, hipotrombinemia, hipoglucemia e hipocalcemia. Digestivo ◦ Salivación escasa, RN con secreción excesiva padece una atresia esofágica casi seguro. ◦ Secreciones digestivas a partir de la semana 28-30. ◦ Insuficiencia del cardias: RGE las primeras semanas, es fisiológico.

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◦ Hipervagotomia intestinal: reflejo gastrocólico (es normal, come y defeca, como come cada tres horas puede defecar 8 veces al dia, pero no es diarrea) ◦ Aerofagia fisiológica (aire en recto a las 24 horas) ◦ Inmadurez hepática (insuficiencia del sistema glucuroniltransferasa) tendencia a la hemorragia por déficit de factores vitaminas K dependientes. ▪ Factores de vitamina K dependiente: ◦ Expulsión de meconio en las primeras 24-48 horas de vida (se debe anotar cuando lo hace, porque si se retrasa puede ser por atresia anal, vólvulo intestinal, enfermedad de Hisprung…) Respiratorio ◦ ¡¡¡EXAMEN!!!30-40 rpm (< 20 bradipnea, > 60 taquipnea). ◦ Respiraciones periódicas (ritmo de Cheyne-Stokes): respiraciones válidas durante 20 segundos, seguidas de apneas de 5-10 segundos... ,SIN bradicardia ni cambios de coloración. Más en prematuros. Raro en 27 ºC Pinzamiento del cordón al minuto de vida. A 4 cm de la pared abdominal. Acelerarlo cuando se han administrado sedantes o anestésicos a la madre Aspiración de secreciones: 1º orofaringea y 2º nasofaringea Sondaje nasogastrico (para ver si las coanas son permeables, si hay atresia esofágica, etc) y rectal. Test de Apgar y de Silverman Peso y longitud Actitudes profilácticas Profilaxis deoftalmia neonatal con colirio de eritromicina o aureomicina (evita la infección por gonococ o chlamydias) Profilaxis de enfermedad hemorrágica del RN: 1 mg de vit K o 2 mgVO en las primeras 2-4 horas) Ortolani y Barlow para descartar luxación congénita de caderas Profilaxis de raquitismo carencial (400 UI vit D vo) Screening de hipotiroidismo congénito (TSH en sangre de cordón) y fenilcetonuria (test de Guthrie en sangre del talón) En el prematuro administrar vit E, para profilaxis de anemia hemolítica, retinopatia, DBT y hemorragia IV) CUIDADOS DEL RECIEN NACIDO NORMAL Normas generales Evitar la pérdida de calor. Para ello, recoger al niño en un paño estéril, seco y caliente. Mantenerlo siempre bajo un foco de calor radiante. Aspirar secreciones de boca y nariz. En un parto vaginal no es necesario aspirar secreciones gástricas. Estímulos cutáneos. Unas palmadas en las plantas de los pies suelen ser suficientes para que el recién nacido inicie una respiración efectiva. Apgar. Valoración al minuto y 5 minutos. Brazalete de identificación. Ligadura del cordón umbilical. Si existe hipersedación materna, enfermedad hemolítica o alguna situación que requiera reanimación inmediata,la ligadura será precoz (15 segundos). No bañar a los niños. Limpiarles simplemente la cara con una gasa o toalla secas, para facilitar su observación; el unto sebáceo tiene un importante papel protector de la piel. Sólo está indicado el

baño cuando exista sospecha de corioamnionitis. Profilaxis de la enfermedad hemorrágica. Administrar una dosis única de 1 mg (0,1 ml) de vitamina K1 intramuscular. Prevención de la oftalmía neonatal. Administrar pomada oftálmica de tetraciclina al 1% (aureomicina) o de eritromicina al 0,5% en ambos ojos. Pesar a todos los niños y registrar este dato en la historia y libro de partos. Mantenerlo en incubadora o cuna térmica, o por lo menos bajo un foco de calor, en decúbito prono hasta que pase al nido junto a su madre. Obtener sangre de cordón. Para determinar grupo y Rh, Cuidados especiales Estos cuidados deben realizarse sistemáticamente sin esperar una indicación individual: Determinar la glucemia (mediante tiras reactivas) en los siguientes casos: Hijos de madre toxémica Hijos de madre diabética Peso > 4.000 g Peso < 2.500 g Retrasos de crecimiento intrauterino Pretérminos (< 37 semanas) Valoración del estado neonatal y destino Después de proporcionar al niño estas primeras atenciones debe practicarse una somera exploración a fin de descartar patología, en especial malformaciones importantes, y evaluar el estado del neonato, tras lo cual se decidirá su destino al nido de niños sanos o bien su ingreso en una unidad de patológicos. PROBLEMAS FRECUENTES EN LOS NIÑOS DE BAJO PESO Asfixia neonatal (frecuencia y gravedad) Hipotermia (gran superficie, poca grasa) Hipoglucemia (escasas reservas) Dificultad respiratoria (aspiración de meconio, taquipnea transitoria, neumonias) Policitemia (hipoxia relativa) Hipocalcemia (descarga de calcitonina o corticoides por el estrés crónico) Aumento del metabolismo basal (ganancia ponderal más rápida)

El niño enfermo. Diagnóstico y profilaxis

Pediatría

Tema TRASTORNOS DEL DESARROLLO POSTCIGÓTICO. MALFORMACIONES CONGÉNITAS Definiciones Malformación: Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de una región mas extensa del cuerpo, resultante de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. El término intrínseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo, por lo que connota un origen genético. Ejemplo : labio leporino. Disrupción: Destrucción por causas extrínsecas de un tejido o estructura normalmente formado. Son de naturaleza no genética. Ejemplo: bridas amnióticas.

Deformidad: Distorsión por fuerzas mecánicas externas de una estructura o tejido normalmente formado. No son de naturaleza genética. Ejemplo: tortícolis congénita, genu recurvatum.

Displasia: Organización o función celular anormal en un tejido o estructura que da lugar a cambios estructurales aparentes. Las displasias generalizadas son de naturaleza genética. Ejemplo: acondroplasia. Síndrome: Conjunto de anomalías que aparecen juntas de forma consistente (es decir, con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiología común. Ejemplo: síndrome de Down. Asociación: Conjunto de anomalías que aparecen juntas de forma consistente pero sin una probable etiología común.

Ejemplo: asociación VATER (vértebras, ano, esófago, radio y riñón). Secuencia: Conjunto de anomalías aparecida secundariamente a una anomalía inicial. La patogénesis es conocida, pero no la etiología. Ejemplo: secuencia FADS (aquinesia fetal, contracturas múltiples, retraso de crecimiento, anomalías faciales, hipoplasia pulmonar, cordón umbilical corto y piel redundante) Complejo: Conjunto de anomalías que afectan a una determinada área corporal y que suelen estar producidas por un insulto vascular. También llamadas anomalías de un campo de desarrollo. Ejemplo: complejo malformativo de holoprosencefalia. Periodos prenatales

Importancia del problema FRECUENCIA. Entre 1 y 2 % de recién nacidos vivos. Mayor frecuencia en recién nacidos de bajo peso. Frecuencia muy alta (31 %) al considerar abortos. MORBIMORTALIDAD. Primera causa de mortalidad en el grupo menor de 4 años. Causa directa o indirecta de un alto porcentaje de hospitalizaciones. SECUELAS. Alrededor del 20 % de invalideces en niños se deben a m.c. Problema familiar: adaptación, minusvalía. Problema social: elevados costes sanitarios y sociales. TRANSTORNOS INDUCIDOS EN OTROS ORGANOS. Malfunción de órganos relacionados.

Causas de Mortalidad en niñ@s de 1 a 14 años Países desarrollados Accidentes 45% Cáncer 20% Malformaciones 5% España De 1 a 4 años Accidentes y envenenamientos

Anomalías congénitas Tumores malignos De 5 a 14 años Accidentes y envenenamientos Tumores malignos Mecanismos de teratogénesis Muerte celular que excedió la capacidad regenerativa del embrión Retraso de la mitosis: mayor duración del ciclo celular Retraso de la diferenciación: lentificación e interrupción en los procesos de diferenciación Compresión física e insuficiencia vascular Interferencia en la histogénesis por procesos como necrosis, calcificación o cicatrización Inhibición de la migración celular

Definiciones Agente teratógeno:

Factor químico, físico o biológico capaz de inducir modificaciones morfológicas, estructurales, biológicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo. Etiología Factores genéticos o endógenos Genopatías: genes Hox, PAX, factores de crecimiento fibroblástico. Cromosomopatías Factores ambientales (agentes teratógenos) Metabólicos y de origen materno Físicos Infecciosos Fármacos y químicos ambientales Factores uterinos Metabólicos y de origen materno Diabetes. Fenilcetonuria. Hipotiroidismo Cardiopatías y neumopatías crónicas Tumores virilizantes Físicos Radiación terapéutica Radiación accidental Infecciosos Virus rubéola, CMV, Herpes simplex I y II Toxoplasmosis Sífilis Fármacos y químicos Dietilestilbestrol Talidomida Mercuriales orgánicos Retinoico SÍNDROME ALCOHÓLICO FETAL Retraso de crecimiento pre y postnatal Deficiencia mental Microcefalia Fisuras palpebrales pequeñas Hipoplasia mandibular Labios en boca de pescado Anomalías articulares Macrodactilia primer dedo pie SÍNDROME FETAL POR HIDANTOINAS

FETOPATÍA DIABÉTICA SHAPE \* MERGEFORMAT RUBÉOLA CONGENITA Se caracteriza por el sindrome de Gregg: Microcefalia Cataratas Sordera Cardiopatias congenitas

Indicaciones de diagnóstico prenatal Factores de riesgo específicos Hijo anterior con defecto estructural o anomalía cromosómica Aborto o mortinato previo Anomalía estructural en la madre o en el padre Traslocación balanceada en la madre o el padre Enfermedades hereditarias: fibrosis quística, enfermedades metabólicas, alteraciones recesivas ligadas al sexo Enfermedad materna: diabetes mellitus, fenilcetonuria Exposición a teratógenos: radiaciones,fármacos, alcohol, etc Infecciones: rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, etc Técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas mas utilizadas Técnica Sangre materna Alfa fetoproteína (AFP) Test triple (AFP+GCH+E)

Semana gest.

Patología

16 16

Defectos tubo neural S. Down

Ecografía

18

Malformaciones

Técnicas de diagnóstico prenatal invasivas mas utilizadas Técnica Vellosidades coriales

Semana gest. 10-12

Amniocentesis Líquido amniótico fetales

16 Células

Fetoscopia Sangre fetal Piel fetal Hígado fetal

Patología Cromosomopatías. Patología molecular Defectos tubo Cromosomopatías. Patología molecular

ETAPA POSCONCEPCIONAL Revisión periódica del embarazo Indicaciones y procedimientos de diagnóstico prenatal Evitar exposición a teratógenos Indicaciones de diagnóstico prenatal

neural EIM.

Cromosomopatías. Enf. Hematológicas.Infeciones congénitas Dermopatías hereditarias EIM

PROFILAXIS DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS ETAPA PRECONCEPCIONAL Prevención natural Mayor mortalidad de homocigotos = selección natural Prevención social: EUGENESIA NEGATIVA Consejo genético Prevención médica: EUGENESIA POSITIVA Ej: inseminación artificial, fertilización in vitro Prevención enfermedades infecciosas Cunplimiento calendario vacunal en niñas

EIM.

BLOQUE II. El niño normal: Crecimiento y desarrollo

Pediatría

Tema 3 y 4 CRECIMIENTO NORMAL Y VALORACIÓN DEL CRECIMIENTO La pediatría abarca la etapa del crecimiento del ser humano. Se debe realizar una valoración del crecimiento estaturoponderal (en talla y peso), del desarrollo psicomotor. Crecimiento Aumento de la masa Maduración morfológica Lleva a la capacidad funcional plena Para poder crecer de forma adecuada acorde con la talla genética predeterminada (factores genéticos) tiene que ir unido dentro de un ecosensibilidad del sistema en el que se desarrolla influenciado por factores extragenéticas. El crecimiento depende por tanto de: Factores genéticos Factores extragenéticos: depende de ellos que alcance todo el potencial de crecimiento genético. Los factores extragenéticos son por tanto: Energía: O2 y nutrientes: Aparato digestivo Aparato cardiorrespiratorio Riñón y sangre Factores hormonales: Hormonas Órganos efectores

Esqueleto Cartílago de crecimiento La enfermedad celiaca muchas veces se diagnostica a partir de un fallo en el crecimiento, debido a una malabsorción por atrofia de la mucosa intestinal. La talasemia y la anemia de células falciformes cursan con un déficit de crecimiento, al igual que la insuficiencia renal y la acondroplasia. Algunos de los factores ambientales citados antes, influyen en el crecimiento a través de modificaciones en el estado nutricional. As infecciones gastrointestinales y respiratorias, las situaciones de malabsorción, las enfermedades crónicas, como el asma, la insuficiencia renal o las cardiopatías cianógenas, comprometen la talla por mecanismos diversos, pero con participación de factores nutricionales. A la inversa, un deficiente estado de nutrición altera la inmunidad y favorece la aparición de infecciones. Por tanto una alteración en los factores extragenéticos provocará una anomalía en el crecimiento. La curva que representa el crecimiento en la especie humana tiene una forma caracterizada por dos periodos de crecimiento rápido, con sus fases de aceleración y desaceleración, separados por un periodo de crecimiento estable. El primero de estos ciclos de crecimiento corresponde al periodo fetal y los primeros meses de vida extrauterina y el segundo al estirón de la pubertad. Entre ambos, a la edad de 7 años, se observa un incremento ligero de la velocidad, que afecta preferentemente a los miembros y coincide con la adrenarquia. Desde la concepción hasta los 9 mese es una fase de crecimiento muy rápido, ya que en ese tiempo crece 50 cm aproximadamente. En el primer año de vida crece 25 cm en solo un año, también es un crecimiento rápido, aunque algo menos que el anterior. Le sigue una fase de crecimiento normal e incluso enlentecido en la etapa peripuberal, acelerándose en el pubertad. En el 2º año de vida la velocidad de crecimiento es de 10 cm al año. Hasta los 4 años 8cm al año, alcanzado 1 metro de estatura. Después 6-7 cm al año, hasta el estado peripuberal (antes del catch up de la pubertad estimulando por los esteroides gonadales). En el estadio peripuberal crece 4 cm/año. El catch up crece 10-12 cm (año, la niña 8-10 cm/año. Cuanto mas dure la pubertad mayor será la talla. ETAPAS DE CRECIMIENTO Crecimiento fetal Adaptación postnatal Crecimiento infantil estable Crecimiento puberal. 1. CRECIMIENTO FETAL Gran trascendencia. Define una categoría de hipocrecimiento (PEG o CIR) 1-3 sem: Hiperplasia de organos. Embriogénesis 15-32 sem: Hiperplasia/Hipertrofia; los órganos crecen. 32-40 sem: Hipertrofia Desaceleración final del crecimiento: - Por insuficiencia de espacio - Por insuficiencia placentaria

Factores de transcripción Genes Homebox Influyen mucho el fenotipo materno, nutrición materna, insulina e IGF (hormona insulina like) Influye poco: - Hormonas tiroideas (en el hipotiroidismo congénito por agenesia del tiroides del niño al nacer presenta una longitud norma, unos 50 cm) - Hormonas de crecimiento (en los casos de los niños con anencefalia, los cuales no tienen hipófisis, ocurre los mismo que antes) - Genotipo del niño (solo influye en un 15 % Insuficiencia útero placentaria, fibromas, gemelos, tabaco, alcohol, multiparidad, sexo, etc. El crecimiento de esta etapa esta influenciada por: Lactógeno placentario (LP): Hormona placentaria Efecto anabólico materno y fetal. Cartílago de crecimiento fetal Hormona de crecimiento II: Acción similar a LP Defiere de la GH en 13 AA Insulina: Principal regulador Responde a la hiperglucemia Receptores de insulina Actúan a través de las IGFs IGFs: No cruzan la placenta (por lo que influyen mas en la fase de hiperplasia que en la de hipertrofia) Nutrición A pesar de ser un intervalo cronológicamente tan corto, el periodo prenatal tiene una gran proyección en la biología de lo que en él acontece: la transformación de una célula pluripotente e indiferenciada, el zigoto, es un organismo tan complejo como el recién nacido humano. La regulación del crecimiento durante este periodo es casi exclusivamente autocrina y paracrina, ocupando un lugar destacando la transferencia de nutrientes a través de la placenta, que a su ves modulan la secreción de insulina. La acción conjunta de ambos (nutrientes e insulina) estimulan la síntesis de IGF I e IGF II y modulan su actividad regulando el equilibrio entre sus proteínas transportadoras y el numero y afinidad de los receptores. A lo largo de todo el periodo prenatal el crecimiento se hace a expensas sobre todo de la multiplicación celular pero el ritmo mitótico y la importancia relativa de la hiperplasia, del aumento de tamaño o hipertrofia celular, y del deposito de sustancias extracelulares varia desde las primeras semanas hasta el final de la gestación. De la semana 4 a la 18, el embrión crece casi exclusivamente por hiperplasia; la tasa de mitosis es muy elevada y el tamaño celular pequeño, lo que se refleja en un aumento extraordinariamente rápido del ADN con cambios muy escasos en el contenido de ARN, que traduce una síntesis proteica muy poco importante. A esta fase sigue una etapa intermedia de hiperplasia e hipertrofia, con aumento del tamaño celular y disminución del índice mitótico, durante la cual el ADN aumenta más lentamente que el contenido proteico. Finalmente, a partir de la semana 28, el tamaño celular sigue aumentando y el índice de mitosis se reduce aun más. Simultáneamente se producen cambios importantes en la composición corporal con reducción

de agua total, a expensas del agua extracelular y un incremento del depósito de grasa en el tejido subcutáneo. Estos cambios en el tipo de proceso, hiperplasia e hipertrofia, en el ritmo de la multiplicación y crecimiento celular y en el depósito de grasa y otras moléculas son responsables de la morfología de la curva de crecimiento caracterizada por un aumento progresivo de la velocidad de crecimiento en longitud, que alcanza su máximo a las 18 semanas, mientras que el incremento máximo de peso tiene lugar mas tardíamente, hacia la semana 34, cerca del término, el crecimiento fetal se desacelera debido a la limitación del espacio uterino y a la incapacidad de la placenta para atender las elevadas demandas energéticas y plásticas del feto a término. Esto produce una inflexión o decalage en la curva, que se corrige tras el nacimiento al cesar las restricciones intrauterinas.

2. ADAPTACION POSTNATAL Crecimiento muy rápido: 25, 10, 8 cm Cambio de la regulación del crecimiento. Cambio del percentil Catch up (percentiles en sentido ascendente) Lagging-down (en sentido descendente) Modificación de proporciones Comprende los dos primeros años de vida extrauterina. Se trata de un periodo de crecimiento rápido, que se va desacelerando desde el nacimiento, una vez que se supera el periodo de crecimiento de recuperación, compensador de la restricción de las últimas semanas de vida intrauterina. Durante este periodo se producen cambios importantes, entre ellos la sustitución del mecanismo de regulación paracrino-autocrino del periodo fetal, por la regulación endocrina, en la cual la hormona de crecimiento hipofisiario pasa a ocupar un papel destacando a partir del 6º mes. Al mismo tiempo, el patrón de crecimiento que estaba condicionado por el fenotipo materno se sitúa definitivamente en el canal correspondiente al genotipo del niño por lo que, al contrario de los que sucede posteriormente, en esta edad es frecuente que en las curvas de distancia se crucen las líneas percentilares en sentido ascendente (lapping down) en los de la madre de gran tamaño. Según datos de Smith estos cambios de la senda de crecimiento finalizan habitualmente entre los 4 y 18 meses. Además del peso y de la talla otros parámetros antropométricos sufren cambios importantes: hay un aumento notable de la grasa corporal y una modificación de las proporciones corporales con aumento progresivo del segmento inferior debido al crecimiento rápido de los miembros.

3. CRECIMIENTO ESTABLE Crecimiento lento y uniforme: 4-7 cm al año. Las modificaciones en el carril de crecimiento suelen ser patológicas (una aceleración en el crecimiento puede deberse a una pubarquia prematura, una detección en el crecimiento indica que ocurre algo grave, como por ejemplo un craneofaringioma que comprime la hipófisis) Mid-chilhood sport

Aceleración progresiva del peso Comprende el periodo preescolar y escolar y se extiende desde los tres años hasta el comienzo del estirón puberal. Es un periodo de crecimiento lento y uniforma. La talla aumenta aproximadamente de 5 a 7 cm al año y sus incrementos tienen a disminuir ligeramente hasta alcanzar la mínima velocidad en el momento en que se inicia el estirón puberal. Hacia la edad de 7-8 años, el ritmo de desaceleración disminuye y se observa un aumento ligero y transitorio de la velocidad (mid-childhood sport). El peso sigue también un aumento lento y constante pero, al contrario que la talla, tiende a acelerarse progresivamente.

4. CRECIMIENTO PUBERAL Duración 4 años (no siempre se cumple, no se puede predecir el tiempo puberal). Es frecuente el cambio de percentiles. Mayor crecimiento en el tronco. Niñas: Comienzan antes de la pubertad Estirón al inicio de la pubertad Velocidad de crecimiento menor (1-2 cm menos que los niños) Menarquia: pico de máxima velocidad de crecimiento (pero después deja de crecer porque se sueldan las epífisis, la niña crece 4-6 cm después de la menarquia) Mas grasa Niños: Talla final mayor Mas músculos La pubertad se caracteriza por importantes cambios somáticos y emocionales, que coinciden con el proceso de maduración sexual. Es un periodo en el que coexisten un ritmo de crecimiento elevado y fenómenos madurativos importantes, que van a culminar con la consecución de la talla adulta, la expresión completa del dimorfismo sexual y el logro de la capacidad reproductiva. El rasgo característico del crecimiento somático es el denominado estirón puberal, que consiste en una aceleración brusca e intensa del crecimiento en longitud, que se acompañar de un proceso de remodelación morfológica y del crecimiento y maduración de las gónadas y genitales. El estirón puberal es un fenómeno filogenéticamente reciente que sólo se manifiesta con claridad en los primates, y es muy difícil de expresar matemáticamente. En el estirón participan prácticamente todas las estructuras corporales, pero o hacen de manera desigual, y afecta mas a la longitud del tronco que a los miembros. Por eso, cuando se interrumpe o acorta el periodo de crecimiento prepuberal, como sucede en los casos de pubertad precoz, el segmento inferior es proporcionalmente corto en relación con la talla total. Por el contrario, en las situaciones de pubertad retrasada o infatilismo es muy frecuente, además de la talla alta, el hábito enucoide. Junto a las modificaciones en el tamaño y las relaciones segmentarías se producen en este periodo cambios importantes en la composición del organismo, que afectan sobre todo a las proporciones de masa muscular, grasa y hueso. Comparando en su conjunto el crecimiento de la

masa corporal libre de grasa y de la grasa, se observa una diferencia muy ostensible, entre ambos sexos. En los varones, el incremento de los tejidos no graso es mucho más intensos, en cambio las niñas acumulan mayor cantidad de grasa, lo que constituye una manifestación mas del dimorfismo sexual.

Interpretación de los valores antropométricos Percentiles: Fácil interpretación No exige distribución normal Exagera diferencias en valores centrales y minimiza los extremos No permite análisis estadísticos SDS (estándar desviation score): Exige distribución normal Permite comparación a diferentes edades Se calcula: talla-talla media (edad) Desviación estándar Valoración de la velocidad de crecimiento Existen tablas para poder valorar la velocidad de crecimiento del niño. Se calcula: (talla actual-talla anterior) x 12 Meses de intervalo

ALTERACIÓN DEL CRECIMIENTO Variantes de la normalidad: (baja talla idiopática) Retraso constitucional del crecimiento (niños tardanos, tardan en iniciar la pubertad, es mas frecuente en niños que en niñas) Baja talla familiar Existe una formula para determinar la talla genética: Niños: talla padre + talla madre 2 Niñas: (talla padre-13)+ talla madre 2 HIPOCRECIMIENTOS PATOLÓGICOS CIR Displasias esqueléticas Alteraciones genéticas

Enfermedades sistémicas Hpocrecimientos psicoafectivo CON TALLA ADULTA NORMAL Retraso constitucional del crecimiento CON TALLA ADULTA BAJA CIR o PEG Alteraciones genéticas, enfermedades sistémicas (no detectadas o que no se pueden tratar, como celiaquia, enfermedad inflamatoria intestinal, AR tratada con esteroides, displasias esqueléticas Alteraciones hormonales Variantes de la normalidad: baja talla familiar. Baja talla idiopática Alteración esquelética Como norma son hipocrecimientos desproporcionados (los hormonales son proporcionales) Displasias: trastorno genético conocido (acondrisplasia, displasia distrófica, hipocondroplasia, displasia espondiloepifisaria) Distrofias: lesión secundaria tóxica, carencial, etc. Diagnostico por fenotipo y Rx. Alteraciones genéticas Generalmente cursan con talla baja, menos el exceso de cromosomas sexuales (XXX, XYY, XXY) Hasta ahora poco numeroso, en el futuro será mas numeroso Comienzo precoz Maduración ósea normal Síndrome de Turner: ptosis palpebral, macrostomía, paladar ojival, orejas bajas, éfelides, nevus, uñas convexas, cuello corto y alado, pterigum colli, tórax ancho, cubito valgo, linfedemas en RN, hipogonadismo hipergonadotropo. Alteraciones sistémicas Grupo muy numeroso Actúan por 4 mecanismos: Malnutrición o mal aporte de oxigeno Aumento de los requerimientos (ej Diarrea crónica) Alteración de la biodisponibilidad (síndrome del intestino corto, malabsorción intestinal) Efecto secundario del tratamiento Hambre: primera causa mundial de talla baja. Déficit de zinc, oligoelementos, vit A Disminución de IGF I Resistencia a GH por disminución de receptores a nivel del hígado (la GH esta aumentada, hay una insensibilidad o resistencia a su acción) Protocolo de estudios. Hipocrecimiento psicosocial Rechazo y maltrato psicológico Agresión física No exclusivo de nivel socioeconómico bajo Déficit nutricional en lactantes Déficit de GH en escolares: Sin respuesta al tratamiento con GH Con respuesta al tratamiento con GH

Variantes extremas de la normalidad Grupo muy numeroso y heterogéneo Baja talla familiar (BTF) Retraso constitucional del crecimiento (RCC) BT + RCC Algunos no son normales: Insensibilidad a GH Déficit de factores de crecimiento Presupone el desarrollo puberal: no siempre se cumplen los pronósticos de maduración Engloba procesos probablemente diferente BAJA TALLA FAMILIAR Es el principal motivo de consulta por hipocrecimiento Talla baja (< a p3) + familiares próximos bajos + ausencia de trastornos orgánicos Peso RN normal o ligeramente bajo Desaceleración postnatal (talla mas que peso) Crecimiento regular entre -2 y -3 DS. Normal cuando se corrige para la talla media paterna Maduración ósea normal o retrasada Pubertad normal o más corta, a veces explosiva Ser hijo de padres bajos no excluye otras posibilidades Adrenarquia: ocurre alrededor de los seis a ocho años de edad y precede a la gonadarquia en aproximadamente dos años. Se caracteriza histológicamente por un aumento en el grosor de la zona reticular de la corteza suprarrenal y bioquímicamente por el aumento de las vías enzimáticas que llevan a la formación de andrógenos. Clínicamente se manifiesta por un cambio en el olor del sudor, que adquiere las características propias del adulto, y menos habitualmente por la aparición de vello púbico y axilar. No siempre se produce. Se caracteriza por un aumento en la talla, un estirón). Posibles causas de BTF Displasia: (como una hipocondroplasia poco manifiesta) El segmento inferior puede ser corto Alteraciones óseas tubulares Nutrición: frecuente ingesta hipocalórica Pubertad rápida Alteraciones hormonales: En el perfil secretor de GH Resistencia parcial a GH. Mutaciones del RGH (receptor) GH biológicamente activa. Mejora con GH Trastorno de la síntesis de IGF I En los niños presentan: Fenotipo braquiesquelético Retraso constitucional asociado Subnutrición Crecimiento armónico

Cuidado con la predicción de la talla Menor fiabilidad si < 2 SDS El patrón evolutivo de la BTF es variable La predicción suele sobreestimar la talla final (adulta)

Tratamiento Solo es posible en aquellos niños en los que existe un defecto de la GH o su receptor, el cual será la administración de GH recombinante exógena

RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO Talla baja Maduración ósea atrasada Retraso en el inicio de la pubertad No siempre acaba bien Diagnostico de presunción Se asocia a menudo a BTF Peso y talla normal al nacer Enlentecimiento desde los 6-12 meses hasta los 4-5 años Luego velocidad adecuada a la edad ósea (crece en función de su edad ósea, no de la cronológica) Pubertad atrasada. Normal para la edad ósea Antecedentes familiares en el 60-90% (normalmente mas el padre que la madre, aunque a veces los dos) La talla final no siempre es normal

ETIOLOGÍA Déficit parcial y transitorio de GH Disminución de IGF-BP3 Patrones de liberación de GH peculiares Retraso en la secreción de gonadotropinas y esteroides sexuales: alteración de la GH secundaria Retraso madurativo de base poligénica DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Edad prepuberal: dd con otras causas de talla baja Edad puberal: dd con hipogonadismo (test de HCG) TRATAMIENTO Testosterona o estradiol: se utiliza en niñas> de 12-13 años y niños > de 13-14, aumenta mucho la talla ósea. Oxandrolona: produce menos aumento de talla que los anteriores, pero puede usarse antes. Se usa si el niño tiene un gran compromiso psicológico debido a ese retraso del crecimiento.

BAJA TALLA IDIOPÁTICA Talla baja < 2 SDS para edad y sexo Talla normal al nacimiento Proporciones corporales normales Ausencia de enfermedad crónicas Nutrición adecuada Ambiente psicoafectivo normal Normosecretor de GH Talla genética > al p25 Se beneficia con tratamiento con –GH recombiante, mejora la talla en 10-12 cm A veces: Alteración del gen RGH Alteración del gen SHox: Deformidad de Madelung (radio de forma y angulación características) Paladar ojival Cuello corto 4º metacarpiano corto Predicción de talla adulta Talla diana (TP+TM) – 13/2 Talla proyectada Pronóstico basado en la maduración Bayley-Pinneau: preferible cuando el desase de a maduración ósea grande Tanner-Whitehose: mas preciso en niños normales Hernández (españoles) Exploración y valoración del hipocrecimiento Pruebas complementarias Orina: sedimento, cultivo, densidad, etc. Sangre: hemograma, VSG, gasometría, hierro, urea, iones, Ac antigliadina, fosfatasa alcalina, zinc, etc. Rx cráneo y carpo (normalmente de la mano izquierda), esqueleto. RNM Función tiroidea y secreción de GH Cariotipo, para descartar mosaicismo de turner en niñas, biopsia yeyunal, etc. Estudio antropométrico Peso y talla del RN Recoger el > nº posible de tallas previas (valorar la fiabilidad) Medir con la > precisión posible y relacionar con la talla media paterna Calculas la velocidad de crecimiento Valorar el estado de nutrición

Maduración ósea Rx de carpo de la muñeca izquierda PEG RN de peso y/o longitud menor o igual a 2 DE de la media para su edad gestacional. Hace referencia al tamaño del RN Existen 3 tipos según este alterada la longitud, el peso o ambos: PEGp PEGl PEGlyp Precisa: Valores de referencia específicos actualizados Preciso en las medidas somatométricas del RN Cálculo exacto de la EG RCIU RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO Hace referencia a la disminución del crecimiento fetal Concepto intrauterino Requiere 2 exámenes del crecimiento fetal El RN con RCIU no siempre será PEG, ni todos los PEG han padecido RCIU Etiología Factores fetales Cromosomopatías (trisomías 21, 18, 13, monosomías X) Enfermedades genéticas (acondroplasia, síndrome de Bloom) Anomalías genéticas Factores maternos Enfermedades crónicas Infecciones activas Malnutrición Hábitos tóxicos Iatrogénica Edades maternas Peso y talla materna Raza Paridad Antecedentes de haber concebido RN PEG anteriormente Factores útero-placentarios Arteria umbilical única Inserción velamentosa Mala implantación placentaria Placenta previa Abrumptio placentae Gestación múltiple

Patología asociada Talla baja Resistencia insulinita Dislipemias HTA Alteración del desarrollo neurológico Fracaso escolar Problemas de socialización Evaluación Valoración del crecimiento: Valorar el crecimiento hasta los 2-3 años Cuando no hay crecimiento de recuperación valoración estándar de talla baja Hemograma y bioquímica Ac antigliadina Perfil tiroideo IGF I e IGF BP3 Cariotipo Edad ósea Pruebas funcionales de capacidad de secreción de GH Metabolismo hidrocarbonado: Factores de riesgo: pubertad, obesidad, acantosis nigrigans, etnia, DMII Sin factores de riesgo: glucosa Con factores de riesgo: hacer SOG Tratamiento Se realiza con GH recombinante exógeno Objetivos iniciales Acelerar el crecimiento lineal del paciente prepuberal Lograr un crecimiento de recuperación hasta alcanzar una talla norma en la infancia temprana Mantener el crecimiento en la infancia tardía Objetivos a largo plazo Alcanzar una talla adulta normal

BLOQUE II. El niño normal: Crecimiento y desarrollo Tema 5 DESARROLLO PSICOMOTOR

Pediatría

Es el examen evolutivo de la conducta (para saber si el niño evoluciona de forma normal estudiamos a muchos niños para compararlos). Suele aplicarse hasta los 2 años de vida (el desarrollo termina en la edad adulta, pero en los mayores a veces se producen en los primeros años). Es edad dependiente: edades claves Se valoran diversos aspectos: Reflejos arcaicos (son comunes a otras especies, tienen que desaparecer para dar paso a otros controlados por zonas mas avanzadas) Evolución del tono muscular Motórica gruesa Motórica fina Lenguaje Personal social “El conocimiento minucioso de lo normal es una base fundamental para el diagnóstico de lo anormal” Illingworth 1985 CONCEPTOS MADURACIÓN: Proceso genéticamente determinado de organización progresiva de las estructuras morfológicas. DESARROLLO: Incremento de las habilidades funcionales. TEORIAS DEL DESARROLLO PSICOMOTOR Genética (Gesell) Ambiental (Watson) GESELL El desarrollo sigue una secuencia preestablecida genéticamente que conduce a una afloración gradual de elementos predeterminados. La acción del ambiente se acomoda a lo genético. WATSON El niño nace como una tábula rasa en el que cualquier carácter es introducido a partir de la experiencia y el aprendizaje. Lo fundamental es lo ambiental. ACTUALMENTE Modelo interaccional: el desarrollo es fruto de la acción simultánea de factores genéticos y ambientales. Modelo transacional: Los factores genéticos y ambientales, dotados de plasticidad se modifican mutuamente. IMPORTANCIA El retraso en el desarrollo psicomotor son junto con la epilepsia una de las manifestaciones más prevalentes de disfunción del sistema nervioso central.

REFLEJOS ARCAICOS Evolucionan durante el primer año Son útiles sobre todo en detección de PCI Es anormal: Su persistencia La intensidad anormal o la asimetría La reaparición Reflejo tónico cervical asimétrico.(Espadachín) Afectación piramidal Respuesta normal en los recién nacidos consistente en la extensión del brazo y la pierna del lado del cuerpo hacia el cual se gira rápidamente la cabeza, con e niño en posición de decúbito supino y flexión de los miembros del lado opuesto. Impide que el niño gire antes de haber alcanzado el óptimo desarrollo neurológico y motor. Desaparece hacia los tres o cuatro meses de edad, para ser reemplazado por la posición simétrica de ambos lados del cuerpo estando de espaldas, gira la cabeza hacia un lado, doblando el brazo correspondiente y extendiendo el otro (espadachín). Su ausencia o persistencia indica afectación piramidal Sinergia o reflejo de Moro Es una reacción equilibratoria, que desaparece alrededor de los 4-6 meses. Consiste en una flexión del tronco, hombros, caderas, manos y pies, a la vez que se extienden codos, rodillas y dedos; todo ello seguido de llanto. Esta reacción se obtiene al fingir una caída hacia atrás del niño. En el prematuro se obtiene a partir de la 28-32 semanas postconcepcional. La ausencia del reflejo de Moro en ambos lados sugiere un daño en el cerebro o médula espinal. La ausencia de este reflejo en un solo lado sugiere la posibilidad de una clavícula fracturada o daño del grupo de nervios que corre desde la parte inferior del cuello y el área superior del hombro. Las afecciones asociadas con dicha lesión a los nervios abarcan la paralisis de Erb y la parálisis de Erb-Duchenne. La pérdida de la función muscular en un lado del cuerpo también puede producir un reflejo de Moro asimétrico. Va desapareciendo de abajo a arriba, lo último que persiste son las manos. Si es anormal indica daño difuso. Reacción tónico-flexora de la mano “grasping” Al colocar cualquier objeto en la mano, se provoca una fuerte reacción de presión palmar (grasping). Desaparece a los 3-4 meses. También en el pie. Automatismo de la marcha Con el bebé en posición vertical, sosteniéndole por debajo de los brazos, en las axilas, con los pies en contacto con una superficie dura, se le inclina ligeramente hacia delante. El bebé adelanta alternativamente los pies, como si caminase. Comienza a las 34 semanas. Desaparece a los 2 meses Reflejo de Galant El niño en decubito prono, rozándole un lado de la columna. Reacciona encorvado la columna y flexionando la cadera y rodilla del lado excitado. Desaparece al 3º mes. Si es anormal indica daño difuso.

Reflejo de colocación (paso del pie) Se coloca el dorso del pie rozando el borde de la camilla, cuando roza subir el pie como si

subiera un escalón. Puede detectar hemiparesias Paso de la mano Prono. La mano pasa hacia arriba. Detecta hemiparesias Reflejo de succión y búsqueda Fuerte a las 32 semanas. Débil a las 28. A las 34 semanas asociado a movimientos sincrónicos de deglución. El de succión desaparece al 4º mes; el de búsqueda al 3-4º mes. Su alteración indica daño cerebral difuso Reflejo de enderezamiento del cuello Desde RN a los 4 meses. Si es exagerado o persistente: disfunción cortical difusa Reflejo de enderezamiento vertical Al presionar los pies estira el miembro y después el tronco y cabeza. Desaparece al segundo mes. Su ausencia o asimetría: paraparesia o hemiparesia 11. Reflejo de Landau Se observa al niño en posición dorsal. El tronco se endereza, la cabeza se eleva y los pies y brazos se extienden. Aparece alrededor de los 4 meses y persiste hasta el último trimestre del primer año. Hacia el 10 mes es constante. Hacia el 2-3 año se integra a los movimientos voluntarios

Existen 4 áreas de desarrollo: 1. MOTORICA GRUESA Diferenciación de global a individual En dirección céfalo-caudal De axial a distal Evolución del tono muscular Disolución de los reflejos arcaicos Desarrollo de reacciones de equilibrio y cambios automáticos del tronco y extremidades Evolución del tono, desarrollo motor SHAPE \* MERGEFORMAT Es fundamental, ya que es previo a la marcha. 3 meses: controla el cuello (suele hacerlo a los dos meses) 6 meses: controla la cintura 9 meses: controla la cadera 12 meses: controla las piernas (bipedestación a los 10 mese, deambulación al año o como mucho a los 18 meses). Se debe tener en cuenta que los pretérminos tienen una edad corregida hasta los 18 mese-2 años. El niño al nacer aguanta la cabeza, deja de hacerlo y a los 2-3 mese la vuelve a aguantar. Si el niño no aguanta la cabeza puede ser porque exista un predominio del tono flexor dorsal (la cabeza se va hacia atrás) o porque tenga el tono bajo (la cabeza se va hacia delante) A los 5 mese el niño controla perfectamente el cuello, pero no las piernas, tienen una sedestación madura, a los 7 meses se sienta perfectamente, a los 9-10 mese se mantiene de pie

agarrado. Si hay una PCI y tiene las piernas espásticas se mantiene sobre ellas, ya que se debe a la hipertonía producida por la parálisis. Control cefálico A los 2 meses Reacciones de equilibrio Anteriores: si empujamos al niño hacia delante estira las manos, esto ocurre a partir de los 8-10 meses. Si no aparece o solo lo hace con una mano es patologico Laterales: lo empujamos para un lado y pone la mano, estira el brazo para no caer. 2. MOTÓRICA FINA Se refiere sobre todo al uso de las manos. Para que la mano logre su función como órgano motriz, sensorial y de comunicación tiene que: Liberarse del reflejo de prensión palmar Del reflejo tónico cervical asimétrico Superar la etapa de hipertonía flexora de extremidades Establecer una coordinación con la vista MOTORICA FINA: MANIPULACIÓN 12 Semanas: Desaparece el grasping 12-20 semanas: Se mira las manos y juega con ellas. 20 semanas: Juega con sus pies 20-24 semanas: Inicia prensión voluntaria. Prensión palmar. Deja caer el objeto si se le presenta otro 28 semanas: Transfiere objetos de una mano a otra. Se lleva objetos a la boca. Golpea objetos sobre la mesa 32 semanas: Prensión digital. Pulgar-otros dedos 40 semanas: Pinza 48 semanas: Da objetos a su madre 52 semanas: Prensión tipo adulto. Tira las cosas al suelo. Se lleva menos los objetos a la boca VARIACIONES DE LA NORMALIDAD Pinza manual entre el dedo pulgar y el medio Desplazamiento sobre las nalgas (shuffling) Caminar sin gateo Rotación persistente de la cabeza Marcha de puntillas (tip-toe gate) 3. LENGUAJE La capacidad creadora del hombre tiene su máxima expresión en el lenguaje simbólico. LENGUAJE: Capacidad para comunicarse y capacidad de pensamiento simbólico HABLA: Capacidad para producir sonidos Los niños autistas pueden hablar, no tiene problemas fonatorio, pero tienen dificultad para elaborar y cmprender el lenguje, faltan las ideas. En cambio en niños con PCI, con alteración motora sin RM asociado no tienen problema para entender el lenguaje, pero tienen dificultad para hablar por la parálisis de los músculos fonatorios, tienen las ideas y elaboran el lenguaje sin problemas, pero no

hablar correctamente. TRASTORNO DE LENGUAJE/TRASTORNO DEL HABLA TRASTORNO DE LENGUAJE: Déficit central en el procesamiento y uso del lenguaje. TRASTORNO DEL HABLA: Defectos de pronunciación del sonido e incapacidad para hablar. TIPOS DE LENGUAJE Preverbal o protolenguaje: los niños se comunican aunque no hayan dicho ninguna palabra. Cuando ve algo que le gusta, lo señala. Es muy importante porque significa que tiene capacidad simbólica y quiere compartir con los demás, sabe que el otro está pensando lo mismo cuando se comunica. Los autistas no tienen esta capacidad, no señalan lo que quieren, llevan al adulto hacia lo que quieren, usándolo como instrumento, pero no se comunican Proto-imperativos Proto-demostrativos Verbal No-verbal Los niños con síndrome de Asperger puede hablar, son inteligentes, incluso en algunos áreas están por encima de la media, pero tienen alteración en el leguaje no verbal, no interpreta el doble sentido, no entienden los chistes, etc. CRONOLOGIA DE LA COMUNICACIÓN HUMANA 1-2 MESES: Llanto cada vez más diferenciado (Llanto, incomodidad) 3-4 meses: Balbuceos. (Combinaciones de sonidos) 7-8 meses: Soliloquios (Se divierte con sus vocalizaciones) 10-11 meses: Empieza a mostrar, dar y apuntar. Inicia ecolalia (repite lo que escucha) 1 año: Primeras palabras (bisílabos propositivos) 18 meses: Vocabulario de 15 palabras 2 años: 200 palabras. “Palabra-frase” (niña-buena) 4 años: frases de 10 palabras. Frecuentes ¿Por qué? Usa de forma correcta oraciones pasivas A los 3 años hay una gran expansión del lenguaje, ocurre otra a los 5 años. Si a los 6 años no adquiere el lenguaje no lo hará nunca, no lo mejorará. El habla si puede mejorarse, pero el lenguaje no. Se debe descartar siempre que el niño no tenga una sordera, ya que si no se detecta y corrige a tiempo el niño no podrá hablar. En la disfonía fisiológica (tartamudez) existe una mayor capacidad en la ideación que en el habla, se traba. Si se fija es patológico. La comprensión es anterior a la expresión Las etapas de comunicación preverbal (llantos,gestos,etc) y verbal (uso de la palabra) están ligados a las etapas del desarrollo sensoriomotor 4. PERCEPCION SENSORIAL El niño al nacer está dotado ya de capacidades sensoriales. Fija la mirada al mes Persigue a los 2 meses Reacciona a la voz a los 2 meses

Dirige la cabeza hacia la voz a los 3 meses Sueño Primer mes: 16 horas 3-5 meses: 14 horas 6-23 meses: 13 horas 2-3 años: 12 horas Esquema corporal y lateralización Succión del pulgar: Antes del nacimiento Se frota nariz y ojos: Hacia los 6 meses Se mira las manos hacia los 3 meses. Patalea a los 5 meses. Explora manualmente su cuerpo hacia los 6 meses. Noción de un cuerpo unido e independiente a los 18 meses. La preferencia manual se alcanza a los 2 años y es total a los 4-6 años. La preferencia visual a los 3 años. Los niños pequeños son ambidiestros, usan las dos manos por igual, la preferencia manual se consigue a los 2-3 años. Si de más pequeño usa una mano mas que otra puede deberse a un problema de la otra mano. Personal social Sonríe y fija la mirada: al mes Persigue a los 2 meses Ríe ruidosamente a los 4 meses Temor a extraños a los 7-8 meses. Resistencia a que le quiten juguetes: 8-9 meses. Juega a la pelota a los 15 meses. Juega con otras personas a los 21 meses. Pruebas de valoración Validez (test retest) Sencillo Rápido Barato No molesto Ajustado a lo que queremos medir SCREENING DENVER “Developmental Screening Test”. (2 semanas a 6 años) Útil hasta los 3 años .Viene en centiles. Precisa de 10-25 min. Otros: . Revised Developmental Screening Inventory . Developmental screening CHAT Cuestionario “Checklist for Autism in Toddlers” Baron-Cohen Exploración entre los 18-24 meses por pediatras de A. Primaria. 20 minutos

Primera parte: Preguntas a los padres (9) Segunda parte: Observación por parte del pediatra (4 items) Puede detectarse riesgo alto o riesgo medio de TEA No cuantifica el retraso, solo lo detecta. Escalas de medida Brunet Lezine Bayley: Escala mental, motriz y de conducta Gesell: Grado de desarrollo en cuatro áreas motriz, adaptativa, personal social y lenguaje. EDADES CLAVE RN 1 MES 3 MESES 6 MESES 9 MESES 1 AÑO 15 MESES 18 MESES 2 AÑOS

Signos de alerta a cualquier edad Retardo en las adquisiciones Estancamiento o regresión en las habilidades adquiridas Persistencia de conductas propias de edades previas Signos físicos anormales Asimetrías posturales o motricescalidad no adecuada de las respuestas Formas atípicas de desarrollo

Signos de alteración DPM (desarrollo psicomotor) No control cefálico a los 4 meses No sed estación a los 9 meses No desplazamiento autónomo a los 10 meses No marcha a los 18 meses Trastorno del tono muscular Pulgas aducido (> 2 meses) Asimetrías en la postura o actividad de las manos No coge objetos a partir de 5 meses Movimientos anormales: temblor, distonis, dismetria Desarrollo motor atípico

Signos alerta en lenguaje No vocalizaciones reciprocas a los primeros meses Escasa reacción a la voz materna No gira la cabeza al sonido No balbuceo en el segundo trimestre No bisílabos a los 18 meses No comprende ordenes sencillas a los 18 meses No vocalizaciones reciprocas a los primeros meses Escasa reacción a la voz materna No gira la cabeza al sonido No balbuceo en el segundo trimestre No señala partes de la cara a los 2 años No lenguaje propositivo a los 2 años Estereotipias verbales o ecolalias mas allá de 2 años No frases a los 30 meses Signos de alerta Desarrollo social Desarrollo cognitivo Desarrollo sensorial (visual y auditivo)

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Tema 6 PUBERTAD NORMAL Y PATOLÓGICA. VALORACIÓN DEL DESARROLLO SEXUAL

La pubertad es el periodo de transición infancia-adulto. En ella ocurre lo siguiente: Adquisición de caracteres sexuales secundarios (vello, cambio de voz..) Estirón puberal Gónadas producen gametos maduros Cambios psicológicos En el hipotálamo comienza la producción de GnRH, desde el núcleo arcuato pasa a la circulación portal y actúa en la adenohipófisis estimulando la liberación de gonadotropinas (LH y FSH) que actúa en los ovarios y testículos. En los testículos la FSH estimula la producción de espermatozoides maduros activando a las células de Sertoli (gametogénesis) y la LH estimula las células de Leyding que producen testosterona (esteroidogénesis), la cual es la responsable de la aparición del vello, acné, aumento del olor corporal, etc. Del estirón puberal son responsable los estrógenos y la GH, durante la pubertad hay más GH debido a que la testosterona y sobretodo los estrógenos, potencian el efecto estimulador de la hipófisis para que produzca mas GH. En la metáfisis hay receptores para los estrógenos, por lo que son los estrógenos los que hace que las metáfisis se desarrollen brutalmente y se calcifiquen. Esta es la razón de que los varones crezcan mas lentamente. La testosterona se transforma periféricamente en estrógenos al aromatizarse. En el ovario, la FSH estimula los óvulos para que maduren y pasen a la trompa. La LH estimula la formación del cuerpo lúteo y a las células de la teca que producen parte de los estrógenos en la mujer. El control de la producción de GnRH por parte del hipotálamo se hace por feedback negativo. La inhibina se produce en los testículos y ovarios, disminuyendo la producción de GnRH. Durante la pubertad se producen varios picos de Ngr (secreción pulsátil). El tratamiento de la pubertad precoz consiste en administrar análogos de la GnRH, manteniendo sus niveles siempre elevados, por lo que no es una secreción pulsátil, impidiendo que se produzcan los cambios de la pubertad. El RN y el feto producen GnRH durante la vida intrauterina hay una secreción pulsátil hasta los 3 meses de vida intrauterina, en ese momento los estrógenos que produce la madre impide que esto ocurra. Cuando el niño nace y hasta el primer año el niño vuelve a tener una secreción pulsátil. En la infancia no se produce, volviéndose a retomar esa secreción cuando se inicia la pubertad. No se sabe por qué la pubertad empieza en un determinado momento y no en otro en cada persona. Para que se ponga en marcha la pubertad se requiere la secreción pulsátil de GnRH Requisitos para el inicio de la pubertad Reactivación de la secreción pulsátil de GnRH tras la pausa juvenil. Gran red organizada en 3 dominios, regulada por una serie de genes en un escalón superior. Condiciones metabólicas y ambientales favorables (los niños maltratados tienen una pubertad retrasada). Reactivación de la secreción pulsátil de GnRH La neurona de GnRH es la que produce la secreción pulsátil. Dominio inhibidor de la transmisión Neurona GABA, libera GABA Neurona ENK, libera encefalina

Ambas sustancias actúan a nivel de la neurona GnRH, que posee receptores APRA ellas, inhibiendo la liberación de GnRH. El GABA también actúa sobre la neurona kiss y la glutaminérgica y puede actuar estimulando al GnRH Conjunto neuronal estimulador. Neurona kiss: libera kisspeptina (se receptor en la neurona GnRH se denomina GPR54) Neurona glutaminérgica, libera glutamato Ambas sustancias actúan a nivel de la GnRH, que posee receptores para ellas, estimulando la producción de GnRH. El glutamato actúa también sobre la neurona GABA, activándola o inhibiéndola. Dominio Glia Astrocito: produce IGF 1, b-FGF, PGE-2 y TGF-B, que actúan sobre la neurona GnRH Tanicitos: envían proyecciones hacia la eminencia media, donde el hipotálamo libera sus productos a la red portal, impidiendo que la hormona pase al torrente sanguíneo. Para que se inicie la pubertad aparecen cambios en el control estimulador/ inhibidor: Cambio en la trasmisión Gabaérgica inhibidora a estimuladora. Cambio en la respuesta de la neurona GnRH al GABA, que pasa de despolarizarse a hiperpolarizarse. La activación de la trasmisión glutaminérgica precede a la pérdida del tono inhibidor. Coordinación del cambio Papel integrador de redes de genes. Genes controladores superiores: actúan como reguladores de trasncripción del proceso puberal: Oct-2 TTF-1 EAP-1 Impedir la impresión de éstos genes retrasa o interrumpen la progresión de la pubertad Genes de 2º nivel: Sync-CAM, necesario para la sináptogénesis Kiss 1- GPR54 Genes subordinarios: necesarios para la comunicación intercelular. Durante el desarrollo puberal ocurre lo siguiente: Aumento en el nº de células de AVPV que sintetizan kisspeptina Aumento en el nº de células que responden despolarizándose Aumento en la habilidad de señalización de GPR54 La kisspeptina se descubrió por 1º vez en el cáncer, los tumores que más kisspeptina producían eran los que menos metástasis producían. Luego se descubrió que juegan un papel muy importante en el inicio de la pubertad. Los receptores de estrógenos en la glia aparecen en el inicio de la pubertad, esto es lo que ayuda a poner en marcha la pubertad Factores metabólicos y ambientales Se aseguran de que el desarrollo puberal se inicia y progresa solo cuado las condiciones metabólicas y ambientales son favorables: Leptina: informa sobre la energía disponible, sobre las reservas de grasa, se produce en el adipocito (directa e indirecta) Neuropéptido Y: inhibe indirectamente la neurona GnRH e indirectamente estimula el tono inhibidor. Otros neuropeptidos relacionados con el ayuno: MCH (melanocortina), orexina y nevokinina

Relaxina 3: estimula la secreción de GnRH Gelanina: estimmuladora. Resumen La puesta en marcha y progresión de la pubertad requiere la secreción pulsátil de GnRH Las señales periféricas de condiciones metabólicas favorables permite el inicio de progresión de la pubertad, mientras que la escasez de ella la interrumpen. Para hablar de pubertad precoz verdadera tiene que ser dependiente de GnRH, si no lo es (por ejemplo en el caso de un tumor productor de testosterona) es una pseudopubertad precoz. Se habla de pubertad precoz cuando ésta aparece antes de los 8 años en las niñas y de los 9 en los niños. Esta patología es muy frecuente en niños adoptados, suelen hacer una pubertad precoz verdadera al mejorar sus condiciones metabólicas y ambientales, sobre todo aparece en las niñas. Se desarrollan los caracteres sexuales, pero no hay desarrollo psicológico que acompaña a la pubertad normalmente, por lo que e frecuente que sufran maltratos o abusos. Esto tiene repercusión psicológica, social y en el crecimiento. La neurona GnRH deriva de la mucosa olfatoria, las neuronas migran del bulbo hacia el núcleo arcuato o AVPV. Hay muchos niños co alteraciones embrionarias que tiene problemas hipotalámicos, y sin embargo hacen una pubertad precoz, no carecen de LH y FSH por esa migración que se produce. PUBERTAD RETRASADA Ausencia de caracteres sexuales secundarios (telarquia en la niña/volumen testicular de 4 o mas ml en el niño) Niña: 14 años Niño: 15 años Pubertad detenida: la que habiendo comenzado a una edad normal, se deteniene en su progreso y no alcanza el desarrollo completo tras mas de 5 años del primer signo puberal. ETIOLOGÍA Retraso constitucional del crecimiento y el desarrollo (idiopáticas): suelen tener AF de pubertad retrasada, no suelen acompañarse de talla adulta baja a menos que también tengan AF de talla baja. Enfermedades crónicas: Malnutrición Infecciones o infestaciones recurrentes ID ( síndrome de Di George) Enfermedad gastrointestinal (reliquia, crohn, fibrosis quísticas, hepatopatías, etc) Enfermedad renal crónica Enfermedad respiratoria (asma) Enfermedades hematológicas (anemias graves, leucemias) Trastornos de la conducta alimentaria (anorexia, bulimia, pueden causar amenorrea primaria y secundaria) Sobreentrenamiento Endocrinopatías

Déficit de GH Trastornos tiroideos DM I mal controlada Hipercortisolismo Hiperprolactinemia Varios Enfermedad inflamatoria del tejido conectivo Estrés, ansiedad Cardiopatias crónicas Metabolopatías (enf de Gaucher, galactosemias en niñas). Hipogonadismos Hipogonadotropos Sindrome de Kallman Déficit de LH o FSH Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Noonan Alteraciones del desarrollo de la línea media (sospechar si paladar hendido) Tumores del SNC Post TCE Hipergonadotropos Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Disgenesias gonadales Insuficiencia gonadal autoinmune Insuficiencia gonadal secundaria a cirugía, QT, RT Galactosemia en niñas Genética: bases genéticas de la pubertad retrasada o detenida; Genes necesarios para la migración de las neuronas de GnRH desde la placa olfatoria-gen KAL región pseudoautosómica del X (Xp22.3): codifica la anosmia 1 y la glicoproteina de matriz extracelular. Genes necesarios para el estímulo de células GnRH, kisspeptina, GPR54, heptina, R-leptina, alteraciones de factores de trasncripción Genes para la secreción de GnRH: gen GnRH-descritas 14 mutaciones inactivantes que pueden afectar a la unión con el receptor o a la activación de segundos mensajeros. CLÍNICA No aparición de caracteres sexuales secundarios No estirón uveral Retraso en la maduración ósea Infertilidad DIAGNÓSTICO Laboratorio Hemograma (para descartar anemia) Perfil hepático Perfil renal Monograma

Perfil tiroideo LH/FSH y testosterona/estradiol Prolactina Radiología de mano y muñeca izquierda (edad ósea, está retrasada en el retraso constitucional del crecimiento y en el hipogonadismo; en el síndrome de Turner vemos un acortamiento del 4º metacarpiano; en los trastornos del comportamiento alimentario puede haber una osteopenia importante. Cariotipo Ecografía pélvica en la niña

TRATAMIENTO En la niña: Comenzar con estrógenos equinos conjugados a dosis muy bajas, incrementándolas muy lentamente hasta durante 2 años, antes de añadir progestágenos En el niño: Enentato de testosterona por vía IM una vez al mes, durante 3 meses Inhibidores de la aromatasa, para evitar que la testosterona se transforme a estrógenos.

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Tema 9 y 10 LACTANCIA NATURAL. LACTANCIA ARTIFICIAL, MIXTA Y ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA LACTANCIA MATERNA

Lactogenésis. Lactopoyesis La lactogenesis es la formación de la leche y la lactopoyesis su liberación La lactopoyeis se produce por: Estimulo táctil (succión) Estimulo psíquico: fenómenos emocionales que causan una mayor salida de leche La succión supone: Liberación de prolactina en hipófisis anterior Liberación de oxitocina en hipofisis posterior (facilita la salida de la leche La prolactina es la encargada de la secreción láctea Al principio por sus niveles elevados Después por el estímulo de succión La oxitocina actúa sobre: Células mioepiteliales de los alvéolo ( al contraerse sale la leche) Sobre el útero (importante para la involución del útero) Composición de la leche materna Las diferencias con la leche de otros animales son sobre todo en relación a la composición proteica. Calostro Aparece en el 3º mes de embarazo Contiene proteínas, carbohidratos, lípidos, vitaminas, minerales, factores inmunitarios, químicos y celulares Es la que tiene mayor componente proteico y mayor cantidad de factores inmunitarios, ya que en los primeros días cuando mas energía necesita, porque es el mayor momento de velocidad de crecimiento (la leche que mayor cantidad de proteínas tiene es la de rata) Leche de transición Aparece a la 2-3º semana postparto Menos proteínas, IGs, lactosa, lípidos, vitaminas y mas calorías Leche materna Aparece al mes Menos nutrientes Complementos Si red de agua no fluorada, administrar 0,25 mg flúor/día (a la madre, para que pase al niño a través de la leche) Si el bebé no toma el sol dar 10 mg de vit D Al nacer 1 mg de vit K parenteral (para evitar el shock hemorrágico) Al 4-6º mes (se terminan los depósitos de Fe del lactante) Añadir cereales Alimentos con Fe o administrar hierro ferroso Ventajas de la lactancia materna Sobre la madre Alimento natural Siempre a tº adecuada

No requiere preparación Permite espaciamiento entre partos (no es un autentico anticonceptivo pero aumenta la distancia de a ovulación Se recupera antes el peso anterior Disminuye la incidencia de: Cáncer de mama si dura 3 meses o mas Cáncer de ovario epitelial si dura mese o mas Sobre el bebé No ocasiona alergia ni tolerancia (porque es una eche homóloga, de proteínas homólogas, a veces se ven signos posibles de alergia o intolerancia a proteínas de la leche en lactantes solo de pecho porque la madre toma mucha leche de vaca, cuyas proteicas pasan al niño por la lactancia, por esto se les debe recomendar a las madres que no tomen mucha leche de vaca, lo que tiene que beber es mucha agua, ) Disminuye la probabilidad de cáncer infantil Disminuye la frecuencia de eccemas, meningitis, otitis, neumonía No bacterias contaminantes Protege frente a patógenos entéricos (diarrea grave) Propiedades antiinfecciosas que aumentan si la madre está vacunada Factores de crecimiento epidérmico y neurales Lactoferrina que inhibe a E. coli Sales biliares (lipasa) que inhibe el crecimiento de la G. lamblia y la E. hystolitica Ac antibacterianos y antiviricos Macrófagos Sobre la madre e hijo Se sienten imprescindibles Se sienten realizadas Estrecho contacto Madre mas involucrada en la crianza del bebé

Preparación de la madre lactante Ánimo y deseo de lactancia Buena salud Situación mental feliz y relajada Equilibrio entre reposo y ejercicio Tamaño de las mamas no afecta a la lactancia Higiene de las mamas Tono de las mamas se conservará con sujetador Nutrición materna Consumir calorías suficientes Dieta variada Estreñimiento: frutas y verduras, pan integral y agua 3,5 L de liquido Leche o 1 g de calcio diario Leche, cerveza, chocolates, especias causan trastornos gástricos Ciertos alimentos varían de sabor Evitar tabaco, alcohol, droga

Medicación materna No tomas medicamentos si no son necesarios Valorara beneficio de tratamiento para la madre Prueba con fármacos radiactivos: suspender la lactancia Medicamentos nocivos para el RN Antibióticos: sulfamida, eritromicina, tetraciclina, cloranfenicol, metronidazol Hormonas y antihormona Antidepresivos Anticonvulsionantes Antihistaminicos Analgésicos a dosis altas Técnica de lactancia Después del parto o en 24 horas si es normal La madre debe estar cómoda y tranquila Silla con posabrazos y taburete para elevar los pies y rodillas El niño debe tener hambre y estar cómodo Posición semisentado para que disfrute y eructe Tomas a demandas o cada 2 horas y media- 4 horas Durante 5-20 minutos por mama, al principio las dos, luego una (se debe empezar siempre por el pecho que dio último e la toma anterior, para vaciar el pecho completamente, ya que cuando la mama esta mas vacia hay mayor producción de prolactina) (7-10 min en cada pecho es lo aconsejable, pero en un RN supone mas de media hora en cada pecho porque se duerme. Hay que fijarse en la succión y en la deglución, lo normal es que no haga mas de 2-3 succiones y una deglución, si hace 56 succiones seguidas no está tragando, utiliza el pezón como chupete Erucción: durante la toma o y 5-10 min después Sujetar al nño erguido sobre e hombro o obre el regazo Acostado sobre el lado derecho o boca arriba Alimentación satisfactoria: Si no pierde pero a los 5-7 días Si lo gana a los 12-14 días Doble pesada: pensarlo antes y después de la toma Pesar al bebé semanalmente, debe ganar 30-40 g al dia, unos 200-250 g a la semana. Reflejo del niño En ocasiones el niño requiere ser estimulado Hociqueo Succión Deglución Saciedad ( en cada tetada, y a horas distintas de la tetada, la composición de la leche varia; al principio tiene menor cantidad de grasa, que aumenta al final de la tetada para saciar al niño) Inconvenientes No sabemos lo que toma No tiene vit D Consideraciones No dar tomas frecuentes y pequeñas (debe comer cada 2,5-4 horas, no dar antes de pasar 2 horas y media desde la última toma

Hacer vaciamiento regular y completa Cuidado con maceración y grietas del pezón Evitar que el RN asocie el llanto a la lactancia Bomba sacaleches Cuidado con la regurgitación, la insactifación Contraindicaciones Absolutas Cancer de mama Hemorragia profusa (produce anemia) Neurosis graves (depresión postparto) Infecciones agudas Nefritis Septicemia TBC activa Fiebre tifoidea Paludismo Trasmisión del VIH Psicosis puerperales Malnutrición crónica Drogadicción Tratamiento médico (QT) Relativas Pezones retraídos, ligeramente umbilicado Fisuras y grietas en pezones Mastitis Reanudación de la menstruación Nuevo embarazo (puede lactar los primeros 3-4 meses del embarazo) Virus hepatitis B Virus herpes simple Virus de la rubéola Eritroblastosis fetal. El destete Es la finalización de la lactancia materna A edades tempranas: Fajas y bolsas de hielo Aporte de líquidos restringidos Pequeñas cantidades de estrógenos Si hay que cesarla se dan antiprofilácticos A los 6-12 meses, el bebé reduce el volumen y frecuencia de la toma Iniciar sustituyendo parte de la toma por fórmula o leche de vaca y alimentos sólidos. LACTANCIA ARTIFICIAL La leche de la mujer es 100% ideal, ya que contiene factores inmunológicos, ácidos grasos esenciales (omega 3 y 6), oligoelementos (selenio), aminoácidos (taurina, nucleótidos), etc. Cuando no se puede o no se quiere realizar la lactancia materna se debe realizar la lactancia artificial. Leche maternizada: adaptadas, son proteínas heterólogoas. Es leche de vaca adaptada a la forma cualitativa en carbohidratos y grasas similares a la leche materna.

Se le añade a la leche de vaca lo que la diferencia de la materna, pero las proteínas siempre serán heterólogas. Nutrientes Carbohidratos

Leche materna Leche de vaca Lactosa Lactosa Lactoligosacáridos Proteínas 80% séricas/20% caseína 20% séricas Nitrógeno no proteico 80% caseína Taurina Proteinas de defensa Alfa-galactoalbúmina Grasas AGMI AGS AGE DHA y ARA Minerales Fe Ca Se Mo Zn Electrolitos (> Na) Energia 71 Kcal (100 ml) 65 Kcal (100 ml) La caseína es menos digerible porque coagula formando grumos. En la formula adaptada se intenta disminuir la caseína, pero no llega al 20% de la leche de la mujer. También se le añade lactoferrina, que no esta presente en la leche de vaca HIERRO La biodisponibilidad es mucho mas alta en la leche de la mujer, aunque sea mas pobre en hierro que la leche de vaca. Interfiere en la absorción de otros oligoelementos como en Zn y Cu La vitamina C favorece la absorción y permite suplementar la fórmula en menor cantidad. La leche de vaca no debería ser introducida en la alimentación de niños < de 3 años por el poco aporte de hierro.

ALIMENTACIÓN DEL LACTANTE SANO Hasta los 4-6 meses exclusivamente con leche (preferiblemente materna, si no se maternizada). Si la lactancia es artificial la leche del bote hay que recomendarla al 15% (el cazo que viene en el bote tiene 5 g de capacidad, se pone 15 g de polvo por cada 100 mL, es decir, 3 medidas rasas de polvo, aproximadamente por cada 30 mL de agua se pone una medida rasa de polvo) A partir del 4º mes, si la lactancia es artificial (si es natural, no), se le puede introducir, generalmente de noche, una toma de cereales sin gluten. También se le puede añadir en el biberón de trabajo. Al 5º mes podemos sustituir una toma de leche por frutas, zumos de naranja, plátano, pero, manzana, no se puede dar antes porque el niño carece de fructosa hasta este momento. Al 6º mes iniciar la toma de verduras con carne, ya que para entonces se han acabado los depósitos de hierro. Hasta el 9º mes no se puede dar pescado ni huevos, ya que son más alergizantes, por lo que se espera a que el intestino tenga una mayor barrera. Todavía no se puede dar clara de huevo.

Al 9º-10º mes se pueden dar cereales con gluten Al año de vida se puede dar huevo entero, y comenzamos a dar legumbres ricas en hierro, pasadas por el pasapurés, ya que el niño no tolera la celulosa, le produce diarrea.

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Tema 12 PROFILAXIS ANTIINFECCIOSA. VACUNACIONES La vacuna es un producto biológico utilizado para conseguir inmunización activa artificial. La inmunización puede ser:

Activa: Natural: producida por la enfermedad Artificial: vacunación Pasiva: Natural: transplacentaria Artificial: administración de Igs (temporal), son Igs hiperactivas contra un determinado germen, como es el caso de gammaglobulina antitetánica. TIPOS DE VACUNAS Microorganismos muertos o inactivos Muerto entero, una fracción de él o su producto Sin poder patógeno, pero conserva la capacidad antigénica Estimula la inmunidad humoral solo Provoca una respuesta menos intensa Microorganismos vivos o atenuados: suelen ser virus Son capaces de multiplicarse y reproducirse Provocan respuesta humoral y celular La respuesta es mas intensa y de mayor duración Se emplean cepas mutadas Se desaconsejan en ID, terapia con corticoides, inmunosupresora, RT y embarazadas Otras clasificaciones Sistémicas No sistémicas Monovalentes: contra un solo tipo de Ag (como la polio) Polivalentes: contra varios tipos de Ags de una misma especie ( como la vacuna heptavalente del neumococo) Combinadas: Ags distintas especias Virus vivos atenuados Parotiditis Sarampión Rubéola Polio oral (Sabin) Varicela Fiebre amarilla Bacterias vivas atenuadas TBC (BCG): vacuna de bacilo Calmette-Guerin Fiebre tifoidea (oral) Virus inactivados Virus enteros Gripe Polio IM (Salk) Rabia Hepatitis A Ags purificados: Gripal fraccionada Clonación: hepatitis B

Bacterias inactivadas Bacterias completas Tos ferina Cólera Fiebre tifoidea Toxoides Tétanos Difteria Polisacáridos capsulares Antineumocócica Anti h. Influenza b Antimem¡nigocócica Proteínas purificadas Tos ferina acelular La triple bacteriana lleva: toxoides del tétanos y difteria, tos ferina acelular y polio salk. CALENDARIO DE VACUNAS RN: hepatitis B 2 meses: Hib (anti Influenza B) Difteria, tétanos y tos ferina Polio Hepatitis B Meningococo C 4 meses: Hib (anti Influenza B) Difteria, tétanos y tos ferina Polio Meningococo C 6 meses: Hib (anti Influenza B) Difteria, tétanos y tos ferina Polio Hepatitis B Meningococo C 15 meses: Hib (anti Influenza B) Difteria, tétanos y tos ferina Polio Triple Viricas: parotiditis, sarampión y rubéola 3 años: Triple Viricas: parotiditis, sarampión y rubéola 6 años: Difteria, tétanos y tos ferina acelular Polio 11 años: Triple Viricas: parotiditis, sarampión y rubéola 12 años: Hepatitis B (3 dosis) 14 años:

Tétanos/difteria (adultos) Si la madre padece hepatitis B activa se debe vacunar al RN de la hepatitis, a la semana administrarle Ig hierpactiva frente a la hepatitis B y se vacuna al primer mes de hepatitis B en lugar de a los 2 mese como se hace normalmente. A los 11-12 años hay que introducirle la vacuna del HPV en las niñas. CONTRAINDICACIONES DE LAS VACUNAS Fiebre: por tener menor memoria inmunológica Trastornos neurológicos evolutivo (en el caso de la tos ferina acelular, que suele usarse y de la fiebre amarillas) TBC activa o no tratada Terapia con corticoides (solo para vacunas con virus vivos atenuados, deben pasar 3-4 semanas sin tratamiento para poder vacunarse) Hiperensibilidad a las proteínas de huevo (gripe, sarampión, parotiditis y fiebre amarilla; se sigue manteniendo para la gripe y la fiebre amarilla, porque el excipiente es clara de huevo, pero en los otros dos casos el producto de clara de huevo está muy purificado, por lo que no hay problema) Reacción importante a una dosis de DTP (solo ocurre cuando se vacuna con la tos ferina no acelular) Edad (antipertussis, toroide difterica; no se debe administrar a > de 14 años) Reacción anafiláctica (a neomicina y estreptomicina). NO CONTRAINDICACIONES Lactancia Convivencia con mujer embarazada La presentación de una reacción febril de 38.5ºC en una administración anterior. Diarrea Malnutrición Enfermedades crónicas Antibioterapia Corticoides a dosis bajas y durante poco tiempo. CONSIDERACIONES GENERALES Si se interrumpe el calendario, reanudar SIN comenzar desde el principio En general, todas las vacunas se han de retrasar si el niño tiene una enfermedad febril aguda. Hay que evitar el uso de un mismo miembro para más de una inmunización No inmunizar en sitios con signos locales de inflamación La lactancia no es contraindicación para ninguna vacuna, el embarazo si lo es para las de virus vivos. SITUACIONES ESPECÍFICAS Inmigrantes Valorar estudios serológicos, en caso de dudas actuar como no vacunados Inmunodeprimidos Contraindicadas las atenuadas. A veces se requieren dosis más elevadas, en mayor nº y frecuencia.

Corticoterapia Asplenia: vacunación precoz de antineumococo, meningococo y Hib conjugada Síndrome de Down: calendario normal mas: Hepatitis B: 1 mes (se adelanta la del 2º mes) Antineumocócica conjugada desde los 2 mes Antigripal anual desde los 6 meses Antivaricela y antihepatitis A a los 12 meses VIH: cumplimentación sistemática del calendario, con vacunación precoz y acelerada antes de que presente ID grave. No vacunados Valuación acelerada. Valorar y priorizar Neuropatias: Vacunación normal, pero si son procesos progresivos tiene que ser valorado por el neurólogo

VACUNA ANTITETÁNICA que hacer ante una herida Estado de vacunación Herida limpia, mínima Herida tetanigena Serie primaria completa.Nada Nada, a dosis de refuerzo si el Refuerzo en los 10 últimos riesgo es muy elevado años Serie primaria completa.Dosis de refuerzo Dosis de refuerzo mas dosis de Refuerzo hace mas de 10 años IGT No vacunación. Incierto Vacunación completa. 3 dosis Vacunación completa mas dosis de IGT

Algunas vacunas no sistémicas Vacuna neumocócica heptavalente VCN-7 (supera a la no conjugada por se eficaz en < 18 mese Hepatitis A: en algunos adolescentes Varicela: se han introducido en Andalucía a partir del primer año y menores de 11 Otras: BCG, gripe, fiebre amarilla, fiebre tifoidea y paratífica.

BLOQUE III El niño enfermo. Patología Prenatal

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Tema 14-15 CROMOSOMOPATÍAS HUMANAS Datos de Interés 1 de cada 150 RN tiene una anomalía cromosómica El 50-60% de los productos de abortos espontáneos precoces tienen alteraciones cromosomitas El 50% de las cromosomopatias de los lactantes afecta a los autosomas y el otro 50% a los gonosomas (ej Turner) Las cromosomopatias se relacionan con: 50% de las amenorreas primarias (gonopatías) 10% de las esterilidades masculinas

20% de los retrasos mentales

SINDROME DE DOWN. TRISOMIA 21 Concepto Un cromosoma 21 de mas Es mas frecuente de todas las cromosomopatias con 1/800 nacidos vivos Se pueden detectar antes del nacimiento mediante el triple screening, biopsia corial, ecografia, etc. Etiología Su etiología es discutido y su incidencia aumenta con la edad materna salvo que los progenitores, especialmente la madre, sean portadores de una translocación o un mosaicismo no detectados. Etiopatogenia Ese cromosoma en exceso puede: Estar libre: 47 cromosomas (94%) Trasnlocado sobre otro cromosoma: 46 cromosomas (2%) Mosaicismo: 46/47 (4%) Si la translocación es 21/21 el riesgo de tener un hijo afecto es del 100%. Con técnicas recientes para estudios del ADN, se ha comprobado que el 80% de los casos de trisomia se deben a una no disyunción materna, y el 20% son por no disyunción paterna Clínica Ya el RN llama la atención por: Adinamia general Apatía Panículo subcutáneo mixedema like Laxitud de la piel de la nuca Forma esférica de la cabeza Párpados oblicuos Las suturas fetales suelen estar muy abiertas En el lactante se intensifican los síntomas del periodo neonatal Posteriormente la cabeza muestra: Braquicefalia, con occipucio aplanado (también ocurren en niños normales por dormir con la boca arriba) Epicantus (aumento del ángulo interno del ojo) Hipertelorismo Pelo ralo (carencial) Hendiduras palpabrales oblicuas Puede presentar diversas anomalías oculares: Cataratas Nistagmus (puede ser vertical, horizontal o a veces rotatorio) Hipoplasia del iris Microftalmia Anoftalmia Estrabismo

A menudo: Manchas de Brushfield: punteado blanco en el iris muy característico, casi patognomónico) Defectos de refracción Anomalías en la región bucal. Boca pequeña En paladar elevado a menudo figurado Profusión lingual de aspecto escrotal Retraso en el brote de la dentición (lo normal es que los dos incisivos inferiores centrales aparezcan al 5º-6º mes, aunque pueden ser congénitos o no aparecer hasta los 10 meses) Anomalías dentales: Macrodontia, defecto de esmalte. Las orejas son displásicas con implantación baja y posterior. El conducto auditivo es estrecho (a veces hipoacusia de transmisión) Tórax Mamilas muy separadas Anomalías del esternón Se asocian a cardiopatías congénitas Defectos de cojinetes endocárdicos (muy característico, pero no patognomónico) Comunicaciones IV Extremidades Manos: manos toscas, dedos cortos, 5º dedo con clinodactilia (hipoplasia de la 2º falange), pliegues de flexión palmar, medio y distal suelen estar fusionados, constituyendo la línea o pliegue de los 4 dedos, es el pliegue simiano o simiesco. Pies: ausencia del pliegue de flexión y separación del 1º y 2º dedo, planta con surco profundo entre ambos dedos, hipoplasia de la 2º falange del 5º dedo Los dermatoglifos plantares y palmares son muy característicos: Pliegue palmar único Tirradius palmar axial en posición t” Angulo atd muy abierto Anomalías de las crestas del área hipotecar y de las asas cubitales de los dedos Caderas: signo de Caffey (aplanamiento del techo acetabular). La radiología suele mostrar la hipoplasia de la 2º falange de 5º dedo (clindactilia), aplanamiento del techo acetabular y ausencia de la 12º costilla. Piel Seca, áspera y descamativa Las extremidades presentan con frecuencia una coloración marmórea o subcianótica El vello sexual y axilar es escaso Presentan una piel de aspecto atigrado La inmunidad puede estar deprimida, por afectación tanto de las células específicas como de la humoral con mayor prevalencia de infecciones graves, leucosis y síndromes de autoinmunidad y otras Endocrinopatías. El crecimiento está siempre disminuido, no alcanzando la talla adulta minima. Es posible que durante el primer año de vida se encuentren aún cifras normales en las 2/3 partes de los niños, pero entre los 2 y 4 años, la estatura suele ser muy inferior a la media, situándose por debajo de dos derivaciones

estándar. Diagnóstico A través de la inspección y debe ser confirmado con el cariotipo. Aunque el desequilibrio cromosómico (aneuploidia), cuyo prototipo es la trisomia de 21, es una causa frecuente de malformaciones congénitas y de retraso mental. Pronóstico Dependen de las infecciones, complicaciones y malformaciones, especialmente cardiacas y digestivas. La incidencia de los procesos leucémicos se considera 10 veces mas frecuentes que en la población general infantil y la respuesta al tratamiento es superponible a la que se obtiene en el resto de los pacientes

Tratamiento Se debe iniciar con estimulación precoz en los primeros meses de vida, acompañado de fisioterapia y corrección de las malformaciones, siendo imprescindible el cariño familiar y la integración social. Ha de tenerse en cuenta la especial sensibilidad de estos pacientes a la atropina y la vitamina D Los derivados del 5-hidroxitriptófano mejoran la hipotonía, sobretodo en los 3 primeros años de vida, debiendo hacer controles con EEG. SINDROME DE EDWARS. TRISOMIA DEL 18 Concepto y etiopatogenia Aparece en 1/5500 nacidos vivos Principalmente en niñas y CIR Tres cromosomas 18 Se pueden deber a una no disyunción o una translocación E riesgo aumenta con la edad de la madre y a menor edad gestacional. Clínica Destaca principal e inicialmente el retraso psicomotor y la hipertonía generalizada junto a características de CIR Hay bajo peso (2200-2600) , placenta anormalmente pequeña y retraso de los puntos de osificación. Puntos de osificaciones en el RN, son 5: proximal de la tibia y distal del fémur y tres en el pie; calcáneo, cuboides y astrágalo Los puntos de osificación en un niño de un año se encuentran en el carpo, las caderas y la cabeza femoral. Si se sospecha de displasia de cadera en un RN se debe hacer una ecografía, mediante la cual se puede detectar un aplanamiento del acetábulo. El cráneo es, con frecuencia, de configuración asimétrica, estando ampliamente abiertas las suturas y fontanelas, con microcefalia y occipucio prominente (dolicocefalia).

Tórax El tórax es aplanado en forma de escudo y son frecuentes las displasias de costillas. Existen siempre malformaciones cardiacas y de los grandes vasos, sobre todo estenosis aórtica o pulmonar, defectos del tabique IV y trayectos anómalos de los vasos próximos al corazón. Abdomen Se producen hernias, tanto en la pared como en el diafragma. Con frecuencia existen malformaciones renales: riñones en herradura, duplicaciones o quistes corticales renales. Extremidades La forma de las manos es características porque el dedo índice suele abrazar al pulgar y los dedos medio y anular al meñique. En los pies sobresale el talón y la zona plantar es convexa (pie en mecedora), a veces hay sindactilia. También presentan alteración de los dermatoglifos con tirradius axial en t’ y t’’. en las yemas de los dedos predominan los dibujos papilares arqueados. En el área del dedo gordo existe con frecuencia una estría fabular no habitual En las articulaciones rigidez que recuerda a la artrogriposis múltiple y adoptan al nacimiento actitud de opistótonos, también puede haber displays de cadera. Desarrollo psicomotor intensamente retraso, con debilidad para la succión. Pronóstico Mal pronostico, sobretodo por las malformaciones cardiacas y fallecen a los 2 o 3 meses, rara vez cumplen el año.

SINDROME DE PATAU. TRISOMIA DEL 13 Concepto y etiopatogenia Incidencia menor de 1/1000 a 1/20000 RN Las translocaciones en ese grupo son mas frecuentes que las trisomías. Suelen fallecer en el primer año de vida y no hay diferencia de presentación en cuanto al sexo. El riesgo aumenta con la edad de la madre y a menor edad gestacional Clínica Tiene CIR y el fenotipo es característico El cráneo al nacimiento presenta escasa osificación de calota craneal, con las suturas y fontanelas muy abiertas. Suelen ser asimétricas, con microcefalia. En las facies se observan anoftalmia, microftalmia, cataratas, colobomas, nariz aplanada y grande. Las orejas son displásicas y de implantación baja El cerebro es anormal, tanto macro como microscópicamente, predominando las agenesias del bulbo olfatorio (arrinencefalia) y/o del cuerpo calloso. Displasia e hipoplasia del cerebelo. La aparición de convulsiones, crisis de apnea y sordera mental permite deducir que existan profundas alteraciones del SNC. En el tórax se descubren en la mayoría de los casos, malformaciones cardíacas y de los grandes vasos. Casi siempre se tratan de anomalías de torsión, destroposiciones, aorta cabalgada,

tetralogía de Fallot, trasposiciones de grandes vasos o del tronco arterioso de Botal abierto. En el abdomen hay onfalocele, hidronefrosis, riñones poliquísticos, inversiones viscerales. Se asocian frecuentemente criptorquidia, micropene, hipospadias y malformaciones del útero en las niñas. En las extremidades aparece sindactilia, polidactilia, uñas estrechas y convexas, pie con prominencia del talón. Hay alteración de los dermatoglifos, con presencia de pliegue único, tirradius palmar en posición distal, presencia de fisuras en el área tenar y predominio de asas distales en los dedos. En el estudio radiográfico óseo se acompaña de displasia de caderas, hipoplasia de la 3º falange, malformaciones de las costillas y de la columna vertebral. En la sangre hay aumento de los niveles de Hb E. Pronóstico Mal pronóstico, elevada mortalidad en el primer mes de vida, muy pocos llegan al año de vida.

TRISOMIA DEL 9 Es frecuente observar solo trisomía de sus brazos cortos (9pt) y son menos casos descritos de trisomía regular o mosaicismo. Es muy rara, y produce deformidades del cráneo, corazón, riñones, sistema nervioso y aparato músculoesqueléticos así como retraso mental.

CRI DU CHAT. ENFERMEDAD DEL MAULLIDO DEL GATO Concepto y etiopatogenia Deleción de los brazos cortos del cromosoma 5 (5p-). Su frecuencia es de 1/50000 RN. Predomina en niñas. Clínica Presencia de CIR con bajo peso al nacer y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del periodo neonatal desaparece. Al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena Facies: Redondeada, con epicantus, hipertelorismo, estrabismo, asimetría, oblicuidad palpebral antimongoloide, miopía, atrofia óptica, orejas de implantación baja, micrognatia y raíz nasal hundida. Extremidades: Clinodactilia del 5º dedo, sindactilia, pie zambo, luxación congénita de cadera y laxitud ligamentosa Los dermatoglifos están alterados con pliegue palmar único. Tirradius en posición t’ y ausencia de verticalidad del 4º dedo, no obstante, los dermatoglifos y surcos de las manos varían mucho. Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.

Pronóstico En relación a las malformaciones y asocia retraso psicomotor.

CROMOSOMA 18 EN ADULTO Es una cromosomopatía por alteración estructural como consecuencia de la pérdida parcial de material del brazo corto y del brazo largo del cromosoma 18 con posterior unión del resto del cromosoma. Cursa sin fenotipo característico, mostrando diversos fenotipos. Facies rara, niños feos.

BLOQUE III: Patología del Recién Nacido

Pediatría

Tema 16 RECIÉN NACIDO DE ALTO RIESGO. PREMATURIDAD Y POSTMADUREZ, este tema no es igual. PATOLOGÍA MATERNA PATOL. EN EL R.N. Infertilidad.........................................aborto, bajo peso Pobreza, malnutrición.......................prematuridad, bajo peso Edad >40 años o