Manual Genetica Clinica 2012

Manuales Departamentales

Programa académico de la asignatura

Genética Clínica Tercer año, segundo semestre 2012

Departamento de Embriología Facultad de Medicina Universidad Nacional Autónoma de México

Ciudad Universitaria de México, mayo de 2012

FACULTAD DE MEDICINA

Dr. Enrique Luis Graue Wiechers

Director 

Dra. Rosalinda Guevara Guzmán

Secretario General

Dr. Pelayo Vilar Puig

Jefe de la División de Estudios de Posgrado e Investigación Secretaria de Enseñanza Clínica, Internado y Servicio Social

Dr. Leobardo Ruiz Pérez Dra. Ma. B. Irene Durante Montiel

Secretaria Técnica del H. Consejo Técnico

Dr. Melchor Sánchez Mendiola

Secretario de Educación Médica

Dr. Ricardo Valdivieso Calderón

Secretario de Servicios Escolares

Dr. Luis Felipe Abreu Hernández

Secretario de Planeación y Desarrollo Institucional

Dra. Guillermo Robles Díaz

Coordinador de Investigación

Dra. Gloria Bertha Vega Robledo

Coordinadora Continua

de

Educación

Dra. Teresa Fortoul van der Goes

Coordinadora de Ciencias Básicas

Dr. Arturo Ruiz Ruisánchez

Coordinador de Servicios a la Comunidad

C.P. Francisco Cruz Ugarte

Secretaria Administrativa

Lic. Raúl A. Aguilar Tamayo

Jefe de la Oficina Jurídico

DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGÍA

Dra. Mónica B. Aburto Arciniega Jefe del Departamento

Dr. Gildardo Espinosa de Luna Coordinador de Genética

CONSEJO ASESOR Dra. Victoria del Castillo Ruíz Dr. Fabio Salamanca Gómez

Dr. Gildardo F. Zafra de la Rosa

Médica

DATOS GENERALES DE LA ASIGNATURA

Coordinación del programa

Departamento de Embriología

Tipo de asignatura

Teórico-práctico

Ubicación

Tercer año

Duración

Semestral

Número de horas

40 (2 horas semanales)

Créditos

2

Carácter 

Obligatoria

Clave

1317

Requisitos

Haber aprobado las asignaturas de los ciclos básicos

OBJETIVOS

GENERALES

TERMINALES

1. Revisar las bases biológicas de la herencia.

1. Definir las características del material hereditario por medio de la descripción de su función, sus mecanismos de transmisión y de expresión fenotípica.

2. Analizar la interacción genomaambiente en la variabilidad fenotípica del ser humano. 3. Determinar el componente genético en la patología humana. 4. Explicar los procedimientos de diagnóstico, manejo y prevención de los padecimientos genéticos más frecuentes.

2. Explicar los mecanismos cromosómicos, genéticos y genéticoambientales responsables de la variabilidad del ser humano. 3. Reconocer la patología cromosómica, mendeliana, multifactorial y los mecanismos no clásicos de herencia a través de padecimientos representativos. 4. Describir las indicaciones de los procedimientos diagnósticos y los recursos terapéuticos disponibles para los padecimientos genéticos. 5. Relacionar la interacción de la genética médica con las otras ramas de la medicina y reconocer la necesidad del enfoque multidisciplinario en la atención del paciente con enfermedades genéticas. 6. Comprender el enfoque multi e interdisciplinario en la atención de los padecimientos genéticos. 7.

Comprender la importancia de la relación médico-paciente y de la ética profesional en el diagnóstico, la prevención y el manejo de los padecimientos genéticos.

METODOLOGÍA Y EVALUACIÓN

METODOLOGÍA

EVALUACIÓN

El programa será cubierto en sesiones de dos horas semanales.

El curso se divide en dos Unidades Temáticas. El primer examen departamental comprende los primeros cinco temas; el segundo examen departamental los restantes.

Dentro del horario oficial, la asistencia a las sesiones del curso de Genética Clínica tiene prioridad sobre guardias, actividades hospitalarias y materias optativas. Para fomentar la participación activa de los estudiantes y optimizar el tiempo asignado a la materia, se sugiere distribuir  desde un principio los temas que habrán de presentar ante el grupo.

Los exámenes departamentales se llevarán a cabo en la Facultad de Medicina. La evaluación de cada Unidad Temática será el resultado de promediar la calificación del profesor (50%) y la calificación obtenida en el examen departamental (50%) 50 y 50 %. La calificación mínima aprobatoria será de 6.0. Las calificaciones menores a este entero serán expresadas en los documentos correspondientes como 5.0, que significa No  Acreditada. Cuando el promedio de las calificaciones de las dos Unidades Temáticas sea 8.5 o más y se cumpla con un mínimo de 80% de asistencias, el alumno exentará la asignatura. Los alumnos que obtengan un mínimo de 9.0 (sin redondear) en alguna unidad temática, quedarán exentos de esa sección en el examen final. Cuando el alumno obtenga en el primer examen ordinario una calificación menor de 6.0, deberá presentar el segundo examen ordinario. En caso de encontrarse en las mismas circunstancias, podrá presentar el examen extraordinario, el cual abarcará el temario completo. El redondeo de cifras se llevará a cabo sólo en la calificación final. En calificaciones finales aprobatorias con fracción de 0.5 a 0.9, éstas se redondean al número entero inmediato superior; las fracciones de 0.1 a 0.4 se redondean al entero inmediato inferior. La calificación final aprobatoria es la obtenida en el caso de exención total o la obtenida en los exámenes ordinario o extraordinario.

CONTENIDO TEMÁTICO

I.

BASES MOLECULARES HERENCIA

DE

LA

d) Herencia ligada al X recesiva: Distrofia

muscular progresiva Becker, hemofilia A.

tipo

Duchenne-

a) Estructura y función del genoma nuclear y

mitocondrial.

e) Herencia

ligada al X dominante: Raquitismo hipofosfatémico resistente a la vitamina D, síndrome de Rett, incontinencia pigmenti.

b) Mutación y polimorfismo. c)

Técnicas moleculares.

V. MECANISMOS NO CLÁSICOS DE

II. NOSOLOGÍA GENÉTICA a)

Historia clínica.

b)

 Árbol genealógico.

c)

Dismorfología.

HERENCIA

a) Desordenes

genómicos: del22q11.2 y síndrome de Williams.

b) Impronta genômica: Síndromes de Prader-

Willi, Angelman y Beckwith Wiedemann. c)

III. PATOLOGÍA CROMOSÓMICA a) b)

c)

d) Expansión de trinucleótidos: Síndrome de

X Frágil, enfermedad de Huntington, distrofia miotónica.

Cromosomas y ciclo celular. Cariotipo humano, técnicas citogenéticas y mecanismos de producción de aberraciones.  Autosomopatías; ejemplos trisomías 13, 18 y 21; 4p-, 5p-.

Disomia uniparental

e) Mosaico somático y germinal. f)

clínicos:

IV. HERENCIA MENDELIANA

Mitocondrial: Enfermedades: Melas, Leber  y Merf.

VI. HERENCIA MULTIFACTORIAL

a) Leyes de Mendel.

a) Variación continua: Talla

b) Herencia

autosómica dominante: Neurofibromatosis tipo I, acondroplasia, síndrome de Marfán.

b ) Modelo del umbral.

Herencia autosómica recesiva: Atrofia muscular espinal, anemia de células falciformes.

d) Enfermedades

c)

c )

Heredabilidad: Estudios en gemelos. multifactoriales sistémicas: Diabetes, hipertensión.

e) Defectos congénitos: Defectos del tubo

neural, labio y paladar hendido.

c)

VII. PATOLOGÍA DEL DESARROLLO SEXUAL a) Nomenclatura

Cáncer familiar: Retinoblastoma, cáncer  de mama (BRCA1 y 2) y colon (polipósico y no polipósico), síndrome de Li-Fraumeni.

d) Leucemias y linfomas (LMC y linfoma de

Burkitt) b)  Alteraciones de los cromosomas sexuales:

Síndromes de Klinefelter y Turner. c)

Diferenciación gonadal: Hermafroditismo verdadero, varón XX, disgenesia gonadal pura XY.

X. ASESORAMIENTO GENÉTICO. DIAGNÓSTICO PRENATAL Y PREDICTIVO. a)  Asesoramiento

fenotípica: Hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome de insensibilidad a los andrógenos, deficiencia de 5  reductasa.

indicaciones.

d) Diferenciación

VIII. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO a) De

molécula pequeña: Fenilcetonuria, albinismo.

b) De macromoléculas: Mucopolisacaridosis

I y II. c)  Alteraciones en canales y transportadores:

Fibrosis quística e hipercolesterolemia familiar. d) Tamiz neonatal y metabólico. e) Farmacogenética: Deficiencia de glucosa

6 fosfato deshidrogenasa, metabolismo de fármacos (isoniazida)

b) Diagnóstico

prenatal: Requisitos e indicaciones. Procedimientos no invasivos (USG y marcadores séricos de 1er y 2º trimestre). Procedimientos invasivos: Biopsia de VC, amniocentesis y cordocentesis.

c)

genes de reparación del DNA. b) Padecimientos

genéticos con predisposición al cáncer: NF1, albinismo y síndrome de Down, síndromes de inestabilidad cromosómica: ataxiatelangiectasia y xeroderma pigmentoso.

Diagnóstico aneuploidÍas mendelianas.

pre-implantación de y enfermedades

d) Diagnóstico predictivo. Genes de susceptibilidad. Tamiz neonatal como diagnóstico presintomático. Síndromes de cáncer familiar y enfermedad de Huntington e) Aspectos éticos, legales y sociales.

XI. RECURSOS TERAPÉUTICOS Y MEDICINA GENÓMICA a) Medidas generales. b) Manejo

dietético (fenilcetonuria). Vitaminoterapia (homocistinuria). Remplazo enzimático e inhibición de sustrato (Gaucher).

IX. GENÉTICA Y CÁNCER. a) Oncogenes, genes supresores de tumor y

genético: Requisitos e

c)

Tratamiento in utero. Médico: Hiperplasia suprarrenal congénita. Cirugía fetal: Valvas uretrales y hernia diafragmática.

d) Terapia génica y de células troncales e) Medicina genómica.

LECTURAS RECOMENDADAS

1. Nussbaum RL, Mclnnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en Medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, Mexico DF 2008. 2. Jorde C, Bamshad W. Genética médica. 3a. ed. Elsevier; 2005. 3. Guízar J, Zafra Diagnóstico de genéticos. Editorial Moderno; 1998.

G. Atlas. síndromes El Manual

4. Solari A.J., Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3a. ed. Editorial Médica Panamericana; 2004 5. Strachan I., Read A.P., Genética Humana. 3a. ed. Mc Graw-Hill Interamericana; 2004.

 Alguno de los textos recomendados han sido escritos por autores mexicanos y abordan la problemática de salud de nuestro país. El tiempo asignado al curso es insuficiente para cubrir los contenidos

desarrollados en cualquiera de ellos, pero siempre serán útiles para la consulta de los problemas que puedan presentarse durante la práctica profesional. El alumno puede localizar, por su cuenta o dirigido por su maestro, artículos recientes que complementen sus conocimientos sobre los temas del programa. Los profesores están en libertad de elegir  otro texto.