Embriologie Speciala

March 27, 2017 | Author: zebubu1 | Category: N/A
Share Embed Donate


Short Description

drei...

Description

CUPRINS DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR MEZODERMUL PARAXIAL MEZODERMUL INTERMEDIAR MEZODERMUL LAMEI LATERALE MALFORMAŢIILE SISTEMULUI MUSCULAR

5 5 8 8 10

DEZVOLTATEREA SISTEMULUI OSOS SCHELETOGENEZA PRIMARĂ OSTEOGENEZA MEMBRANOASĂ OSTEOGENEZA CARTILAGINOASĂ DEZVOLTAREA SCHELETULUI AXIAL Dezvoltarea coloanei vertebrale Malformaţiile coloanei vertebrale Dezvoltarea coastelor Malformaţiile coastelor Dezvoltarea sternului Malformaţiile sternului Dezvoltarea craniului DEZVOLTAREA SCHELETULUI APENDICULAR MALFORMAŢIILE SCHELETULUI DEZVOLTAREA ARTICULAŢIILOR

13 13 13 14 16 16 18 19 19 20 20 21 23 23 26

DEZVOLTAREA ARCURILOR FARINGIENE sau BRANHIALE ARCUL FARINGIAN I ARCUL FARINGIAN II ARCUL FARINGIAN III ARCUL FARINGIAN IV-VI ŞANŢURILE FARINGIENE Dezvoltarea urechii externe Malformaţiile dezvoltării urechii MEMBRANA FARINGIANĂ I PUNGA FARINGIANĂ I Dezvoltarea urechii mijlocii PUNGA FARINGIANĂ II PUNGA FARINGIANĂ III PUNGA FARINGIANĂ IV-V Dezvoltarea glandei tiroide Malformaţiile glandei tiroide MALFORMAŢIILE DEZVOLTĂRII ARCURILOR BRANHIALE DEZVOLTAREA VISCEROCRANIULUI Malformaţiile feţei Dezvoltarea nasului şi a cavităţii nazale Malformaţiile nasului Dezvoltarea cavităţii orele Malformaţiile cavităţii orale, a buzelor şi a palatului Sindromul despicăturii palatului Dezvoltarea limbii Malformaţiile limbii Dezvoltarea dinţilor Malformaţiile dinţilor

27 28 30 31 31 33 33 34 34 34 35 35 35 36 37 37 37 38 39 39 41 41 42 42 43 43 45 47

1

DEZVOLTAREA SISTEMULUI RESPIRATOR DEZVOLTAREA ARBORELUI RESPIRATOR DEZVOLTAREA PLĂMÂNILOR Maturarea plămânilor MALFORMAŢII RESPIRATORII TORACICE

49 49 50 51 53

DEZVOLTAREA SISTEMULUI CARDIOVASCULAR DEZVOLTAREA INIMII Cordul primordial Cordul tubular simplu Cordul sigmoid Cordul tetracameral Sinusul venos Canalul atrioventricular Bulboventriculul DEZVOLTAREA COMPLEXULUI STIMULANT AL CORDULUI MALFORMAŢIILE CORDULUI DEZVOLTAREA SISTEMULUI VASCULAR Dezvoltarea sistemului atrial Dezvoltarea arcurilor aortice Aorta dorsală Dezvoltarea arterelor intersegmentare dorsale Dezvoltarea sistemului venos Sistemul venelor cardinale Sistemul venelor subcardinale Sistemul venelor supracardinale Dezvoltarea venei cave inferioare Dezvoltarea venelor viscerale Vena portă MALFORMAŢIILE VASCULARE CIRCULAŢIA FETALĂ

55 55 56 56 57 58 58 61 61 63 63 65 66 67 68 69 72 72 73 73 74 74 76 76 77

DEZVOLTAREA SISTEMULUI DIGESTIV PREENTERONUL Dezvoltarea esofagului primitiv Dezvoltarea şi rotaţia stomacului primitiv Dezvoltarea duodenului Dezvoltarea ficatului şi a căilor biliare Dezvoltarea pancreasului Dezvoltarea splinei MALFORMAŢIILE PREENTERONULUI MEZENTERONUL Dezvoltarea intestinului subţire Dezvoltarea colonului şi a rectului (I) MALFORMAŢIILE MEZENTERONULUI METENTERONUL Dezvoltarea colonului şi a rectului (II) MALFORMAŢIILE METENTERONULUI

81 83 83 84 84 85 86 87 87 89 89 90 91 95 95 96

DEZVOLTAREA CAVITĂŢILOR TRUNCHIULUI ŞI SEPTAREA ACESTORA 97 SEPTUL TRANSVERS 98 Dezvoltarea diafragmei 98 CAVITATEA PERITONEALĂ 99 DEZVOLTAREA PERITONEULUI ŞI A FORMAŢIUNILOR PERITONEALE 100

2

DEZVOLTAREA SISTEMULUI UROGENITAL DEZVOLTAREA SISTEMULUI RENAL Pronefrosul Mezonefrosul Metanefrosul MALFORMAŢII RENOURETERALE DEZVOLTAREA VEZICII URINARE ŞI A URETREI MALFORMAŢIILE CLOACĂI, ALE VEZICII URINARE ŞI URETREI DEZVOLTAREA SISTEMULUI GENITAL DEZVOLTAREA GONADELOR Dezvoltarea testiculului Coborârea testiculului Malformaţiile testiculare Hermafroditismul Dezvoltarea ovarului Coborârea ovaruluui Malformaţiile ovariene DEZVOLTAREA CĂILOR GENITALE Dezvoltarea căilor genitale masculine Dezvoltarea căilor genitale feminine Malformaţiile căilor genitale feminine Malformaţiile uterine DEZVOLTAREA ORGANELOR GENITALE EXTERNE Malformaţiile organelor genitale externe şi ale uretrei masculine

103 103 103 104 105 106 109 112 114 114 115 116 117 118 119 120 121 121 121 122 125 126 127 128

DEZVOLTAREA GLANDELOR ENDOCRINE Hipofiza Epifiza Glanda suprarenală

131 131 131 132

DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS DEZVOLTAREA MĂDUVEI SPINĂRII MALFORMAŢIILE MĂDUVEI SPINĂRII DEZVOLTAREA ENCEFALULUI Prozencefalul Telencefalul Diencefalul Mezencefalul Rombencefalul Metencefalul Mielencefalul MALFORMAŢIILE CRANIULUI ŞI ALE ENCEFALULUI

133 134 135 136 136 137 138 139 139 139 140 140

DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIMŢ Dezvoltarea ochiului Dezvoltarea cristalinului Malformaţiile cristalinului Dezvoltarea retinei Malformaţiile retinei Mezenchimul optic Malformaţiile corneei şi ale irisului Malformaţiile oculare Dezvoltarea urechii Malformaţiile auriculare

143 143 144 145 145 146 146 147 149 150 152

3

DEZVOLTAREA TEGUMENTULUI Dezvoltarea epidermului Malformaţiile pielii Dezvoltarea unghiilor Malformaţiile ungiilor Dezvoltarea părului Malformaţiile părului Dezvoltarea glandelor cutanate Malformaţiile glandelor cutanate Dezvoltarea dermului Malformaţiile dermului

153 153 153 155 155 156 156 157 157 158 159

BIBLIOGRAFIE

160

4

DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR (Systema musculare)

Introducere. Dezvoltarea sistemului muscular se face din mezoderm, cu câteva excepţii de origine ectodermică (muşchi irisului şi ai corpului ciliar, muşchii erectori ai firului părului, celulele mioepiteliale ale glandelor sudoripare şi ale canalelor galactofore din glanda mamară) Procesul de formare al muşchilor se numeşte miogeneză (Myogenesis). La dezvoltarea sistemului muscular participă toate formaţiunile mezodermului intraembrionar. Apariţia mezodermului intraembrionar caracterizează procesul de gastrulaţie şi corespunde S3. Mezodermul intraembrionar îşi are originea în celulele formatoare ale liniei primitive şi este o foiţă embrionară care se interpune între ectoderm şi endoderm. Mezodermul intraembrionar aflat în partea anterioară a discului embrionar se diferenţiază în mezodermul capului (Mesoderma capitis), cel care pătrunde în aria cardiogenică se diferenţiază în mezoderm cardiogenic (Mesoderma cardiogenicum), iar restul se diferenţiază în trei coloane paralele cu notocordul: - mezodermul paraxial (Mesoderma paraxiale/Epimerus), - mezodermul intermediar (Mesoderma intermedium/Mesomerus), - mezodermul lamei laterale (Mesoderma laminae lateralis/Hypomerus). Muşchii striaţi se formează din mezodermul paraxial, din mezodermul branhiomeric şi mezodermul somatic derivate din mezodermul lamei laterale, muşchiul cardiac se formează din mezodermul cardiogenic, iar musculatura netedă se formează din mezodermul splanhnic, derivat din mezodermul lamei laterale şi din mezodermul intermediar.

Mezodermul paraxial (Mesoderma paraxiale) se segmentează metameric încă din Z20 formând somitele (Somiti). Acestea se separă de mezodermul intermediar, migrând spre ectodermul dorsal. Somitele au pe secţiune o formă triunghiulară, cu baza spre ectoderm şi vârful spre notocord. Din porţiunea medială, cea care priveşte spre notocord, se vor diferenţia sclerotoamele (Sclerotomi), iar din restul somitei, situată dorsolateral se vor diferenţia dermomiotoamele (Dermomyotomi). Sclerotoamele vor da naştere coloanei vertebrale şi durei mater, iar dermomiotoamele se vor diferenţia în

5

dermatoame (Dermatomi) situate superficial şi miotoame situate mai profund. Din dermatoame se va diferenţia dermul şi ţesutul subcutanat. Miotoamele (Myotomi) vor da naştere ţesutului muscular. Miotoamele păstrează la început metameria somitelor şi se mai numesc miomere. Ele realizează de la început contactul cu perechile corespunzătoare ale nervilor spinali numite neuromere. Ulterior în metameria miotoamelor se produc modificări importante. În acest stadiu câteva miotoame se dezvoltă mai mult şi sunt nominalizate separat. Astfel la nivelul extremităţii cefalice din mezodermul capului (Mesoderma capitis) se dezvoltă: - miotoamele precordale (Myotomi prechordales [preotici]), vor da naştere primordiului muşchilor ochiului (Primordium musculorum oculi). - miotoamele paracordale (Myotomi parachordales [occipitales]) vor da naştere primordiului muşchilor limbii (Primordium musculorum linguae). La nivelul spatelui, paravertebral, găsim miotoamele spinale (Myotomi spinales), care vor da naştere musculaturii proprii (autohtone) a spatelui şi care se diferenţiază în două părţi : - partea epaxială (Pars epaxialis) numită şi epimer, situată superficial şi care va da naştere primordiului muşchilor erectori spinali (Primordium musculorum extensorium spinae). - partea hipaxială (Pars hypaxialis) numită şi hipomer, situată mai profund şi care se va difereţia: - muşchi unisegmentari (Musculi unisegmentales) situaţi profund şi care păstrează dispoziţia segmentară şi vor da naştere muşchilor interspinali, intertransversari, rotatori etc. - muşchi multisegmentari (Musculi multisegmentales) situaţi superficial şi care nu mai păstrează dispoziţia segmentară. Din aceşti muşchi se vor dezvolta coloanele de muşchi paravertebrali: iliocostal, splenius etc. Împărţirea miotoamelor într-o parte epaxială şi una hipaxială determină şi împărţirea nervilor corespunzători într-o ramură dorsală pentru partea epaxială şi o ramură ventrală pentru partea hipaxială. Tot din mezodermul paraxial se dezvoltă şi o serie de primordii corespunzătoare următoarelor regiuni: 6

- regiunea cervicală va da naştere la: - primordiile muşchilor secvenţiali (Primordia musculorum sequentium) se dezvoltă din hipomerele cervicale şi vor da naştere următorilor muşchi: -

muşchiul

sternocleidomastoidian

(Sternocleidomastoideus) şi muşchiul trapez (Trapezius) se dezvoltă atât din mezodermul paraxial, cât şi din mezodermul branhiomeric. - muşchiul geniohiodian (Geniohyoideus), - muşchii infrahioidieni (Infrahyoidei), - muşchii prevertebrali (Prevertebrales), - muşchii scaleni (Scaleni), - muşchii pectorali (Pectorales), - diafragma toracică (Diaphragma thoracica) ia naştere din hipomerele cervicale 3-5 şi este inervată de nervul frenic, care provine din neuromerele corespunzătoare - primordiul mugurelui membrului superior (Primordium gemmae membri superioris) se dezvoltă tot din hipomerele cervicale. În cadrul acestuia, încă de la început se vor diferenţia alte două primordii: -

primordiul

muşchilor

dorsali

(Primordium

musculorum

dorsalium), care va da naştere muşchilor extensori, -

primordiul

muşchilor

ventrali

(Primordium

musculorum

ventralium), care va da naştere muşchilor flexori. - regiunea toracolombară va da naştere la: - primordiile muşchilor secvenţiali (Primordia musculorum sequentium) se dezvoltă din hipomerele toracolombareşi vor da naştere următorilor muşchi: - intervertebrali (Intervertebrales), - flexori spinali (Flexores spinales), - muşchii peretelui abdominal anterior (Mm. parietis abdominis anterioris). - primordiul mugurelui membrului inferior (Primordium gemmae membri inferioris) se dezvoltă tot din hipomerele toracolombare. În cadrul acestuia, încă de la început se vor diferenţia alte două primordii:

7

-

primordiul

muşchilor

dorsali

(Primordium

musculorum

dorsalium), care va da naştere muşchilor extensori, -

primordiul

muşchilor

ventrali

(Primordium

musculorum

ventralium), care va da naştere muşchilor flexori. - regiunea sacrococcigiană va da naştere: - diafragmei pelvine (Diaphragma pelvica), care ia naştere parţial din hipomerele sacrale 3-5 şi hipomerul coccigian 1 şi este inervată de nervul ruşinos, care provine din neuromerele corespunzătoare.

Mezodermul intermediar (Mesoderma intermedium) legat iniţial de somite, se va separa de ele şi se va segmenta mai ales în partea superioară. Acesta va participa la formarea sistemului urinar şi genital, dar şi a muşchilor nonstriaţi ai canalului urogenital (Mm. nonstriati ductuum urogenitalium).

Mezodermul lamei laterale (Mesoderma laminae lateralis) din regiunea cervicală va forma mezodermul branhiomeric şi se clivează precoce în mezoderm somatic şi mezoderm splanhnic. Mezodermul branhiomeric (Mesoderma brachiomericum) va da naştere primordiilor muşchilor arcurilor faringiene (Primordia musculorum arcuum pharyngealium) după cum urmează: - din primordiul muscular al arcului faringian I se dezvoltă următorii muşchi, care sunt inervaţi de nervul mandibular: - muşchii masticatori (Mm. masticatorii), - pântecele anterior al muşchiului digastric (Venter anterior musculi digastrici), - muşchiul tensor al timpanului (M. tensor tympani) - muşchiul tensor al vălului palatin (M. tensor veli palatini).

- din primordiul muscular al arcului faringian II se dezvoltă două categorii de muşchi, unii superficiali, care migrează spre regiunile feţei şi periauricular şi alţii profunzi, care rămân ataşaţi de formaţiunile dezvoltate din cartilajul arcului II. Muşchii derivaţi din arcul faringian II sunt inervaţi de nervul facial. 8

Stratul superficial va da naştere la - muşchii faciali (Mm.faciales), care vor da naştere la muşchii mimicii şi la muşchiul epicranian (M. epicranius), - muşchii auriculari (Mm. auriculares). Stratul profund va da naştere la: - pântecele posterior al muşchiului digastric (Venter posterior musculi digastrici), - muşchiul stilohioid (M. stylohyoideus), - muşchiul scăriţei (M.stapedius).

- din primordiul muscular al arcului III se va forma numai muşchiul stilofaringian (M. stylopharyngeus), care este inervat de nervul glosofaringian. - primordiile musculare ale arcurilor IV şi VI vor da naştere muşchilor laringelui (Mm. laryngeales) şi muşchilor inervaţi de nervul accesor XI (muşchii faringelui, ai palatului, muşchii sternocleidomastoidian şi trapez). - muşchii faringelui (Mm pharyngeales) şi muşchii palatului (Mm. palatales) sunt inervaţi de fibre provenind din partea craniană (Pars cranialis) a nervului accesor XI, dar vehiculate de nervul vag. Axonii părţii craniene a nervului accesor pătrund în ramurile faringiene ale nervului vag, dar şi în nervii laringian superior şi laringian recurent. Inervaţia dată de nervul XI este evidentă pentru m. uvulei şi m. ridicător al vălului palatin şi mai discretă pentru m. palatoglos, m. stilogros şi pentru muşchii laringelui. Amintim că muşchii faringelui (mm. constrictori superior, mijlociu şi inferior şi m. salpingofaringian) sunt inervaţi de plexul faringian format din ramuri faringiene ale nervilor IX şi X. Excepţie face muşchiului stilofaringian care se dezvoltă din arcul III şi este inervat numai de nervul glosofaringian IX. Muşchii palatului şi gâtlejului - m. uvulei şi m. ridicător al vălului palatin sunt inervaţi de plexul faringian format din ramuri faringiene ale nervilor IX şi X şi din fibre ale părţii craniene a nervului accesor XI. O excepţie este muşchiul tensor al vălului palatin, care se dezvoltă din primul arc faringian şi este inervat de nervul mandibular V/3. - m. palatoglos şi m. stiloglos sunt inervaţi de ramurile faringiene ale nervului vag X.

- muşchiul sternocleidomastoidian (M. sternocleidomastoideus) şi muşchiul trapez (M. trapezius) sunt inervaţi de fibre provenind din partea spinală (Pars spinalis) a nervului accesor XI. La dezvoltarea muşchilor sternocleidomastoidian şi trapez participă parţial şi mezodermul paraxial din regiunea cervicală. 9

Mezodermul somatic (Mesoderma somaticum) va da naştere sficterului cloacal (Sphincter cloacalis), care la rândul lui va da naştere următoarelor primordii: - primordiul sfincterului extern al anusului (Primordium sphincteris ani externi), - primordiul sfincterului urogenital (Primordium sphincteris urogenitalis). Mezodermul splanhnic (Mesoderma splanchnicum) va da naştere musculaturii cardiace şi netede. Din mezodermul splanhnic se formează următorii muşchi viscerali: - muşchii canalului alimentar (Musculi canalis alimentarii), adică tunica musculară tubului digestiv. - muşchii tractului respirator (Musculi tractus respiratorii) vor forma muşchiul traheal şi tunica musculară a bronhiilor. - muşchii cardiaci (Musculi cardiaci). Un primordiu al musculaturii cardiace se formează precoce din mezodermul cardiogenic (Mesoderma cardiogenicum), care apare încă de la începutul formării mezodermului intraembrionar şi dă naştere următoarelor primordii (vezi şi dezvoltarea inimii): - primordiul endocardiac (Primordium endocardiale), - primordiul miocardiac (Primordium myoocardiale), - primordiul epicardiac (Primordium epicardiale). - muşchii tractului urinar (Musculi tractus urinarii) vor forma tunica musculară a ureterului, vezicii urinare şi uretrei. - muşchii tractului genital (Musculi tractus genitalis) vor forma tunica musculară a căilor genitale masculine şi feminine. - muşchii vaselor de sânge (Musculi vasorum sanguinis) participă la formarea muscularei vaselor sanguine, în special a arterelor.

Malformaţiile sistemului muscular Sistemul muscular are puţine anomalii cunoscute şi bine definite. În schimb numeroase malformaţii ale altor sisteme sunt însoţiteşi de modificări ale muşchilor. Ageneziile musculare unilaterale sunt mai numeroase decât se crede. Cea mai cunoscută agenezie este în cadrul sindromlui Poland, în care avem agenezia muşchiului pectoral mare şi mic, hipoplazie ipsilaterală a mamelei şi lipsa a două până la patru segmente coastale subiacente. O altă agenezie este lipsa congenitală 10

a diafragmei. Hipoplazia muşchilor ascociaţi unor articulaţii o întâlnim în artrogripoza multiplă congenitală - Arthrogryposis multiplex congenita. Hipoplazia musculară este secundară unei contractii spastice a acestor muşchi. (gr. arthron = articulaţie, gryphosis = cotitură)

Amiotonia congenitală (Deficentia muscularis tonalis/Amyotonia) sau sindromul Oppenheim

1

defineşte lipsa generalizată a tonusului muscular. Este însoţită de o

mobilitate anormală a articulaţiilor. Torticolisul congenital sau contractura unilaterală a muşchiului sternocleidomastoidian este cauzată de lezări ale muşchiului cu ocazia naşterii. (lat. tortus = răsucit, collum = gât)

1

OPPENHEIM Hermann (1858-1919) neurolog german.

11

12

DEZVOLTAREA SISTEMULUI OSOS (Systema skeletale)

Introducere. Dezvoltarea sistemului osos este un proces complex, care începe în S5 şi continuă şi după naştere. Sistemul osos se dezvoltă din mezoderm. Iniţial se dezvoltă o machetă cartilaginoasă, prin procesul de condrogeneză, urmată de formarea de ţesut osos prin procesul de osteogeneză. Osteogeneza se poate produce şi într-o machetă fibroasă.

Scheletogeneza primară (Skeletogenesis primaria) este un proces iniţial, tranzitoriu, în care prin condrogeneză (Chondrogenesis) se formează cartilajul embrionic. Prezenţa cartilajului embrionar este necesară, deoarece cartilajul creşte mai repede decât ţesutul osos, ţinând mai bine pasul cu celelalte structuri embrionare. În S5, la nivelul mezodermului intraembrionar, apar muguri mezodermali (Mesoderma blastemale), la nivelul cărora se formează mai întâi precartilajul (Precartilago). În interiorul precartilajului apar centrii de condrificare (Centrum chondrificiens) la nivelul cărora apar celule cartilaginoase care secretă substanţa fundamentală şi prin depunere de condroitin sulfaţi în substanţa fundamentală a precartilajului se formează cartilajul embrionic. Centrii de condrificare contribuie la creşterea interstiţială (Incrementum interstitiale) a cartilajului. Cartilajul embrionic (Cartilago embryonica) prezintă la periferie un pericondru (Perichondrium) format prin condensarea mezenchimului înconjurător. Pericondrul prezintă în profunzime, la contactul cu cartilajul, un strat germinativ numit stratul condrogenic (Stratum chondrogenicum), care contribuie la creşterea în grosime a cartilajului, adică la creşterea apoziţională (Incrementum appositionalea) a acestuia. apoziţie = creştere în grosime prin depunere succesivă de straturi noi

Osteogeneza membranoasă (Osteogenesis membranacea) începe timpuriu, în S6, înaintea celei cartilaginoase. Prin acest proces iau naştere oasele late ale cutiei craniene şi viscerocraniul. Mai întâi apare membrana celulară (Membrana celluralis) o schiţă fibroasă a viitorului os de membrană sau os desmal. În interiorul acestei membrane apar centrii de osificare (Centrum ossificationis), în care celulele mezenchimale se transformă în osteoblaşti şi încep formarea ţesutului osos. După formarea de ţesut osos în jurul lor, osteoblastele se transformă în 13

osteocite. Dezvoltarea osului se face radial dinspre centrii de osificare spre periferie formându-se un os primar, care în acest caz este un os spongios (Os spongiosum [trabeculare]). Osul desmal prezintă la periferie un periost (Periosteum) format prin condensarea mezenchimului înconjurător. Periostul prezintă în profunzime, la contactul cu osul desmal, un strat germinativ numit stratul osteogenic (Stratum osteogenicum), care contribuie la creşterea în grosime a osului, dar şi la distrucţia şi remanierea osoasă prin care se formează osul secundar.

Osteogeneza cartilaginoasă (Osteogenesis cartilaginea) începe mai târziu decât osificarea membranosă, în S7-9 şi este caracteristică pentru dezvoltarea oaselor membrelor şi a trunchiului, cu excepţia claviculei, care se osifică desmal în poartea ei mijlocie. Osificarea cartilaginoasă presupune formarea unei machete cartilaginoase, care apoi se osifică după două procedee: osificare pericondrală şi osificare endocondrală. Osificarea pericondrală (Ossificatio perichondralis) este procesul prin care se formează ţesut osos la marginea machetei cartilaginoase, adăugându-se acesteia. Pericondrul (Perichondrium) machetei cartilaginoase prezintă în profunzime, la contactul cu cartilajul, un strat germinativ numit stratul osteogenic (Stratum osteogenicum), care generează osul pericondral (Os perichondriale). Ţesutul osos format prin osificare pericondrală nu înlocuieşte ţesutul cartilaginos, ci se adăugă acestuia, contribuind la creşterea apoziţională a osului nou format. Osul pericondral se depune concentric sub formă de inele de osificare (Anulus ossificationis). Osificarea endocondrală (Ossificatio endochondralis) este procesul de osteogeneză cartilaginoasă, prin care macheta cartilaginoasă se osifică. Prima etapă a osificarii endocondrale este formarea de cartilaj calcificat (Cartilago calcificata) în interiorul machetei cartilaginoase. Primele zone de cartilaj calcificat apar la nivelul viitoarei diafize şi vor da naştere mugurilor osteogenici primari (Gemma osteogenica primaria). Aceştia vor da naştere centrilor de osificare primari sau diafizari (Centrum ossificationis primarium/dyaphisiale). (gr. diaphysis = interstiţiu)

14

La nivelul centrilor de osificare se produce o pătrundere osteogenică primară (Irruptio osteogenica primaria), care duce la formarea de zone de trecere între cartilaj şi os numite zone de diferenţiere (Zonae differentiationis). Acestea sunt mai bine delimitatre la nivelul centrilor de osificatre secundari şi dinspre cartilaj spre os sunt următoarele: - zona cartilajului hialin, care conţine condrocite nemodificate, - zona proliferativă formată din condrocite în curs de diviziune şi aşezate în coloane, - zona cartilajului hipertrofic (Typus hypertrophicus), formată din condrocite mai mari, bogate în glicogen. - zona cartilajului hipertrofic calcificat (Typus hypertrophicus calcificatus) formată din condrocite calcificate, - zona de osificare. (lat. irruptio-onis = năvălire, atac)

La nivelul epifizelor apar mult mai târziu, mugurii osteogenici secundari (Gemma osteogenica secundaria), care vor da naştere centrilor de osificare secundari sau epifizari (Centrum ossificationis secundarium/epiphyseale). Centrii de osificare secundari apar în majoritatea lor după naştere. Singurii centrii de osificare secundari care apar înainte de naştere sunt cei de la nivelul epifizei distale a femurului şi de la nivelul epifizei proximale a tibiei. (gr. epi = deasupra, physis = creştere)

Osul primar (Os primarium) se formează atât în procesul de osificare membranoasă, cât şi în procesul de osificare cartilaginoasă. Osificarea începe în centrii de osificare, formându-se mici zone osoase care constituie osul intertisular (Os intertextum). Osificarea continuă cu formarea de ţesut osos de-a lungul unor trabecule, mai ales la nivelul epifizelor, rezultând osul spongios (Os spongiosum/ trabeculare). La nivelul diafizelor ,mai ales prin osificare pericondrală, se formează osul compact imatur (Os compactum immaturum). Încă din perioda de început a osificării cu formarea osului primar se formează şi osteonul primar (Osteon primarium) numit şi sistem haversian. Osul secundar (Os secundarium) apare mai târziu, în general postnatal, mai ales la nivelul diafizelor osoase, prin procese de osificare pericondrală, care duc la creşterea în grosime a osului, dar şi prin procese de distrucţie şi remaniere osoasă. Se formează astfel osul compact definitiv (Os compactum definitivum) sau postnatal (postnatale) alcătuit din lamele osoase (Lamella ossea) organizate în lamele circumferenţiale (Lamella circumferentialis) şi lamele concentrice (Lamella concentrica), care mărginesc osteonul secundar (Osteon secundarium).

15

Dezvoltarea scheletului axial (Skeleton axiale) Cuprinde dezvoltarea coloanei vertebrale, a coastelor, a sternului şi a craniului.

Dezvoltarea coloanei vertebrale Morfogeneza coloanei vertebrale este un proces complex, ce se desfăşoară simultan şi în strânsă dependenţă cu dezvoltarea tubului neural şi a somitelor şi trece prin mai multe stadii de dezvoltare: Ea începe timpuriu în Z15 a dezvoltării embrionare, odată cu apariţia notocordului sau a corzii dorsale (Notochorda/Chorda dorsalis), care constituie „scheletul“ corpului embrionar. Coarda dorsală formează scheletul definitiv la vertebratele inferioare, în timp ce la vertebratele superioare, inclusiv la om, el este înlocuit de coloana vertebrală. În S 4 celulele mezenchimale de la nivelul somitelor migrează către notocord şi se dispun în jurul lui formând teaca notocordală (Vagina notochordalis). Din notocord rămâne la om în stadiu definitiv, doar nucleul pulpos (Nucleus pulposus) al discului intervertebral, restul se înglobează în corpul ventral sau dispare. Somitele (Somiti) se dezvoltă începând cu Z20 prin segmentarea mezodermului paraxial (Mesoderma paraxiale). Acestea se separă de mezodermul intermediar, migrând spre ectodermul dorsal. Somitele au pe secţiune o formă triunghiulară, cu baza spre ectoderm şi vârful spre notocord. Din porţiunea medială, cea care priveşte spre notocord, se vor diferenţia în S5 sclerotoamele (Sclerotomus), care vor da naştere coloanei vertebrale şi durei mater, iar din restul somitei, situată dorso-lateral se vor diferenţia dermomiotoamele (Dermomyotomi). Fiecare sclerotom prezintă o jumătate inferioară mai densă numită parte caudală (Pars caudalis) şi o jumătate superioară mai laxă numită parte rostrală sau cefalică (Pars rostralis/cephalica), care vor fi despărţite de o fisură intersegmentară. Mai târziu, partea inferioară a unui sclerotom fuzionează cu partea superioară a sclerotomului subjacent, rezultând semivertebrele drepte şi stângi. Prin sudarea acestor elemente iau naştere vertebrele mezenchimatoase (Vertebra blastemalis) unice, formate din patru jumătăţi de sclerotoame. Fisura intrasegmentară devine spaţiu intervertebral, la nivelul căruia se vor forma discurile intervertebrale. Mezenchimul de la periferie va da naştere inelului fibros al discului 16

intervertebral, iar în centru celulele notocordului şi o substanţă de natură mucoidă vor forma nucleul pulpos. Vertebra mezenchimatoasă (precartilaginoasă) prezintă un centru (Centrum) situat ventral de notocord, ce devine corp vertebral şi două prelungiri: - apofizele neurale (Processus neuralis) care prin unire vor forma arcul vertebral, - apofizele costale (Processus costalis) din care se vor dezvolta: - parţile anterolaterale ale apofizelor transverse ale vertebrelor cervicale, - coastele în regiunea toracică, - apofizele costale ale vertebrelor lombare, - partea anterioară a maselor laterale ale sacrului. La nivelul vertebrelor coccigiene nu se dezvoltă apofize costale.

În S6 la nivelul vertebrei mezenchimatoase apar centri de condrificare, care o transformă în vertebră cartilaginoasă (Vertebra cartilaginea). La nivelul corpului apar iniţial doi centri, care fuzionează foarte repede, iar la nivelul arcului câte unul pentru fiecare jumătate a acestuia. Arcul cartilaginos se uneşte cu corpul vertebral mai devreme, în timp ce fuzionarea celor două jumătăţi ale arcului pe linia mediană, posterior de tubul neural se realizează de abia în luna a 4-a intrauterină.

În S8-10 începe osificarea al vertebrelor. Vertebra osoasă (Vertebra ossea) este formată din următoarele componente: - centrul (Centrum), - arcul vertebral (Arcus vertebralis), - apofiza spinoasă (Processus spinosus), - apofizele transverse (Processus transversus), - apofizele articulare (Processus articularis). La începul lunii a 3-a, în fiecare vertebră, cu excepţia celei coccigiene, apar câte trei centri de osificare primari unul la nivelul corpului şi doi la nivelul arcului vertebral (câte unul pentru fiecare jumătate a acestuia). La această vârstă, corpul embrionar are o lungime de 50 mm. Ordinea de apariţie a centrilor de osificare are o anumită cronologie şi topografie. - Centri de osificare ai corpurilor vertebrale apar aproximativ în săptămâna a 10-a, mai întâi la vertebrele toracice inferioare şi lombare superioare, de unde ei evoluează progresiv în direcţie cranială şi caudală. - Centri de osificare ai arcurilor vertebrale apar în săptămâna a 8-a, mai întâi în vertebrele cervicale, începând cu axisul, apoi progresiv, apar în sens caudal şi în celelalte vertebre. În luna a 5-a intrauterină toate vertebrele prezintă centri de osificare ai corpurilor şi arcurilor vertebrale, cu excepţia vertebrelor coccigiene, la care apar în primul an după naştere. La naştere cei

17

trei centri de osificare ai unei vertebre nu sunt fuzionaţi. În primul an de viaţă postnatală se osifică cei doi centri ai arcurilor vertebrale formând apofizele spinoase. Fuzionarea centrilor arcului vertebral cu cei ai corpului vertebral se produce între 3-6 ani de viaţă postnatală. La pubertate faţa superioară şi inferioară a corpului vertebral, precum şi vârfurile apofizelor transverse şi spinoase rămân cartilaginoase. Între 12-14 ani sau chiar după această vârstă apar centri de osificare secundari sau epifizari. (în număr de 5 pentru fiecare vertebră): - câte unul la nivelul discurilor epifizare ale feţelor superioare şi inferioare ale corpului vertebral, - câte unul pentru vârfurile apofizelor transverse, - unul pentru vârful apofizei spinoase - cu excepţia vertebrelor cervicale, unde aceste apofize au câte doi centri secundari. Toţi centri de osificare secundari se unesc cu restul vertebrei până la vârsta de 20 ani. (maxim 25). Unele vertebre au particularităţi de dezvoltare: - atlasul

1

are doi centri de osificare primari pentru fiecare din masele laterale. Corpul

atlasului se ataşează de axis. - axisul prezintă iniţial trei centri de osificare primari, la care la 6 luni se adaugă cei 2 centri ai dintelui, formaţiune care provine din corpul axisului. - vertebrele lombare prezintă un centru de osificare adiţional pentru procesul mamilar. - vertebrele sacrale se dezvoltă la început ca vertebrele obişnuite; fuzionarea lor începe în mod obişnuit la 14-15 ani şi se încheie la 25 de ani, desfăşurându-se progresiv, de jos în sus.

Malformaţiile coloanei vertebrale (Defectus columnae vertebralis) Numărul vertebrelor poate varia. După Moore şi Persaud circa 3% din populaţie are una sau două vertebre în plus, iar 2% din populaţie are o vertebră mai puţin. Sindromul Klippel 2-Feil

3

este un defect congenital caracterizat prin gât scurt, vertebre

cervicale fuzionate şi anomalii ale truchiului cerebral şi ale cerebelului.

Cifoza (Kiphosis), lordoza (Lordosis), scolioza (Scoliosis) şi cifoscolioza (Kiphoscoliosis) sunt malformaţii ale coloanei vertebrale în care curburile fiziologice ale coloanei sunt mult accentuate şi produc vicii de poziţie ale trunchiului, precum şi alte manifestări patologice. (gr. kyphos = cocoşat, lordos = spate înclinat, skoliosis = încurbat)

Hemivertebra (Hemivertebra) este un defect de condrificare şi apoi de osificare, prin care se formează numai jumătate dintr-o vertebră. Se produce în general la nivel cervical şi este asociată cu o scolioză.

1

ATLAS conform legendei a fost un titan osândit de Zeus să spijine veşnic pe umeri bolta cerească KLIPPER Maurice (1858- 1942) neurolog francez. 3 FEIL André sec XX medic francez 2

18

La nivelul coloanei vertebrale avem şi anomalii de dezvoltare tisulară, cum sunt neoplaziile (Neoplasia) care reprezintă dezvoltarea accentuată a unui ţesut anormal: - cordomul (Chordoma) este o tumoră malignă, dezvoltată din ţesutul notocordal, care se dezvoltă în reginea cervicală, la baza craniului şi în regiunea lombosacrală. Este o tumoră osoasă cu prognostic rezervat. - neuroblastomul (Neuroblastoma) este o neoplazie a ţesutului neural. Rahischiza (Rachischisis vertebralis) este o malformaţie complexă cauzată de lipsa închiderii tubului neural şi a canalului vertebral. Poate fi situată într-o zonă restrânsă sau poate avea o extindere foarte mare, fiind clasificată în: - fisura craniospinală (Fissura craniospinalis) este o despicătură de mari dimensiuni a canalului vertebral asociată cu alte malformaţii cum sunt anencefalia şi mieloschiza. - fisura arcului neural (Fissura arcus neuralis) este o rahischiză redusă cu lipsa fuzionării unuia sau mai multor arcuri vertebrale. Rahischiza se asociază şi cu alte defecte ale măduvei spinării, printre care cea mai importantă este schistomielia (Schistomyelia/Myeloschisis). (gr. schistos = fisură)

Dezvoltarea coastelor se face din apofizele costale (Processus costalis) ale părţii caudale a vertebrelor mezenchimatoase toracice. Apofizele mezenchimatoase, prin separare de corpul vertebral formează mugurele costal (Costa blastemalis). Blastemul costal se transformă prin condrogeneză, în coastă cartilaginoasă (Costa cartilaginea). În S7-8 la nivelul coastei cartilaginoase apare centrul primar de osisficare la nivelul viitorului unghi costal. Procesul de transformare al coastei cartilaginoase în coastă osoasă (Costa ossea) este îndelungat şi se continuă şi după naştere. Centrii de osificare secundari, unul pentru capul coastei şi doi pentru tuberculul coastei, apar în jurul vârstei de 10 ani,

Extremitatea sternală nu se

osifică, rămâne cartilaginoasă şi formează cartilajul costal al adultului.

Malformaţiile coastelor sunt relativ rare şi se referă numărul şi forma lor. Coasta cervicală (Costa cervicalis) derivă din procesul costal al vertebrei cervicale VII. Poate să fie unilaterală sau bilaterală şi are o frecvenţă de 0,5% în populaţie. Dezvoltarea unei coaste supranumerare în regiunea cervicală şi persistenţa 19

ei este patologică şi poate produce fenomene de compresie asupra plexului brahial. Este o anomalie de multiplicare organică (Multiplicatio organalis) şi anume cea de situaţie supranumerară (Status supernumerarius). Cu totul excepţional se poate dezvolta şi o a XIII-a coastă supranumerală în regiunea toracică. Mai se pot dezvolta coaste şi în regiunea lombară, dar sunt asimptomatice.

Coasta bifurcată (Costa bifurcata) este tot o anomalie de multiplicare organică şi anume de bifurcare (Bifurcatio). Este extrem de rar întâlnită. Coastele pot şi fuziona în partea lor posterioară, mai ales în situaţia prezenţei unei hemivertebre.

Dezvoltarea sternului se face din mezodermul sternal (Mesoderma sternale). Mezodermul de la locul de formare a viitorului stern se condensează în două benzi paralele, care mai întâi se unesc cu extremităţile sternale ale coastelor şi mai apoi fuzionează între ele. (gr. sternon = piept)

Mezodermul sternal prin condrogeneză va da naştere la două cartilaje: - cartilajul episternal (Cartilago episternalis) care va da naştere la rândul lui manubriului sternal. La nivelul manubriului sternal, în luna a VI-a intrauterină, apare primul centru de osificare primar. - cartilajul sternal (Cartilago sternalis) este format din: - sternebre (Sternebrae) - patru piese cartilaginoase dispuse metameric, care vor forma corpul sternului. La nivelul sternebrelor apar câte unul sau doi centri de osificare în sens craniocaudal, tot în lunile VI-VII, dar după centrul de la nivelul manubriului. stern + (vert)ebre

- apofiza xifoidă (Processus xiphoideus) se formează din partea distală a celor două benzi mezodermale iniţiale şi poate fi bifidă, dacă acestea nu se unesc pe toată lungimea lor. (gr. xiphos= sabie)

Malformaţiile sternului întră în categoria defectelor peretelui toracic (Defectus muralis thoracicus). Ele sunt rare şi se datoresc defectului de fuziune (Defectus fusionis) a celor două benzi iniţiale, care formează mezodermul sternal. Schistosternia (Schistosternia) este o fisură mediosternală mai mult sau mai puţin largă, acoperită de piele, care lasă să se vadă pulsaţiile cordului. O 20

variantă mai redusă a acestei malformaţii, este orificiul sternal (Foramen sternale), care este plasat cel mai adesea la nivelul apofiyei xifoide. (lat. schistos-a-um = despicat, despărţit)

Dezvoltarea craniului

se face diferit pentru calotă şi baza craniului.

Calota se dezvoltă prin osificare membranoasă formându-se mai întâi craniul membranos (Desmocranium). Baza craniului se dezvoltă prin osificare cartilaginoasă formându-se condrocraniul. Ulterior atât calota, cât şi baza craniului se osifică formând craniul osos (Osteocranium).

Condrocraniul (Chondrocranium) sau craniul cartiilaginos reprezintă etapa iniţială a osificării bazei craniului, când la acest nivel se formează mai multe cartilaje din sclerotoamele occipitale (Sclerotomi occipitales): - cartilajul paracordal (Cartilago parachordalis) se formează la extremitatea craniană a notocordului şi participă la formarea osului occipital. - cartilajul occipital (Cartilago occipitalis) este format din trei părţi în curs de fuzionare: - partea supraoccipitală (Pars supraoccipitalis), - partea exoccipitală (Pars exoccipitalis), - partea bazioccipitală (Pars basioccipitalis).

- cartilajul sfenoidal (Cattilago sphenoidalis) este şi el format din trei părţi principale, care prin fuzionare vor forma osul sfenoid: - partea bazisfenoidală (Pars basisphenoidalis), - partea hipofizială (Pars hypophisialis) este partea cea mai dezvoltată iniţial, - partea ariposfenoidală (Pars alisphenoidalis), - cârligul pterigoidian (Hamulus pterygoideus) se dezvoltă dintr-un cartilaj separat.

- cartilajul trabecular (Cartilago trabecularis) este un cartilaj simetric alungit, care prin fuzionare formează partea mediană a osului etmoid. Osificarea bazei craniului este de tip encondral şi se face dinspre posterior spre anterior, în ordinea următoare: occipital, sfenoid şi etmoid.

Tot de condrocraniu aparţin încă două cartilaje: 21

- cartilajul etmoidal (Cartilago ethmoidalis), care se dezvoltă împreună cu capsula nazală (Capsula nasaslis) şi care va contribui la formarea părţilor laterale ale etmoidului, - cartilajul stâncii temporalului (Cartilago petrosa temporalis), care se dezvoltă împreună cu capsula otică (Capsula otica).

Neurocraniul (Neurocranium) rezultă din osificarea craniului membranos. Din desmocraniu se formeară mai întâi menigele primitiv (Meninx primitiva) şi capsula precraniană (Capsula precranialis), care sunt nişte structuri membranoase. Ulterior la nivelul capsulei precraniene apar centri de osificare (Centra ossificationis), care prin dezvoltare radială vor forma oasele calotei craniane (Calvaria). Oasele calotei păstrează între ele porţiuni neosificate, membranoase numite fontanele (Fonticuli). La nivelul lor calota are un mare potenţiel de creştere şi de aceea prezenţa unor fontanele la naştere este un lucru normal. La nivelul calotei există următoarele fontanele: - fontanela anterioară (bregmatică) este cea mai mare şi este situată la întâlnirea suturilor coronară, sagitală şi frontală. Se închide după naştere la circa 2 ani. (gr. bregma = cap) - fontaneala posterioară este situată la intersecţia suturii sagitale cu cea lambdoidă. Este de mici dimensiuni şi se închide cu 2-3 luni înainte de naştere, cam în acelaşi timp cu fontanela anterolaterală. - fontanela anterolaterală (pterică) este situată între frontal, parietal, solzul temporalului şi aripa mare a sfenoidului. (gr. pteron = aripă) - fontanela posterolaterală (asterică) sau mastoidiană este situată între parietal, solzul şi partea mastoidiană ale temporalului. Se închide după în primul an după naştere. (gr. aster = stea) - sutura frontală sau metopică este situată în linia mediană între cele două jumătăţi osoase care formează osul frontal. Închiderea ei începe în al doilea an după naştere şi este complet sudată în jurul vârstei de opt ani. (gr. meta =între, gr. ope = deschidere) - suturile coronară, sagitală şi lambdoidă sunt suturi pe care le găsim şi la adult.

Viscerocraniul (Viscerocranium) Dezvoltarea acestuia este tratată la dezvoltarea arcurilor faringiene.

Dezvoltarea scheletului apendicular 22

(Skeleton appendiculare) Cuprinde dezvoltarea oaselor lungi ale membrelor şi parcurge trei etape: - mugurele scheletal (Skeleton blastemale) este format din condensări mezenchimatoase care apar la nivelul mugurilor membrelor. Primele condensări ale mezenchimuluise produc în zona centurii pectorale şi a celei pelvine, după care urmează mugurii scheletali ai membrelor. - scheletul cartilaginos (Skeleton cartilagineaum) se formează în condensările mezenchimatoase prin apariţia centrilor de condrificare în S 5. După aproximativ două săptămâni mezenchimul se transformă în cartilaj. - scheletul osos (Skeleton osseum). În macheta cartilaginoasă apar primii centri de osificare în S7-8. Primii centri de osificare apar la nivelul diafizelor şi apoi la nivelul epifizelor. Osificarea, ca de altfel şi condrogeneza premergătoare se desfăşoară în sens centrifug. Tot de scheletul apendicular aparţin şi centurile membrelor. Centura pectorală sau scapulară este formată din scapulă şi claviculă, iar centura pelviană este formată practic din coxal. Clavicula este osul în care începe procesul de osificare. Este primul os din corp care începe să se osifice. Diafiza claviculei se dezvoltă prin osificare membranoasă, iar extremităţile prin osificare cartilaginoasă. De altfel, la naştere extremităţile claviculei sunt cartilaginoase şi se osifică târziu, după vârsta de 20 de ani. Osificarea membranoasă a diafizei claviculei este o excepţie. Scapula sau omoplatul trece şi ea prin osificare cartilaginoasă. Şi scapula se osifică complet mult după naştere, aproximativ în jurul vârstei de 20 de ani. Coxalul se formează din trei oase care se osifică cartilaginos. Sinostoza de la acest nivel se produce după 20 de ani. În cea ce priveşte dezvoltarea oaselor lungi ale membrelor există tabele cu centri de osificare ale fiecărui os. Prezentarea acestor date nu face obiectul capitol.

Malformaţiile scheletului (Defectus skeletalis) Anomaliile scheletului sunt multiple şi variate. Se descriu absenţa (Absentia) unor oase sau fuzionarea (Fusio) acestora. Cele mai numeroase malformaţii scheletale sunt anomaliile unor segmente ale membrelor. 23

Deformările sau lipsa unor segmente ale membrelor este în mod obişnuit asociată cu oligoamnios. Amelia (Amelia) defineşte lipsa congenitală a unui membru sau a unor membre. Grupul ameliilor cuprinde însă o mare varietate de malformaţii: - brahimelia (Brachymelia) defineşte o scurtime disproporţionată a membrelor. (gr. brachys = scurt, melos = membru) - dimelia (Dimelia) este o duplicare congenitală a întregului membru sau a unei părţi din membru. Este foarte rară - dolicostenomelia (Dolichostenomelia) este prezentă în tulburări ereditare ale ţesutului conjunctiv în care membrele sunt lungi şi înguste. (gr. dolichos = lung) - ectromelia (Ectromelia) defineşte lipsa sau hipoplazia congenitală a unuia sau mai multor membre. Se foloseşte mai mult termenul de amelie. (gr. ektrösis = eşec) - hemimelia (Hemimelia) defineşte lipsa unuia din cele două oase ale antebraţului sau gambei. - macromelia (Macromelia) defineşte o mărime anormală a unuia sau mai multe membre. - micromelia (Micromelia) sau nanomelia defineşte membrele disproporţionat de mici sau scurte. - peromelia (Peromelia) este o malformaţie severă caracterizată prin lipsa mâinii sau a labei piciorului. Peromelia asociată cu micrognaţie este întâlnită în sindromul Hanhart 1 (gr. përos = schilod)

- focomelia (Phocomelia) este un defect de dezvoltare a membrelor în care mâna sau laba piciorului sunt ataşate de corp asemănător cu situaţia de la focă. - polimelia (Polymelia) defineşte un membru suplimentar. - schistomelia (Schistomelia) defineşte un membru despicat. - sirenomelia (Sirenomelia) sau simmelia (Symmelia) defineşte o coalescenţă a membrelor cu contopirea parţială sau totală a labei piciorului scurtime disproporţionată a membrelor.

Acheiria (Acheiria) este lipsa congenitală a mâini. (gr. cheir = mână)

Abrahia (Abrachiacheiria) este lipsa congenitală a braţului. Apodia (Apodia) este lipsa congenitală a labei piciorului. Adactilia (Adactylia) este lipsa congenitală a degetelor. În cadrul adactiliilor intră o serie de alte anomalii dintre care amintim: - anchilodactilia (Ankylodactylia) denumeşte adeziunea dintre două sau mai multe degete. Parţial se suprapune cu sindactilia. (gr. ankylos = încovoiat, dactylos = deget)

1

24

HANHART Ernst (1891-1973) internist elveţian.

- arahnodactilia (Arachnodactylia) se caracterizează prin exagerarea lungimii degetelor. Arahnodactilia este prezentă în mai multe sindroame (Marfan, Achard, MASS) (gr. arachnë = păianjen) Sindromul Marfan

1

se caracterizează prin arahnodactilie, membre lungi, laxitate articulară,

defecte cardiovascularre şi ectopia cristalinului. Sindromul Achard 2 grupează arahnodactilia, cu mandibulă mică şi retractată, craniu hipertrofiat şi laxitate articulară la nivelul mâinii şi piciorului. Sindromul MASS (mitral valve prolapse, aortic anomalies, skeletal changes, skin changes) este foarte asemănător cu sindromul Marfan. - brahidactilia (Brachydactylia) - camptodactilia (Camptodactylia) constă în permanenta flexie a uneia sau mai multor falange. Este mai frecventă la degetul mic. (gr. kamptos = încovoiat) - clinodactilia (Clinodactylia) constă în extensia permanentă (lipsa flexiei) a unuia sau mai multor degete. - ectrodactilia (Ectrodactylia) defineşte lipsa congenitală a unuia sau mai multor degete. - macrodactilia (Macrodactylia) - microdactilia (Microdactylia) - polidactilia (Polydactylia) defineşte prezenţa congenitală a unuia sau mai multor degete supranumerare. - sindactilia (Syndactylia) constă în unirea totală sau partială a două sau mai multe degete. Unirea se poate localiza la nivelul ţesuturilor moi, dar poate afecta şi falangele.

Talipes (Talipes) grupează anomaliile congenitale care afectează talusul. Acesta este implicat în mai multe anomalii dintre care numai unele sunt congenitale. - talipes ecvinovarus (Talipes equinovarus) defineşte piciorul flectat plantar inversat şi în adducţie - talipes ecvinovalgus (Talipes equinovalgus) combină piciorul flectat plantar cu eversiunea şi abducţia acestuia. - talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus) piciorul este dorsoflexat, inversat şi în adducţie. - talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus) combină dorsoflexia cu eversiunea şi abducţia piciorului. Aceste anomalii impun o poziţie modificată a talusului şi calcaneului. - talus vertical (Talus verticalis), - calcaneu vertical (Calcaneus verticalis), (lat. talus = gleznă, pes = picior)

1 2

MARFAN Antoine Bernard Jean (1858-1942) pediatru francez. ACHARD Emile C (1860-1941) medic francez.

25

Trifalangia (Triphalangia) este o polifalangie (Polyphalangie) caracterizată prin prezenţa a trei falange la nivelul policelui sau halucelui. Exostoza (Exostosis) este o excrescenţă osoasă sau parţial osificată, care apare la oasele care se osifică cartilaginos. Este practic sinonimă cu hiperostoza (Hyperostosis). Osteocondrodisplazia (Osteochondrodysplasia) sau sindromul camptomelic asociază camptomelia cu alte afecţiuni cum sunt vertebre scurte, scapulă hipoplastică sau tibie încurbată. Osteocondrodistrofia (Osteochondrodystrophia) este prezentă în sindromul Morquio

1

(boala Morquio-Ullrich

2

sau boala Brailsford 3-Morquio). Acest sindrom

este cauzat de o tulburare a metabolismului mucopolizaharidelor şi se caracterizează prin statură mică, diformităţi ale coloanei şi toracelui, epifize neregulate etc.

Dezvoltarea articulaţiilor (Articulationes) Articulaţiile încep să se formeze la şase săptămâni, iar la sfârşitul S 8 ele se aseamănă cu articulaţiile adultului. Sindezmozele se formează din mezenchimul aflat între marginile în fomare ale oaselor. Aceeaşi situaţie este întâlnită şi la sincondroze sau sinostoze. Cea mai complexă situaţie este întâlnită la articulaţiile sinoviale. La nivelul capetelor articulare ale machetei cartilaginoase se observă următoarele zone: - zona condrogenică (Zona chondrogenica) corespunde zonei din vecinătatea articulaţiei a matricei cartilaginoase. - interzona avasculară (Interzona avascularis) este o mică zonă de trecere, - zona periferică (Zona peripherica) reprezintă partea care va forma viitoarea articulaţie. În jurul acestor zone se formează capsula articulară (Capsula articularis), care este întărită de ligamentele accesorii primodiale (Ligg. accesoria primordialia).

1

MORQUIO Luis (1867-1935) medic uruguaian ULLRICH Otto (1894-1957) medic german. 3 BRAILSFORD James Frederick (1888-1961) radiolog englez. 2

26

DEZVOLTAREA APARATULUI FARINGIAN sau BRANHIAL (Arcus pharyngeales/branchiales)

Introducere. Aparatul faringian este un sistem complex, care participă la dezvoltarea viscerocraniului, a feţei, a cavităţilor orală şi nazală, precum şi la dezvoltarea limbii, a laringelui şi a faringelui. Tot din aparatul faringian se dezvoltă urechea şi unele glande endocrine. Aparatul faringian cuprinde întregul teritoriu situat în jurul intestinului primitiv cefalic, până la structurile superficiale şi datorită asemănărilor cu stadiul comparabil al embrionului de peşte se mai numeşte şi aparat branhial. După cum ştim din embriologia generală, în S 4 în perioada tubului neural (Periodus tubi neuralis), care este prima perioadă embrionară, începe formarea arcurilor faringiene sau branhiale, care se vor dezvolta şi apoi vor regresa în perioadele următoare. În această perioadă se formează primele două arcuri branhiale, între care se formează primul şanţ branhial. Tot acum primul arc branhial se divide în proeminenţa maxilară şi proeminenţa mandibulară, între care se diferenţiază o depresiune numită stomodeum, în profunzimea căruia se află membrana orofaringiană. În următoarea perioadă, cea faringiană iniţială (Periodus pharyngealis initialis) apar şi celelalte arcuri faringiene (III-VI) precum şi şanţurile faringiene (IIIV). Se formează şase arcuri branhiale şi numai patru şanţuri branhiale. Acest lucru înseamnă că dezvoltarea ultimelor două arcuri branhiale este incompletă şi acestea dispar înainte de a se separa complet. Aparatul faringian este format din: - arcuri faringiene (I-VI), - şanţuri faringiene(I-IV), - sacuri faringiene (I-V), - membrană faringiană (I).

27

Arcurile faringiene sau branhiale (Arcus pharyngeales/branchiales) apar în S4 la nivelul extremităţii cefalice a embrionului. Sunt proeminenţe arcuate vizibile la suprafaţa embrionului, între extremitatea cefalică şi cea cardiacă. Se dezvoltă în sens cranio-caudal şi dispar până în S 8. Sunt în număr de şase, însă arcurile inferioare au o dezvoltare incompletă. La exterior arcurile faringiene sunt acoperite de ectoderm, care se extinde şi spre interior acoperind aproape întregul arc I. În restul suprafeţei interne, arcurile faringiene sunt tapetate de endoderm. Conţinutul major al arcului este format din mezoderm, care cuprinde primordii cartilaginoase, musculare, vasculare şi nervoase. Fiecare arc este format din: - primordiile cartilaginoase, care vor forma viscerocraniul şi cartilajele laringelui. Primele două arcuri au o dezvoltare mai complexă şi cuprind o parte dorsală şi o parte ventrală. Celelalte arcuri au numai parte ventrală. - primordiile musculare ale arcurilor faringiene (Primordia musculorum arcuum pharyngealium) se dezvoltă din mezodermul branhiomeric (Mesoderma branchiomericum) nesegmentat, care derivă la rândul lui din mezodermul lamei laterale (Mesoderma laminae lateralis). - arcurile aortice (Arcus aorticus) sunt arterele arcurilor faringiene (vezi la dezvoltarea sistemului vascular) - primordiile nervoase epibranhiale (Placodae epibranchiales) vor forma nervii cranieni V (parţial), VII, IX şi X.

Derivatele arcurilor faringiene. Arcul faringian I (Arcus primus I) sau arcul mandibular este cel mai important prin numărul mare de oase care se formază din cartilajul situat aici (practic întregul viscerocraniu). Primul arc branhial se divide în proeminenţa maxilară (Prominentia maxillaris), care se diferenţiază din partea posterioară şi proeminenţa mandibulară (Prominentia mandibularis), care este situată anterior.

28

Cartilajul arcului I este format din două părţi: - partea dorsală (Pars dorsalis/Processus maxillaris), care va da naştere la: - cartilajul pătrat (Cartilago qudrata), din care se va dezvolta nicovala (Incus). - maxila (Maxilla) este o excepţie la nivelul cartilajului arcului I. Partea din care se formează maxila este membranoasă şi se osifică prin osificare membranoasă (Ossificatio membranacea) - osul lacrimal (Os lacrimale), osul nazal (Os nasale), osul palatin (Os palatinum), - osul zigomatic (Os zygomaticum), - procesul pterigoid (Processus pterygoiei) şi aripa mare a osului sfenoid (Ala major ossis sphenoidalis). - partea ventrală (Pars ventralis) care va da naştere la: - cartilajul mandibular (Cartilago mandibularis) al lui Meckel 1, din care se va dezvolta mandibula (Mandibula), parţial prin osificare de membrană şi parţial prin osificare cartilaginoasă secundară, dar şi ligamentul sfenomandibular (Lig. sphenomandibulare), ligamentul sfenomaleolar anterior (Lig. sphenomalleolare anterius) şi ciocanul (Malleus). Mandibula se dezvoltă din mai multe fragmente iniţiale cum sunt oscioarele mentare (Ossicula mentalia) şi lingula mandibulei (Lingula mandibulae).

Din primordiul muscular al arcului faringian I se dezvoltă următorii muşchi: - muşchii masticatori (Mm. masticatorii), - pântecele anterior al muşchiului digastric (Venter anterior musculi digastrici), - muşchiul tensor al timpanului (M. tensor tympani) şi muşchiul tensor al vălului palatin (M. tensor veli palatini).

Arcul aortic I (Arcus aorticus primus - I) are o dezvoltare precoce şi o involuţie rapidă. Participă la formarea viitoarelor arterelor maxilare, precum şi la formarea arterelor carotide externe. Nervul arcului I este nervul trigemen (N. trigeminus V), care intră în componenţa primului arc cu ramurile sale: nervii maxilar şi mandibular. Face excepţie nervul oftalmic, care nu intră în componenţa arcului I. Muşchii care se dezvoltă din arcul faringian I sunt inervaţi de nervul mandibular.

1

MECKEL Johann Friedrich cel tânăr (1781-1833) anatomist şi embriolog german.

29

Arcul faringian II (Arcus secundus II) sau arcul hioidian participă mai ales la formarea zonei submandibulare. Arcul faringian II prezintă o expansiune numită plica operculară sau capacul hioidian (Plica opercularis/Operculum hyoideum), care acoperă şanţurile faringiene II-IV, care rămân sub forma unei cavităţi neregulate numită sinus cervical (Sinus cervicalis), care însă va regresa rapid. Lipsa regresiei sinusului cervical duce la unele anomalii. (lat operculum,-i = capac)

Cartilajul arcului II al lui Reichert 1 este format şi el din două părţi: - partea dorsală (Pars dorsalis) va da naştere la mai multe cartilaje (timpanohial, stilohial şi epihial), din care se vor dezvolta: - scăriţa (Stapes)

- procesul stiloid al osului temporal (Processus styloideus ossis temporalis), - ligamentul stilohioidian (Lig. stylohyoideum). - partea ventrală (Pars ventralis) va da naştere şi ea la două cartilaje (ceratohial şi bazohial) din care se vor dezvolta: - cornul mic al osului hioid (Cornu minor ossis hyoidei), - partea superioară a corpului osului hioid (Corpus superius ossis hyoidei). Din primordiul muscular al arcului faringian II se dezvoltă două categorii de muşchi, unii superficiali, care migrează spre regiunile feţei şi periauricular şi alţii profunzi, care rămân ataşaţi de formaţiunile dezvoltate din cartilajul arcului II. Stratul superficial va da naştere la - muşchii faciali (Mm.faciales), care vor da naştere la muşchii mimicii şi la muşchiul epicranian (M. epicranius), - muşchii auriculari (Mm. auriculares).

Stratul profund va da naştere la: - pântecele posterior al muşchiului digastric (Venter posterior musculi digastrici), - muşchiul stilohioid (M. stylohyoideus), - muşchiul scăriţei (M.stapedius).

Al doilea arc aortic (Arcus aorticus secundus – II) involuează şi el rapid, dar persistă părţi dorsale ale acestuia, care vor forma primordiul arterei scăriţei. Nervul arcului II este nervul facial (N. facialis VII). 1

30

REICHERT Karl Bogislaus (1811-1883) anatomist şi fiziolog german.

Arcul faringian III (Arcus tertius III) se dezvoltă ceva mai târziu decât primele două, în perioada faringiană iniţială. Cartilajul arcului faringian III, ca şi următoarele nu are decât parte ventrală (Pars ventralis). Participă la formarea unor cartilaje (Cartilagines), care vor da naştere unor părţi ale osului hioid: - cornul mare al osului hioid (Cornu major ossis hyoidei), - partea inferioară a corpului osului hioid (Corpus inferius ossis hyoidei). Primordiul muscular al arcului III va da naştere numai muşchiului stilofaringian (M. stylopharyngeus). Al treilea arc aortic (Arcus aorticus tertius – III) participă la formarea arterelor carotide comune (A. carotis communis) şi împreună cu partea craniană a aortelor dorsale la formarea arterelor carotide interne (A. carotis interna). Nervul arcului III este nervul glosofaringian (N. glossopharyngeus IX), care inervează muşchiul stilofaringian.

Arcurile faringiene IV-VI (Arcus quartus, quintus et sextus IV,V,VI) au o dezvoltare incompletă şi comună. Arcul V este abia schiţat sau nici nu se dezvoltă. Cartilajele acestor arcuri participă la formarea laringelui. Aceste cartilaje au numai parte ventrală. Cartilajele arcurilor IV (mai ales) şi V formează: - cartilajul epiglotei (Cartilago epiglottica), - cartilajul tiroid (Cartilago thyroidea), Cartilajul arcului VI participă la formarea: - cartilajelor aritenoide (Cartilagines arytenoidae), - cartilajului cricoid (Cartilago cricoidea). Primordiile musculare ale arcului IV şi VI vor da naştere muşchilor laringelui (Mm. laryngeales) şi muşchilor inervaţi de nervul accesor XI (muşchii faringelui, ai palatului, muşchii sternocleidomastoidian şi trapez). - muşchii faringelui (Mm pharyngeales) şi muşchii palatului (Mm. palatales) sunt inervaţi de fibre provenind din partea craniană (Pars cranialis) a nervului accesor XI, dar vehiculate de nervul vag. Axonii părţii craniene a nervului accesor pătrund în ramurile faringiene ale nervului vag, dar şi în nervii laringian superior şi laringian recurent. Inervaţia dată de nervul XI este evidentă pentru m. uvulei şi m. ridicător al vălului palatin şi mai discretă pentru m. palatoglos şi m. stilogros şi pentru muşchii laringelui.

31

Amintim că muşchii faringelui (mm. constrictori superior, mijlociu şi inferior şi m. salpingofaringian) sunt inervaţi de plexul faringian format din ramuri faringiene ale nervilor IX şi X. Excepţie face muşchiului stilofaringian care se dezvoltă din arcul III şi este inervat numai de nervul glosofaringian IX. Muşchii palatului şi gâtlejului - muşchiul uvulei şi muşchiul ridicător al vălului palatin sunt inervaţi de plexul faringian format din ramuri faringiene ale nervilor IX şi X şi din fibre ale părţii craniene a nervului accesor XI. Excepţie este muşchiul tensor al vălului palatin, care se dezvoltă din primul arc faringian şi este inervat de nervul mandibular V/3. - muşchiul palatoglos şi muşchiul stiloglos sunt inervaţi de ramurile faringiene ale nervului vag X.

- muşchiul sternocleidomastoidian (M. sternocleidomastoideus) şi muşchiul trapez (M. trapezius) sunt inervaţi de fibre provenind din partea spinală (Pars spinalis) a nervului accesor XI. Al patrulea arc aortic (Arcus aorticus quartus – IV) contribuie la formarea arcului aortei definitive (Arcus aorticus definitivus) în partea stângă şi a unui segment din artera subclaviculară dreapta (A. subclavia dextra). Al cincilea arc aortic (Arcus aorticus quintus - V) în circa 50% din cazuri nici nu se dezvoltă, iar atunci când se schiţează rămâne rudimentar şi nu participă la formarea niciunui vas.

Al şaselea arc aortic (Arcus aorticus sextus – VI) participă la formarea bifurcaţiei trunchiului pulmonar şi a canalului arterial. În partea dreaptă din partea proximală a arcului VI se formează partea proximală a arterei pulmonare drepte, iar partea distală a arcului degenerează. În partea stângă se dezvoltă atât partea proximală a arcului, care va forma partea proximală a arterei pulmonare (A. pulmonaris), cât şi partea distală a arcului, care va forma canalul aterial (Ductus arteriosus) al lui Botallo 1. Canalul arterial este un vas important în viaţa fetală, asigurând unul din scurtcircuitele importante ale circulaţiei fetale. După naştere el se obstruează şi se transformă în ligament arterial (Ligamentum arteriosum). Inervaţia muşchilor derivaţi din arcurile faringiene IV şi VI este asigurată de nervul vag (N. vagus X) şi nervul accesor (N. accesorius XI). Nervul arcului IV este nervul laringian superior (N. laryngeus superior), iar nervul arcului VI este nervul laringian recurent (N. laryngeus recurrens), ambii fiind ramuri ale nervului vag.

1

32

BOTALLO Leonardo (1530-1571) medic, anatomist şi chirurg italian.

Dezvoltarea celui de al şaselea arc aortic explică traiectul diferit în stânga, respectiv în dreapta, al nervului laringian recurent. Acest nerv inervează arcul faringian VI şi se încurbează în jurul porţiunii distale a arcului aortic VI. În partea dreaptă, datorită degenerescenţei porţiunii distale a arcului VI, nervul laringian recurent se deplasează superior şi înconjoară arcul aortic IV, deci viitoarea arteră subclaviculară dreaptă. În partea stângă unde partea distală a arcului VI persistă sub forma canalului arterial, nervul laringian recurent înconjoară acest canal. După naştere canalul arterial se fibrozează şi nervul laringian recurent ajunge în contact cu arcul aortei, dar lateral(distal) de ligamentul arterial.

Şanţurile faringiene (Sulcus pharyngeales) sunt depresiuni arcuite situate la exteriorul extremităţii cefalice şi care separă arcurile faringiene. Se dezvoltă numai patru şanţuri între S 4-5. Singurul şanţ care contribuie la stucturile adultului este primul, celelalte trei formând sinusul cervical, o cavitate neregulată formată prin confluarea celor trei şanţuri şi acoperirea lor cu un „capac“ provenind din arcul faringian al II-lea. Sinusul cervical regresează rapid. Şanţul faringian I (Sulcus pharyngealis primus I) separă arcurile faringiene I şi II. Din acest şanţ se va forma conductul auditiv extern (Meatus acusticus externus) şi în jurul acestuia, din arcurile faringiene I şi II, urechea externă. (lat. meatus-us = trecere, loc prin care se trece)

Dezvoltarea urechii externe Urechea externă (Auris externa) se formează în jurul şanţului faringian I, din arcurile faringiene I şi II (Arcus pharyngealis primus et secundus I,II), prin formarea pe fiecare arc a câte trei tuberculi auriculari (Tubercula auricularia), care prin creştere şi contopire vor forma pavilionul urechii (Pinna/Auricula). Lobulul urechii se dezvoltă ultimul. (lat. pinna-ae = o scoică de mare)

Iniţial urechea este situată mai anterior şi mai jos, la nivelul gâtului, dar o dată cu dezvoltarea arcului mandibular ea migrează în sus şi posterior spre locul ei definitiv.

Malformaţiile dezvoltării urechii (Defectus auricularis) sunt legate mai ales de urechea externă şi mai ales pavilionul acesteia. Defectele sunt legate de formă, număr şi prezenţa altor structuri:

33

- lipsa pavilionului (Anotia), (gr. otikos = ureche) - prezenţa pe lângă pavilionul normal a unui pavilion accesor, deci mai multe pavilioane (Polyotia), - pavilion rudimentar (Microtia) sau pavilion exagerat de mare (Macrotia), - pavilion imobil, anchilozat (Ankylotia) sau pavilion unit cu tegumentul capului (Synotia). - sinusul preauricular (Sinus preauricularis) este o depresiune situată anterior de pavilionul urechii, care comunică cu exteriorul şi care are o origine embriologică incertă, dar legată de dezvoltarea anaormală a tubercurilor auriculari şi de închiderea defectuoasă a şanţului faringian I. Chistul preauricular (Cystis preauricularis) este asemănător sinusului preauricular ca şi origine dar nu comunică cu exteriorul şi are conţinut lichidian. - există şi alte anomalii cum sunt atrezia sau chiar absenţa meatului acustic extern, care nu sunt nominalizate.

Membrana faringiană I (Membrana pharyngealis prima I) separă şanţul faringian I de punga faringiană I. Este singura care se formează şi va persista sub forma membranei timpanice (Membrana tympanica).

Pungile faringiene (Sacci pharyngeales) sunt depresiuni, care separă în interior, spre intestinul primitiv, arcurile faringiene. Se dezvoltă la nivelul preenteronului (Preenteron), adică a primului segment în sens craniocaudal al intestinului primitiv, participând la formarea faringelui primitiv (Pharynx primitivus). Se dezvoltă cinci pungi faringiene.

Punga faringiană I (Saccus primus I) corespunde cu şanţul faringian I, din care se formează conductul auditiv extern şi de care este separată prin membrana faringiană I (care va deveni membrană timpanică). Din prima pungă faringiană se formează: - recesul tubotimpanic (Recessus tubotympanicus) situat profund, spre membrana faringiană I. La acest nivel se va forma cavitatea timpanică (Cavitas tympanica) şi antrul mastoidian (Antrum mastoideum). (lat antrum,-i = peşteră,vizuină)

34

- tuba auditivă (Tuba auditoria/auditiva) se formează superficial spre faringele primitiv. Asigură comunicarea dintre cavitatea timpanică şi faringe.

Dezvoltarea urechii mijlocii este legată de dezvoltarea primelor două arcuri faringiene, a pungii faringiene I şi a membranei faringiene I. Din cartilajele primelor două arcuri faringiene se dezvoltă şi oscioarele auzului (Ossicula auditus/auditoria). Din partea dorsală a cartilajului arcului I se dezvoltă cartilajul pătrat (Cartilago qudrata), din care se va dezvolta nicovala (Incus), iar din partea ventrală a cartilajului arcului I se dezvoltă cartilajul mandibular (Cartilago mandibularis) al lui Meckel 1, din care se va dezvolta ciocanul (Malleus). Scăriţa (Stapes) se dezvoltă din partea dorsală a cartilajului arcului II al lui Reichert 2. Cavitatea timpanică (Cavitas tympanica) şi antrul mastoidian (Antrum mastoideum) se formează din din recesul tubotimpanic al pungii faringiene II, din care se mai formează şi tuba auditivă. La naştere antrul mastoidian are aproximativ mărimea de la adult dar nu există celule mastoidiene. Celulele mastoidiene se dezvoltă după vârsta de doi ani şi determină dezvoltarea apofizei mastoide a osului temporal. Cavitatea timpanică şi antrul mastoidian continuă să se dezvolte până la pubertate.

Membrana timpanică (Membrana tympanica) se formează din membrana faringiană I.

Punga faringiană II (Saccus secundus II) este situată sub arcul faringian al II-lea. În jurul ei se dezvoltă din mezodermul arcurilor II şi III amigdala palatină (Tonsilla palatina). Diferenţierea ţesutului limfoid al amigdalei palatine se face după S20. Din punga faringiană II va rămâne fosa supratonsilară (Fossa supratonsillaris).

Punga faringiană III (Saccus tertius III) iniţial îşi măreşte dimensiunile, mai ales prin alungire paralelă cu axul faringelui, rezultând o cavitate care comunică cu faringele primitiv printr-un canal îngust, canal care apoi se obstruează complet. Această cavitate alungită prezintă două părţi: - partea dorsală (Pars dorsalis) din care se va dezvolta primordiile glandelor paratiroide inferioare (Gemma parathyroidea inferior/caudalis), - partea ventrală (Pars ventralis) din care se va dezvolta primordiul timic major (Gemma thymica major). 1 2

MECKEL Johann Friedrich cel tânăr (1781-1833) anatomist şi embriolog german. REICHERT Karl Bogislaus (1811-1883) anatomist şi fiziolog german.

35

Timusul se dezvoltă în cea mai mare parte din celulele epiteliale derivate din endodermul pungii faringiene III, la care se adaugă şi o parte derivată din punga faringiană IV. Primordiul timic şi cele paratiroidiene îşi pierd legăturile cu faringele şi migrează spre gât. Ceva mai târziu paratiroidele se separă de timus şi se ataşează glandei tiroide. Primordiul timic este înconjurat de un strat mezenchimatos, esenţial pentru dezvoltare. Intrauterin şi la naştere, timusul are o relativ mare extindere care cuprinde zona retrosternală, dar şi o bună parte a gâtului. Dezvoltarea timusului continuă şi după naştere, dar la pubertate îşi diminuă volumul şi este de cele mai multe ori greu de recunoscut la adult.

Pungile faringiene IV şi V (Saccus quartus et quintus IV-V) au încă din S5 o dezvoltare aproape comună. Totuşi se poate face o diferenţiere între cele două pungi. Punga faringiană IV este ceva mai mare şi are două părţi: - partea dorsală (Pars dorsalis) din care se va dezvolta primordiul glandelor paratiroidiene superioare (Gemma parathyroidea superior/rostralis), - partea ventrală (Pars ventralis), mai mică şi din care se va dezvolta primordiul timic minor (Gemma thymica minor). Glandele paratiroide se dezvoltă din epiteliul părţilor dorsale ale pungilor faringiene III şi IV. Comunicarea cu faringele se obstruează foarte repede şi glandele paratiroide migrează spre gât. Migrarea glandelor paratiroide inferioare prin mezenchimul arcurilor IV şi VI este mult mai accentuată, astfel încât, în final, ele sunt situate mai jos decât cele superioare, deşi iniţial erau situate mai sus. Numărul glandelor paratiroide poate varia între 2-6. Glandele paratiroide superioare au o poziţie mai constantă. Cele inferioare (în tulburări de migraţie) pot fi găsite mai sus (la bifurcaţia carotidelor) sau mai jos, în torace, alături de timus.

Punga faringiană V poate fi considerată o alungire a părţii ventrale a pungii IV. În această pungă găsim ultima structură care derivă din pungile branhiale şi numită din această cauză corpul ultimobranhial (Corpus ultimobranchiale). Acesta se va uni cu glanda tiroidă (formată mai sus şi migrată) va migra spre gât împreună cu ea şi împreună, vor prelua şi glandele paratiroide, dezvoltate iniţial în strânsă legătură cu timusul.

Dezvoltarea glandei tiroide 36

Glanda tiroidă (Glandula thyroidea) se dezvoltă din diverticolul tiroidian (Diverticulum thyroideum), care apare la nivelul faringelui primitiv, în interiorul arcurilor faringiene, în zona numită „aria mezobranhială“. Dezvoltarea tiroidei este stâns legată de dezvoltarea limbii (vezi şi dezvoltarea limbii). Diverticolul tiroidian apărut la nivelul limbii străbate un traiect relativ lung, de la limbă şi până la locul definitiv. Traiectul pe care se deplasează primordiul tiroidian se numeşte canal tiroglosal (Ductus thyroglossalis). Capătul lingual al acestui canal, care se obstruează va forma gaura oarbă (Foramen caecum). Glanda tiroidă se mai formează şi din corpul ultimobranhial.

Malformaţiile dezvoltării glandei tiroide grupează practic toate anomaliile de dezvoltare ale pungilor faringiene şi sunt următoarele: - absenţa glandei tiroide (Glandula thyroidea absens), - prezenţa unei glande tiroide accesorii (Glandula thyroidea accesoria), care poate fi situată oriunde pe traiectul canalului tiroglosal. - malpoziţia glandei tiroide (Malpositio glandulae thyroideae), care se traduce prin oprirea deplasării glandei înainte de ajungerea la locul ţintă sau chiar depăşirea acestui loc. Sunt descrise următoarele localizări atipice ale glandei tiroide: - localizarea linguală (Situs lingualis), - localizarea pretraheală (Situs pretrachealis), - localizarea retrosternală (Siotus retrosternalis). - chistul cervical tiroglosal (Cystis cervicalis thyroglossalis) reprezintă persistenţa unui segment din canalul tiroglosal, care acumulează lichid şi se transformă chistic.

Malformaţiile dezvoltării arcurilor branhiale pot fi numeroase şi se încadrează în defectele capului şi ale gâtului. Strict legate de arcurile faringiene sunt anomaliile de dezvoltare ale şanţurilor faringiene II-IV, care se unesc şi formează o cavitate numită sinus cervical, care trebuie să dispară complet. Lipsa regresiei sinusului cervical duce la următoarele malformaţii: - sinusul cervical (Sinus cervicalis/branchialis). Persistenţa sinusului cervical peste perioada de dezvoltare a arcurilor branhiale este o anomalie.

37

- chistul cervical branhial (Cystis cervicalis branchialis), reprezintă transformarea chistică a sinusului cervical prin acumulare de lichid. - fistula cervicală (Fistula cervicalis/branchialis) reprezintă deschiderea la exterior printr-un canal îngust a unui chist cervical.

DEZVOLTAREA VISCEROCRANIULUI (Viscerocranium) Dezvoltarea viscerocraniului începe în perioada embrionară şi este în stânsă legătură cu dezvoltarea arcurilor branhiale. Primordiile din care se dezvoltă faţa, dar şi cavităţile nazală şi orală au fost amintite în embriologia generală. Viscerocraniul se dezvoltă din cinci proeminenţe iniţiale: - două proeminenţe perechi apărute în perioada tubului neural din primul arc faringian (Arcus pharyngealis primus I), între care se diferenţiază o depresiune numită stomodeum (Stomatodeum/Stomodeum), care este obstruat profund de membrana orofaringiană (Membrana oropharyngealis): - proeminenţa maxilară (Prominentia maxillaris), - proeminenţa mandibulară (Prominentia mandibularis). - o proeminenţă unică apărută în perioada faringiană iniţială din plica capitală (Plica capitalis) numită proeminenţa frontonazală (Prominentia frontonasalis). Proeminenţa care suferă cele mai complexe modificări este ea frontonazală. Astfel, în perioada faringiană ultimă apare la nivelul proeminenţei frontonazale o ridicătură uşor convexă, situată relativ lateral şi numită placoda nazală (Placoda nasalis). Apoi în perioada iniţială a mugurilor membrelor, placoda nazală se adânceşte şi se transformă în fosetă nazală (Fovea nasalis), iar zona adiacentă formează: - proeminenţa nazală medială (Prominentia nasalis medialis) şi - proeminenţa nazală laterală (Prominentia nasalis lateralis). Procesele nazale se dezvoltă şi se apropie de linia mediană, concomitent cu adâncirea fosetei nazale. Zona situată între cele două proeminenţe nazale mediale se numeşte proces nazal median (Processus nasalis medianus) şi în final va da naştere dosului nasului. Tot în perioada iniţială a mugurilor membrelor, între proeminenţa frontonazală şi proeminenţa maxilară apare cupa optică (Calix opticus) şi foseta cristalinului (Fovea lentis). Cupa optică este situată lateral de proeminenţele nazale. Foseta 38

cristalinului se va transforma în vezicula cristalinului (Vesicula lentis) în perioada târzie a mugurilor membrelor şi apoi va da naştere globului ocular. Plicile palpebrale (Plicae palpebrales) se formează în perioada fetală iniţială. Faţa începe să semene cu cea umană în perioada buzei segmentate (ultima perioadă embrionară), Din proeminenţa frontonazală se definitivează fruntea (Frons), nasul (Nasus) şi narinele (Naris) (vom reveni la cavitatea nazală). Din proeminenţa maxilară se formează maxila (Maxilla), iar din proeminenţa mandibulară se formează mandibula (Mandibula). Stomodeumul devine orificiu oral (Orificium oralis). Între nas şi maxilă se păstrează şi se adînceşte şandul de departajare numit şanţ nazomaxilar (Sulcus nasomaxillaris).

Malformaţiile feţei (Defectus facialis) sunt rare când nu le cuprindem pe cele legate de buza superioară şi palat. Sunt nominalizate următoarele anomalii, unele incompatibile cu viaţa cum sunt lipsa feţei (Aprosopia). Malformaţiile feţei care pot fi întâlnite sunt despicăturile faciale (Schistoprosopia), care de regulă sunt asociate cu defectele palatului. Cea mai cunoscută malformaţia a feţei este fisura facială oblică (Fissura facialis obliqua), care este un defect de închidere a proeminenţei maxilare cu cea nazală laterală. (gr. prosopon = faţă)

Dezvoltarea nasului şi a cavităţii nazale Piramida nazală se formează din proeminenţa frontonazală, mai exact astfel: - dosul nasului din procesul nazal median, - aripile nasului din proeminenţa nazală laterală, - vârful nasului, septul nazal şi filtrul buzei superioare din proeminenţa nazală medială. La formarea septului nazal mai participă şi premaxila. Cavitatea nazală se formează din placa nazală (Placoda nasalis), care prezintă o zonă distinctă ce formază placa olfactivă (Placoda olfactoria). Placa nazală este iniţial convexă, dar apoi se adânceşte şi formează foseta nazală (Fovea nasalis) şi apoi punga nazală (Saccus nazalis). Iniţial cavitatea nazală, formată prin invaginarea plăcii nazale, nu comunică cu cavitatea orală primitivă. Adâncirea pungii nazale spre profunzime, subţiază

39

mezenchimul care separă cele două cavităţi, care ajung să fie separate numai de membrana oronazală (Membrana oronasalis). Zona superficială care separă cavitatea nazală de cea orală formează regiunea premaxilară (Regio premaxillaris). Această regiune situată superficial de membrana oronazală va da naştere palatului primar sau premaxilei (Premaxilla/ Palatum primarium). Palatul primar constituie totodată şi septul nazal primar (Septum nasale primarium) şi delimitează cele două deschideri nazale anterioare (Apertura nazalis anterior). Membrana oronazală are o viaţă scurtă, ea este mai întâi perforată şi apoi dispare realizând comunicarea dintre cavitatea nazală şi cea orală şi totodată deschiderea nazală posterioară sau coana primitivă (Apertura nasalis posterior/ Choana primitiva). (gr. choanë = pâlnie)

Septul nazal secund (Septum nasale secundum) sau definitiv se formează din proeminenţa nazală medială şi are o dezvoltare de sus în jos sub forma apofizei tectoseptale (Processus tectoseptalis). Această apofiză se va uni cu apofizele palatine ale maxilei sau palatul secund (Processus palatalis/Palatum secundum). Formarea septului nazal secund duce şi la definitivarea comunicării posterioare a cavităţii nazale. Se formează astfel deschiderea nazală posterioară definitivă sau coana definitivă (Apertura nasalis posterior definitiva/Choana definitiva). (lat. tectum-i = acoperiş)

Concomitent cu formarea septului nazal secundar, pe pereţii laterali ai cavităţi nazale se formează nişte plici numite încreţituri turbinate (Rugae turbinatae), care sunt primordiile cornetelor nazale. (lat. turbinatio,-onis = formă conică, lat. ruga,-ae = încreţitură, zbârcitură))

La dezvoltarea cavităţilor nazale mai participă şi condrocraniul. Mezenchimul din jurul cavităţilor nazale se condensează şi formează capsula nazală (Capsula nasalis), care la rândul ei va da naştere cartilajului etmoidal (Cartilago ethmoidalis). Cartilajul etmoidal paticipă la formarea părţilor laterale ale etmoidului. Lama ciuruită a etmoidului şi totodată tavanul cavităţii nazale se formează din cartilajul trabecular (Cartilago trabecularis), dezvoltat din sclerotoamele occipitale. Majoritatea sinusurilor paranazale sunt rudimentare sau absente (frontal şi sfenoidal) la nou născut. Sinusul maxilar are câţiva milimetri al naştere. Sinusurile se dezvoltă lent până la pubertate, fiind legate şi de erupţia danturii permanente.

40

Malformaţiile nasului (Defectus nasalis) sunt foare rare: - lipsa piramidei nazale (Arrhinia), - lipsa dosului nasului cu „formarea aparentă“ a două piramide (Dirrhinia) este un defect de coalescenţă a proeminenţelor nazale mediale.

Dezvoltarea cavităţii orale Cavitatea orală (Cavitas oris) se formează în S4 între proeminenţele frontonazală şi proemineţele provenite din arcul faringian I (maxilară şi mandibulară). Cavitatea orală este separată scurt timp de intestinul faringian prin membrana orafaringiană (Membrana oropharyngealis). Membrana orofaringiană degenerează la sfârşitul S4. La nivelul cavităţii orale se dezvoltă, prin invaginarea ectodermului, sacul hipofizar (Saccus hypophysialis) sau punga lui Rathke 1. Din această pungă se va forma adenohipofiza (Adenohypophysis), care apoi va migra spre diencefal. O etapă importantă a formării cavităţii orale este formarea primordiilor palatine (Primordia palatina). Palatul dur se formează din: - apofiza palatină mediană (Processus palatinus medianus), impar, care separă primitiv cavitatea nazală de cea orală. Acesta formează premaxila (Premaxilla) sau „osul incisiv“ şi participă împreună cu procesele palatine laterale şi cu septul nazal secundar la formarea orificiului incisiv (Foramen incisivum). - apofiza palatină laterală (Processus palatinus lateralis), pereche, se formează din proeminenţele maxilare. Unirea apofizelor palatine laterale se face în sens anteroposterior şi duce la formarea palatului propriu (Palatum proprium). Procesul de formare a palatului dur se desfăşoară concomitent cu formarea limbii şi a cavităţii orale. Primordiile apofizelor palatine laterale sunt iniţial situate mai jos decât limba. Pe măsură ce aceste apofize se apropie, se dezvoltă şi cavitatea orală şi prin mărirea spaţiului îşi face loc şi limba, care pare într-un anumit stadiu al dezvoltării că nu încape în cavitatea orală. Din proeminenţele maxilară şi mandibulară se formează şi primordiile arcadelor dentare, buzele (Labia oris) şi obrajii (Bucca). Mucoasa care acoperă primordiile arcadelor dentare formează gingiile (Gingivae). Între buze şi gingii se formează 1

RATHKE Martin Heinrich (1795-1860) medic, anatomist şi naturalist german.

41

şanţurile labiogingivale (Sulcus labiogingivalis), care împreună vor forma vestibulul (Vestibulum) oral sau bucal. În vestibul apar mugurii glandelor parotide (Gemma glandulae parotidae), care sunt de origine ectodermică.

Malformaţiile cavităţii orale, a buzelor şi palatului Defectele orale (Defectus oralis) sunt cauzate de anomalii de coalescenţă a proeminenţelor maxilare şi mandibulare. Sunt nominalizate următoarele anomalii: - lipsa gurii (Astomia), - macrostomia (Macrostomia) şi microstomia (Microstomia) sunt deschideri anormale, prin dimensiuni, ale orificiului oral. Defectele maxilare (Defectus maxillaris) se referă la lipsa de formare a maxilei sau mandibulei, la lipsa de coalescenţă a mugurilor sau la dezvoltarea exagerată sau insuficientă a acestora. Cele mai frecvente anomalii sunt ale mandibulei. În cele ce urmează vom folosi termenul de maxilar atât pentru maxilă cât şi pentru mandibulă. Sunt descrise următoarele anomalii: - lipsa formării unuia sau ambelor maxilare (Agnathia), - maxilar neunit (Dignathia) sau despicat (Schistognathia/Gnathoschisis), - maxilar hiperplazic (Macrognathia) sau hipoplazic (Micrognathia Hypognathia).

Sindromul despicăturii palatului (Syndroma schistopalatale) cuprinde anomaliile buzelor şi palatului. Sunt cele mai cunoscute anomalii, dintre care unele au şi denumiri „populare“. Defectele labiale (Defectus labialis) sunt localizate în special la buza superioară. Extrem de rare sunt malformaţiile de genul lipsei buzelor (Acheilia) sau a dezvoltării exagerate a buzelor (Macrocheilia). Buza de iepure (Schistocheilia/Fissio labialis) este un defect de coalescenţă a mugurelui maxilar cu mugurele nazal medial, la zona de întâlnire a proeminenţei frontonazale cu arcul branhial I. Despicătura buzei superioare este de regulă asimetrică, unilaterală (Schistocheilia unilateralis) fiind situată între filtru şi restul buzei superioare. Defectul poate fi mai rar şi bilateral (Schistocheilia bilateralis) când filtrul este despărţit bilateral de buza superioară. În cazuri mai grave, cu lipsa

42

de formare a filtrului, apare o despicătură mediană (Schistocheilia mediana), care este cuprinsă în cadrul unui defect extins al buzei şi palatului. (gr. cheilos = buză; gr. schistos = fisură)

Defectele singulare ale buzei au mai mult impact estetic şi foarte rar funcţional. Mărimea despicăturii variază de la un mic şanţ la nivelul marginii buzei, până la o fisură completă care ajunge până la narine. Apare cam la 1 0/00 din naşteri şi este mai frecventă la sexul masculin. Defectele palatului (Defectus palatalis) au în primul rând impact funcţional, dar şi estetic pentru că de obicei sunt asociate cu defectele buzei superioare. Anomaliile palatului sunt grupate în categoria palatului fisurat (Palatum fissum): - uvula bifidă (Uvula bifida) este rară şi defectul nu afectează palatul dur, - fisura palatină (Fissio palatalis) este un defect de coalescenţă a proceselor palatine laterale şi poate fi: - mediană (mediana), - unilaterală (unilateralis) - bilaterală (bilateralis). - persistenţa premaxilei (Premaxilla) sub formă de os separat este o anomalie. Gura de lup grupează anaomalii ale buzei şi palatului mai mult sau mai puţin extinse. Despicătura totală a buzei şi palatului se numeşte cheilognatopalatostafiloschiză. (gr. gnathos = falcă; gr. staphyle = uetă, uvulă).

Dezvoltarea limbii începe în S4 la nivelul intestinului faringian, în „aria mezobranhială“. La dezvoltarea primordiilor linguale (Priomordia lingualia), participă arcurile faringiene I, (II), III şi IV. Reamintim că arcul I este acoperit de ectoderm, iar celelalte de endoderm. Prima formaţiune din care se va dezvolta limba este mugurele lingual mijlociu (Gemma lingualis media), care apare anterior, în mijlocul arcului faringian I, imediat anterior de viitorul canal orb. Imediat după acest mugure, apar de o parte şi de alta tuberculii linguali distali (Tuberculum linguale distale). Cei trei muguri linguali cresc spre anterior prin proliferarea mezenchimului primului arc faringian. Cei doi tuberculi distali vor creşte mult mai accentuat, vor ingloba mugurele mijlociu şi vor forma 2/3 anterioare ale limbii, până la şanţul terminal (Sulcus terminalis). Treimea posterioară a limbii se formează din două proeminenţe:

43

- copula (Copula) o proeminenţă anterioară a arcului faringian II, situată imediat postrior de orificiul orb, care are o evoluţie scurtă, fiind rapid inglobată de proeminenţa inferioară. (lat. copula,-ae = legătură)

- tuberculul lingual proximal (Tuberculum linguale proximale) situat median, anterior, la nivelul arcului faringian III. Tuberculul lingual proximal creşte rapid, inglobează copula şi se uneşte cu tuberculii linguali distali la nivelul şanţului terminal. Tot pe peretele anterior al arcurilor faringiene III şi IV, median se mai află o proeminenţă numită eminenţa hipobranhială (Eminentia hypobranchialis), care are rol atât în dezvoltarea limbii, cât mai ales în dezvoltarea epiglotei. Între limbă şi gingie se formează şanţul linguogingival (Sulcus linguogingivalis) la nivelul căruia apar mugurii glandelor submandibulare (Gemma glandulae submandibularis) şi mugurii glandelor sublinguale (Gemma glandulae sublingualis). Glandele submandibulară şi sublinguală au origine endodermică. Primordiul musculaturii limbii (Primordium musculorum linguae) provine din partea ventrală (hipaxială) a ultimelor trei miotoame occipitale (Myotomi occipitales) formate din mezodermul paraxial. Acest lucru mai mult s-a concluzionat decât s-a demonstrat, având în vedere inervaţia motorie a musculaturii limbii, care este asigurată de nervul hipoglos (N. hipoglossus XII)

Malformaţiile limbii (Defectus lingualis) sunt următoarele: - lipsa limbii (Aglossia) sau mai exact o limbă extrem de rudimentară, - anomalii de mărime: limbă hipoplazică (Microglossia) şi limbă hiperplazică (Macroglossia), - defecte de unire distală a tuberculilor linguali rezultând limba bifidă (Diglossia) sau defect de unire complet al acestor tuberculi din care rezultă limba despicată (Schistoglossia) sunt malformaţii extrem de rare. - limba groasă (Pachyglossia) este o limbă cu dimensiunea verticală exagerată, care „nu încape în cavitatea orală“. (gr. pachys = gros; gr. glossa = limbă) - limba legată (Anchiloglossia) se manifestă sub o formă uşoară care este o anomalie relativ frecventă şi uşor de rezolvat, ce constă într-un frâu lingual scurt, care imobilizează limba. Se rezolvă prin secţionarea frenului lingual. Există şi forme mai grave, dar rare, de aderenţă a limbii la gingii sau buze. (gr. ankylos = încovoiat, dar sensul curent este de înţepenit)

44

Dezvoltarea dinţilor se face în două mari etape, având drept rezultat în prima etapă formarea dinţilor de lapte (Dens deciduus) şi apoi a dinţilor permanenţi (Dens permanens). Chiar dacă erupţia dinţilor permanenţi se face mult după naştere, formarea lor se face aproape concomitent cu a dinţilor deciduali. Dezvoltarea embriologică a celor două tiputi de dinţi este aproape identică. La nivelul cavităţii orale primitive în S 6 din ectodermul care acoperă viitoarele arcade dentare apare lamina dentară (Lamina dentalis), o îngroşare epitelială, din care se va forma organului smalţului (Organum enamelum). Organul smalţului parcurge în dezvoltarea sa trei etape. Etapa mugurelui dentar (Status gemmalis) este o etapă precoce în care, din lamina dentară, apar spre interior, pe fiecare arcadă câte zece muguri dentali (proeminenţe ovalare). Primii muguri apar anterior pe viitoarea mandibulă, apoi tot anterior pe viitoarea maxilă şi apoi progresiv spre posterior pe ambele arcade. Mugurele dentiţiei permanente apare după S 10, ca un diverticul lateral al laminei dentare. Ulterior legătura cu lamina dentară se resoarbe şi mugurele dentiţiei permanente rămâne separat, dar în apropierea dintelui de lapte corespunzător. Dezvoltarea dentiţiei de lapte este mai rapidă şi prin creşterea şi dezvoltarea dintelui de lapte, mugurele definitiv devine din ce în ce mai profund. Etapa cupei dentare (Status cappalis) este etapa în care mugurele dentar capătă o convexitate, în care pătrunde mezenchimul alăturat. În această etapă organul smalţului se diferenţiază în trei straturi: - epiteliul adamantin extern (Epithelium enamelum externum) mărgineşte cupa dentară spre suprafaţa cavităţii orale. În acest stadiu mai este unit cu epiteliul cavităţii orale prin lamina dentară aflată în proces de degenerare. (lat adamenteus = de fier, de diamant)

- epiteliul adamantin intern (Epithelium enamelum internum) este situat profund, este cel care va produce smalţul şi care vine în contact cu mezenchimul. Mezenchimul va da naştere papilei dentare. - reticulul adamantin (Reticulum enamelum) un ţesut conjunctiv reticular care umple spaţiul cupei dentare dintre epiteliile adamantine extern şi intern. 45

Etapa de clopot dentar (Status campanalis) în care dintele se alungeşte şi, ia forma unui clopoţel. Atât organul smalţului cât şi papila dentară suferă modificări complexe. (lat. campanella = clopoţel)

Epiteliul adamantin intern se transformă într-un singur rând de celule numite amelobalste (Ameloblasti), care produc prismele smalţului (Prisma enamelum) , dar şi o lamină adamantină bazală (Lamina basalis enamelea), care va separa smalţul de dentină. Papila dentară (Papilla dentis) se dezvoltă din mezenchim, pătrunde în cupa dentară şi în etapa de clopot se diferenţiază în: - pulpa dentară (Pulpa dentis) situată central, în axul dintelui, - stratul celulelor odontoblastice (Odontoblasti), care acoperă pulpa dentară şi formează spre exterior (adică spre epiteliul adamantin intern) - predentina (Predentina) - dentina (Dentina) care mai este numită şi ivoriu (fr. ivoire = fildeş).

În această etapă dintele prezintă un înveliş epitelial format din: - cuticula dintelui (Cuticula dentis) acoperă smalţul şi este derivat din epiteliul adamnetin extern. (lat. cuticula = pieliţă)

- teaca epitelială a rădăcinii (Vagina radicalis epitelialis) derivată din unirea epiteliilor adamnetine extern şi intern. În etapa de clopot dintele dinspre interior spre exterior este format din: - pulpa dentară, - predentina, - dentina, - lama adamantină bazală, - prismele smalţului, - ameloblastele, - reticulul adamantin. - cuticula dintelui şi teaca epitelială a rădăcinii.

46

Sacul dentar (Saccus dentis) reprezintă învelişul în care se formează dintele. Acest înveliş va forma cimentul, parodonţiul, alveola dentară, dar şi canalul eruptiv (Canalis eruptivus), canal ce va fi străbătut de dinte atunci când erupe. Coroana dentară se formează mai precoce, rădăcinile dintelui începând să se formeaze când deja smalţul şi dentina coroanei sunt într-un stadiu avansat de formare. Epiteliile adamantine interne şi externe se unesc şi cresc spre mezenchim iniţiind formarea rădăcinilor. Expansiunea dentinei spre rădăcini îngustează cavitatea pulpară la dimensiunile unui canal îngust. Structurile derivate din sacul dentar se vor ataşa mai ales rădăcinilor dinţilor. Sacul dentar pezintă mai multe straturi sau lamine, care dinspre dinte spre exterior sunt: -

lamina

cementoblastică

(Lamina

cementoblastica)

care

produce

cimentul (Cementum). Cimentul se ataşează dinspre exterior exclusiv de dentina rădăcinilor şi se va întâlni cu smalţul la nivelul colului dintelui. - lamina periodontoblastica (Lamina periodontoblastica) care va forma parodonţiul (Periodontium), un ansamblu de ligamente care fixează rădăcina dintelui în alveolă. - lamina osteoblastica (Lamina osteoblastica) care va forma alveola dentară (Alveolus dentalis), mai ales septurile interalveolare şi interradiculare.

Malformaţiile dinţilor sunt numeroase şi nu ne propunem să le prezentăm exhaustiv, fiindcă acest curs nu se adresează stomatologilor. Amintim însă câteva anomalii dentare: - anodonţia (Anodontia), lipsa dinţilor este extrem de rar totală şi ceva mai frecvent parţială (lipsesc unul sau mai mulţi dinţi). - macrodonţia (Macrodontia) dinţi mari, voluminoşi şi microdonţia (Microdontia) dinţi mici, cu spaţii mari între ei. - polidonţia (Polydontia) dinţi supranumerari. - chistul dentiger (Cystis dentigerus) este o anomalie rară care constă în degenerescenţa chistică a organului smalţului, inclusiv a reticolului adamantin la un dinte neerupt. Chistul poate fi localizat în mandibulă, maxilă sau sinusul maxilar.

47

DEZVOLTAREA SISTEMULUI RESPIRATOR (Systema respiratorium) 48

Introducere. Dezvoltarea aparatului respirator este în strânsă legatură cu dezvoltarea arcurilor branhiale şi a sistemului digestiv. Nasul şi cavitatea nazală au fost tratate, în întregime la dezvoltarea viscerocraniului. În cele ce urmează ne vom ocupa de dezvoltarea arborelui respirator şi a plămânului fetal. Dezvoltarea arborelui respirator se face în strânsă legătură cu dezvoltarea aparatului digestiv.

DEZVOLTAREA ARBORELUI RESPIRATOR (Arbor respiratoria) Arborele respirator se dezvoltă din tubul digestiv primitiv, mai precis din preenteron, este deci de origine endodermică. În S4 pe peretele anterior al esofagului, imediat sub eminenţa hipobranhială (Eminentia hypobranchialis) apare şanţul laringotraheal (Sulcus laryngotrachealis). Eminenţa hipobranhială este o proeminenţă situată pe peretele anterior al arcurilor faringiene III şi IV, care contribuie la dezvoltarea limbii, dar şi a epigotei (Epiglottis). Şanţul laringotraheal se adânceşte, se alungeşte şi este separat de esofag prin: - creasta traheoesofagiană (Crista tracheo-oesophagealis) o plică inferioară, care separă tubul laringotraheal situat anterior, de esofagul situat posterior. - crestele esofagiene laterale (Crista oesophagealis lateralis) două plici laterale, care se unesc în linia mediană formând septul traheoesofagian (Septum tracheooesophageale), care separă trahea de esofag. Tubul laringotraheal (Tubus laryngotrachealis) va da naştere laringelui, traheei şi mugurilor pulmonari şi va fi învelit de mezenchimul splanhnic.

Laringele (Larynx). Mucoasa laringelui se va dezvolta din endodermul tubului laringotraheal. Cartilajele laringiene se dezvoltă din arcurile faringiene IV-VI (Arcus quartus, quintus et sextus IV,V,VI), care au o dezvoltare incompletă şi comună. Aceste cartilaje au numai parte ventrală. Cartilajele arcurilor IV (mai ales) şi V formează cartilajul epiglotei (Cartilago epiglottica) şi cartilajul tiroid (Cartilago thyroidea), iar cartilajul arcului VI participă la formarea cartilajelor aritenoide (Cartilagines arytenoidae) şi a cartilajului cricoid (Cartilago cricoidea). Muşchii laringelui se dezvoltă din primordiile musculare ale arcului IV şi VI.

49

Apariţia plicii epigotice, din eminenţa hipobranhială, la extremitatea superioară a tubului larigotraheal, determină transformarea orificiului proximal al tubului într-un orificiu în forma literei T, numit glota primitivă (Glottis primitiva) delimitat superior de epiglotă şi inferior de doi tuberculi aritenoidieni (Tuber arytenoideum). Aceşti tuberculi iau naştere prin proliferarea rapidă a mezenchimului de la extremitatea craniană a tubului laringotraheal. (gr. arytaina = pâlnie, gr. eidos = formă)

Imediat după apariţia laringelui, mucoasa acestuia proliferează rapid, obstruând temporal lumenul laringelui. Recanalizarea începe in S10, ocazie cu care se formează şi ventriculii laringelui. Creşterea larigelui este rapidă în primii trei ani după naştere.

Traheea (Trachea) se dezvoltă din partea distală a tubului larigotraheal. Dezvoltarea ei, dar mai ales malformaţiile ei, sunt în legătură cu dezvoltarea esofagului. Cartilajele şi muşchii traheei se dezvoltă din mezenchimul splanhnic, care înconjoară tubul laringotraheal.

DEZVOLTAREA PLĂMÂNILOR (Pulmo fetalis) La extremitatea distală a tubului larigotraheal, în S4, apar mugurii pulmonari (Gemmae pulmonariae), mai întâi sub forma bronhiilor primare (Bronchus primarius). Bronhiile primare apar prin bifurcarea distală a tubului laringotraheal, în doi muguri endodermali. Aceştia cresc lateral în în canalul pericardiacoperitoneal, în primordiul viitoarei cavităţui pleurale. Endodermul bronhiilor primare este înconjurat de mezenchimul splanhnic şi va forma mugurii lobari (Gemmae lobales). În continuare se dezvoltă mugurii brohopulmonari (Gemmae bronchopulmonariae), care sunt la originea dezvoltarii arborelui bronşic, rezultat prin creşterea şi ramificarea bronhiilor primare. Mezenchimul splanhnic se va dezvolta şi el şi va forma parenhimul pulmonar.

Maturarea plămânilor este un proces complex, care continuă şi postnatal şi are ca rezultat crearea condiţiilor pentru respiraţie. Esenţial pentru respiraţie sunt

50

formarea membranei alveolocapilare aptă pentru schimbul gazos şi prezenţa surfactantului. Maturarea plămânilor se desfăşoară în mai multe etape. Perioada pseudoglandulară (Periodus pseudoglandularis) este cuprinsă între S5-17. În această perioadă se formează lobi pulmonari (Lobi) şi bronhiile (Bronchi). Bronhiile primare apărute prin bifurcaţia tubului laringotraheal se împart în bronhii lobare, trei în partea dreaptă şi două în partea stângă. Corespunzător acestor bronhii se formează din mezenchimul splanhnic lobii pulmonari. În această perioadă respiraţia nu este posibilă, datorită nedezvoltării mecanismelor de schimb gazos. Un făt născut în această perioadă nu are nici o şansă să poată respira, deci nu e viabil. Perioada canaliculară (Periodus canalicularis) este cuprinsă între S16-25. Se caracterizează prin dezvoltarea arborelui respirator şi formarea bronhiolelor (Bronchioli) şi a bronhiolelor respiratorii (Bronchioli respiratorii), concomitent cu dezvoltarea lumenului arborelui bronşic şi dezvoltarea vascularizaţiei peribronhiale. La sfârşitul acestei perioade fiecare bronhiolă terminală se continuă cu două sau mai multe bronhiole respiratorii. Tot la sfârşitul acestei perioade apar primordiile sacilor alvelolari (care însă sunt caracteristici pentru perioada alveolară). Respiraţia devine posibilă la sfârşitul acestei perioade datorită prezenţei lumenului bronhiolar, a primordiilor sacilor alveolari şi a vascularizaţiei peribronhiale, dar fătul născut la sfârşitul acestei perioade necesită o terapie intensivă susţinută şi în ciuda acesteia moare adesea prin imaturitatea pulmonară. Perioada alveolară (Periodus alveolaris) este o perioadă relativ lungă, care este cuprinsă între S24 şi perioada postnatală. Se caracterizează prin apariţia canaliculelor alveolare (Ductuli alveolares) a săculeţilor alveolari (Sacculi alveolares) şi mai ales prin apariţia mugurilor alveolari (Gemmae alveolares). Fiind o perioadă relativ lungă, cu modificări importante la nivel alveolar, se poate subîmpărţi în:

1. perioada sacului terminal (S24 - naştere) Începând cu S24 epiteliul scuamos simplu al săculeţilor alveolari (alveole primitive) se diferenţiază în: 51

- epiteliocite respiratorii (Epitheliocytus respiratorius) numite şi pneumocite sau celule alveolare de tip I, - epiteliocite secretoare mari (Epitheliocytus [granularis] magnus) sau celule alveolare de tip II, care secretă surfactant. Surfactantul formează o peliculă monomoleculară pe suprafaţa internă a sacului terminal, care scade tensiunea superficială la interfaţa dintre aer şi alveolă. Producţia de surfactant creşte în ultimele luni de sarcină şi mai ales în ultimele două luni şi facilitează expansiunea sacilor terminali. (Surfactant = Surface active agent = agent activ de suprafaţă)

În S26-28 după fertilizare fătul are circa 1000g şi suficient surfactant pentru supravieţuire. Adesea este necesară administrarea de surfactant la aceşti prematuri. 2. perioada alveolară (naştere – cca. 8 ani). Structuri analoge alveolelor sunt prezente la făt încă din S32. În această perioadă săculeţii alveolari se transformă în canale alveolare prin dezvoltarea la capătul lor terminal a alveolelor pulmonare (Alveolus pulmonis). Marea majoritate a alveolelor mature - 95%, se formează după naştere. Mecanismul de creştere a numărului de alveole este formarea de septuri conjunctive secundare care împart alveolele primordiale existente. La nou născutul la termen sunt prezente aproximativ 50 de milioane şi de aceea pe radiografie plămânul este mai dens (mai puţin aerat), iar la adult sunt circa 300 de milioane de alveole.

Încă înainte de naştere există mişcări respiratorii care generează aspiraţia unei cantităţi de lichid amniotic în plămâni. Mişcările respiratorii pot fi detectate ecografic şi sunt esenţiale pentru dezvoltarea normală a plămânului. Sindromul de detresă respiratorie (SDR) sau boala membranei hialine (BMH) este o afecţiune destul de des întâlnită, mai ales la prematuri. Cauza este deficitul de surfactant, cauzat de asfixia intrauterină prelungită, care afectează celulele alveolare de tip II, producându-se un deficit de surfactant. Alveolele sunt parţial colabate şi sunt pline cu un lichid cu conţinut proteic ridicat asemănător sticlei, lichid care constitue membrana hialină. (gr. hyalos = sticlă) Tratamentul cu glucocorticoizi accelelează dezvoltarea plămânilor şi producţia de surfactant.

Malformaţiile respiratorii toracice (Defectus respiratorius thoracicus) sunt anomalii care se întâlnesc rar. 52

Fistula traheoesofagiană (Fistula tracheo-oesophagealis) este cea mai frecventă malformaţie a cailor respiratorii şi constă într-o comunicare anormală dintre trahee şi esofag. Rezultă ca urmare a unui defect de separare a traheei de esofag în S 4-5. Se asociază adesea cu atrezie esofagiană. Chistul pulmonar (Cystis pulmonaria) este un defect de dezvoltere a bronhiilor terminale, care se dilată sub forma unui chist ce conţine lichid şi/sau aer. Chisturile pulmonare sunt localizate la periferia plămânilor. Când avem mai multe asemenea chisturi vorbim de plămân polichistic (Pulmo polycystica). Multilobaţia pulmonară (Multilobatio pulmonis) este o anomalie caracterizată prin prezenţa unui lob supranumerar. Un astfel de lob supranumerar este lobul azygos (Lobus azygos) întâlnit la plămânul drept la circa 1% din populaţie. Apare când bronşia apicală dreaptă se dezvoltă medial de crosa venei azygos, rezultând un lod suplimentar la nivelul lobului superior drept. (gr. zygos = par, gr. a = fără)

Hipoplazia pulmonară este o anomalie de dezvoltare a plămânilor cauzată de oligoamnios. Prezenţa lichidului amniotic în cantitate normală, în plămâni, este indispensabilă pentru o bună dezvoltare a acestora.

53

DEZVOLTAREA SISTEMULUI CARDIOVASCULAR (Systema cardiovasculare) 54

Introducere. Sistemul cardiovascular este primul sistem major care funcţionează la embrion. Primordiile inimii şi ale sistemului vascular apar la mijlocul S3. Inima începe să funcţioneze la începutul S4. Dezvoltarea precoce a inimii este necesară datorită creşterii rapide a embrionului, care nu mai poate fi satisfăcută numai de aportul nutriţional şi de oxigen venite pe calea difuziunii.

DEZVOLTAREA INIMII. (Cor)

Etapa mezodermală Dezvoltarea inimii începe în S3 în timpul gastrulaţiei (Gastrulatio), când se produc modificări complexe ale discului embrionar (Discus embryonicus), care devine trilaminar, prin formarea mezodermului intraembrionar (Mesoderma intraembryonicum). (lat. gastrula este dim de la gaster = pântece)

Gastrulaţia reprezintă începutul morfogenezei (Morphogenesis). Principalele formaţiuni care apar în acest stadiu sunt: lama precordală, membrana cloacală, aria cardiogenică, linia primitivă, notocordul, vilozităţile coriale secundare şi alantoida. Discul embrionar are în acest stadiu o formă ovalară, care la cele două extremităţi prezintă câte o zonă limitată, în care mezodermul intraembrionar nu va pătrunde. Aceste zone cu structură bilaminară (ecto-endoderm) sunt: lama precordală (Lamina prechordalis), care după formarea extremităţii cefalice va deveni membrana orofaringiană (Membrana oropharyngealis/bucopharyngealis) şi membrana cloacală (Membrana cloacalis/proctodealis) situată posterior.

Aria cardiogenică (Area cardiogenica) este zona situată anterior de lama precordală, unde pătrunde mezodermul intraembrionar şi se diferenţiază în mezoderm cardiogenic (Mesoderma cardiogenicum). Aria cardiogenică şi mezodermul cardiogenic se formează în septul transvers (Septum transversum). Dezvoltarea septului transvers are loc concomitent cu formaţiunile pe care le-am menţionat. Mezodermul cardiogenic va da naştere primordiului cordului şi pericardului. Denumirea anterioară a mezodermului intraembrionar era de mesoderm splanhnic (Mesoderma splanchnicum).

Primordiul cordului apare în Z 18. În aria cardiogenă ţesutul angioblastic (Textus angioblasticus) situat în mezodermul cardiogenic numit şi mezenchim (Mesenchyma) se aranjează sub forma a două cordoane angioblastice. Foarte rapid 55

aceste cordoane se canalizează şi formează două tuburi endocardice ce constituie primordiul endocardiac (Primordium endocardiale). Cele două tuburi se alătură şi fuzionează în sens cranio caudal formând un singur tub endocardiac. După ce cele două tuburi endocardiace au fuzionat se formează primordiul miocardic (Primordium myocardiale) dintr-un alt strat al mezodermului cardiogenic. Acest primordiu miocardic este cunoscut sub numele de „jeleu cardiac“ şi este format din ţesut conjunctiv gelatinos Tot în această perioadă se formează şi sacul pericardic, care conţine mai întâi cele două tuburi endocardiace şi apoi tubul cardiac unic, înconjurat de primordiul miocardic. În interiorul acestui sac se formează şi primordiul epicardic (Primordium epicardiale) care acoperă miocardul. Primordiul epicardic este format din celule mezoteliale care migrează de pe suprafaţa sinusului venos.

Cordul primordial (Cor primordiale) este o etapă scurtă despre care am vorbit în etapa precedentă fără a o numi ca atare. Este etapa în care avem două tuburi endocardiace în curs de fuzionare. Aceste tuburi prezintă deja trei mici dilatări, care constituie primordiile cavităţilor inimii: - primordiul sinusului venos (Primordium sinus venosi) situat caudal, - primordiul atrial (Primordium atriale) situat la mijloc, - primordiul ventriculului endocardial (Primordium ventriculare endocardiale) situat superior. Întrucât fuziunea tubilor cardiaci se face mai întâi superior, ventriculul este partea cea mai dilatată a cordului primordial, la acest nivel apărând ventriculul sacular primitiv (Ventriculus saccularis primitivus).

Cordul tubular simplu (Cor tubulare simplex) este o etapă imediat următoare, care este destul de scurtă şi ea şi despre care am vorbit de asemenea fără a o denumi. Este etapa de după fuzionarea celor două tuburi endocardiale şi formarea unui singur tub cardiac. Acest tub prezintă patru dilatări (unele apărute în etapa precedentă) dar şi o îngustare: - sinusul venos (Sinus venosus) este situat inferior şi este de mici dimensiuni. Este poarta venoasă a inimii. - atriul primitiv (Atrium primitivum) este imediat deasupra sinusului venos şi este relativ mic,

56

- joncţiunea atrioventriculară (Junctio atrioventricularis) separă atriul primitiv de ventricolul primitiv. Îngustarea este marcată în interior şi discretă la suprafaţă. - ventriculul primitiv (Ventriculus primitivus) reprezintă partea cea mai dilatată a cordului tubular simplu, - bulbul cardiac primitiv (Bulbus cordis primitivus) este situat cranian, este relativ bine dezvoltat şi este separat de ventriculul primitiv printr-un şanţ abia schiţat. Este poarta arterială a inimii. Se continuă cu trunchiul arterial (Truncus arteriosus). În această etapă se conturează structura peretelui inimii, la care se descriu: - endocardul primitiv (Endocardium primitivum), - miocardul primitiv (Myocardium primitivum) - epicardul primitiv (Epicardium primitivum). În această etapă cordul mai prezintă şi un mezocard dorsal (Mesocardia) care va involua rapid.

Cordul sigmoid (Cor sigmoideum) se formează în S4, când datorită creşterii rapide a cordului, tubul cardiac trebuie să se încolăcească pentru a ocupa cât mai bine spaţiul pericardiac existent şi care nu creşte la fel de repede. În această etapă cordul prezintă următoarele formaţiuni: - sinusul venos (Sinus venosus) este porţiunea care suferă cea mai mare rotaţie, devenind din inferior mai întâi posterior şi apoi posterosuperior. Sinusul venos se deschide în atriul primitiv prin orificiul sinuatrial (Ostium sinuatriale), care este mărginit de valvulele sinuatriale (Valvulae sinuatriales). Din aceste valvule vor rămâne postnatal nişte rudimente. Sinusul venos este format din: - partea transversală (Pars transversa) este partea care se roteşte cel mai mult. Este situată iniţial inferior şi are o dezvoltare transversală (perpendiculară pe direcţia tubului cardiac simplu), - cornul drept şi stâng (Cornu dextrum et sinistrum) care reprezintă prelungirile laterale ale părţii transverse. - atriul primitiv (Atrium primitivum) ascensioonează şi el şi este situat anterior de sinusul venos şi posterior de bulbul cardiac. - canalul atrioventricular (Canalis atrioventricularis) este comunicarea îngustă dintre atriul primitiv şi ventriculul primitiv. La acest nivel se dezvoltă perniţe endocardice (Tuber endocardiale), care vor da naştere valvelor atrioventriculare. 57

- ventriculul primitiv (Ventriculus primitivus) rămâne inferior datorită ascensionării atriului şi mai ales a sinusului venos. În dezvoltarea sa ventriculul cuprinde şi cea mai mare parte a bulbului cardiac, cu care iniţial formează ansa bulboventriculară (Ansa bulboventricularis). La limita dintre ventricul şi bulb se observă spre exterior şanţul bulboventricular (Sulcus bulboventricularis), iar spre interior orificiul bulboventricular (Ostium bulboventricularis). Ca şi la canalul atrioventricular la nivelul acestui orificiu se dezvoltă nişte perniţe endocardiace (Tuber endocardiale). - bulbul cardiac (Bulbus cordis) este partea care nu participă la formarea ansei bulboventriculare, dar participă la formarea originii vaselor mari (aorta şi trunchiul pulmonar). La acest nivel apar două creste bulbare (Crista bulbaris), care au un traiect spiralat şi prin unire formează septul spiral (Septum spirale), care separă aorta de trunchiul pulmonar (vom reveni).

Cordul tetracameral (Cor quadricameratum) se formează în S4-5 prin septarea atriului primititiv şi a ventriculului primitiv. Inima capătă un aspect apropiat de cel definitiv. Fiecare cavitate a cordului sigmoid suferă transformări majore. Apar şanţurile externe şi se formează aparatul valvular. La exterior se vizualizează separat cavităţile inimii prin apariţia şi persistenţa următoarelor şanţuri: - şanţul bulboventricular (Sulcus bulboventricularis) existent deja din stadiul de cord sigmoid participă la delimitarea conului arterial (Conus arteriosus) de ventriculul drept. - şanţul interventricular (Sulcus interventricularis) separă cele două ventricule. - şanţul interatrial (Sulcus interatrialis) separă cele două atrii. - şanţul coronar (Sulcus coronarius) separă atriile de ventricule. În cele ce urmează vom studia evoluţia fiecărei cavităţi.

Sinusul venos (Sinus venosus) iniţial separat de atriul primitiv se deschide în mijlocul peretelui posterior al atriului şi cele două coarne au aproximativ aceeaşi mărime. Progresiv cornul drept are o dezvoltare mai mare decât cel stâng începând cu sfârşitul S4. Comunicarea dintre sinusul venos şi atriul primitiv (orificiul sinuatrial) se deplasează spre dreapta şi se deschide în acea parte a atriului primitiv, care va 58

deveni atriul drept. Cornul drept va primi o mai mare cantitate de sânge şi se va lărgi considerabil. Consecutiv cornul stâng descreşte atât ca mărime cât şi ca importanţă. Prin dezvoltarea cordului, sinusul venos va suferi următoarele modificări: - cornul stâng (Cornu sinistrum) va involua şi din el va mai rămâne sinusul coronar (Sinus coronarius) şi porţiunea terminală a venei oblice a atriului stâng (Vena obliqua). La cordul definitiv vena oblică a atriului stâng (V. obliqua atrii sinistri) a lui Marshall 1 este o venă de mici dimensiuni.

- cornul drept (Cornu dextrum) se va dezvolta şi va fi incorporat în atriul drept sub forma porţiunii venoase (Pars venosa) mai precis a porţiunii sinusale (Sinus venarum cavarum). Fiecare atriu primitiv incorporează câte o porţiune venoasă. Cel drept incorporează porţiunea sinusală, iar cel stâng porţiunea terminală a venei pulmonare primordiale.

Porţiunea sinusală a atriului drept definitiv va fi netedă şi se va deosebi de restul atriului, care se dezvoltă din atriul primitiv şi care este uşor neregulat. Delimitarea dintre porţiunea sinusală şi restul atriului drept se face în interior prin creasta terminală (Crista terminalis), iar la exterior prin şanţul terminal (Sulcus terminalis). Deschiderea celor două vene cave la nivelul porţiunii sinusale determină apariţia unui unghi obtuz a cărei muchie proemină spre interior, determinând o formaţiune numită tubercul intervenos (Tuberculum intervenosum). Acest tubercul a fost descris de Lower 2.

Orificiul sinuatrial este delimitat de valva sinusului venos (Valva sinus venosi), care va evolua astfel: - porţiunea cranială a valvei drepte va da naştere crestei terminale (Crista terminalis), - porţiunea caudală a valvei drepte va da naştere valvei venei cave inferioare (Valva venae cavae inferioris) şi valvei sinusului coronar (Valva sinus coronarius). Aceste valve persistă şi la adult sub forma unor rudimente numite valvula sinusului coronar (Valvula sinus coronarii) descrisă de Thebesius 3 şi valvula venei cave inferioare (Valvula venae cavae inferioris) descrisă de Eustachio 4.

1

MARSHALL John (1818-1891) anatomist şi chirurg englez. LOWER Richard (1635-1691) anatomist englez. 3 THEBESIUS Adam Christian (1686-1732) medic german. 4 EUSTACHIO Bartolomeo anatomist italian din sec. XVI (latinizat Eustachius). 2

59

- valva stângă va forma septul fals (Septum spurium) şi se va ataşa septului interatrial. (lat spurius-a-um = nelegitim, fals)

Atriul primitiv (Atrium primitivum) suferă transformări majore, cum sunt incorporarea unor porţiuni venoase şi septarea. Atriul primitiv îşi măreşte mult volumul prin incorporarea unor segmente venoase importante, atât în dreapta cât şi în stânga. Porţiunile venoase (Pars venosa) sunt netede spre deosebire de porţiunea rugoasă a atriului primitiv septat, care prezintă muşchii pectinaţi (Mm pectinati). Această porţiune rugoasă va persista sub forma urechiuşelor atriale. Septarea atriului în două compartimente, atriul drept (Atrium dextrum) şi atriul stâng (Atrium sinistrum) se produce în S4. Acest proces cuprinde formarea septului prim şi a celui secund şi fuzionarea lor. Septul prim (Septum primum) apare sub forma unei plici membranoase de forma unei seceri pe peretele posterosuperior al atriului primitiv. Creşte progresiv spre inferior şi anterior. Spaţiul inferoanterior, rămas între septul prim şi canalul atrioventricular se numeşte orificiul prim (Foramen primum). Canalul atrioventricular suferă şi el modificări la care vom reveni. Acest orificiu prim este o formaţiune tranzitorie, pentru că dezvoltarea septului prim continuă şi-l obstruează. Pentru a permite totuşi circulaţia sângelui, înainte de obstruarea orificiului prim, în septul prim apar superoposterior mai multe orificii, care confluează şi formează orificiul secund (Foramen secundum). Septul secund (Septum secundum) apare imediat ulterior septului prim. Este o formaţiune musculomembranoasă care apare la dreapta septului prim, pe peretele anterosuperior al atriului drept, tot sub forma unei seceri care creşte spre posteroinferior progresiv în S 5-6. Septul secund va acoperi orificiul secund al septului prim şi va lăsa neacoperit un spaţiu ovalar numit orificiul oval (Foramen ovale). Consecutiv formării septului secund, septul prim degenerează cu excepţia zonei care acoperă orificiul oval şi care va forma valva orificiului oval. Marginea septului secund care delimitează orificiul oval rămâne proeminentă şi va forma brâul fosei ovale (Limbus fossae ovalis). (lat. limbus,-i = panglică, brâu) Deşi orificiul oval era cunoscut încă din vremea lui Galen 1 rolul lui fiziologic a fost descris de Botallo 2

1 2

60

GALENUS Nicon Claudius (129-201) celebru medic roman de origine greacă. BOTALLO Leonardo (1530-1571) medic, anatomist şi chirurg italian.

În mod patologic, la nivelul inimii adulte, la nivelul fosei ovale găsim un orificiu persistent orificiul oval al cordului (Foramen ovale cordis) nominalizat de Terminologia anatomică şi cunoscut în clinică ca defect septal atrial (DSA).

La formarea septului interatrial mai participă şi valva stângă a valvei sinusului venos, care sub denumirea se sept fals (Septum spurium) se ataşează septului secund dinspre dreapta. Atriul definitiv drept se formează din: - partea dreaptă a atriului primitiv, rugoasă, conţinând muşchii pectinaţi va forma urechiuşa dreaptă. - partea venoasă, netedă, formată prin includerea cornului drept al sinusului venos va forma sinusul venos caval. Atriul definitiv stâng se formează din: - partea stângă a atriului primitiv, rugoasă, conţinând muşchii pectinaţi va forma urechiuşa stângă. - partea venoasă, netedă, formată prin includerea porţiunii proximale a venei pulmonare primordiale va forma atriul propriu-zis..

Canalul atrioventricular (Canalis atrioventricularis) se închide în porţiunea mijlocie prin unirea perniţelor endocardice (Tuber endocardiale) anterioară şi posterioară cu formarea unui canal atrioventricular stâng şi a unuia drept. Tot din aceste perniţe endocardice se formează şi valvele atrioventriculare (Valva atrioventricularis). Valva atrioventriculară din partea stângă se numeşte valva mitrală sau bicuspidă (Valva mitralis[bicuspidalis]), iar cea din dreapta se numeşte valva tricuspidă (Valva tricuspidalis). Procesul de separare a canalului atrioventricular se produce concomitent cu septarea atriilor şi apoi a ventriculelor.

Bulboventriculul (Bulboventriculus) este continuarea ansei bulboventriculare şi contribuie la formarea ventriculelor definitive. Septarea bulboventriculului va duce la formarea ventriculului drept (Ventriculus dexter) şi a ventriculului stâng (Ventriculus sinister). Formarea septului interventricular (Septum interventriculare) începe din apropierea vârfului prin formarea unei creste musculare, care creşte în înălţime mai

61

ales prin creşterea în dimensiuni a ventriculelor. Această creastă formează partea musculară (Pars muscularis) a septului interventricular. Partea musculară a septului interventricular se formează concomitent cu formarea cavităţii ventriculului, din jeleul cardiac primordial, care se transformă întrun ţesut spongios din care, în afara septului interventricular, se mai formează trabeculele cărnoase (Trabeculae carnae), muşchii papilari şi corzile tendinoase. Iniţial până în S7, deasupra părţii musculare există orificiul interventricular (Foramen interventriculare) al lui Panizza 1, care realizează comunicarea dintre ventricule. Porţiunea membranoasă (Pars membranacea) a septului interventricular se formează în strânsă legătură cu formarea valvelor atrioventriculare de la nivelul canalului atrioventricular şi cu septarea bulbului cardiac (Bulbus cordis) şi a trunchiului arterial (Truncus arteriosus). Partea membranoasă se formează prin extinderea perniţelor endocardice (Tuber endocardiale) atrioventriculare şi prin unirea crestelor bulbare (Crista bulbaris) şi formarea septului spiral. Se închide astfel orificiul interventricular şi partea membranoasă se uneşte cu partea musculară, astfel încât trunchiul pulmonar să comunice cu ventriculul drept, iar aorta cu ventriculul stâng. Septarea bulbului cardiac şi a trunchiului arterial se produce în S5. Trunchiul arterial este situat imediat deasupra bulbului cardiac. Cele două creste bulbare (Crista bulbaris) se continuă la nivelul trunchiului arterial cu crestele aorticopulmonare (Crista aorticopulmonaris). Aceste creste sunt spiralate circa 1800 mai ales la nivelul bulbului, unde prin unire formează septul spiral (Septum spirale). Septul spiral se continuă la nivelul trunchioului arterial cu septul aorticopulmonar (Septum aorticopulmonare) . Atât crestele bulbare cât şi cele aorticopulmonare se formează din celule mezenchimale migrate din mezenchimul crestei neurale spre primordiul arcurilor faringiene.

Dezvoltarea valvelor semilunare se face la joncţiunea dintre bulboventriculul primitiv în curs de septare şi restul bulbului cardiac de asemenea în curs de septare. La formarea lor participă formaţiunile care formează şi partea membranoasă a septului spiral. Iniţial Aorta şi trunchiul pulmonar nu sunt separate. Separatea lor se face prin 1

62

PANIZZA Bartolomeo (17851867) chirurg, anatomist şi naturalist italian.

septul spiral, care se formează prin unirea crestelor bulbare. Locul viitoarelor valve semilunare este iniţial dat de perniţe endocardice simetrice în sens craniocaudal. Ulterior versantul cranial devine plat şi apoi concav, în timp ce versantul caudal rămâne lin. Totodată are loc şi o uşoară dilatare a vaselor la locul de formare al valvelor semilunare. Poziţia acestor valvule este diferită la adult de cea fetală. Din motive didactice, legate mai ales de valvele semilunare ale aortei, denumirea oficială se face după poziţia de la făt, atât pentru trunchiul pulmonar, cât şi pentru aortă. Poziţia reală a valvulelor trunchiului pulmonar este respectiv: anterioară dreaptă, posterioară şi anterioară stângă. Poziţia reală la adult a valvulelor aortei este respectiv: anterioară, posterioară stângă şi posterioară dreaptă.

DEZVOLTAREA COMPLEXULUI STIMULANT AL CORDULUI (Complexus stimulans cordis/Systema conducente cordis) Iniţial straturile musculare ale atriului şi ale ventricolului sunt în continuitate. Primul pacemaker al inimii este atriul primitiv, dar acesta are un rol provizoriu. Foarte repede această funcţie este preluată de sinusul venos. Nodul sinuatrial (Nodus sinuatrialis) se dezvoltă în S5. El este situat mai întâi în peretele drept al sinusului venos, dar apoi este incorporat în peretele atriului drept împreună cu sinusul venos. După incorporarea sinusului venos celulele de la nivelul nodului sinuatrial migrează prin peretele atriului drept şi se localizează la baza septului interatrial imediat anterior de deschiderea sinusului coronar şi formează nodul atrioventricular (Nodus atrioventricualris) şi fasciculul atrioventricular (Fasciculus atrioventricularis). Fibrele provenind din acest fascicul formează trunchiul (Truncus) sau fasciculul His 1 trec din atriu în ventricule şi se separă în stâlpul drept (Crus dexter) şi stâlpul stâng (Crus sinister) distribuindu-se miocardului ventricular. Deşi formaţiunile sistemului de conducere sunt bogat inervate, ele sunt bine dezvoltate înainte de pătrunderea terminaţiilor nervoase în cord.

Acest ţesut specializat este singura cale de conducere dintre atrii şi ventricule, pentru că aparatul fibros al inimii, care separă atriile de ventricule, se dezvoltă dintro bandă de ţesut conjunctiv pornită din epicard şi care separă miocardul atrial de cel ventricular.

1

HIS Wilhelm jr. (1863-1934) medic şi anatomist german de origine elveţiană.

63

Malformaţiile cordului (Defectus cardiacus) sunt destul de numeroase, unele dintre ele sunt incompatibile cu viaţa, altele cauzează afecţiuni destul de severe, iar unele dintre ele nu produc niciun fel de probleme. Acardia (Acardia) lipsa dezvoltării cordului este extrem de rară şi este incompatibilă cu viaţa. De asemenea inima dublă (Diplocardia) sau dezvoltarea numai a jumătate din inimă - hemicardia (Hemicardia) sunt malformaţii cu totul excepţionale şi neviabile. Ectopia cordului (Ectopia cordis) adică dezvoltarea inimii în afara locului său obişnuit se manifestă în mai multe feluri. Ectocardia (Ectocardia) adică dezvoltarea inimii în afara cutiei toracice este foarte rară şi se asociază cu defecte ale peretelui toracic, în special ale sternului (schistosternia). Dextrocardia (Dextrocardia) este cea mai frecventă ectopie a cordului. Este o poziţie inversată a organelor (Situs inversus visceralis) care poate fi: - izolată (partialis), când numai inima este malrotată. Este o situaţie în general gravă asociată şi cu alte malformaţii cardiace severe. - totală (totalis), când nu numai inima este malrotată, ci şi alte organe, cum ar fi ficatul, care se află sub rebordul costal stâng. Este o varietate care poate să nu aibă nici o consecinţă patologică. Mult mai frecvente sunt defectele septale ale cordului. Defectele totale sunt deosebit de grave şi în general incompatibile cu viaţa: - inima biloculară (Cor biloculare), în care nu se dezoltă nici septul interatrial şi nici cel interventricular, - inima triloculară (Cor triloculare) care se poate prezenta sub două forme: - biatrială (biatrialis) – este o inimă cu două atrii şi numai un ventricul care rezultă din nedezvolterea septului interventricular, - biventriculară (biventricularis) – est o inimă cu doi ventriculi şi un atriu comun, ca urmare a nedezvoltării septului interatrial. Defectele parţiale sunt mult mai frecvente şi se pot manifesta diferit, de la lipsa oricărei afectări funcţionale, până la perturbări gave ale funcţiei sistemului cardiovascular. Defectul septal atrial (Defectus septi atrialis) estre o malformaţie destul de frecventă, întâlnită mai ales la sexul feminin. Dacă defectul este redus ca diametru, poate să nu aibă nicio consecinţă hemodinamică. Dacă însă defectul este important şi este asociat cu stenoză pulmonară, se produce cianoza. 64

(gr. kyanos = substanţă albastru închis)

Defectul septal ventricular (Defectus septi ventricularis) este cea mai frecventă malformaţie cardiacă. Apare mai frecvent la sexul masculin şi afectează partea membranoasă a septului. Tetralogia Fallot

1

(Tetralogia Fallotii) este o malformaţie congenitală complexă

care grupează următoarele anomalii: Este o malformaţie cianogenă, însă cianoza nu apare întotdeauna de la naştere - transpoziţia aortei (Transpositio aortae), este o malformaţie a cordului, prin care aorta îşi are originea din ventriculul drept. - stenoza trunchiului pulmonar (Stenosis trunci pulmonaris), trunchiul pulmonar este mai slab dezvoltat, - hipertrofia ventriculului drept (Hypertrophia ventriculi dextri), - defectul septal ventricular (Defectus septi ventricularis) DSV. Transpoziţia marilor vase este cea mai frecventă cauză a bolilor cardiace cianogene. Înaceastă malformaţie aorta se află anterior şi la dreapta de trunchiul pulmonar şi pleacădin ventricolul drept, iar trunchiul pulmonar se desprinde din ventriculul stâng. Malformaţia este asociată cu defect septal atrial şi canal arterial persistent. Cauza acestei anomalii este eşecul dezvoltării normale a conului arterial în timpul incorporării bulbului cardiac în ventricule. Atrezia pulmonară este un defect de septare a trunchiului arterial, prin care rezultă un trunchi pulmonar foarte mic şi fără lumen. Atrezia pulmonară poate fi asociată cu defect septal ventricular. Atunci când este asociată cu DSV devine o formă extremă de tetralogie Fallot.

DEZVOLTAREA SISTEMULUI VASCULAR (Systema vasculare) Formarea vaselor de sânge sau angiogeneza începe timpuriu la începutul S 3, în mezodermul extraembrional şi în pedicolul de fixaţie. În mezenchimul extraembrionar (Mesenchyma)

ţesutul angioblastic

(Textus angioblasticus) formează insule

sanguine (Insulae sanguinae), la nivelul cărora apar mici cavităţi, care apoi confluează formând reţeaua capilară primitivă (Rete capillare primitivum). Această reţea de canale endoteliale se dezvoltă extraembrionar, în peretele sacului vitelin secundar, în mezodermul vitelin (Mesoderma vitellinum). Angioblastele turtite numite endotelioblaşti (Endothelioblasti) se aranjează în jurul acestor cavităţi şi formează endoteliul vascular. Celulele sanguine (Haemocytoblasti) derivă din endotelioblaşti. Formarea sângelui începe la sfârşitul S 3 în peretele 1

FALLOT Salomon-Louis (1783-1873) medic francez.

65

sacului vitelin secundar şi alantoidă. Formarea intraembrionară a sângelui nu începe înainte de S5 şi se face în primul rând la nivelul ficatului şi apoi în splină, măduva osoasă şi nodurile limfatice. Circulaţia embrionară (Circulatio embryonica) cunoscută şi ca circulaţie vitelină este o circulaţie de tip primitiv, care apare precoce şi dispare rapid, nefiind în stare să satisfacă nevoile embrionului în dezvoltare. Acestă circulaţie se bazează pe o reţea vasculară (Rete vascularis) dezvoltată din reţeaua capilară primitivă. Dezvoltarea reţelei vasculare trece prin două faze: - faza bilaterală (Phasis bilateralis) iniţială, relativ scurtă în care reţeaua vasculară are o dezvoltare relativ simetrică, - faza inegală (Phasis inequalis) ulterioară, în care dezvoltarea vaselor se face asimetric, conturând circulaţia fetală. Pimele vase cere se formează sunt vasele viteline (Vasa vitellina), care apar începând cu Z18 concomitent cu debutul cardiogenezei şi angiogenezei embrionare. Vasele viteline comunică cu primordiul cardiac (Cor primordiale). După formarea vaselor viteline conţinutul sacului vitelin, care este relativ dens se vacuolizează transformându-se în veziculă vitelină (Vesicula vitellina). La sfârşitul S8, după încheierea hematopoezei viteline, vasele viteline regresează, fiind înlocuite de vasele ombilicale (Vasa umbilicalia).

Dezvoltarea sistemului arterial (Arteriae). Originea aortei şi a trunchiului pulmonar se formează în strânsă legătură cu septarea ventricolului primitiv şi a bulbului cardiac. La polul arterial al cordului primitiv, deasupra bulbului cardiac se află trunchiul arterial (Truncus arteriosus). Atât bulbul cardiac cât şi trunchiul arterial se septează concomitent, prin apariţia crestelor bulbare (Crista bulbaris) la nivelul bulbului şi a crestelor aorticopulmonare (Crista aorticopulmonalis) la nivelul trunchiului arterial. Prin unirea crestelor bulbare se formează septul spiral (Septum spirale), iar prin unirea crestelor aorticopulmonare se formează septul aorticopulmonar (Septum aorticopulmonale). Septul spiral mai ales, dar şi septul aorticopulmonar realizează o rotaţie de 180 0. Reamintim că septul spiral participă la formarea porţiunii membranoase a septului interventricular şi separă originea aortei (Aorta) de originea trunchiului pulmonar (Truncus pulmonalis). Separarea acestor două mari vase este continuată de septul 66

aorticopulmonar. La nivelul aortei se formează valva aortică (Valva aortica), iar la nivelul trunchiului pulmonar se formează valva trunchiului pulmonar (Valva [trunci] pulmonaris). Trunchiul arterial în curs de septare se continuă cu sacul aortic (Sacus aorticus). După terminarea septării trunchiului arterial, cea mai mare parte a sacului aortic va forma arcul aortei definitive (Arcus aortae definitivus), în mare parte, trunchiul brahiocefalic (Truncus brachiocephalicus) precum şi o mică parte a arterei carotide comune stângi (A. carotis communis). Sacul aortic se aseamănă cu aorta ventrală (prezentă în dezvoltarea mamiferelor).

Dezvoltarea arcurilor aortice Din sacul aortic vor porni arcurile aortice (dezvoltate în legătură cu arcurile faringiene). Arcurile aortice unesc sacul aortic cu aortele dorsale de aceeaşi parte. Arcurile aortice participă la formarea aortei şi a ramificaţiilor ei brahiocefalice, precum şi a trunchiului pulmonar şi a arterelor pulmonare. Primul arc aortic (Arcus aorticus primus - I) corespunde primului arc faringian. Are o dezvoltare precoce şi o involuţie rapidă. Participă la formarea viitoarelor arterelor maxilare, precum şi la formarea arterelor carotide externe. Al doilea arc aortic (Arcus aorticus secundus – II) involuează şi el rapid, dar persistă părţi dorsale ale acestuia care vor forma primordiul arterelor scăriţei. Al treilea arc aortic (Arcus aorticus tertius – III) participă la formarea arterelor carotide comune (A. carotis communis) şi împreună cu partea craniană a aortelor dorsale la formarea arterelor carotide interne (A. carotis interna). Al patrulea arc aortic (Arcus aorticus quartus – IV) contribuie la formarea arcului aortei definitive (Arcus aorticus definitivus) în partea stângă şi a unui segment din artera subclaviculară dreapta (A. subclavia dextra). Al cincilea arc aortic (Arcus aorticus quintus - V) în circa 50% din cazuri nici nu se dezvoltă, iar atunci când se schiţează rămâne rudimentar şi nu participă la formarea niciunui vas.

Al şaselea arc aortic (Arcus aorticus sextus – VI) participă la formarea bifurcaţiei trunchiului pulmonar şi a canalului arterial. În partea dreaptă din partea proximală a arcului VI se formează partea proximală a arterei pulmonare drepte, iar partea distală a arcului degenerează. În partea stângă se dezvoltă atât partea proximală a arcului, care va forma partea proximală a arterei pulmonare (A. pulmonaris), cât şi partea distală a arcului, care va forma canalul aterial (Ductus 67

arteriosus) al lui Botallo 1. Canalul arterial este un vas important în viaţa fetală, asigurând unul din scurtcircuitele importante ale circulaţiei fetale. După naştere el se obstruează şi se transformă în ligament arterial (Ligamentum arteriosum). Dezvoltarea celui de al şaselea arc aortic explică traiectul diferit în stânga, respectiv în dreapta, al nervului laringian recurent. Acest nerv inervează arcul faringian VI şi se încurbează în jurul porţiunii distale a arcului aortic VI. În partea dreaptă, datorită degenerescenţei porţiunii distale a arcului VI, nervul laringian recurent se deplasează superior şi înconjoară arcul aortic IV, deci viitoarea arteră subclaviculară dreaptă. În partea stângă unde partea distală a arcului VI persistă sub forma canalului arterial, nervul laringian recurent înconjoară acest canal. După naştere canalul arterial se fibrozează şi nervul laringian recurent ajunge în contact cu arcul aortei, dar lateral (distal) de ligamentul arterial.

Aorta dorsală (Aorta dorsalis) este un vas apărut timpuriu, pe întreaga lungime a embrionului. În partea craniană aorta dorsală este un vas simetric, iar în partea caudală, cele două aorte dorsale se unesc într-un vas unic. Aorta dorsală participă împreună cu arcurile aortice la formarea: - arterei carotide interne (A. carotis interna) împreună cu arcul aortic III, - arterei subclaviculare drepte (A. subclavia dextra) împreună cu arcul aortic IV, - arcului aortei definitive (Arcus aortae definitivus) împreună cu sacul aortic şi cu arcul aortic IV. Aorta dorsală după formarea arcului aortei se va transforma în aortă toracică (Aorta thoracica) şi aortă abdominală (Aorta abdominalis). Sub nivelul arcurilor faringiene aorta dorsală emite ramuri parietale (arterele intersegmentare dorsale, care iniţial sunt arterele somitelor) şi ramuri viscerale (laterale şi ventrale) Reamintim că somitele (Somiti) se formează începând cu Z20 prin segmentarea metamerică a mezodermului paraxial (Mesodernma paraxiale). Somitele se formează în sens cranio-caudal câte 4 pe zi. Primele somite care se formează sunt cele occipitale (4 perechi), care şi dispar foarte repede, contribuind la formarea craniului şi a musculaturii extrinseci a limbii. Mezodermul paraxial segmentat metameric se separă de mezodermul intermediar, migrând spre ectodermul dorsal. Somitele au pe secţiune o formă triunghiulară, cu baza spre ectoderm şi vârful spre notocord. Din porţiunea medială, care priveşte spre notocord, se vor diferenţia sclerotoamele (Sclerotomi), iar din restul somitei, spre dorsolateral se vor diferenţia dermomiotoamele (Dermomyotomi). Sclerotoamele vor da naştere coloanei vertebrale şi durei mater, iar dermomiotoamele se vor diferenţia în dermatoame (Dermatomi) situate superficial şi miotoame (Myotomi) situate mai profund. Din dermatoame se va diferenţia dermul şi ţesutul subcutanat. 1

68

BOTALLO Leonardo (1530-1571) medic, anatomist şi chirurg italian.

Miotoamele vor da naştere ţesutului muscular. Ele realizează de la început contactul cu perechile corespunzătoare ale nervilor spinali. Atât dermatoamele cât şi miotoamele păstrează la început metameria somitelor, după care se produc modificări importante mai ales în ceea ce priveşte miotoamele.

Dezvoltarea arterelor intersegmentare dorsale Arterele intersegmentare dorsale (Aa. intersegmentales dorsales) pornesc din aorta dorsală având un traiect arcuit spre anterior (amintind de traiectul arterelor intercostale). Prima artera intersegmentară situată sub arcul faringian VI este numerotată adesea cu VII. Numerotarea aceasta nu este recunoscută de Nomina Embryologica. Arterele intersegmentare dau ramuri dorsale şi ramuri ventrale. Ramurile dorsale (Rami dorsales) sunt situate cranian, aparţin primei artere intersegmentare (numerotată cum am spus şi cu VII) şi prin anastomozele dorsale (Anastomoses dorsales) şi ventrale (Anastomoses ventrales), pe care le realizează cu ramurile ventrale şi cu arcul aortic IV vor da naştere: - arterei vertebrale (A. vertebralis) respectiv continuării acesteia, adică arterei bazilare (A. basilaris) – anatomoza dorsală. - trunchiului tirocervical (Truncus thyrocervicalis) şi trunchiului costocervical (Truncus costocervicalis) – anastomoza ventrală. Ramurile ventrale (Rami ventrales) ale primei artere intersegmentare vor da naştere axului arterial al membrului superior format din: - artera subclaviculară dreptă (A. subclavia dextra) formată împreună cu arcul aortic IV, - artera subclaviculară stângă (A. subclavia sinistra), - artera axială a membrului superior (A. axialis membri superioris), care se va diferenţia ulterior în binecunoscutele artere ale membrului superior. Restul ramurilor ventrale ale arterelor intersegmentare dorsale vor da naştere la: - arterele intercostale (Aa. intercostales), - arterele lombare (Aa. lumbales[lumbares]), - arterele iliace comune (A. iliaca communis), care reprezintă ultima pereche de artere intersegmentare. Arterele iliace comune se bifurcă în: - artera iliacă externă (A. iliaca externa), care se continuă cu artera axială a membrului inferior (A. axialis membri inferioris), 69

- artera iliacă internă (A iliaca interna), care se continuă cu artera ombilicală (A. umbilicalis). - artera sacrală mediană (A. sacralis mediana) este porţiunea terminală, unică, a aortei dorsale.

Dezvoltarea ramurilor viscerale ale aortei dorsale Aorta dorsală emite pe lângă arterele intersegmentare şi artere viscerale. Aceste artere se împart în artere viscerale laterale şi artere viscerale ventrale. Arterele viscerale laterale (Aa. splanchnicae laterales) sunt ramuri perechi ale aortei dorsale (segmentul abdominal) şi sunt următoarele: - artera frenică inferioară (A. phrenica inferioris), - artera suprarenală (A. suprarenalis), - artera renală (A. renalis), - artera gonadală (A. gonadalis). După cum ştim, în perioada de început, gonada se află în stadiul indiferent şi nu putem preciza dacă este testicul sau ovar. Ulterior această arteră devine arteră testiculară (A. testicularis), respectiv arteră ovariană (A. ovarica). Arterele viscerale ventrale (Aa. splanchnicae ventrales) se desprind prin mai multe ramuri din aorta dorsală abdominală (unică). Ele irigă sacul vitelin, alantoida (există posibilitatea existenţei unei artere alantoidiene (A allantoica) şi corionul. Ulterior vor avea o evoluţie diferită. Arterele viscerale ventrale sunt iniţial două perechi, arterele viteline şi arterele ombilicale: - arterele viteline (Aa. vitellinae) apărute timpuriu, sunt multiple şi irigă mai întâi sacul vitelin şi apoi intestinul primitiv, care se dezvoltă în strânsă legătură cu sacul vitelin. Aceste artere viteline iniţial perechi au o dezvoltare inegală şi din ele vor rămâne arterele impare ale intestinului: - trunchiul celiac (Truncus coeliacus), - artera mezenterică superioară (A. mesenterica superior), - artera mezenterică inferioară (A. mesenterica inferior). - arterele ombilicale (A. umbilicalis) se găsesc iniţial în pediculul de fixaţie şi apoi în cordonul ombilical şi fac legătura dintre embrion şi placentă. Arterele ombilicale transportă sânge sărac oxigenat la placentă. Arterele ombilicale pornesc 70

din partea terminală a aortei dorsale, din porţiunea care va deveni arteră iliacă internă. La formarea arterei iliace interne participă deci parţial artera ombilicală şi parţial ultima arteră intrersegmentară a aortei dorsale. Cea mai mare parte a arterei ombilicale se obliterează după naştere şi devine ligament ombilical medial. (gr. koilia = pântec, gr. allas-allantos = cârnat)

Principalele artere definitive se dezvoltă astfel: Aorta – trunchiul arterial, sacul aortic, arcul aortic IV, aorta dorsală. Trunchiul pulmonar – trunchiul arterial, arcul aortic VI. Trunchiul brahiocefalic – sacul aortic. Arterele carotide comune – arcul aortic III. Arterele carotide interne – arcul aortic III, aorta dorsală. Artera subclaviculară dreaptă – arcul aortic IV, aorta dorsală, prima arteră intersegmentară dorsală. Artera subclaviculară stângă – prima arteră intersegmentară. Arterele membrului superior – artera axială a membrului superior, care este continuarea primei artere intersegmentare dorsale. Arterele intercostale posterioare – arterele intersegmentare dorsale. Arterele lombare – arterele intersegmentare dorsale. Trunchiul celiac şi arterele mezenterice superioară şi inferioară provin din arterele viscerale ventrale ale aortei dorsale, care la rândul lor provin din arterele viteline. Arterele membrului inferior – artera axială a membrului inferior, care este continuarea ultimei artere intersegmentare dorsale, mai precis a arterei iliace externe.

Dezvoltarea sistemului venos (Venae)

71

Primele vene apar în perioada preembrionară, sunt vene extraembrionare (Vv extrembryonicae) şi sunt reprezentate în primul rând de venele viteline (V. vitellina), dar şi de vena ombilicală (V. umbilicalis) şi eventual de vena alantoidiană (V. allantoica). O dată cu apariţia embrionului apar şi venele intraembrionare (Vv. intraembryonicae), care au o dezvoltare complexă. Pe lângă venele viteline şi ombilicale care persistă, apar şi alte vene, dintre care cele mai importante sunt venele somatice.

Dezvoltarea venelor somatice (Vv. somaticae) În cadrul dezvoltării venelor somatice ne vom ocupa de venele cardinale, de cele subcardinale, supracardinale şi de venele intersegmentare.

Sistemul venelor cardinale (V. cardinalis) este primul sistem venos care apare la embrion. În S4, la nivelul sinusului venos al cordului se deschid trei perechi de vene (viteline, ombilicale şi cardinale comune). Vena cardinală comună (V. cardinalis communis) sau canalul lui Cuvier

1

se formează prin unirea venei cardinale anterioare cu vena cardinală posteioară şi se deschide aşa cum am mai spus în sinusul venos. Vena cardinală comună dreaptă participă parţial, la formarea venei cave superioare (V. cava superior), împreună cu vena cardianlă anterioară dreaptă. Vena cardinală comună stângă suferă un proces de regresie, dar, parţial contribuie la formarea sinusului coronar (Sinus coronarius), împreună cu cornul stâng la sinusului venos. Vena cardinală anterioară (V. cardinalis anterior) adună sângele venos de la nivelul capului prin vena primară a capului (V. capitis primaria) şi continuarea ei vena jugulară internă (V. jugularis interna). Se precizează în Nomină care jugulară pentru că şi vena jugulară externă (V jugularis externa), care este un afluent al venei jugulare interne se formează concomitent. (lat. jugulum = gât, gâtlej)

Cele două vene cardinale anterioare se unesc în S 8 printr-o anastomoză precardinală (Anastomosis precardinalis), din care se va dezvolta vena brahiocefalică stângă (V. brachiocephalica sinistra). Vena cardinală anterioară dreaptă se 1

CUVIER Georges-Leopold-Chretien-Frederic-Dagobert de (1769-1832) zoolog, paleontolog şi antropolog francez. Creator al anatomiei comparate.

72

dezvoltă şi formează vena brahiocefalică dreaptă (V. brachiocephalica dextra) şi parţial vena cavă superioară (V. cava superior) în zona caudală anastomozei precardinale. Deci vena cavă superioară se formează din vena cardinală anterioară dreaptă şi vena cardinală comună dreaptă. Vena cardinală posterioară (V. cardinalis posterior) se dezvoltă ca vas al mezonefrosului şi suferă un proces de regresie, împreună cu mezonefrosul. Din vena cardinală posterioră dreaptă va mai rămâne crosa venei azygos (V. azygos [arcus]) şi venele iliace comune. Venele subcardinale şi venele supracardinale înlocuiesc progresiv şi completează sistemul cardinal. Primele care apar sunt venele subcardinale, care sunt conectate iniţial cu venele cardinale posterioare, prin sinusoidele mezonefrosului.

Sistemul venelor subcardinale (V. subcardinalis) Cele

două

vene

subcardinale

realizează

între

ele

anastomoza

subcardinală (Anastomosis subcardinalis). Deasupra anastomozei din venele subcardinale se formează venele suprarenale (Vv. adrenales), iar vena subcardinală dreaptă participă la formarea venei cave inferioare (V. cava inferior). Anastomoza subcardinală formează parţial vena renală stângă (V. renalis sinistra), împreună cu anastomoza sub-supracardinală din stânga. Dedesubtul anastomozei subcardinale din venele subcardinale se formează venele gonadale (Vv. gonadales). La formarea venei gonadale stângi mai participă şi anastomoza sub-supracardinală stângă.

Sistemul venelor supracardinale (V. supracardinalis) Venele supracardinale sunt ultima pereche de vene care se dezvoltă. Ele vor fi întrerupte în zona formării viitorilor rinichi. Extremităţile acestor vene sunt conectate cu venele cardinale posterioare, dar formează şi anastomoze subsupracardinale (Anastomosis subsupracardinalis) cu venele subcardinale. Cranian cele două vene supracardinale se unesc prin anastomoza supracardinală (Anastomosis supracardinalis), care va deveni venă azygos transversă (V. azygos transversa). Vena supracardinală dreaptă craniană, care se deschide în vena cardianală posterioară dreaptă va forma vena azygos (V. azygos), a cărei crosă este formată de vena cardinală posterioră.

73

Vena supracardinală stângă craniană va forma vena azygos accesoria (V. azygos accesoria), iar porţiunea de sub anastomoză, împreună cu vena azygos transversă va forma vena hemiazygos (V. hemiazygos). Anastomoza sub-supracardinală dreaptă va forma un segment al venei cave inferioare (V. cava inferior), iar anastomoza stângă participă la formarea venei renale stângi. Vena supracardinală dreaptă caudală va forma un alt segment al venei cave inferioare (V. cava inferior), iar vena supracardinală stângă inferioară va regresa complet.

Dezvoltarea venei cave inferioare Vena cavă inferioară are mai multe origini segmentare, după cum urmează: - segmentul hepatic se formează din vena hepatică, care este partea proximală a venei viteline drepte şi din sinusoidele hepatice. - segmentul prerenal sau suprarenal se dezvoltă din vena subcardinală dreaptă. - segmentul renal se dezvoltă din anastomoza sub-supracardinală dreapt. - segmentul postrenal sau infrarenal se dezvoltă din vena supracardinală dreaptă. - porţiunea terminală cu bifurcaţia venelor iliace comune se formează din anastomoza venelor cardinale posterioare.

Venele intersegmentare (Vv intersegmentales) au o dezvoltare mai redusă decât arterele intersegmentare dorsale. Singurele vene afluente sunt venele marginale ale membrelor (Vv. marginales membrorum). Venele marginale ale membrelor adună sângele de la periferia membrelor. Ele se continuă cu: - venele membrului superior (Vv. membri superioris) şi cu vena subclaviculară (V. subclavia), respectiv - venele membrului inferior (Vv. membri inferioris) şi cu vena iliacă comună (V. iliaca communis).

Dezvoltarea venelor viscerale (Vv. viscerales) este legată de dezvoltarea cordului, a plămânilor şi mai ales a ficatului. Venele viscerale iniţiale sunt vena pulmonară comună şi venele viteline.

74

După formarea embrionului, venele ombilicale (V. umbilicalis), fac legătura dintre corion şi ficatul în formare. Dintre cele două vene ombilicale, cea dreaptă regresează, iar cea stângă se dezvoltă şi participă la formarea canalului venos, împreună cu vena vitelină dreaptă. Sîngele se îndreaptă spre cord prin canalul venos (Ductus venosus) al lui Arantius 1, ocolind în cea mai mare parte sinusoidele ficatului. O parte din sângele adus de vena ombilicală stângă străbate totuşi ficatul prin anastomozele acesteia cu venele viteline. Ulterior, după naştere vena umbilicală stângă se va fibroza şi se va transforma în ligamentul rotund al ficatului (Lig. teres hepatis), iar canalul venos se va oblitera şi el şi va forma ligamentul venos (Lig. venosum) al lui Arantius. Vena pulmonară comună (V. pulmonalis communis) se dezvoltă dintr-un mugure situat pe peretele posterior al atriului primitiv, imediat la stânga de septul prim. Concomitent cu dezvoltarea ei spre mugurii pulmonari se produce şi participarea ei la formarea atriului stâng. Partea proximală a venei pulmonare comune este inglobată în atriul stâng formând partea venosă a atriului stâng, care reprezintă cea mai mare parte a acestuia. Restul atriului stâng, aşa cum am mai spus, provine din atriul primitiv şi la adult persistă ca şi urechiuşă stângă. Vena pulmonară comună prezintă la un moment dat patru ramuri, două drepte şi două stângi. Includerea venei pulmonare comune în atriul stâng se face până la ramificaţiile acestei vene. Se obţine astfel deschiderea celor patru vene pulmonare în atriul stâng. Venele viteline (Vv. vitelinae) participă la formarea venei cave inferioare şi mai ales la formarea venei porte. Formarea ficatului şi dezvoltarea lui accelerată cuprinde în interiorul lui venele viteline anastomozate între ele. Porţiunea venelor viteline aflată subhepatic formează venele aferente ale ficatului (Vv. afferentes hepatis), iar porţiunea mai mică a venelor viteline rămasă suprahepatic, va forma venele eferente ale ficatului (Vv. efferentes hepatis [Vv. hepaticae]. Porţiunea aferentă a venei viteline dreapte formează partea hepatică a venei cave inferioare (Pars hepatica venae cavae inferioris).

1

ARANZIO Giulio Cesare (1530-1589) anatomist italian (lat. Arantius)

75

Vena portă (V. portae [portalis] hepatis) se formează din venele aferente ale ficatului, care realizează anastomoze între ele la nivelul ansei duodenale a tubului digestiv primitiv. Vena portă se formază predominant din vena vitelină dreaptă, dar şi din vena vitelină stângă şi anastomoza dintre cele două. Ramurile principale ale venei porte se formează din plexul venos visceral (Plexus venos visceralis) existent la nivelul abdomenului şi situat în jurul intestinului primitiv.

Malformaţii vasculare (Defectus vascularis) Coarctaţia de aortă (Aorta coarctata) este relativ frecventă. Se întâlneşte în circa 10% din marformaţiile cardiace. Este o îngustare a aortei care se clasifică în funcţie de locul stricturii în - coarctaţie preductală, adică înainte de deschiderea canalului arterial, - coarctaţie postductală. (lat. coarctatio-onis = restrângere, înghesuire) Arcul aortic dublu este o anomalie rară care constă în dedublarea arcului aortic la nivelul traheei şi esofagului. Este un defect de rezorbţie al unei părţi din aorta dorsală dreaptă.

Stenoza arterei pulmonare (Arteria pulmonalis stenotica) Persistenţa canalului arterial (Ductus arteriosus patens) este ceva normal la prematuri, însă persistenţa canalului arterial la nou născutul matur constituie o anomalie. Apare mai frecvent la sexul feminin, iar tratamentul este chirurgical şi constă în ligaturarea acestui canal. Vena cavă superioară dublă (Vena cava superior duplex) este o anomalie care rezultă prin persistenţa venei cardinale anterioare stângi, asociată cu lipsa dezvoltarii sau a dezvoltării incomplete a anastomozei dintre venele cardinale anterioare. Vena cavă superioară stângă se deschide în atriul drept prin sinusul coronar. Absenţa segmentului hepatic al venei cave inferioare Venele hepatice se deschid separat în atriul drept. Vena cavă inferioară dublă rezultă prin persistenţa părţii inferioare a venei supracardinale stângi.

Originea pulmonară a arterelor coronare (Origo pulmonalis arteriae coronariae) Anevrismul arteriovenos (Aneurisma arteriovenosa) este o malformaţie arteriovenoasă caracterizată printr-un un şunt arteriovenos dilatat sau o comunicare arteriovenoasă congenitală asociată cu modificări aterosclerotice. Hemangiomul (Haemangioma) este o tumoră vasculară congenitală care poate fi localizată oriunde la niveklul corpului, dar este prezentă mai frecvent la nivelul pielii sau a ţesutului subcutanat. Hemangiomul congenital poate regresa spontan. 76

CIRCULAŢIA FETALĂ Circulaţia vitelină este o circulaţie de tip primitiv, care apare precoce şi dispare rapid nefiind în stare să satisfacă nevoile embrionului în dezvoltare. Aşa cum am arătat la sacul vitelin secundar, în stadiul de blastocist trilaminar mezodermul trofoblastic se divide în două straturi: mezodermul corionic şi mezodermul vitelin. În mezodermul vitelin (Mesoderma vitellinum) apar prin procesul de vasculo-geneză şi hematopoeză vitelină (extraembrionară) primele vase de sânge şi elemente figurate ale sângelui. Vasele viteline (Vasa vitellina) se formează în mezodermul vitelin din insule sanguine (Insulae sanguinae), începând cu Z18, concomitent cu debutul cardiogenezei şi vasculogenezei embrionare. Vasele circulaţiei viteline comunică cu primordiul cardiac. După formarea vaselor viteline conţinutul sacului vitelin, care este relativ dens se vacuolizează, sacul vitelin transformându-se în veziculă vitelină (Vesicula vitellina). La sfârşitul lunii a II-a, după încheierea hematopoezei viteline, vasele viteline regresează fiind înlocuite de vasele ombilicale (Vasa umbillicalia).

Circulaţia fetoplacentară este un tip special de circulaţie, prezentă numai pe timpul sarcinii şi care asigură schimburile gazoase fără participarea plămânului fetal a cărui funcţie este îndeplinită de plămânul matern prin intermediul placentei. Circulaţia fetală se caracterizează şi prin prezenţa a trei şunturi vasculare. Sângele matern oxigenat ajunge la uterul gravid prin intermediul arterelor uterine, ramuri ale arterelor iliace interne. Artera uterină (A. uterina) situată pe marginea laterală a uterului trimite spre miometru ramuri helicoidale (Rr. helicini), care străbat miometrul şi ajung la stratul bazal al endometrului sub forma arterelor bazale (Arteria basalis), care se termină cu arterele spiralate (Arteria spiralis). Acestea din urmă străbat placa bazală şi se deschid în spaţiul intervilos (Spatium intervillosum). În spaţiul intervilos există o mare cantitate de sînge, care la termen ajunge la jumătate din volumul placentar. Aici are loc schimbul gazos prin intermediul membranei interhemale. Din spaţiul intervilos sângele este drenat de vene relativ drepte spre venele uterine şi plexul venos uterin. Din spaţiul intervilos sângele oxigenat ajunge în vilozităţile terminale şi apoi porneşte spre făt prin vena ombilicală stângă (V. umbilicalis sinistra), singura venă 77

ombilicală prezentă la făt. Aceasta ajunge la nivelul ficatului unde se deschide în ramura stângă a venei porte. O parte din sângele oxigenat pătrunde prin vena portă în ficat, dar cea mai mare parte a acestuia ia calea canalului venos (Ductus venosus) al lui Arantius 1. Acest duct venos este primul şunt vascular. Canalul venos face legătura dintre vena portă şi vena cavă inferioară. La nivelul venei cave inferioare are loc un amestec dintre sângele oxigenat al canalului venos şi sângele venos care vine de la membrele inferioare ale fătului. Acest amestec sanguin ajunge în atriul drept, unde valvula venei cave inferioare (Valvula venae cavae inferioris) îl direcţionează în majoritate spre gaura ovală (Foramen ovale cordis) şi deci spre atriul stâng. Gaura ovală este al doilea şunt vascular. Din atriul stâng sângele trece în ventricolul stâng şi de aici în aortă. O parte din sângele din atriul drept trece în ventricolul drept şi de aici în trunchiul pulmonar. Cea mai mare parte a sângelui din trunchiul pulmonar trece tot în aortă prin intermediul canalului arterial (Ductus arteriosus) al lui Botallo 2. Canalul arterial reprezintă al treilea şunt vascular. Prin aortă sângele se distribuie întregului corp. O bună parte din sângele din aortă se întoarce la placentă prin intermediul arterelor ombilicale (Aa. umbilicales), ramuri principale în viaţa fetală ale arterelor iliace interne. Imediat după naştere are loc un proces de transformare a circulaţiei, care cuprinde închiderea şunturilor şi fibrozarea vaselor ombilicale. Vestigiile circulaţiei fetale sunt: - fosa ovală (Fossa ovalis) din atriul drept, reprezintă închiderea prin mecanism de valvă a găurii ovale. - ligamentul venos (Lig. venosum) situat pe faţa viscerală a ficatului în fisura ombilicală (Fissura umbilicalis) în partea postrerioară a acesteia, în fisura ligamentului venos (Fissura ligamenti venosi) reprezintă canalul venos al lui Aratius fibrozat. - ligamentul arterial (Lig. arteriosum/Ductus arteriosus) al lui Botallo face legătura între artera pulmonară stângă şi crosa aortei. Canalul arterial se fibrozează imediat după naştere dar sunt şi situaţii patologice când persistă. - ligamentul rotund al ficatului (Lig. teres hepatis) se găseşte tot pe faţa viscerală a ficatului în fisura ombilicală , dar în partea anterioară a acesteia în fisura ligamentului rotund (Fissura ligamenti teretis) şi reprezintă vestigiul fibrozat 1 2

78

ARANZIO Giulio Cesare (1530-1589) anatomist italian (lat. Arantius) BOTALLO Leonardo (1530-1587) medic italian care a profesat la Paris.

al venei ombilicale stângi. Ligamentul rotund al ficatului se întinde de la ombilic la ramura stângă a venei porte. Prezenţa acestui vestigiu dă numele fisurii hepatice respective. - corzile arterelor ombilicale (Chorda a. umbilicalis) sunt singurele vestigii perechi ale circulaţiei fetale. Arterele ombilicale care fac legătura dintre arterele iliace interne şi ombilic se fibrozează în cea mai mare parte, păstrând însă o porţiune iniţială funcţionalănumită partea permeabilă (Pars patens). Partea obstruată (Pars occlusa) a arterelor ombilicale, cea care formează aceste corzi este ataşată feţei interne a peretelui abdominal anterior şi este acoperită de peritoneul parietal, la nivelul căruia determină plicile ombilicale mediale (Plica umbilicalis medialis).

79

80

DEZVOLTAREA SISTEMULUI DIGESTIV (Systema digestivum)

Introducere. Sistemul digestiv se dezvoltă foarte timpuriu, în etapa preembrionară, când apar primordiile (Primordia) acestuia: sacul vitelin primar, lama precordală, stomodeumul, preenteronul, mezenteronul, metenteronul şi proctodeumul. Sacul vitelin primar (Saccus vitellinus primarius) apare în S2 şi se diferenţiază într-o parte proximală (Saccus vitellinus/Pars vitellinus proximalis) situată lângă discul embrionar şi care se va transforma în tub digestiv primar şi o parte distală (Saccus vitellinus/Pars vitellinus distalis), care va deveni sac vitelin secundar (Saccus vitellinus secundarius). Sacul vitelin secundar este o anexă fetală iniţială. Iniţial comunicarea dintre cele două părţi ale sacului vitelin primar este largă. Apoi, sacul vitelin secundar regresează, concomitent cu formarea peretelui abdominal şi a cordonului ombilical şi comunicarea dintre tubul digestiv primar şi sacul vitelin secundar se reduce la un simplu canal vitelin, cuprins în cordonul ombilical, împreună cu resturile sacului vitelin secundar. Pe parcursul dezvoltării embrionare, canalul vitelin se fibrozează şi comunicarea cu tubul digestiv încetează. Foarte timpuriu, în perioada gastrulaţiei adică în S 3, se formează şi lama precordală (Lamina prechordalis), care va deveni membrană orofaringiană (Membrana oropharyngealis), precum şi membrana cloacală (Membrana cloacalis), adică extremităţile, iniţial închise, ale tubului digestiv. Membrana orofaringiană separă tubul digestiv de stomodeum (Stomodeum/ Stomatodeum), iar membrana cloacală separă tubul digestiv de proctodeum (Proctodeum). (gr. stoma = gură, hodaios = pe drum, pröktos = anus)

Tubul digestiv primar este împărţit trei segmente: - preenteron cuprinde partea craniană a tubului digestiv de la membrana orofaringiană până la diverticolul hepatic, - mezenteron cuprinde partea mijlocie a tubului digestic de la diverticolul hepatic şi până la colonul transvers, din care cuprinde 2/3 - metenteron cuprinde ultima parte a tubului digestiv, începând cu ultima !/3 a colonului transvers şi până la membrana cloacală.

81

Delimitarea dintre mezenteron şi metenteron se face mai ales pe criterii vasculare. Mezenteronul este vascularizat de artera mezenterică superioară, iar metenteronul de artera mezenterică inferioară. Tubul digestiv primar este fixat şi suspendat la pereţii cavităţii intraembrionare (Coeloma intraembrionicum) prin două mezouri primitive: - mezenterul dorsal primitiv (Mesenterium dorsale primitivum), - mezenterul ventral primitiv (Mesenterium ventrale primitivum). Aceste mezouri primitive participă la formarea mezourilor definitive, a ligamentelor şi a plicilor peritoneale. Totodată ele participă la formarea celor două epiploane, precum şi a bursei omentale. De asemenea nu putem vorbi de dezvoltarea sistemului digestiv fără să vorbim de formarea cavităţii peritoneale şi de separarea ei de cavitatea toracică prin formarea septului transvers şi a diafragmei.

82

PREENTERONUL (Preenteron) Acesta este format din faringele primitiv, esofagul primitiv, stomacul primitiv şi o parte din duodenul primitiv. Cuprinde partea craniană a tubului digestiv, de la membrana orofaringiană şi până la diverticolul hepatic. Preenteronul este vascularizat de trunchiul celiac (Truncus coeliacus) din aorta abdominală. Trunchiul celiac vascularizează şi ficatul, pancreasul şi splina, organe formate în porţiunile corespunzătoare preenteronului ale mezenteriilor dorsale şi ventrale primitive. (gr. koilia = pântece)

Dezvoltarea faringelui primitiv (Pharynx primitivus) a fost tratată la dezvoltarea arcurilor faringiene.

Dezoltarea esofagului primitiv (Oesophagus primitivus). Esofagul se dezvoltă imediat inferior de faringele primitiv. Iniţial acest segment este relativ scurt, dar creşte ulterior, o dată cu dezvoltarea inimii şi a plămânilor. Reamintim că dezvoltarea esofagului se face în strânsă legătură cu dezvoltarea traheei. În S4 pe peretele anterior al esofagului apare şanţul laringotraheal (Sulcus laryngotrachealis), care se adânceşte şi este separat de esofag prin: - creasta traheoesofagiană (Crista tracheooesophagealis) o plică inferioară, care separă tubul laringotraheal (Tubus laryngotrachealis) situat anterior de esofagul situat posterior. - crestele esofagiene laterale (Crista oesophagealis lateralis) două plici laterale, care se unesc în linia mediană formând septul traheoesofagian (Septum tracheo-oesophageale), care separă trahea de esofag. Esofagul primitiv este fixat la peretele dorsal al celomului intraembrionar prin mezoesofagul dorsal (Mesooesophageum dorsale), un mezou primitiv tranzitor.

83

Dezvoltarea şi rotaţia stomacului primitiv (Gaster primitiva/Ventriculus primitivus). Se preferă termenul de gaster, cel de ventriculus fiind identic cu ventriculul primitiv al inimii.

Locul viitorului stomac suferă o mică dilatare încă din S 4. Această dilatare este în plan sagital. În S 5-6 marginea posterioară a stomacului primitiv se dezvoltă mai accentuat formând curbura mare a stomacului. Dezvoltarea inegală a marginilor stomacului duce şi la rotarea acestuia cu 90 0 din planul sagital, în planul frontal. Marginea anterioară, care va forma curbura mică, se roteză spre dreapta, iar marginea posterioră spre stânga. Totodată faţa laterală stângă a stomacului devine anterioară, iar faţa laterală dreaptă devine posterioară. Această rotaţie explică inervaţia de către nervul vag stâng a feţei anterioare a stomacului şi de către nervul vag drept a celei posterioare.

Stomacul este fixat de pereţii cavităţii abdominale prin două mezouri: - mezogastrul dorsal (Mesogastrium dorsale) care o dată cu rotarea stomacului şi cu creşterea mai accentuată a curburii mari se va dezvolta şi el în exces, participând la formarea omentului mare. - mezogastrul ventral (Mesogastrium ventrale) care va forma omentul mic. Ambele mezogastre participă la formarea bursei omentale.

Dezvoltarea duodenului (Duodenum primitivus) se dezvoltă în S4 din ultima parte a preenteronului şi din porţiunea iniţială a mezenteronului. Limita dintre cele două părţi este dată de diverticulul hepatic. Dezvoltarea iniţială a duodenului este mai rapidă şi se produce o buclă în plan sagital numită ansa duodenală. O dată cu rotarea stomacului se produce şi rotarea duodenului spre dreapta, ansa duodenală ajungând în plan frontal, lipită de peritoneul parietal posterior. Duodenul este fixat de peretele anterior al cavităţii abdominale prin mezoduodenul ventral şi de peretele posterior al aceleaşi cavităţi prin mezoduodenul dorsal. Mezoduodenul ventral (Mesoduodenum ventrale) participă parţial la formarea plicii hepatoduodenale (Plica hepatoduodenalis), însă în cea mai mare parte dispare la sfârşitul perioadei embrionare. La formarea plicii hepatoduodenale mai participă şi mezogastrul ventral. Mezoduodenul dorsal (Mesoduodenum dorsale) este antrenat în rotarea spre dreapta a ansei duodenale şi vine în contact cu peritoneul parietal posterior. Se produce un proces de coalescenţă (unire şi rezorbţie a foiţelor peritoneale), prin 84

care cea mai mare parte a duodenului devine retroperitoneală. Din mezoduodenul dorsal mai rămâne fascia Treitz 1 (Fascia retinens rostralis), din care postnatal se va forma ligamentul suspensor al duodenului (Lig. suspensorium duodeni) al lui Treitz. În S5-6 duodenul este parţial şi apoi complet obliterat de proliferările celulelor epiteliare din interior. Recanalizarea se face la sfârşitul S 8.

Dezvoltarea ficatului şi a căilor biliare se face din diverticolul hepatic (Diverticulum hepaticum), care se dezvoltă din ultima parte a preenteronului în S 4. Tot din diverticolul hepatic se dezvoltă şi o porţiune a pancreasului. Mugurele hepatic se dezvoltă în septul transversal (Septum transversum) şi totodată în mezogastrul ventral (Mesogastrium ventrale). Celulele hepatice, ţesutul hematopoietic şi ţesutul fibros al ficatului se dezvoltă din mezenchimul septului transvers. Ficatul creşte rapid între S5-10 ocupând o mare parte din cavitatea abdominală şi determinând cu diafragma un spaţiu îngust numit spaţiul subfrenic (Spatium subphrenicum). Simetria ficatului este extrem de scurtă, lobul drept dezvoltându-se mult mai accentuat. Mugurele hepatic este situat la extremitatea unei evaginări a preenteronului, care creşte şi va da naştere canalului hepatopancreatic (Ductus hepatopancreaticus), din care se vor forma căile biliare şi mugurele pancreasului ventral (Gemma pancreatica ventralis). Prima formaţiune care derivă din canalul hepatopancreatic este mugurele pancreasului ventral, despre care vom vorbi la dezvoltarea pancreasului. Urmează un segment al acestui canal care va deveni canalul coledoc (Ductus choledochus/ biliaris), după care se ajunge în antrul hepatic (Antrum hepaticum), unde canalul coledoc se divide în: - canalul hepatic (Ductus hepaticus) care urmează axul canalului coledoc, pătrunde în antrul hepatic şi în diverticolul hepatic şi formează cordoanele hepatice (Laminae hepaticae). Aceste cordoane hepatice vor delimita sinusoidele hepatice. Canalele biliare devin funcţionale şi ficatul secretă bilă din S12.

- canalul cistic (Ductus cysticus) este o derivaţie a canalului coledoc, situat de asemenea în antrul hepatic. Extremitatea distală a acestui canal se dilată şi formează vezica biliară (Vesica biliaris/fellea).

1

TREITZ Wenzel (1819-1872) morfopatolog ceh.

85

Dezvoltarea accentuată a ficatului în mezogastrului ventral determină şi apariţia unor plici. Din mezogastrul ventral, pe lângă epiploonul mic, se formează şi următoareale plici hepatice: - plica falciformă (Plica falciformis), - plica coronară (Plica coronaris), - plica triangulară (Plica triangularis).

Dezvoltarea pancreasului se face din doi muguri: - mugurele pancreatic dorsal care reprezintă mugurele principal. Acesta se dezvoltă în mezoduodenul dorsal (Mesoduodenum dorsale). - mugurele pancreatic ventral care reprezintă mugurele secundar. Acesta se dezvoltă din diverticolul hepatic în mezogastrul ventral (Mesogastrium ventrale). Mugurele pancreatic dorsal (Gemma pancreatica dorsalis) apare primul şi se dezvoltă puţin mai sus decât mugurele ventral. Prin dezvoltarea acestui mugure se formează pancreasul dorsal (Pancreas dorsale) format din cap (Caput), corp (Corpus) şi coadă (Cauda). În interiorul pancreasului dorsal se formează un canal principal numit canalul pancreatic dorsal (Ductus pancreaticus dorsalis) şi o reţea primitivă de canalicule, acini (Acini) şi insule (Insulae) numită sistem canalicular primitiv (Systema ductale primitivum). Acinii se deschid în sistemul canalicular şi formează partea exocrină a pancreasului. Insulele nu au legătură cu sistemul canalicular şi vor forma insulele pancreasului (Insulae pancreaticae) ale lui Langerhans 1, adică partea endocrină a pancreasului.

Mugurele pancreatic ventral (Gemma pancreatica ventralis) apare la scurt timp după cel posterior şi se roteşte spre posterior o dată cu rotirea duodenului. Prin rotire mugurele ventral ajunge imediat sub mugurele pancreatic dorsal, cu care se contopeşte. Din mugurele pancreatic ventral se formează pancreasul ventral (Pancreas ventrale), care va forma o prelungire a capului pancreasului definitiv numită procesul uncinat (Processus uncinatus) al lui Winslow 2. În interiorul acestuia se formează canalul pancreatic ventral (Ductus pancreaticus ventralis) şi un sistem canalicular primitiv asemănător pancreasului dorsal. 1 2

86

LANGERHANS Paul (1847-1888) histopatolog german. WINSLOW Jakob Benignus (1669-1760) anatomist francez de origine daneză.

Prin contopirea pancreasului dorsal cu cel ventral are loc şi o anastomozare canaliculară (Anastomosis ductalis) a canalelor pancreatice dorsal şi ventral. Canalul pancreatic principal (Ductus pancreaticus) al lui Wrisberg

1

se

formează din canalul pancreatic ventral, anastomozat cu porţiunea corporeală şi caudală a canalului pancreatic dorsal. Canalul pancreatic accesor (Ductus pancreaticus accesorius) al lui Santorini

2

se formează din porţiunea capitală a canalului pancreatic dorsal. În circa 10% din cazuri canalul pancreatic dorsal nu se anastomozează cu canalul pancreatic ventral. În aceste cazuri de persistenţă a canalelor originale, canalul pancreatic principal se deschide separat de coledoc, deasupra deschiderii acestuia.

Dezvoltarea splinei (Splen/Lien). Deşi nu aparţine tubului digestiv, splina se dezvoltă din celulele mezenchimale ale mezogastrului dorsal. Primordiul splinei (Primordia splenica/lienalis) apare în S5, dar capătă o formă asemănătoare cu cea de la adult în perioada fetală iniţială. Înainte de naştere suprafaţa splinei este boselată, lobulaţia dispărând după naştere. Dezvoltarea splinei, dă naştere la nivelul mezogastrului dorsal, la mai multe plici, care vor participa la formarea omentului mare, prin transformarea lor în ligamente: - plica frenicosplenică, - plica pancreaticosplenică, - plica splenorenală, care conţine şi artera splenică.

Malformaţiile preenteronului Fistula traheoesofagiană (Fistula tracheo-oesophagealis) este o separare incompletă a celor două organe. Apare destul de frecvent, o dată la 3-4000 de naşteri, mai frecvent la sexul masculin. Atrezia esofagului (Atresia oesophagealis) este o deficienţă (Deficientia) de canalizare a acestuia, care însoţeşte de regulă fistula traheoesofagiană. Atrezia esofagului şi a duodenului sunt însoţite intrauterin de polihidramnios (Hydramnion/ Polyhydramnion). De regulă, orice stenozare a tubului digestiv se însoţeşte de polihidramnios. Atrezia esofagiană se poate asocia şi cu alte atrezii cum sunt cele anorectale şi ale sistemului urogenital.

1 2

WRISBERG Heinrich Auguste (1739-1808) anatomist şi ginecolog german (lat. Wrisbergius) SANTORINI Giovanni Domenico (1681-1737) anatomist Italian.

87

Esofagul scurt (Brachyoesophagia) este un defect de dezvoltare al esofagului cauzat de ascensionarea stomacului în torace (stomac toracic), datorită unei hernii diafragmatice congenitale (vezi şi malformaţiile stomacului). Stenoza esofagiană şi stenoza duodenală sunt defecte de recanalizare ale esofagului şi ale duodenului. Esofagul sau duodenul sunt permeabile, dar mult îngustate faţă de calibrul obişnuit. Este o formă incompletă de atrezie. Stomacul toracic (Ventriculus thoracis) este un defect de poziţie al stomacului, despre care am amintit la esofagul scurt. Se datorează unei hernii diafragmatice (hiatale) precoce, care duce la ascensionarea stomacului, datorită presiunii mai crescute din cavitatea abdominală şi la incompleta dezvoltare a esofagului. Prognosticul unui astfel de caz este rezervat. Stenoza congenitală hipertrofică de pilor (Stenosis pyloricus) se încadrează în stenozările tubului digestiv, care pot apare la aproape orice nivel. Apare mai des la sexul masculin. Cauza acestei afecţiuni nu se cunoaşte, dar se crede că este de natură genetică. Este o hiperplazie parţială (Hiperplasia partialis). Duce la distensia stomacului şi la golirea lui prin vomică explozivă. Tratamentul este chirurgical

Stenoza coledociană (Stenosis choledochalis) apare cu o frecvenţă de 1 la 10000 -15000 de naşteri. Este un defect de recanalizare al coledocului. Este însoţită de icter intens şi în lipsa unei intervenţii chirurgicale duce la afectarea ireversibilă a ficatului şi la moarte.

Atrezia duodenală (Duodenum imperforatum) este un defect de persistenţă (Persistentia) peste S8 a atreziei naturale (Atresiae naturalis) a duodenului, care există între S6-8. Pancreasul inelar (Pancreas anulare) se crede că este o anomalie de dezvoltarea a mugurelui ventral care devine bifid şi se roteşte în ambele sensuri în jurul duodenului formând un inel pancreatic, care stangulează duodenul. Pancreasul inelar nu reprezintă o anomalie numai prin forma sa, ci şi prin stenoza dudenală consecutivă acestei forme. Stenozarea duodenului poate cauza inflamaţii şi chiar dezvoltarea unor procese maligne la nivelul pancreasului inelar.

Ţesut pancreatic accesor se poate localiza în peretele stomacului, al duodenului sau al diverticulului Meckel. Splină accesorie cu dimensiuni de cca 1 cm poate fi găsită lângă coada pancreasului. Este o anomalie relativ frecventă. 88

MEZENTERON (Mesenteron) Acesta este format din partea inferioară a duodenului primitiv, jejun şi ileon, cec şi o parte importantă a colonului, inclusiv 2/3 drepte ale colonului transvers. Iniţial mezenteronul este format numai dintr-o singură ansă situată în jurul arterei mezenterice superioare, care irigă toate segmentele tubului digestiv derivate din mezenteron. Această ansă numită ansa ombilicală (Ansa umbilicalis intestini) este fixată de peretele abdominal posterior prin mezenterul dorsal comun (Mesenterium dorsale commune). Într-o primă fază ansa ombilicală este situată în planul sagital şi prezintă două braţe, separate de canalul vitelin (Ductus vitellinus), care uneşte ansa ombilicală cu sacul vitelin secundar în rezorbţie: - braţul superior (Crus craniale) este situat deasupra arterei mezenterice superioare şi va da naştere unui segment din duoden, jejunului şi ileonului. - braţul inferior (Crus caudale) este situat sub planul arterei mezenterice superioare şi prin dezvoltare va forma cecul, apendicele, colonul ascendent şi mare parte (2/3) din colonul transvers.

Dezvoltarea intestinului subţire se face în cea mai mare parte din braţul superior al ansei ombilicale, la care se adaugă o mică porţiune din braţul inferior. Creşterea accentuată a lungimii braţului superior după S 6, coroborată cu spaţiul insuficient al celomului peritoneal duce la dezvoltarea intestinului subţire atât în celomul peritoneal cât şi în porţiunea proximală a celomului ombilical (hernie ombilicală fiziologică). Celomul ombilical (Coeloma umbilicale) aparţine celomului extraembrionar (Coeloma extraembryonicum) şi comunică cu celomul intraembrionar. Dezvoltarea celomului peritoneal,.concomitent cu reducerea celomului ombilical, datorită îngustării cordonului ombilical, duce la revenirea completă intraembrionară a intestinului subţire în S10. Creşterea accentuată în lungime a porţiunii superioare a ansei ombilicale duce la formarea anselor intestinale care încep să se diferenţieze în jejun (Jejunum) şi ileon (Ileum) şi totodată să se roteze. Diferenţierea jejunului şi a ileonului determină şi diferenţierea mezenterului dorsal comun în mezojejun (Mesojejunum) şi mezoileon (Mesoileum). 89

Comunicarea dintre mezenteron şi sacul vitelin secundar, adică ductul vitelin aparţine ileonului. Ileonul se dezvoltă atât din braţul superior al ansei ombilicale (în majoritate) cât şi din braţul inferior al acesteia. Canalul vitelin se mai numeşte şi canal omfaloenteric (care uneşte ombilicul cu tubul digestiv). (gr. omphalos = ombilic)

Canalul vitelin se obstruează, în mod normal timpuriu, dar persistă vestigiul canalului vitelin (Vestigium ductus vitellini), cunoscut şi ca diverticolul ileal al lui Meckel 1. Rotaţia anselor intestinale (Rotatio ansae intestinalis) se face în mai multe etape, având drept ax de rotaţie artera mezenterică superioară: - într-o primă etapă are loc o rotaţie de circa 90 0 a braţului superior, care din planul sagital ajunge în plan transversal şi devine braţ drept. Braţul superior se alungeşte mult mai intens şi dă naştere anselor intestinale. Această rotare se face în perioada herniei ombilicale fiziologice. Ansele provenite din braţul superior sunt primele care se retrag din celomul ombilical. - a doua rotaţie se face după retragerea anselor din celomul ombilical, este de circa 1800 şi implică mai ales braţul inferior al ansei ombilicale. Braţul inferior creşte mai puţin în lungime, dar creşte mai mult în diametru şi participă la formarea colonului.

Dezvoltarea colonului şi a rectului se face din braţul inferior al ansei ombilicale şi din metenteron. Colonul şi rectul sunt fixate la peretele abdominal posterior prin două segmente ale mezenterului dorsal comun şi anume mezocolonul (Mesocolon) şi mezorectul (Mesorectum). Despre rect vom vorbi la metenteron. Din braţul inferior al ansei ombilicală se dezvoltă: - diverticolul cecal (Bulla caecalis) o dilatare care apare în S6 pe marginea antimezenterică a braţului inferior. Din acest diverticol se va forma cecul (Caecum) şi un diverticol al acestuia numit apendicele vermiform (Appendix vermiformis). Apendicele vermiform apare ca un diverticol al cecului, care creşte rapid în lungime şi puţin ca diametru, la naştere fiind relativ lung comparativ cu adultul. Poziţia apendicelui este variabilă datorită dezvoltării inegale a cecului atât intrauterin cât şi postpartum. Diverticulul cecal va participa la rotaţia de 180 0 a anselor intestinale, fiind elementul care determină acestă rotaţie. Diverticulul cecal apare pe braţul inferior 1

90

MECKEL Johann Friedrich cel tânăr (1781-1833) anatomist şi embriolog german.

care s-a rotat ţi a devenit braţ stâng. Braţul stâng suferă o rotaţie de 180 0 devenind braţ drept. Diverticulul cecal care porneşte dintr-o poziţie anterioară inferioară stângă ajunge în poziţie antreroposterioară dreaptă, subhepatică. Fără a se mai roti, cecul coboară la locul său. Dacă nu coboară corespunzător vom avea o malformaţie numită cec ectopic. - colonul ascendent (Colon ascendens). Mezocolonul colonului ascendent este comprimat de peritoneul posterior şi suferă un proces de coalescenţă, adică dispare şi astfel colonul devine organ parţial retroperitoneal. - 2/3 drepte ale colonului transvers (Colon transversum). Colonul transvers îşi păstrează mezocolonul, care creşte o dată cu dezvoltarea colonului transvers devenind o formaţiune foarte importantă din punct de vedere topografic, dar şi funcţional. Restul colonului şi rectul se dezvoltă din metenteron. Delimitarea este legată de strict de vascularizaţie.

Malformaţiile mezenteronului sunt relativ numeroase: - malrotaţia intestinală (Malrotatio intestini) este o rotaţie de sens invers celei normale sau o rotaţie incompletă, vicioasă. - situs inversus abdominal (Situs inversus abdominis) este în cadrul poziţiei inversate a organelor (Situs inversus visceralis) şi în general este asimptomatic. - colonul retrojejunal (Colon retrojejunale) este o anomalie de rotaţie prin care colonul transvers ajunge posterior de jejun şi duoden. Datorită malrotaţiei, colonul poate fi strangulat de artera mezenterică superioară. - sindromul Meckel 1 (Diverticulum intestinale ilei/Syndroma Meckelii) apare la circa 2% din populaţie şi este mai frecvent la bărbaţi. Este o reminiscenţă a porţiunii proximale a sacului vitelin secundar, care se manifestă ca un diverticul al ileonului. Acesta poate să conţină în pereţii săi mici fragmente de ţesut gastric sau pancreatic. El se poate extinde până la ombilic, cu care se poate uni. Prezenţa fragmentelor de mucoasă gastrică care secretă acid poate cauza ulceraţii şi sângerări la nivelul diverticulului.

Se descriu mai multe forme de sindrom Meckel:

1

MECKEL Johann Friedrich cel tânăr (1781-1833) anatomist şi embriolog german.

91

- diverticulul ileal permeabil (Diverticulum ileale patens), este cea mai frecventă formă. Este de dimensiuni variabile şi se termină în fund de sac. Inflamaţia diverticulului ileal poate mima o apendicită.

- canalul ileal fibrozat (Chorda fibrosa) este o comunicare ileoombilicală care se fibrozează. Poate fi cauză de ocluzie intestinală. La nivelul acestui canal pot exista mici chisturi viteline. - fistula ombilicală (Fistula umbilicalis) este o comunicare ileoombilicală deschisă, prin care se poate exterioriza conţinutul intestinal la nivelul ombilicului. - mucoasa gastrică ombilicală (Mucosa gastrica umbilicalis) este o comunica largă între tubul digestiv şi ombilic cu exteriorizarea secreţiei acide gastrice şi cu leziuni ulcerative periombilicale. - volvulus congenital (Volvulus congenitalis) este o îngustare prin răsucire care se poate produce atât la nivelul intestinului subţire cât şi la nivelul colonului. Este asociat cu malrotaţia intestinală, cu canal ileal fibrozat, cec mobil etc. (lat. volvo-volvi-volutum-volvere = a învârti, a rostogoli) - intususcepţiunea congenitală (Intussuceptio congenitalis) este o introversiune sau invaginare a unui segment intestinal în altul. Intususcepţiunea ileocecală constă în invaginarea porţiunii terminale a ileonului prin valvula ileocecală spre colonul ascendent. (intususcepţiune = introducerea într-un corp organizat a unei substanţe, care ajută la creşterea lui) (lat. intus = înăuntru, suscipio = a ridica)

- mezenter neunit (Mesenterium inconjunctum) constă în dezvoltarea separată a mezojejunului şi a mezoleonului cu lipsa unirii lor. (lat. conjunctus,-a.-um = unit, legat, vecin)

- herniile (Hernia) sunt nişte ieşiri în afara cavităţii peritoneale, a unor organe intraperitoneale, prin nişte orificii care sunt prezente şi în mod normal, - diafragmatică (Hernia diaphragmatica). Au un prognostic rezervat şi sunt de mai multe feluri: - hernia hiatală congenitală este o anomalie rară la naştere. Constă într-un orificiu esofagian diafragmatic larg prin care poate hernia stomacul în cavitatea toracică. Este asociată cu esofag scurt. - hernia hiatală a adultului este însă mult mai frecventă şi se datorează unor factori predispozanţi.

92

- hernia parasternală sau retrosternală „hernia Morgagni 1“este un defect de inchidere la nivelul orificiului sternocostal al diafragmei. Se poate asocia cu defecte ale peretelui abdominal, de tipul omfalocelului. - defectul posterolateral al diafragmei sau „hernia Bochdalek 2“ este cel mai frecvent tip de „hernie diafragmatică“. Este un defect de închidere a canalului pleuroperitoneal de către plicile pleuroperitoneale. În marea majoritate a cazurilor defectul se produce între mezoesofagul dorsal şi plica pleuroperitoneală stângă. Acest defect nu este o hernie, ci mai mult o eventraţie - ombilicală (Hernia umbilicalis) este un defect de închidere al inelului ombilical (care s-a format, dar este de calitate slabă), prin care pot să hernieze anse intestinale sau epiploon. Sacul herniar este acoperit de piele. - inghinală (Hernia inguinalis) este cea mai frecvent tip de hernie. Apare mai ales la bărbaţi, datorită pesistenţei permeabilităţii canalului vaginal (Procesus vaginalis apertus testis), canal de-a lungul căruia testicolul stăbate peretele abdominal pentru a ajunge în scrot. În acest caz vorbim de o hernie inghinală congenitală indirectă. La adult se produc şi hernii inghinale directe. Şi la femeie există posibilitatea persistenţei permeabilităţii canalului vaginal (Procesus vaginalis apertus ovarii), dar herniile congemitale inghinale sunt cu mult mai rare. - retrocecală (Hernia retrocaecalis) este o „hernie internă“ cauzată de o anomalie de revenire a herniei fiziologice a anselor intestinale, care trec prin bucla ombilicală şi ajung retrocecal. În general nu are semnificaţie clinică şi este descoperită intâmplător. - eventraţiile (Eventeratio) sunt anomalii de închidere ale peretelui abdominal asociate cu deschideri anormale ale segmentelor tubului digestiv sau cu dezvoltarea ectopică a organelor digestive. - gastroschiza (Gastroschisis) este un defect de închidere mediană a peretelui ventral abdominal, care nu interesează cordonul ombilical. Prin gastroschiză se pot exterioriza viscere abdominale. Este mai frecvent întâlnit

1 2

MORGAGNI Giovanni Battista (1682-1771) anatomist italian.. BOCHDALEK Victor Alexander (1801-1883) anatomist austriac de origine cehă.

93

la sexul masulin. Denumirea este improprie pentru că nu stomacul este deschis, ci peretele abdominal de deasupra ombilicului (zona epigastrică). - schistocelul (Schistocoelia) defineşte un defect de mari dimensiuni a peretelui abdominal, cu exteriorizarea viscerelor abdominale. - exomfalosul (Exomphalos) este un defect al peretelui abdominal la nivelul ombilicului. - omfalocelul (Omphalocoelia) este o anomalie care constă în persistenţa heniei fiziologice şi după S10. Cavitatea peritoneală rămâne relativ mică şi o mare parte din viscerele abdominale se pot dezvolta în afara ei. Omfalocelul este acoperit de epiteliul cordonului ombilical, derivat din amnios. - malformaţiile cecului sunt legate de mobilitatea şi de poziţia acestuia: - cecul mobil (Caecum mobile) este relativ frecvent întâlnit şi se produce prin fixarea incompletă a colonului ascendent. Se asociază cu modificări ale poziţiei apendicelui şi poate fi cauză de volvulus. Cecul mobil poate hernia în canalul inghinal drept. - cecul ectopic (Ectopia caeci) este asociat cu alte tulburări de rotaţie ale colonului şi intestinului subţire. -

megacolonul

congenital

(Megacolon)

sau

boala

Hirschprung

1

(Ametastasis) este un colon alungit şi dilatat cauzat de eşecul migrării celulelor din creasta neurală în pereţii colonului între S 5-7 şi a dezvoltării celulelor ganglionare în plexurile Auerbach şi Meissner. Boala Hirschprung constă deci în lipsa prezenţei plexurilor nervoase enterice, cel mai adesea la nivelul rectului şi a colonului sigmoid şi uneori şi în segmente mai proximale ale colonului. Cauza dilatării colonului este dată de lipsa peristalticii colonului în segmentul aganglionar. Este cea mai frecventă cauză de ocluzie intestinală la nou-născut. Este mult mai frecventă la sexul masculin (cca. 80%).

1

94

HIRSCHPRUNG Harald (1830-1916) medic danez.

METENTERON (Metenteron) Este ultimul segment al tubului digestiv, din care se va dezvolta ultima parte a colonului transvers, colonul descendent, colonul sigmoid, rectul şi parţial canalul anal. La formarea canalului anal participă şi proctodeumul. Delimitarea dintre rect, care este organ pelvin şi canalul anal, care aparţine perineului se face prin diafragma pelvină.

Metenteronul este vascularizat de artera mezenterică inferioară (A. mesenterica inferior) ramură a aortei abdominale şi se termină cu cloaca. Cloaca (Cloaca) este o cavitate situată la extremitatea caudală a tubului digestiv primitiv şi care este separată de proctodeum (Proctodeum) prin membrana cloacală (Membrana cloacalis). (lat. cloaca-ae = canal de scurgere)

În partea superioară a cloacăi se deschide şi alantoida (Allantois), o anexă fetală iniţială, care participă la formarea vezicii urinare şi a uracăi. (gr. allas-allantos = cârnat, eidos = aspect)

În S7 cloaca se împarte în două cavităţi prin formarea septului urorectal (Septum urorectale). Acest sept porneşte de la nivelul unghiului format de alantoidă cu cloaca şi ajunge la membrana cloacală la sfârşitul S 7. Concomitent are loc o îngustare centrală bilaterală a orificiului obstruat de membrana cloacală, care din ovalar se transformă în pişcot şi apoi în două orificii, obstruate de două membrane separate. Prin formarea septului urorectal, cloaca se împarte în două cavităţi: - rectul (Rectum) situat posterior şi obstruat de membrana anală (Membrana analis). - sinusul urogenital primitiv situat anterior şi obstruat de membrana urogenitală (Membrana urogenitalis).

Dezvoltarea colonului şi a rectului se face aşa cum am amintit deja, din braţul inferior al ansei ombilicale şi din metenteron. Colonul şi rectul sunt fixate la peretele abdominal posterior prin două segmente ale mezenterului dorsal comun şi anume mezocolonul (Mesocolon) şi mezorectul (Mesorectum). Din metenteron se dezvoltă: - 1/3 stângă a colonului transvers (Colon transversum). Colonul transvers este unit cu peretele abdominal posterior prin mezocolonul transvers. 95

- colonul descendent (Colon descendes). Mezocolonul colonului descendent este comprimat de peritoneul posterior şi suferă un proces de coalescenţă, adică dispare şi astfel colonul descendent devine organ parţial retroperitoneal. - colonul sigmoid (Colon sigmoideum), care şi el păstrează mezocolonul care îl uneşte de peretele abdominal posterior. Rectul se dezvoltă din cloacă, iar canalul anal din cloacă şi proctodeum. Există în canalul anal, două linii de demarcaţie între epiteliul de origine endodermică al metenteronului (cloacăi) şi epiteliul de origine ectodermică al proctodeului: - linia anocutanată (Linea anocutanea) situată mai proximal, la acest nivel epiteliul cilindric endodermic se transformă în epiteliu scuamos ectodermic. - linia pectinată (Linea pectinata) este situată mai distal cu circa 2 cm şi reprezintă cu aproximaţie locul de inserţie al membranei anale. (lat. pecten-inis = pieptene)

Malformaţiile metenteronului - cloaca persistentă (Cloaca persistens), - fistulele rectale (Fistulae rectales) se întâlnesc de regulă în anusul imperforat şi sunt de mai multe feluri, după locul deschiderii rectului: - fistula rectouretrală (Fistula recto-urethralis) - fistula rectovaginală (Fistula recto-vaginalis) - fistula rectovezicală (Fistula recto-vesicalis) - fistula rectovestibulară (Fistula recto-vestibularis)

- anusul imperforat (Anus imperforatus) este un defect de perforaţie (Defectio perforationis), care se însoţeşte de regulă, cu una din variantele de fistulă rectală.

96

DEZVOLTAREA CAVITĂŢILOR TRUNCHIULUI ŞI SEPTAREA ACESTORA (Coelomata et septa)

Introducere Prima cavitate care apare la concept este celomul extraembrionar (Coeloma extraembryonicum). Acesta apare în mezodermul extraembrionar (Mesoderma extraembryonicum) al blastocistului trilaminar. Celomul extraembrionar devine cavitate corionică (Cavitas chorionica). Prin încurbarea marginilor discului embrionar şi apropierea acestora se formează orificiul ombilical, care spre embrionul în formare prezintă o cavitate numită celom ombilical (Coeloma umbilicale). Celomul ombilical aparţine şi el celomului extraembrionar. (gr. koile = cavitate)

Primordiul cavităţii intraembrionare (Coeloma intraembryonicum) apare timpuriu în S3 în mezodermul intraembrionar (Mesoderma intraembryomicum), sub forma unor vezicule celomice (Vesiculae coelomicae), care apar în mezodermul cardiogenic şi în mezodermul lamei laterale. Veziculele celomice din mezodermul cardiogenic confluează şi formează celomul pericardiac (Coeloma pericardialis), care se va dezvolta şi va forma cavitatea pericardică (Cavitas pericardialis). Veziculele celomice din mezodermul lamei laterale confluează şi ele, dar datorită formei discului embrionar, nu rezultă o cavitate, ci un canal în formă de potcoavă, cu deschiderea caudală, numit canal pericaridioperitoneal (Canalis pericardioperitonealis/Ductus coelomicus). Acest canal se află lateral de preenteron şi dorsal de septul transvers. Canalul pericardiacoperitoneal are o parte situată deasupra locului unde se dezvoltă septul transvers, care va forma în cea mai mare parte cavităţile pleurale (Cavitas pleuralis). Acestă parte comunică cu celomul pericardiac, prin deschiderea pleuropericardiacă (Hiatus pleuropericardialis). Această deschidere se închide prin dezvoltarea plicilor pleuropericardice (Plica pleuropericardialis), care prin unire vor forma membrana pleuropericardiacă (Membrana pleuropericardialis), care va separa cavităţile pleurale de cavitatea pericardică. (lat. hiatus = deschidere, prăpastie)

97

Septul transvers (Septum transversum) aşa cum îi spune şi numele este un sept cu aşezare transversală, care apare în S 3, porneşte de la peretele anterior al embrionului, participă la formarea diafragmei şi separă incomplet canalul pericardioperitoneal. Septul transvers este situat inferior de cavitatea pericardică pe care o separă parţial de celomul peritoneal, în S 4. Canalul pericardioperitoneal, posterior de septul transvers se îngustează şi formează deschiderea pleuroperitoneală (Hiatus pleuroperitonealis). Această deschidere este o comunicare temporală între viitoarea cavitate pleurală şi celomul peritoneal (Coeloma peritoneale). Deschiderea pleuroperiotoneală se va închide prin dezvoltarea plicilor pleuroperitoneale (Plica pleuroperitonealis). Acestea au o dezvoltare posterolaterală şi prin unire vor forma membrana pleuroperitoneală (Membrana pleuroperitoneală), care participă la formarea diafragmei.

Dezvoltarea diafragmei (Diaphragma) se face din urmatoarele structuri: - septul transvers apare anterior şi costituie primordiul centrului tendinos. - membrana pleuroperitoneală apare posterolateral sub forma plicilor pleuroperitoneale care vor fuziona cu mezoesofagul dorsal. Membrana pleuroperiotoneală constituie primordiul diafragmei. Ea ocupă o mare porţiune din diafragma fetală, însă la nou născut partea diafragmei dezvoltată din membrana pleuropericardică este relativ mică. - mezoesofagul dorsal (Meso-oesophageus dorsale) este o parte a mezenterului dorsal primitiv (Mesenterium dorsale primitivum), care pe lângă esofag mai conţine aorta şi vena cavă inferioară. Din mezoesofagul dorsal se dezvoltă partea mediană şi dorsală a diafragmei şi anume stâlpii diafragmei şi porţiunea care conţine orificiile venei cave inferioare, a esofagului şi aortei. - musculatura derivată din peretele trunchiului contribuie la dezvoltarea celei mai mari părţi a diafragmei. În S4 septul transvers se dezvoltă la nivelul somitelor cervicale 3-5 şi ca urmare diafragma este inervată de ramurile anterioare ale nervilor cervicali 3-5, care se unesc pentru a forma nervul frenic. Creşterea rapidă a părţii dorsale a corpului embrionului are drept rezultat o coborâre aparentă a diafragmei. Astfel, în S 6 viitoarea diafragmă este la nivelul somitelor toracice, iar la începutul S8 se află deja la nivelul viitoarei vertebrei L 1. 98

Cavitatea peritoneală (Cavitas peritonealis) se dezvoltă din celomul peritoneal (Coeloma peritonealis). Celomul peritoneal comunică pentru o scurtă perioadă cu cavitatea corionică (Cavitas chorionica), în timpul încurbării discului embrionar şi al formării peretelui abdominal. La început cavitatea peritoneală comunică larg cu celomul ombilical. Reamintim că în S6 datorită creşterii accentuate a lungimii intestinului, coroborată cu spaţiul insuficient al celomului peritoneal, dezvoltarea intestinului subţire se face atât în interiorul celomului peritoneal cât şi în porţiunea proximală a celomului ombilical (hernie ombilicală fiziologică).

Dezvoltarea celomului peritoneal, concomitent cu reducerea celomului ombilical, datorită îngustării cordonului ombilical şi a comunicării dintre ele duce la revenirea completă intraembrionară a intestinului subţire în S 10. Se formează astfel inelul ombilical (Anulus umbilicalis), care delimitează deschiderea ombilicală (Hiatus umbilicalis). Bursa omentală (Bursa omentalis) În mezenchimul mezogastrului dorsal se formează nici cavităţi care confluează şi formează bursa omentală. Rotaţia stomacului, care antrenează şi mezorile lui primitive (mezogatrul ventral şi dorsal), lărgeşte acest reces al cavităţii peritoneale. Bursa omentală se extinde rapid cranian şi transversal. Formarea bursei omentale facilitează mişcarea şi dezvoltarea stomacului. Se formează la nivelul bursei omentale următoarele formaţiuni: - vestibulul (Vestibulum) - recesul pneumatoenteric (Recessus pneumato entericus), - recesul hepatogastric (Recessus hepatogastricus), - recesul gastropancreatic (recessus gastropancreaticus), - recesul dorsal (Recessus dorsalis).

Partea superioară a bursei omentale, prin dezvoltarea diafragmului poate să fie separată de restul bursei formând un spaţiu inchis numit bursa infracardiacă (Busa infracardiaca) Sacul vaginal (Saccus/Processus vaginalis) este prezentat la dezvoltarea sistemului genital.

99

DEZVOLTAREA PERITONEULUI ŞI A FORMAŢIUNILOR PERITONEALE (Mesenteria et plicae peritoneales) În interiorul cavităţii peritoneale tubul digestiv primitiv este fixat de pereţii cavităţii peritoneale prin două mezori: mezenterul dorsal prinitiv şi mezenterul ventral primitiv. La nivelul cavităţii peritoneale mai sunt prezente şi alte mezori şi plici legate de dezvoltarea sistemului urogenital şi care vor fi prezentate acolo. Mezenterul dorsal primitiv (Mesenterium dorsale primitivum) uneşte tubul digestiv primitiv cu peretele posterior al cavităţii peritoneale şi este format la rândul lui din mai multe părţi: - mezoesofagul dorsal (Meso-oesophageum dorsale) participă la formarea diafragmei. Din mezoesofagul dorsal se dezvoltă partea mediană şi dorsală a diafragmei şi anume stâlpii diafragmei şi porţiunea care conţine orificiile venei cave inferioare, a esofagului şi aortei. - mezogastru dorsal (Mesogastrium dorsale) care o dată cu rotarea stomacului şi cu creşterea mai accentuată a curburii mari se va dezvolta şi el în exces, participând la formarea omentului mare. - mezoduodenul dorsal (Mesoduodenum dorsale), este antrenat în rotarea spre dreapta a ansei duodenale şi vine în contact cu peritoneul parietal posterior. Se produce un proces de coalescenţă (unire şi rezorbţie a foiţelor peritoneale), prin care cea mai mare parte a duodenului devine retroperitoneală. Din mezoduodenul dorsal mai rămâne fascia Treitz

1

(Fascia

retinens rostralis), din care postnatal se va forma ligamentul suspensor al duodenului (Lig. suspensorium duodeni) al lui Treitz. - mezenterul dorsal comun (Mesenterium dorsale commune) reprezintă partea cea mai bine dezvoltată a mezenterului dorsal primitiv şi partea din care se dezvoltă cele mai importante mezouri ale adultului. În funcţie de segmentele de care este ataşat mezenterul dorsal comun este format din:

1

100

TREITZ Wenzel (1819-1872) morfopatolog ceh.

- mezojejun (Mesojejunum), - mezoileon (Meso-ileum), - mezocolon (Mesocolon), - mezorect (Mesorectum). Mezenterul ventral primitiv (Mesenterium ventrale primitivum) uneşte tubul digestiv primitiv cu peretele anterior al cavităţii peritoneale şi este de asemenea format din mai multe formaţiuni: - mezoesofagul ventral (Meso-oesophageum ventrale), - mezogastrul ventral (Mesogastrium ventrale), care datorită dezvoltării ficatului între foiţele sale va participa la formarea ligamentelor hepatice şi a omentul mic. - mezoduodenul ventral (Mesoduodenum ventrale) participă şi el la formarea omentului mic prin formarea parţială a plicii hepatoduodenale (Plica hepatoduodenalis), Mezocistul (Mesocystis) este partea terminală a mezenterului ventral primitiv, care uneşte peretele abdominal anterior cu vezica urinară. Participă la formarea plicilor ombilicale: - plica umbilicală mediană (Plica umbilicalis mediana) - plica ombilicală medială (Plica umbilicalis medialis) Dezvoltarea epipoonului mare (Omentum majus) se face din mezogastrul dorsal, care creşte foarte mult o dată cu dezvoltarea curburii mari şi rotaţia spre dreapta a acesteia. Dezvoltrea imediat ulterioară a mugurelui pancreatic dorsal în mezoduodenul dorsal, în apropierea mezogastrului dorsal şi a splinei în mezogastrul dorsal va contribui de asemenea la formarea unor componente ale epiploonului mare. Formarea epiplonului mare contribuie şi la formarea bursei omentale. Din mezogastrul se vor forma cinci plici componente ale epiploonului mare: - plica frenicosplenică (Plica phrenicosplenica) va da naştere lig. frenicosplenic. - plica gastrofrenică (Plica gastrophrenica), va da naştere lig. gastrofrenic. - plica gastrosplenică (Plica gastrosplenica) va da naştere lig. gastrosplenic. - plica gastrocolică (Plica gastrocolica) este partea care se dezvoltă cel mai mult, atârnând ca un şorţ dedublat, peste ansele intestinale şi care formează partea liberă a epiploonului mare. Fiecare plică este formată din două foiţe peritoneale, iar 101

la nivelul părţii libere a epiploonului mare sunt patru foiţe peritoneale unite. Între plica gastrocolică dedublată se poate extide recesul inferior al bursei omentale. - plica frenicocolică (Plica phrenicocolica) va da naştere lig. frenicocolic. Dezvoltarea epiplonului mic (Omentum minus) se face din mezogastrul ventral şi parţial din mezoduodenul ventral. Din mezogastrul ventral se dezvoltă plica hepatogastrica (Plica hepatogastrica), iar plica hepatoduodenală (Plica hepatoduodenalis) se dezvoltă atât din mezogastrul ventral cât şi din mezoduodenul ventral. Formarea epiploonului mic limitează anterior bursa omentală. Dezvoltarea plicilor hepatice a fost descrisă la dezvoltarea ficatului.

102

DEZVOLTAREA SISTEMULUI UROGENITAL (Systema urogenitale)

Introducere. Din punct de vedere embriologic dezvoltarea sistemului urinar şi a celui genital sunt într-o strânsă conexiune. Legătura rămâne strânsă şi la adult unde la sexul masculin uretra este comună pentru ambele sisteme.

DEZVOLTAREA SISTEMULUI RENAL (Systema renale) Dezvoltarea sistemului renal începe înaintea celui genital. Dezvoltarea rinichiului şi a ureterului cuprinde trei etape (pronefros, mezonefros şi metanefros). Vezica urinară şi uretra se dezvoltă din intestinul terminal (cloacă şi proctodeum). Dezvoltarea uretrei este legată şi de dezvoltarea organelor genitale externe. Toate structurile reno-ureterale se dezvoltă din mezodermul intermediar (Mesoderma intermedium). În fiecare etapă se dezvoltă un sistem secretor mai mult sau mai puţin funcţional. Fiecare etapă se suprapune parţial peste precedenta şi este din ce în ce mai funcţională. Pronefrosul (Pronephros) apare în S4 în regiunea cervicală a embrionului şi este o structură nefuncţională, tranzitorie şi care dispare complet în S 5. Mezodermul intermediar din regiunea cervicală se segmentează mai mult sau mai puţin complet în nefrotoame. Chiar dacă sunt nefuncţionale, nefrotoamele pronefrosului prezintă tubuli pronefrici (Tubuli pronephrici). Un tubul pronefric este format dintr-un glomerul intern (Glomerulus internus), un canalicul nefrostomic orb (Canaliculus nephrostomicus caecus) şi o nefrostomă (Nephrostoma). Aceste formaţiuni sunt mai mult schiţate şi nu comunică cu glomerulul. Se pare că totuşi canaliculul nefrostomic este permeabil şi se deschide prin nefrostomă în celomul peritoneal (Coeloma peritoneale). (gr. pro = înainte, gr. nephros = rinichi)

Se formează şi un canal pronefric (Ductus pronephricus), care este nefuncţional, întrucât de regulă canaliculul nefrostomic este nepermeabil (orb) spre acest canal. (pl lat. al pronephros-ului este pronephroi)

103

Mezonefrosul (Mesonephros) apare la sfârşitul S4 şi funcţionează ca şi rinichi provizoriu, până când se dezvoltă rinichiul definitiv. Se dezvoltă din mezodermul intermediar, imediat inferior de pronefrosul în resorbţie, având o mare extindere (corespunzător regiunii toracolombare a embrionului). Mezonefrosul se dezvoltă în sens craniocaudal, cu un decalaj care face ca structurile aflate toracal superior să regreseze pe măsură ce se formează cele lombare. ( gr. mesos = mijloc) Dezvoltarea mezonefrosului, de o parte şi de alta a viitoarei coloane vertebrale crează spre celomul peritoneal o proeminenţă numită creasta mezonefrică (Crista mesonephrica). Creasta mezonefrotică se întinde pe toată înălţimea celomului peritoneal şi participă şi la formarea crestei gonadale. Este cunoscută şi sub denumirea de corpul lui Wolff 1. Creasta gonadală se formează din partea medială a corpului lui Wolff. Mezonefrosul este format din circa 20-30 de tubuli mezonefrici (Tubuli mesonephrici). Se formează în total circa 40 de tubuli, dar unii regresează şi concomitent nu sunt niciodată mai mult de 30. Tubulii mezonefrici se deschid în canalul mezonefric (Ductus mesonephricus) al lui Wolff situat posterolateral. Acest canal, care continuă inferior canalul nefuncţional al pronefrosului, se deschide inferior în cloacă (Cloaca). Canalul mezonefric participă la formarea căilor genitale masculine. La femeie canalul lui Wolff degenerează în cea mai mare parte lăsând totuşi unele vestigii. Tubulii mezonefrici prezintă la extremitatea medială corpusculul mezonefric (Corpuscula mesonephrica) format din capsula glomerulară (Capsula glomerularis) a lui Bowman

2

o structură sub formă de cupă, care înconjuoară un ghem vascular

numit glomerul (Glomerulus) format prin capilarizarea unor arteriole provenite din aorta dorsală. De asemenea tubuli mezonefrici se diferenţiază în două părţi: - partea secretorie (Pars secretoria) situată spre corpusculul mezonefric, - partea colectoare (Pars colligens) situată spre canalul mezonefric. Tot la nivelul mezonefrosului mai apare prin invaginare un şanţ mărginit de plicile mezonefrice (Plica mesonephrica), care prin închidere vor forma canalul paramezonefric, despre care vom discuta la sistemul genital. Mezonefrosul regresează dar nu total, lăsând la femeie nişte vestigii situate în ligamentul larg, iar la bărbat contribuie la formarea structurii testiculului. 1 2

104

WOLFF Kaspar-Friedrich (1733-1794) anatomist şi embriolog german. BOWMAN William (1816-1892) anatomist, patolog şi oftalmolog englez.

Metanefrosul (Metanephros) se dezvoltă încă din S5 şi funcţionaeză după S9. Este viitorul rinichi definitiv. Se formează din două surse: - mugurele ureteric (Gemma ureterica/Diverticulum metanephricum) care apare ca un diverticul, la nivelul canalului mezonefric, în partea caudală a acestuia. Mugurele ureteric va da naştere ureterului şi întregului sistem pielocalicial, ajungând până la extremitatea distală a nefronului. Din mugurele ureteric se formează: - ureterul (Ureter), - bazinetul sau pielonul (Pelvis renalis) (gr. pyelos = bazin), - calicele renale (Calices renales), - canalele papilare (Ductus papillares), - tubii colectori (Tubuli colligentes) atât cei drepţi (recti) cât şi cei arcuaţi (arcuati). - învelişul nefrogenic (Cappa nephrogenica/Blastema metanephrogenicum), care provine din mezodermul intermediar nefrogen din regiunea sacrală va forma corticala rinichiului (Capsula renalis) şi nefronul (Nephron). (gr. meta = după)

Mugurele ureteric, apărut ca un diverticul al canalului mezonefric se alungeşte formând ureterul. La capătul distal formează o dilatare care va deveni bazinetul. Primordiul bazinetului vine în contact cu blastemul metanefrogen spre care se ramifică formând tubi colectori drepţi şi arcuaţi. Procesul de ramificare se face în etape succesive(generaţii). Primele patru generaţii de tubi colectori drepţi se dilată şi formează calicele mari. Următoarele patru generaţii de tubi colectori drepţi formează calicele mici. Ultimele generaţii de tubi drepţi se termină cu tubii arcuaţi, care induc formarea în blastemul metanefrogen de vezicule metanefrice. Aceste vezicule se alungesc şi formează tubulii metanefrici, care vor forma nefronul. Nefronul este format din corpusculul renal şi tubul secretor. Corpusculul renal (Corpusculum renale) este format din capsula glomerulară (Capsula glomerularis) a lui Bowman

1

şi glomerul (Glomerulus), iar tubul secretor (Tubulus secretorius)

este format din tubul contort proximal (Tubulus convolutus proximalis), ansa lui Henle 2 (Ansa nephrica) şi tubul contort distal (Tubulus convolutus distalis). Metanefrosul produce deja urină şi se foloseşte deja noţiunea de tub urinifer (Tubulus urinifer) format din nefron (Nephron) şi tubi colectori (Tubulus 1 2

BOWMAN William (1816-1892) anatomist şi oftalmolog englez. HENLE Friedrich-Gustav-Jacob (1809-1885) anatomist şi fiziolog german.

105

colligens). Cele două componente ale tubului urinifer, aşa cum reiese din cele de mai sus sunt de origini diferite, mezo şi metanefrică. Urina fetală ajunge în lichidul amnioitic, contribuind la menţinerea unei anumite cantităţi a acestuia, dar şi la hipotonia acestuia în a doua jumătate a sarcinii. Metanefrosul se formează iniţial în pelvis, anterior de sacru. O dată cu creşterea abdomenului şi a pelvisului metanefrosul „ascensionează“, atîngând poziţia definitivă la sfîrşitul S9. Ascensiunea se termină şi prin întâlnirea cu glanda suprarenală. O dată cu ascensionarea rinichiului se produce şi rotaţia hilului acestuia, care din anterior devine medial. Această migrare a metanefrosului este însoţită şi de mai multe schimbări ale vascularizaţiei. În fiecare etapă metanefrosul este vascularizat de vase din aortă situate cît mai aproape de el. Pe măsură ce rinichiul definitiv ascensionează, vasele care îl irigă vin din zone din ce în ce mai craniale, vasele premergătoare degenerând. Procesul este însă de multe ori perturbat şi apar variante vasculare renale. Aceste variante includ de regulă artere renale supranumerare (două sau chiar patru pentru un rinichi). Arterele supranumerare pătrund în rinichi direct la nivelul extremităţilor acestuia. Uneori astfel de artere supranumerare pot comprima ureterul, cauzând hidronefroză.

Rinichiul fetal are o suprafaţă boselată, împărţită în numeroşi lobi. Lobulaţia vizibilă diminuă spre termen, dar rămâne vizibilă şi la naştere. Prezenţa suprafeţei lobulate a rinichiului la adult este considerată o anomalie. La termen fiecare rinichi conţine circa 1.000.000 de nefroni. Creşterea în mărime a rinichilor se face prin alungirea tubilor contorţi proximali şi a ansei lui Henle şi prin creşterea ţesutului interstiţial. Formarea nefronilor este completă în momentul naşterii la termen. Maturarea funcţională se face însă după naştere.

Malformaţiile renoureterale sunt relativ numeroase (3-4% din naşteri) şi sunt în legătură cu aspectul, forma, poziţia şi numărul rinichilor şi al ureterelor. Agenezia renală (Anephria) poate fi bilaterală când este incompatibilă cu viaţa şi unilaterală. Agenezia renală unilaterală este destul de frecventă (1 0/00, mai ales la bărbaţi şi mai ales în stânga) şi de cele mai multe ori este asimptomatică. Ecografic Agenezia renală bilaterală - sindromul Potter 1 – este asociată de regulă şi cu alte malformaţii majore şi oligoamnios sever. Nu se vizualizează vezica urinară. Uneori lipsa rinichilor este dificil de interpretat datorită prezenţei în lojile renale a unor suprarenale hipertrofiate. Agenezia renală unilaterală nu se asociază cu alte malformaţii majore. Lichidul amniotic este cvasinormal şi vezica urinară se vizualizază. Ea trebuie suspectată când există numai o singură arteră ombilicală în cordonul ombilical. Lipsa unui rinichi din loja renală poate fi cauzată şi de ectopia acestuia. 1

106

POTTER Edith începutul sec.XX patolog perinatal american.

Rinichiul glomerat (Ren glomeratus) este o formă rară de anomalie renală cu proliferarea glomerurilor renali, vizibili la suprafaţă şi în general afuncţionali.

Rinichiul lobat (Ren lobatus) este o anomalie de persistenţă (Persistentio) a formei fetale (Formae fetalis) a rinichiului şi după naştere. Rinichiul pelvian (Ren pelvicus) este o ectopie a rinichiului, asociată de obicei cu o malrotaţie a hilului care priveşte anterior. Rinichiul pelvian defineşte orice rinichi situat mai jos decât locul normal, chiar dacă nu ajunge strict în pelvis. Este o anomalie de „ascensionare“ a metanefrosului. Rinichiul pelvian are un ureter mai scurt decât în mod obişnuit. El se deosebeşte de rinichiul ptozat, care are un ureter de lungime normală şi care prin ptoza rinichiului se cudează. (gr. ptosis = cădere) Rinichiul polichistic (Ren policysticus) este o malformaţie relativ frecventă, cauzată mai ales de dilatări chistice ale anselor nefronilor şi nu de degenerescenţe chistice ale joncţiunilor dintre mugurele ureteric şi canalele colectoare matanefrice. Afectarea bilaterală cu lipsa formării şi excretării urinei este în general incompatibilă cu viaţa. Hemodializa precoce şi transplantul renal pot fi alternative actuale.

Ecografic se descriu mai multe forme de rinichi polichistic clasificate de Potter astfel: - tipul 1 rinichiul polichistic de tip infantil afectează rinichiul bilateral. Rinichii sunt măriţi bilateral şi prezintă numeroase chisturi mici 1-3 mm având aspectul unui „fagure de miere“ - tipul 2 displazia multichistică a rinichiului (Multicystic dysplastic kidney MCDK) afectează de regulă rinichiul unilateral. Chisturile sunt mai mari şi sunt asociate în „ciorchine de strugure“. - tipul 3 rinichiul polichistic de tip adult se întâlneşte după adolescenţă şi nu are legătură cu embriologia. - tipul 4 este o dilatare pielocaliceală care comprimă parenhimul renal şi este cauzată de o obstrucţie a căilor urinare. Poate să apară atât intrauterin cât şi postnatal.

Rinichiul polichistic este întâlnit în următoarele sindroame: Sindromul Meckel 1 – rinichi polichistic, encefalocel, polidactilie. Sindromul Dandy 2- Walker

3

– rinichi polichistic, hipoplazie cerebeloasă, agenezie de

vermis, dilatare chistică a fosei cerebrale posterioare. Sindromul Patau 4– trisomie 13. Sindromul Edwards 5– trisomie 18.

Rinichiul sigmoid (Ren sigmoideus) şi rinichiul în potcoavă (Ren unguliformis) se formează prin fuziunea diferitelor părţi ale rinichilor. Rinichiul în

1

MECKEL Johann Friedrich cel tânăr (1781-1833) anatomist şi embriolog german. DANDY Walter (1886-1946) neurochirurg american. 3 WALKER Arthur Earl (1907-1995) neurolog american. 4 PATAU Klaus citogenetician american din sec XX 5 EDWARDS James Hilton genetician englez din sec XX 2

107

potcoavă este mai frecvent, este format prin fuziunea polilor inferiori ai rinichilor şi în general este asimptomatic. (lat. ungula-ae = copită, gheară)

La nivelul rinichiului avem şi anomalii de dezvoltare tisulară: - neoplazii (Neoplasia) dezvoltarea unui ţesut anormal, cum este nefroblastomul (Nephroblastoma), - hetroplazii (Heteroplasia) dezoltarea unui ţesut într-un loc anormal, cum este cartilajul renal (Cartilago renalis). Rinichii

supranumerari

intră în

categoria

organelor

supranumerare

(Organum supernumerarium) din grupa multiplicărilor de organe (Multiplicatio organi). Rinichii supranumerari apar ca urmare a segmentării mugurelui ureteric şi a învelişului nefrogenic. Această segmenteare poate îmbrăca următoarele forme: - segmentarea completă a mugurelui ureteric şi a învelişului nefrogen duce la apariţia unui rinichi supranumerar cu un ureter separat. - segmentare completă numai a învelişului nefrogen şi incompletă a mugurelui ureteric duce la doi rinichi şi a unui ureter bifid. - segmentarea incompletă atât a învelişului nefrogen cât şi a mugurelui ureteric duce la un rinichi incomplet separat cu un ureter bifid. Ureterul dublu (Ureter duplex) pe o parte şi ureterul bifid (Ureter bifurcatus) sunt anomalii ale duplicării organelor (Abnormalitas organi - Duplicatio) Ureterul bifurcat este o anomalie partială de duplicare, iar ureterul dublu o anomalie totală. Ureterul ectopic (Ureter ectopicus) defineşte ureterul care nu se deschide în locul obişnuit de la nivelul vezicii urinare. Deschiderea la nivelul colului vezicii este considerată ectopică. La bărbat ureterul se poate deschide în partea prostatică a uretrei, iar la femeie în uretră, vagin sau vestibulul vaginal. Ureterul ectopic are drept consecinţă incontinenţa de urină. Cauza ectopiei ureterale este lipsa inglobării în vezică a sinusului urogenital. Ureterostenoza (Ureterostenosis) se poate produce la orice nivel al ureterului, dar este mai frecventă la extremităţile acestuia: - stenoza joncţiunii pieloureterale, afectează rinichiul, care degenerează chistic, tipul 4 în clasificarea lui Potter, - stenoza joncţiunii uretrovezicale, duce la dilatarea ureterului cu formarea megaureterului primitiv. Este mai frecventă la băieţi şi într-un sfert din cazuri este bilaterală. Există şi anomalii de localizare ale ureterului cum sunt ureterul postcaval (Ureter postcavalis) şi ureterul retroiliac (Ureter retroiliacus).

108

Dezvoltarea vezicii urinare şi a uretrei se face pornind de la cloacă, proctodeum alantoidă şi concomitent cu dezvoltarea organelor genitale externe. Cloaca (Cloaca) este o cavitate situată la extremitatea caudală a tubului digestiv primitiv şi care este separată de proctodeum (Proctodeum) prin membrana cloacală (Membrana cloacalis). În partea superioară a cloacăi se deschide şi alantoida (Allantois), o anexă fetală iniţială, care participă la formarea vezicii urinare şi a uracăi. (gr. proktos = anus)

În S7 cloaca se împarte în două cavităţi prin formarea septului urorectal (Septum urorectale). Acest sept porneşte de la nivelul unghiului format de alantoidă cu cloaca şi ajunge la membrana cloacală la sfârşitul S 7. Concomitent are loc o îngustare centrală bilaterală a orificiului obstruat de membrana cloacală, care din ovalar se transformă în pişcot şi apoi în două orificii, obstruate de două membrane separate. Prin formarea septului urorectal cloaca se împarte în două cavităţi: - sinusul urogenital primitiv situat anterior şi obstruat de membrana urogenitală (Membrana urogenitalis). Prin perforarea membranei urogenitale se formează orificiul urogenital (Ostium urogenitale). Acest orificiu şi porţiunea adiacentă a proctodeumului participă parţial la formarea vestibulului vaginal (Vestibulum vaginae). - rectul (Rectum) situat posterior şi obstruat de membrana anală (Membrana analis). Dezvoltarea sinusului urogenital se face în două etape: - sinusul urogenital primitiv, rezultat prin segmentarea cloacăi, şi care după o scurtă evoluţie se transformă în - sinusul urogenital definitiv. Sinusul urogenital primitiv (Sinus urogenitalis primitivus) este alungit, are formă de tub şi este format din: - canalul vezicouretral (Canalis vesicourethralis), care la rândul lui schiţează două compartimente: - partea vezicală (Pars vesicalis) situată cranian, - partea uretrală (Pars uretralis) situată caudal. - tuberculul sinusal (Tuberculum sinusale) o proeminenţă posterioară spre partea uretrală a canalului vezicouretral, dată de primordiul uterovaginal (extremitatea inferioară unită a canalelor paramezonefrice). Vom reveni la sistemul genital. 109

Sinusul urogenital definitiv (Sinus urogenitalis definitivus) este o etapă care urmează imediat după sinusul primitiv. Canalul vezicouretral al sinusului primitiv se dilată şi se alungeşte la bărbat înspre tuberculul genital, care se dezvoltă la exterior imediat deasupra membranei urogenitale. Sinusul urogenital definitiv este format din mai multe părţi: - partea vezicală (Pars vesicalis) formată cranian cuprinde partea vezicală a sinusului primitiv, dar se extinde şi spre alantoidă formând vezica urinară. Restul alantoidei care nu este cuprinsă în dilatarea vezicii se îngustează şi se transformă în uracă (Urachus), un canal fibrozat care uneşte vezica urinară cu ombilicul. La adult uraca devine ligament ombilical median (Lig. umbilicale medianum). Partea vezicală a sinusului urogenital definitiv este unită de peretele abdominal anterior printr-un mezou numit mezocist (Mesocystis). Aceasta va da naştere plicilor ombilicale: - plica ombilicală mediană (Plica umbilicalis mediana) care va conţine uraca, - plicile ombilicale mediale (Plica umbilicalis medialis) simetrice care vor conţine arterele ombilicale. Tot în partea vezicală a sinusului urogenital definitiv se deschid şi canalele mezonefrice (Ductus mesonephricus), a căror parte terminală este inglobată în peretele vezical sub forma trigonului vezical (Tigonum vesicae). - partea pelviană (Pars pelvica) corespunde părţii uretrale a sinusului primitiv şi va forma: - uretra feminină (Urethra feminina) în totalitate. Uretra feminină se formează în totalitate din şanţul urogenital definitiv (Sulcus urogenitalis definitivus) rezultat prin perforarea membranei urogenitale şi exteriorizarea sinusului urogenital definitiv, urmată de transformarea şanţului în canal uretral. - la bărbat partea pelviană se dezvoltă concomitent cu dezvoltarea mugurilor glandulari prostatici (Gemmae glnadulares prostaticae), care provin tot din sinusul urogenital. Dezvoltarea prostatei transformă această parte în partea prostatică a uretrei (Pars prostatica urethrae), care va contribui parţial la formarea uretrei masculine (Urethra masculina). Sinusul urogenital definitiv este compartimentat prin septul urogenital (Septum urogenitale) într-un compartiment urinar, clar definit şi despre care am 110

amintit mai sus şi un compartiment genital, care este separat clar numai la femeie. Acest sept urogenital separă la femeia adultă vezica urinară şi uretra de vagin. Sinusul urogenital definitiv mai conţine două părţi care se dezvoltă spre tuberculul genital mai ales la bărbat: - partea membranoasă a uretrei (Pars membranacea urethrae) o mică zonă de trecere între partea prostatică şi cea următoare, care va forma uretra membranoasă masculină. - partea falică (Pars phallica) a sinusului urogenital definitiv se dezvoltă integral în tuberculul genital, mai întâi sub forma şanţului uretral (Sulcus urethralis) care este deschis inferior şi nu ajunge iniţial până la extremitatea distală a tuberculului genital. Şanţul uretral va da naştere la femeie la vestibulul vaginal (Vestibulum vaginae), din care vor înmugurii şi glandele vestibulare mari (Glandula vestibularis major). Reamintim că o parte a vestibulului vaginal se formează din proctodeumul adiacent orificiului urogenital. La bărbat, şanţul uretral se adânceşte în tuberculul genital transformat în falus primitiv (Phallus primitivus), se închide la suprafaţă şi apoi se transformă în partea spongioasă a uretrei (Pars spongiosa urethrae). Aceasta va da naştere la: uretra spongioasă a bărbatului cu excepţia porţiunii din interiorul glandului şi la bulbul uretral (Bulbus uretralis) care se dezvoltă în jurul acestei părţi a uretrei spongioase şi participă la formarea glandelor bulbouretrale (Glandula bulbourethralis). Uretra glandului (Urethra glandaris) se formează prin invaginarea ectodermului, la nivelul glandului penisului (Glans penis), diferenţiat la extremitatea distală a falusului primitiv. Această invaginare prezintă o dilatare numită fosa naviculară a uretrei (Fossa navicularis urethrae) şi apoi se uneşte cu uretra spongioasă, dezvoltată din partea falică a sinusului urogenital definitiv. Vezica urinară se formează iniţial din comparimentarea anterioară a cloacăi adică din sinusul urogenital primitiv, din partea vezicală a canalului vezicouretral. Ulterior se formază din partea vezicală a sinusului urogenital definitiv, la care se adaugă parţial alantoida şi canalele mezonefrice. Uretra feminină se formează din partea uretrală a canalului vezicouretral al sinusului urogenital primitiv şi apoi din partea pelviană a sinusului urogenital definitiv. 111

Uretra masculină, are aceeaşi origine cu uretra feminină în etapa sinusului urogenital primitiv, apoi în etapa sinusului urogenital definitiv are o evoluţie mai complexă. În această ultimă etapă uretra masculină se dezvoltă din mai multe surse: - din partea pelviană a sinusului urogenital definitiv, care la bărbat devine partea prostatică a uretrei, - din partea membranoasă a uretrei, care este o prelungire a sinusului urogenital spre tuberculul genital, - din partea falică a sinusului urogenital definitiv, care trecând prin etapa de şanţ uretral se transformă apoi în uretra spongioasă. Partea falică nu dă şi uretra corespunzătoare glandului penisului, - uretra corespunzătoare glandului se dezvoltă prin invaginarea ectodermului care acoperă glandul penisului. Glandul se formează la extremitatea distală a falusului primitiv, care se dezvoltă tot din tuberculul genital. Uretra spongioasă a adultului se dezvoltă la nivelul tuberculului genital, dar din două sensuri şi având origini diferite ecto şi endodermale.

Malformaţiile cloacăi, ale vezicii urinare şi uretrei Anomaliile cloacăi sunt legate în special de defecte de separare a acesteia cu formarea unor fistule (Fistula): - fistula rectouretrală (Fistula recto-urethralis) - fistula rectovaginală (Fistula recto-vaginalis) - fistula rectovezicală (Fistula recto-vesicalis) - fistula rectovestibulară (Fistula recto-vestibularis) este cea mai cunoscută fiind întâlnită în anusul vulvar o malformaţie ano-rectală în care avem imperforaţie anală (Anus imperforatus) şi această fistulă. - fistula vezicouterina (Fistula vesico-uterina) - fistula vezicovaginală (Fistula vesico-vaginalis) Foarte rar întâlnim cloaca persistentă (Cloaca persistens), ca o cavitate nesegmentată, comună pentru sistemul digestiv şi pentru cel urogenital.

112

Anomaliile vezicii urinare sunt legate de dezvoltarea părţii vezicale a sinusului urogenital definitiv şi a uracăi. - ectopia vezicii urinare (Ectopia vesicae urinariae) este cauzată de anomalii de dezvoltarea ale sinusului urogenital şi ale alantoidei. Vezica ectopică se formează ceva mai sus spre uracă. - extrofia vezicii urinare (Extrophia vesicae urinariae) sau dezvoltarea ei în afara cavităţii abdominale este asociată cu vezica urinară eversată (Vesica urinaria eversa). Sunt anomaliie severe care apar mai ales la sexul masculin şi se caracterizează prin protruzia peretelui vezical posterior în afara abdomenului, care prezintă un defect de fuziune (Defectus fusionis), cu lipsa mai mult sau mai puţin extinsă a peretelui abdominal. Se asociază la bărbat şi cu alte defecte ale deschiderii uretrei (epispadias) şi ale organelor genitale externe. - megavezica (Megacystis/Megalocystis) este o anomalie de dezvoltare a mugurelui ureteric. Este asociată cu hidronefroză sau agenezie renală, hipolazie pulmonară, fiind în general incompatibilă cu viaţa. Apare la sexul masculin în sindromul valvei uretrale posterioare. Ecografic vezica urinară ocupă întreaga cavitate abdominală, iar cordul pare să ocupe întreaga cavitate toracică.

Anomaliile uracăi sunt cauzate de persistenţa permeabilităţii (totală sau parţială) a canalului alantoidian, care dă naştere uracăi. - fistula uracală (Fistula urachalis) este o deschidere persistentă (Apertura persistens) a uracăi la nivel ombilical. Fistula face legătura dintre vezică şi ombilic şi permite eliminarea de urină la nivelul ombilicului. - chistul uracal (Cystis urachalis) este degenerarea chistică a unui segment din uracă, fără legătură cu vezica sau ombilicul. - sinusul uracal (Sinus urachalis) este persistenţa porţiunii proximale a uracăi, care este uşor dilatată şi comunică cu vezica urinară. Anomaliile uretrei masculine vor fi tratate la organele genitale externe.

113

DEZVOLTAREA SISTEMULUI GENITAL (Systema genitale) Sistemul genital se formează în stânsă legătură cu cel urinar şi în primele stadii de dezvoltare există o dezvoltare gonadală, a căilor genitale şi a organelor genitale externe comune. Diferenţele între sexe apar ulterior şi sunt caracterizate prin diferenţierea gonadei, formarea căilor genitale masculine şi feminine şi diferenţierea organelor genitale externe. Separarea sistemului urinar de cel genital se face în mare parte prin septul urogenital.

Dezvoltarea gonadelor se face asociat cu mezonefrosul şi parcurge două etape: - etapa indiferentă (Status indifferens) caracterizată prin apariţia celulelor germinale primordiale, migrarea acestora, formarea crestei genitale şi a gonadei indiferente. Tot în această etapă se dezvoltă canalele mezonefric şi paramezonefric care vor duce la dezvoltarea căilor genitale. (lat . status–us = repaus, situaţie, fel de a fi) - diferenţierea sexuală începe în S7 şi este caracterizată prin transformarea gonadei indiferente în testicol sau ovar în funcţie de sexul genetic. Canalele mezonefric şi paramezonefric se dezvoltă şi regresează diferit, în funcţie de sex. Celulele germinale primordiale (Cellulae germinales primordiales) apar la sfârşitul S3 în partea caudală a mezodermului vitelin (Mesoderma vitellinum), în apropierea alantoidei. De aici, în S 4-5 celulele germinale migrează (Migratio) prin mezenterul dorsal comun (Mesenterium dorsale commune), care este partea inferioară a mezenterului dorsal primitiv (Mesenterium dorsale primitivum). Celulele germinale ajung în S6 la creasta gonadală (Crista gonadalis/genitalis), care se diferenţiază superomedial de creasta mezonefrică. Diferenţierea crestei gonadale se face cu formarea a două straturi: - epiteliul celomic (Epithelium coelomicum) situat superficial spre celomul peritoneal primitiv, - stratul mezenchimal (Mesenchyma) situat profund, sub epiteliul celomic. La nivelul crestei gonadale, celulele gerninale primordiale devin celule germinale (Celullae germinales) şi se aranjează sub forma de cordoane sexuale (Chordae sexuales) formând gonada indiferentă (Gonada).

114

Legătura iniţială extinsă dintre mezonefros şi gonadă se îngustează şi se transformă în mezenter urogenital (Mesenterium urogenitale). Mezenterul urogenital se îngustează în continuare şi se transformă în plică suspensoare gonadală (Plica suspensoria gonadalis). Din această plică se vor forma mezotesticulul şi mezovarul.

Dezvoltarea testiculului începe în S7 şi necesită prezenţa la embrion a cromozomului Y. S-a demonstrat că braţul scurt al acestui cromozom este responsabil cu determinarea sexului, prin prezenţa unui factor TDF (testis determining factor = factor de determinare testicular), care determină formarea testiculului. Efectul TDF se manifestă asupra medularei gonadei indiferente, în care sub influenţa acestui factor cordoanele sexuale penetrează, se alungesc şi se încolăcesc diferenţiindu-se în tubi seminiferi (Tubuli seminiferi). O dată cu cordoanele sexuale pătrunde în interiorul testiculului şi epiteliul celomic (Epithelium coelomicum) situat superficial la gonada indiferentă. Din celulele germinale ale cordoanelor sexuale se diferenţiază spermatogonia (Spermatogonia), celulă primordială, din care se vor dezvolta spermiile. Tubii seminiferi, care în această perioadă nu au lumen, se împart în două porţiuni: - tubii seminiferi încurbaţi, ansiformi (Tubuli seminiferi ansiformes) situaţi spre periferie, opus mezonefrosului . La nivelul acestor tubi seminiferi ansiformi din spermatogonii şi epiteliul celomic se diferenţiază două tipuri de celule: - celulele germinale (Cellulae germinales) derivate din spermatogonie şi care cuprind şi celelalte celule derivate în acest stadiu din spermatogonie, - celulele de susţinere (Cellulae sustentaculares), derivate din epiteliul celomic, care vor deveni la adult celule Sertoli 1 (Epitheliocytus sutenans). (lat. ansa,-ae = toartă mâner) Celulele de susţinere produc o glicoproteină cunoscută ca şi hormon antimüllerian sau substanţa inhibitoare mülleriană (MIS) - müllerian inhibiting substance, care inhibă dezvoltarea canalelor paramezonefrice.

- tubi seminiferi drepţi (Tubuli seminiferi recti) situaţi spre mezonefros. Încă înainte de diferenţierea tubilor seminiferi, aceştia realizează anastomoze în apropierea mezonefrosului, anastomoze care se transformă în reţeaua testiculară (Rete testis). Această reţea se realizează în porţiunea dreaptă a tubilor seminiferi. 1

SERTOLI Enrico (1842-1910) fiziolog veterinar italian.

115

Tubii seminiferi capătă lumen, după naştere, abia la pubertate. O altă particularitate a dezvoltării testiculului o constituie formarea tunicii albuginee a testiculului (Tunica albugineea testis), o structură densă, care participă la separarea testiculului în dezvoltare, de mezonefrosul care degenerează. Între testicul şi mezonefros legăturile se îngustează şi plica suspensoare a gonadei ia denumirea de mezotesticol (Mesorchium). (gr. orchis = testicul).

Legăturile testiculului cu mezonefrosul diminuă, dar nu încetează niciodată. Reţeaua testiculară rămâne în conexiune cu circa 15-20 de tubi mezonefrici, care persistă şi devin canalicule eferente (Ductuli efferentes), ce vor fi prezente şi la testiculul adult. Vom reveni la căile genitale masculine. Din stratul mezenchimal al gonadei indiferente se formează stroma (Stroma) testiculară. Stroma participă la formarea mediastinului testicular (Mediastinum testis) în jurul reţelei testiculare şi la formarea septurilor testiculare (Septula testis), care separă tubii seminiferi şi îi grupează în lobi. Şi tot din stratul mezenchimal se diferenţiază celulele interstiţiale (Endocrinocyti interstitiales) ale lui Leydig 1, care începând cu S8 secretă hormoni androgeni.

Coborîrea testiculului (Descensus testis) Testiculul se formează retroperitoneal şi coboară de la locul de formare până în scrot tot retroperitoneal. Coborârea testiculului este corelată cu formarea canalului inguinal. Mecanismul de coborâre nu este pe deplin elucidat, dar se pare că este controlat hormonal, de către androgeni. Iniţial "coborârea" este relativă şi se datorează creşterii semnificative în lungime a trunchiului, concomitent cu "rămânerea pe loc" a testiculului. Procesul începe în S26. Parcurgerea canalului inguinal se face de regulă în 2-3 zile şi procesul este facilitat de creşterea presiunii intraabdominale. 97% din nou născuţii la termen au testiculele coborâte în scrot. În primele 3 luni postnatale majoritatea testiculelor necoborîte coboară spontan în scrot. După 1 an coborîrea spontană este cu totul excepţională.

Formarea gubernaculului testicular şi a canalului inguinal debutează timpuriu când mezenchimul de la polul inferior al mezonefrosului se condensează şi formează mezenchimul gubernacular (Mesenchyma gubernaculare). Acesta uneşte polul inferior al viitoarei gonade cu tuberculul labioscrotal situat lateral de sinusul urogenital. 1

116

LEYDIG Franz von (1821-1908) anatomist, histolog, naturalist şi zoolog german.

Mezenchimul gubernacular se diferenţiază în două plici: - plica gubernaculară (Plica gubernacularis) care va forma gubernaculul testicular. La sexul feminin acestei plici îi corespund două şi anume plica proprie a ovarului şi plica rotundă a uterului. - plica inguinală (Plica inguinalis) care prin invaginare va forma canalul inguinal. Această plică este prezentă şi la sexul feminin. Gubernaculul testicular (Gubernaculum testis) este o condensare fibroasă care uneşte polul inferior al testiculului cu tuberculul labioscrotal trecând oblic prin peretele abdominal în formare, aproximativ pe unde va trece canalul inguinal. La nivelul plicii inguinale, peritoneul evaginează în deget de mănuşă formând procesul vaginal (Procesus vaginalis). Procesul vaginal străbate peretele abdominal pe calea formată de gubernacol, anterior de acesta. Procesul vaginal formează pereţii canalului inguinal şi antrenează cu el expansiunile peretelui abdominal care formează funiculul spermatic. De asemenea, procesul vaginal formează atât orificiul profund al canalului inguinal, prin perforarea fasciei transversale, cât şi orificiul superficial prin străbaterea aponevrozei oblicului extern. Testiculul nu coboară prin canalul format de procesul vaginal, ci posterior de el, adică extraperitoneal. După coborârea testiculului în scrot, canalul inguinal se îngustează în jurul funiculului spermatic. Canalul determinat de procesul vaginal se obliterează deasupra scrotului, rămânând numai zona peritoneală peritesticulară care se extinde şi acoperă testiculul aproape în întregime formând tunica vaginală a testiculului (Tunica vaginalis testis). Tunica vaginală a testiculului este un înveliş al acestuia formată din două lame, lama parietală (Lamina parietalis), care căptuşeşte scrotul şi lama viscerală (Lamina visceralis), care aderă de testicul. Coborîrea testiculului explică şi vascularizaţia acestuia. Testiculul se formează aproximativ în vecinătatea originii aortice a vaselor testiculare, care apoi sunt antrenate spre scrot de descensul testicular.

Malformaţiile testiculare cele mai frecvente sunt legate de coborîrea testiculului, urmează tulburările de dezvoltare ale procesului vaginal şi în sfârşit anomaliile de număr. Criptorhidia (Cryptorchismus) sau testiculul necoborât este prezent la 3% din nou născuţii la termen de sex masculin. La prematuri procentul creşte 117

spectaculos spre 30%. Procentul mare de testicule necoborîte, la prematuri, este legat de procesul fiziologic al coborîrii testiculului, care începe după S 26. (gr. kryptos = ascuns, secret)

Criptorhidia defineşte testiculul aflat pe traiectul normal de descens, care nu a ajuns în scrot. În cele mai multe cazuri testiculul se găseşte în canalul inguinal. Testiculul ectopic (Ectopia testis) defineşte testiculul care deviază de la traiectul obişnuit de coborîre. Devierea se face de regulă după ieşirea din canalul inguinal. Cea mai frecventă varietate de testicul ectopic este cea interstiţială, în care testiculul ajunge în peretele abdominal, extern de aponevroza oblicului extern. Hidrocelul (Hidrocoelia testis) este o acumulare de lichid peritoneal în tunica vaginală a testiculului, ca urmare a închiderii incomplete a canalului determinat de procesul vaginal. Lichidul peritoneal se acumulează astfel în scrot şi ulterior prin închiderea canalului de legătură nu mai poate fi evacuat spontan. Hernia inghinală congenitală (Hernia inguinalis) este cauzată de persistenţa comunicării între cavitatea peritoneală şi scrot, prin procesul vaginal permeabil (Processus vaginalis apertus). Anorhia (Anorchismus) reprezintă lipsa formării unuia sau a ambelor testicule, iar poliorhia (Polyorchismus) prezenţa unui testicul suplimentar.

Hermafroditismul (Hermaphroditismus) sau intersexualitatea (Intersexus) reprezintă o categorie largă de malformaţii, care pleacă de la contradicţia dintre gonadă şi aspectul organelor genitale externe. Hermafroditismul adevărat este foare rar, este o eroare în determinarea sexului şi presupune existenţa de ţesut ovarian şi testicular în fiecare gonadă sau mai rar într-o gonadă să găsim ţesut ovarian şi în cealaltă ţesut testicular. Gonada care conţine şi ţesut ovarian şi ţesut testicular se numeşte ovotesticul (Ovotestis). Majoritatea hermafroditismelor adevărate au formula cromozomială 46XX, o bună parte au un mozaicism 46XX/46XY şi o mică parte sunt 46XY. Majoritatea sunt deci femei care au ovotesticul sau şi ovar şi testicul şi care sunt de regulă nefuncţionale. Mult mai frecvente sunt pseudohermafroditismele, care sunt de două feluri: - pseudohermafroditism feminin în care gonada este ovar, formula cromozomială este 46XX, dar aspectul fenotipic este masculin, prin hipertofie clitoridiană şi fuzionarea labiilor mari. Cauza principală este hipeplazia suprarenală congenitală cu secreţie crescută de androgeni, care virilizează fătul de sex feminin. 118

- pseudohermafroditismul masculin în care gonada este testicul, formula cromozomială este 46XY, iar aspectul exterior este cvazifeminin. Cauza este insuficienta secreţie de testosteron şi de MIS (substanţa inhibitoare mülleriană). O variantă de pseudohermafroditism masculin este sindromul testiculului feminizant sau sindromul intensivităţii androgene. Pesoanele cu acest sindrom sunt fenotipic femei normale, dar au formulă cromozomială 46XY şi testicule. Acest sindrom este cauzat de un defect al funcţionării receptorilor androgenici. Descoperirea unei persoane cu acest sindrom impune extirparea testiculelor, care foarte frecvent în astfel de cazuri degenerează malign

Dezvoltarea ovarului necesită lipsa cromozomului Y şi a factorului TDF. Dezvoltarea ovarului nu este însă necesară pentru diferenţierea sexuală. Fenotipul feminin se poate dezvolta şi în absenţa ovarului, dar necesită de regulă prezenţa a doi cromozomi X. Fenotipul feminin se poate dezvolta şi în prezenţa testicolului (sindromul testicolului feminizant). Fenotipul feminin nu este hormonodependent.

Dezvoltarea iniţială a ovarului este lentă şi structura ovarului nu poate fi identiificată înainte de S10. Cordoanele sexuale ale gonadei indiferente pătrund în interiorul ovarului. În cazul ovarului epiteliul celomic (Epithelium coelomicum) situat superficial la gonada indiferentă rămâne superficial. Epiteliul celomic este separat de corticala ovarului prin formarea unui strat fin denumit tunica albuginea a ovarului (Tunica albuginea ovarii). Din celulele germinale ale cordoanelor sexuale se diferenţiază ovogonia (Ovogonia), celulă primordială, din care se vor dezvolta ovulele. Spre deosebire de testicul unde celulele germinale se aşează în cordoane, care ulterior vor căpăta lumen, la ovar cordoanele sexuale ale gonadei indiferente se fragmentează în mănunchiuri celulare, care se dispun pe două straturi: - corticala ovariană (Cortex) formată din cordoane corticale (Chordae corticales), care se diferenţiază în ciorchini de celule ovulare primordiale (Racemus ovorum), ce conţin ovogonii fără înveliş (Ovogonia nuda), care se înconjoară de celule foliculare (Cellulae folliculares) şi formează foliculii corticali primordiali (Folliculi corticales primordiales). Corticala mai conţine şi foliculi degeneraţi, care formează corpii atretici (Corpora atretica). (lat. racemus,-i = strugure,vin) . Ovogeneza începe la sfârşitul L3 când ovogoniile proliferează puternic şi ating un maxim de circa 6 milioane în L5. O parte din aceste ovogonii se transformă în ovocite primare (Ovocytus

119

primarius), iar restul dispar sub forma corpilor atretici până în L 7. La naştere există circa 1-2 milioane de ovocite primare aflate în foliculi primordiali. După naştere nu se mai formează ovocite.

- medulara ovariană (Medulla) formată din cordoane medulare (Chordae medullares), formate la rândul lor din foliculi medulari (Folliculi medullares). Din stratul mezenchimal al gonadei indiferente se formează stroma ovarului (Stroma ovarii). Şi tot din stratul mezenchimal se diferenţiază celulele interstiţiale (Endocrinocyti interstitiales) şi ţesutul conjunctiv celular (Textus connectivus cellularis). Legătura iniţială extinsă dintre mezonefros şi gonadă se îngustează şi se transformă în mezenter urogenital (Mesenterium urogenitale). Mezenterul urogenital se îngustează în continuare şi se transformă în plică suspensoare gonadală (Plica suspensoria gonadalis). Din această plică se va forma mezovarul (Mesovarium). Dezvoltarea mezovarului este în legătură şi cu dezvoltarea canalelor paramezonefrice şi a mezenterului canalului paramezonefric.

Coborîrea ovarului (Descensus ovarii) În primele stadii ale dezvoltării, mezenchimul situat la polul inferior al mezonefrosului se condensează şi formează mezenchimul gubernacular (Mesenchyma gubernaculare). Acesta uneşte polul inferior al viitoarei gonade cu tuberculul labioscrotal situat lateral de sinusul urogenital. Mezenchimul gubernacular se diferenţiază în: - plica proprie a ovarului (Plica ovarica propria), care va da naştere lig. propriu ovarian - plica rotundă uterină (Plica teres uterina) care va forma lig. rotund al uterului. - plica inguinală (Plica inguinalis) care prin invaginare va forma canalul inguinal (vezi formarea canalului inguinal la bărbat). Plica proprie a ovarului şi plica rotundă uterină sunt echivalentele plicii gubernaculare de la bărbat. Ele sunt condensări fibroase care unesc polul inferior al ovarului cu tuberculul labioscrotal trecând oblic prin peretele abdominal în formare, aproximativ pe unde va trece canalul inguinal. Cele două plici sunt situate posterior de primordiul uterovaginal, care se dezvoltă foarte mult formând uterul şi de care vor rămâne ataşate, sub forma ligamentului ovarian propriu şi a ligamentului rotund al uterulu. Ligamentul rotund al uterului este acea parte corespunzătore gubernaculului, care trece prin canalul inguinal în formare, după un mecanism asemănător celui de la bărbat. 120

Procesul vaginal (Processus vaginalis) al peritoneului are o dezvoltare mai modestă la sexul feminin şi dispare aproape în întregime. Coborîrea ovarului se face numai în cadrul pelvisului şi se datorează mai mult alungirii pelvisului decât migrării ovarului.

Malformaţiile ovariene sunt reprezentate de: - anovaria (Anovaria) lipsa formării unilaterale sau bilaterale a ovarului, - poliovaria (Polyovaria) este formarea unui ovar suplimentar, - ovotesticulul (Ovotestis) este o gonadă care conţine şi ţesut ovarian şi ţesut testicular (vezi şi malformaţiile testiculare). - canalul Nuck 1 (Processus vaginalis apertus ovarii) repezintă un vestigiu al procesului vaginal rămas permeabil în unele sectoare.

Dezvoltarea căilor genitale în starea indiferentă - S5-6 - este comună ambelor sexe şi este legată de apariţia, dezvoltarea şi involuţia a două perechi de canale: mezonefric şi paramezonefric. Canalul mezonefric (Ductus mesonephricus) sau canalul lui Wolff

2

apare

primul, este conectat cu tubulii mezonefrici şi este canalul de excreţie al mezonefrosului. Acest canal este deschis inferior în cloacă şi are capătul superior închis în deget de mănuşă. Din acest canal se vor dezvolta căile genitale masculine. Canalul paramezonefric (Ductus paramesonephricus) al lui Müller

3

apare

imediat după cel mezonefric, mai întâi sub forma unui şanţ paramezonefric (Sulcus paramesonephricus), care ulterior se închide şi formează canalul lui Müller. Canalul paramezonefric este deschis superior şi închis inferior. Din acest canal se vor forma căile genitale feminine. Cranial canalul paramezonefric este situat lateral de cel mezonefric, pentru ca apoi, în partea caudală să intersecteze anterior canalul mezonefric şi să devină medial. Cele două canale ale lui Müller se unesc inferior în primordiul uterovaginal (Primordium uterovaginale). Acest primordiu proemină în peretele posterior al sinusului urogenital primitiv sub forma tuberculului sinusal.

1

NUCK Anton (1650-1692) anatomist şi chirurg olandez WOLFF Kaspar-Friedrich (1733-1794) anatomist şi embriolog german. 3 MÜLLER Johannes Peter (1801-1858) anatomist, fiziolog şi zoolog german. 2

121

Dezvoltarea căilor genitale masculine se face în prezenţa cromozomului Y, a factorului TDF (factorul determinant al testiculului), precum şi în prezenţa hormonilor androgeni secretaţi de celulele Leydig 1 şi a MIS (substanţei inhibitoare mülleriene) secretată de celulele Sertoli 2. Funcţionarea deficientă a receptorilor androgenici poate cauza sindromul testiculului feminizant sau sindromul intensivităţii androgene. Pesoanele cu acest sindrom sunt fenotipic femei normale, dar au formulă cromozomială 46XY şi testicule.

Căile genitale masculine se dezvoltă din tubulii mezonefrici şi din canalul Wolff. Vestigiile canalului paramezonefric la bărbat: - apendicele testicular (Appendix testis) provine din partea preinfundibulară, - vaginul masculin (Vagina masculina), uterul masculin, sinusul Morgagni sau organul Weber

4

3

provine parţial din primordiul uterovaginal al canalelor para-

mezonefrice şi parţial din tuberculul sinusal, o proeminenţă a sinusului urogenital primitiv dată de primordiul uterovaginal. La bărbat tuberculul sinusal formează bulbul sinoutricular (Bulbus sinu-utricularis), care va participa şi el la formarea vaginului masculin. Termenul de vagin masculin provine din faptul că se dezvoltă din aceleaşi formaţiuni din care se dezvoltă şi vaginul feminin, dar este mai rar folosit. Este însă mult mai cunoscut termenul de utricula prostatică (Utriculus prostaticus), un diverticol orb, situat la nivelul uretrei prostatice şi care se formează din acest vagin masculin. Utricula prostatică se află la nivelul coliculului seminal (Colliculus seminalis), care este derivatul tuberculului sinusal, fiind prin aceasta omologul himenului. Tubulii mezonefrici (Tubuli mesonephrici) fac legătura dintre mezonefros şi canalul mezonefric. Circa 15-20 de tubuli mezonefrici, situaţi în dreptul testicolului în formare, persistă şi devin canalicule eferente (Ductuli efferentes). Şi alţi tubi mezonefrici situaţi deasupra şi dedesubtul locului în care se formează gonada persistă şi formează: - canaliculele aberante rostrale (Ductuli aberrantes rostrales), care nu mai păstrează legătura cu canalul mezonefric, degenerază chistic şi formează paradidimul (Paradidymis) o formaţiune vestigială situată deasupra epididimului, fără legătură cu acesta şi care poate fi întâlnită şi la adult. 1

LEYDIG Franz von (1821-1908) anatomist, histolog, naturalist şi zoolog german. SERTOLI Enrico (1842-1910) fiziolog veterinar italian. 3 MORGAGNI Giovanni B (1682-1771) anatomist şi patolog italian. 4 WEBER Moritz Ignaz (1795-1875) anatomist german. 2

122

- canaliculele aberante caudale (Ductuli aberrantes caudales), care păstrează legătura cu canalul mezonefric, sunt situate spre coada viitorului epididim şi de regulă sunt prezente şi la adult ca şi diverticuli ai epididimului, sub numele de canale aberante (Ductuli aberrantes). La adult epididimul prezintă inconstant şi foarte rar canalicule aberante superioare (Ductulus aberrans superior) şi tot inconstant dar mai frecvent canalicule aberante inferioare (Ductulus aberrans inferior). Inconstanţa se referă la prezenţa concomitentă a canaliculelor superioare şi inferiore.

Canalul mezonefric (Ductulus mesonephricus) sub influenţa factorilor menţionaţi la început se alungeşte foarte mult mai ales în porţiunea proximală şi dă naştere la: - canalul epididimar (Ductus epididymidis), care se încolăceşte foarte mult şi formează epididimul (Epididymis). Extremitatea superioară inchisă a canalului mezonefric degenerează chistic şi poate să formeze apendicele epididimului (Appendix epididymidis). - canalul deferent (Ductus deferens) şi dilatarea lui terminală ampula canalului deferent (Ampulla ductus deferentis), - glanda seminală (Glandula seminalis) şi canalul ei de excreţie sunt un diverticul al canalului mezoneric. - canalul ejaculator (Ductus ejaculatorius) este ultima parte a canalului mezonefric format sub diverticolul glandei seminale şi care participă la formarea căilor genitale masculine. Reamintim că ultima parte a canalelor mezonefrice, care se deschid în partea vezicală a sinusului urogenital definitiv este incorporată în peretele vezicii urinare sub forma trigonului vezical (Trigonum vesicae). Dezvoltarea prostatei se face pornind de la mugurii glandulari prostatici (Gemmae glnadulares prostaticae), care provin din endodermul sinusului urogenital definitiv. Aceşti muguri cresc spre mezenchimul înconjurător. Endodermul va da naştere în primul rând uretrei prostatice dar şi zonei glandulare periuretrale. Din mezenchim se formează parenhimul şi substanţa musculară a prostatei.

123

Dezvoltarea căilor genitale feminine se face în absenţa factorului TDF (factorul determinant al testicolului) şi a MIS (substanţei inhibitoare mülleriene). Dezvoltarea căilor feminine nu este dependentă de prezenţa ovarului. Căile genitale feminine se dezvoltă din canalele paramezonefrice. Canalele mezonefrice la femeie regresează aproape complet lăsând unele vestigii. Canalul paramezonefric este deschis superior şi închis inferior. Aşa cum am mai menţionat, cranial, canalul paramezonefric este situat lateral de cel mezonefric, pentru ca apoi, în partea caudală să intersecteze anterior canalul mezonefric şi să devină medial. Cele două canale ale lui Müller fuzionează inferior în primordiul uterovaginal (Primordium uterovaginale). Acest primordiu proemină în peretele posterior al sinusului urogenital primitiv sub forma tuberculului sinusal. Canalele paramezonefrice sunt formate din trei părţi bilaterale şi o porţiune comună: - partea preinfundibulară (Pars preinfundibularis) redusă ca dimensiuni situată la extremitatea superioară a canalului regresează sau degenerează chistic formând hidatidele Morgagni 1 (Appendix vesiculosa). - partea infundibulară (Pars infundibularis) va da naştere fimbriilor trompei uterine, - partea postinfundibulară (Pars postinfundibularis) va da naştere trompei uterine. - primordiul uterovaginal (Primordium uterovaginale) este o porţiune comună rezultată prin unirea extremităţilor inferioare ale canalelor paramezonefrice. Acest primordiu va da naştere uterului (Uterus) şi părţii superioare a vaginului (Vagina). Restul vaginului se formează din tuberculul sinusal (Tuberculum sinusale) al sinusului urogenital primitiv, care la femeie se diferenţiază în bulb sinovaginal (Bulbus sinuvaginalis). Din bulbul sinovaginal se formează porţiunea inferioară a vaginului şi himenul (Hymen). (gr. hymën = membrană) După unii autori 1/3 superioară a vaginului se formează din primordiul uterovaginal şi 2/3 inferioare din bulbul sinovaginal. Himenul se formează din peretele sinusului urogenital primitiv. Perforarea himenului se face în perioada perinatală. Forma membranei himenale poate îmbrăca diferite aspecte, menţionate în diverse tratate.

Mezenchimul care înconjoară canalele paramezonefrice se separă de mezonefros şi formează mezenterul canalului paramezonefric (Mesenterium ductus 1

124

MORGAGNI Giovanni Battista (1682-1771) anatomist italian.

para-mesonephrici). Acesta va forma plica largă (Plica lata uterina) formată din mezo-salpinge (Mesosalpinx) şi mezometru (Mesometrium). Reamintim că ligamentul larg la adult conţine şi mezovarul (Mesovarium), care însă se formează din plica suspensorie gonadală (Plica suspensoria gonadalis), formaţiune a mezenterului urogenital (Mesenterium urogenitale).

Vestigiile tubulilor mezonefrici şi a canalului mezonefric la femeie Din tubulii mezonefrici, la femeie rămân nişte vestigii situate în ligamentul larg: - epoöforonul (Epoöphoron) este o structură complexă rezultată din tubulii mezonefrici craniali şi sectorul corespunzător al canalului mezonefric numit canalul epoöforonului (Ductus epoöphori). Este situat lateral, mai aproape de fimbriile tubare. - paroöforonul (Paroöphoron) este o structură foarte simplă, formată mai caudal de precedenta şi care în ligamentul larg se găseşte mai medial. Este format din nişte vezicule, care sunt reminiscenţe ale tubulilor mezonefrici. La acest nivel nu găsim resturile canalului mezonefric corespunzător. Din canalul mezonefric, în afară de canalul epoöforonului, mai rămâne sub formă de vestigiu şi canalul lui Gärtner 1 (Ductus deferens paravaginalis). Canalul lui Gärtner este corespondentul canalului deferent de la bărbat şi poate degenera chistic formând chisturile paravaginale ale lui Gärtner.

Malformaţiile căilor genitale feminine sunt numeroase, privesc mai ales uterul şi au o mare importanţă clinică în sterilitatea feminină. Din punct de vedere al sterilităţii, malformaţiile căilor genitale feminine se pot clasifica astel: - malformaţii care nu permit actul sexual. În această categorie intră aplaziile sau atreziile (Atresis) sau ageneziile (Agenesis) vaginale. Cea mai cunoscută apalzie vaginală este sindromul Mayer-Rokitansky-Kűster-Hauser 2. Sindromul este o aplazie bilaterală simetrică a primordiului utero-vaginal şi a bulbului sinovaginal şi este caracterizat prin lipsa totală a vaginului şi cvasitotală a uterului, din care sunt prezente numai coarnele, de care se ancorează două trompe normale şi două ligametele rotunde normale. În sindromul Rokitansky s-au încercat diferite modalităţi de creere a unui neovagin, cu rezultate mai mult sau mai puţin bune. (gr. a = fără ; plassein =a modela; tresis =orificiu ; genesis = naştere) 1

GÄRTNER Benjamin 1790-1834) medic danez. Sindromul a fost descris de Mayer (1829), Rokitansky (1838), Kűster (1910) şi Hauser (1958). MAYER Karl (1795-1868) ginecolog german, ROKITANSKY Karl von (1804-1878) morfopatolog austriac, KŰSTER Herman sec.XX ginecolog german. HAUSER GA. sec XX ginecolog german 2

125

Imperforaţia himenală (Himen imperforatus) este o anomalie de rezorbţie a membranei himenale, care se formează din bulbul sinovaginal. Himenul imperforat are tabloul clinic al unei diafragme complete (hematocolpos cu dureri pelviene ciclice, amenoree primară, tumefacţie la nivel vulvar). Se descoperă de regulă la pubertate şi necesită incizie şi plastie himenală. - malformaţii

care nu permit sarcina.

Cuprind în primul rând ageneziile uterine asociate cu dezvoltare vaginală normală, care sunt foarte rare. Această categorie poate cuprinde şi marformaţiile care nu permit ducerea la termen a unei sarcini, adică malformaţiile uterine. De cele mai multe ori nu există diferenţe morfologice între uterul unei femei sterile (care nu rămâne gravidă) şi a unei femei infertile (care nu poate duce la termen o sarcină).

- malformaţii care nu permit ducerea la termen a unei sarcini. În această categorie intră malformaţiile uterine.

Malformaţiile uterine - uterul infantil (Uterus infantilis) este un uter hipoplazic, datorită unei insuficienţe hormonale ovariene, la care raportul dintre corp şi col este subunitar (în mod normal acest rapor este supraunitar). - uterul unicorn (Uterus unicornis) este cauzat de o aplazie mülleriană unilaterală. Uterul are un singur corn, iar celălalt lipseşte împreună cu trompa corespunzătoare (trompa poate fi prezentă parţial, dar fără deschidere în uter). Există şi uter pseudounicorn, care prezintă şi un al doilea corn, dar care nu este canalizat. Uterul unicorn este asimptomatic, se descoperă prin histerografie sau laparoscopie şi de multe ori permite dezvoltarea sarcinii chiar până la termen. - uterul bicorn (Uterus bicornis) reprezintă un uter cu două coarne net individualizate la exterior, fiecare având o cavitate proprie, unite la nivelul istmului. Este asociat uneori cu uterul bicervical (Uterus bicervicalis) adică cu un col dublu şi cu vagin septat complet longitudinal. Uterul cordiform este o varietate de uter bicorn, în care separarea celor două coarne este numai fundică şi incompletă. Termenul de uter bilocular este imprecis. Hematocolposul unilateral este o malformaţie complexă utero-vaginală, asociată de regulă cu aplazie renală de acceaşi parte cu malformaţia vaginală. Uterul de regulă este bicorn, bicervical. Unul din coluri se deschide într-un hemivagin cvasinormal, celălalt se deschide într-un buzunar vaginal închis, unde se acumulează sânge (hematocolpos). Tratamentul este chirurgical. Termenul englezesc de bicornuate uterus se referă atât la uterul bicorn cât şi la uterul septat.

126

- uterul septat (Uterus septatus) defineşte uterul normal la exterior sau cel mult cu un şanţ median şters, care în interior prezintă un sept sagital complet sau incomplet, comunicant sau nu. Uterul arcuat desemnează un uter septat minim la nivelul fundului uterin. Uterul septat poate fi asociat cu col sau vagin septate. Uterul bicorn nu necesită obligatoriu intervenţie chirurgicală, pe când uterul septat necesită rezecţia septului în tratamentul sterilităţii.

- uterul dublu (Uterus duplex) şi uterul bifid desemnează prezenţa a două utere indiferent de cauză. Aceşti termeni se suprapun parţial cu uterul bicorn. - uterul didelf (Uterus didelphys) este o malformaţie care cuprinde un uter bicorn, un col dublu şi un vagin septat longitudinal complet. (gr dis = doi, gr. delphys = matrice).

Dezvoltarea organelor genitale externe se face din nişte formaţiuni apărute timpuriu în jurul membranei cloacale, la nivelul proctodeumului. Dezvoltarea orgenelor genitale se face concomitent cu împărţirea membranei cloacale în membrană urogenitală şi anală. În jurul membranei urogenitale apar în starea indiferentă următoarele formaţiuni, care apoi vor evolua diferit la cele două sexe. - tuberculul genital situat median, anterior de membrana urogenitală, - plicile urogenitale situate imediat adiacent membranei urogenitale, - tuberculii labioscrotali situaţi lateral de plicile urogenitale. Tuberculul genital (Tuberculum genitale) este o proeminenţă care apare anterior de membrana urogenitală. La bărbat tuberculul genital este străbătut de prelungirea anterioară a sinusului urogenital definitiv. Tuberculul urogenital formează falusul primitiv (Phallus primitivus), care la bărbat se dezvoltă mai accentuat şi formează partea dorsală a penisului (Pars dorsalis penis). La extremitatea anterioară a tuberculului genital se diferenţiază glandul penian (Glans penis), care este separat de restul falusului primitiv prin şanţul coronar (Sulcus coronarius). La nivelul glandului se diferenţiază două lamele celulare ectodermice: - lamela glandului (Lamella glandaris) situată relativ central, care se invaginează şi va da naştere uretrei glandului (Utethra glandaris), care va forma o dilatare numită fosa naviculară a uretrei (Fossa navicularis urethrae) şi se va uni cu partea spongioasă a uretrei. 127

- lamela glandoprepuţială (Lamella glandopreputialis) situată în jurul lamelei glandului şi care va forma prepuţul (Preputium). La femeie tuberculul genital are o dezvoltare mai redusă şi nu este străbătut de sinusul urogenital definitiv. Şi aici se formează din falusul primitiv, clitorisul (Clitoris), glandul clitorisului (Glans clitoridis) şi lamela glandoprepuţială, care va forma prepuţul clitorisului. Plicile urogenitale (Plicae urogenitales) au şi ele o evoluţie diferită la cele două sexe. La bărbat ele fuzionează pe linia mediană şi formează partea ventrală a penisului (Pars ventralis penis). Linia de fuziune a plicilor urogenitale formează rafeul penisului. La femeie plicile urogenitale nu fuzionează şi formează labiile mici (Labium minus pudendi). Tuberculii labioscrotali (Tuber labioscrotale) la femeie sunt uniţi numai posterior şi formează comisura posterioară (Commissura caudalis) a labiilor mari, anterior rămânând separaţi şi formează labiile mari (Labium majus pudendi). La bărbat cei doi tuberculi se unesc în linia mediană formând rafeul scrotal (Raphe scrotalis) şi în ansamblu scrotul (Scrotum).

Malformaţiile organelor genitale externe şi ale uretrei masculine Cuprind malformaţiile penisului asociate cu defecte ale uretrei masculine (Defectus urethrae masculinae). Malformaţiile organelor genitale externe feminine intră în categoria hermafroditismelor. Penisul bifid sau penisul dublu (Diphallia) este o malformaţie foarte rară asociată cu extrofia vezicii urinare şi uneori cu anusul imperforat. Exte o anomalie cauzată de dezvoltarea a doi tuberculi genitali. Este asociat cu uretra bifidă sau uretra dublă (Urethra diphallica). Hipospadiasul (Hypospadias) este asociat sau mai bine zis se confundă cu uretra hipospadiacă (Urethra hypospadiaca). Este cea mai frecventă anomalie a penisului (care este hipoplazic) şi presupune deschiderea uretrei caudal de locul normal. Hipospadiasul este cauzat de insuficienţa secreţiei de androgeni sau de anomalii ale receptorilor androgenici. Anomalia se referă de la lipsa formării uretrei glandulare până la defecte de fuziune ale tuberculilor labioscotali. (lat. spado-onis = famen, eunuc) După locul de deschidere al uretrei există mai multe forme de hipospadias:

128

- hipospadiasul glandular în care orificiul extern al uretrei este mai jos decât normal dar este încă situat la nivelul glandului - hipospadiasul penian în care orificiul extern al uretrei se deschide pe faţa inferioară (perineală) a corpului penisului, - hipospadiasul penoscrotal în care uretra se deschide la joncţiunea dintre penis şi scrot, - hipospadiasul perineal este o malformaţie complexă care cuprinde lipsa completă de unire a tuberculilor labioscotali cu ambiguitatea organelor genitale externe, fiind mai apropiată de pseudohermafroditismul masculin.

Epispadiasul (Epispadias) este şi el asociat cu uretra epispadiacă (Urethra epispadiaca) şi este mult mai rar decât hipospadiasul. În această malformaţie uretra se deschide pe faţa dorsală a penisului. Poate fi izolat sau asociat cu extrofia vezicii urinare. Este o anomalie de dezvoltare a tuberculului genital care se dezvoltă mai inferior (sub membrana urogenitală) decât în mod normal. Fimoza (Phimosis) congenitală este o îngustare (stenozare) a marginii distale a prepuţului. (gr. phimosis = strâmtare, îngustare)

129

130

DEZVOLTAREA GLANDELOR ENDOCRINE Introducere Dezvoltarea glandele endocrine nu reprezintă un capitol aparte al organogenezei, ele având origini diferite. Dezvoltarea lor este legată de dezvoltarea sistemului digestiv, a arcurilor faringiene, a sistemului urogenital, a sistemului nervos şi a sistemului limfatic. Dezvoltarea pancreasului endocrin este tratată la dezvoltarea sistemului digestiv, iar dezvoltarea gonadelor, la dezvoltarea sistemului urogenital. Dezvoltarea tiroidei, a paratiroidelor şi a timusului este tratată la dezvoltarea arcurilor faringiene. În cele ce urmează vom prezenta pe scurt dezvoltarea hipofizei, a epifizei şi a glandei suprarenale.

Hipofiza (Hypophysis/Glandula pituitaria) sau glanda pituitară este formată din doi lobi cu origini complet diferite: - adenohipofiza sau lobul anterior (Adenohypophysis/Lobus anterior) îşi are originea în sacul hipofizar (Saccus hypophysialis) sau punga lui Rathke 1, care este o evaginare a ectodermului de la nivelul tavanului stomodeumului. - neurohipofiza sau lobul posterior (Neurohypophysis/Lobus posterior) îşi are originea la nivelul diencefalului, unde apare mugurele neurohipofizeal (Gemma neurohypophysialis). În S4 sacul hipofizar, apărut pe tavanul stomodeumului, migrează şi ajunge în apropierea perretelui ventral al viitorului diencefal. În S 5 comunicarea sacului hipofizar cu stomodeumul se ingustează şi apoi se închide în S 6. În acelaşi timp sacul hipofizar vine în contact cu prelungirea infundibulară a mugurelui neurohipofizar. Tija hipofizară trece printre centrii de condrificare ai părţii hipofiziale, a cartilajului sfenoidal. (gr. physis = creştere)

Epifiza (Glandula pinealis/Corpus pineale) este o glandă endocrină, impară, aparţinând stuctural de epitalamus şi având forma unui con de pin. Îşi are originea ca şi lobul posterior al hipofizei, la nivelul diencefalului, în mugurele epifizar (Gemma pinealis).

1

RATHKE Martin Heinrich (1795-1860) medic şinaturalist german.

131

Glanda suprarenala (Glandula suprarenalis) este o glandă pereche, situată superior de rinichi, în retroperitoneu. Glanda suprarenală este alcătuită din părţi cu origine şi structură diferită: - corticosuprarenala (Cortex suprarenalis) este situată la exterior, reprezintă circa 4/5 din toată glanda şi este de origine mezodermică. Se dezvoltă din ţesutul epitelioid (Textus epithelioideus) al epiteliului glandular (Epithelium glandulare), care aparţine epiteliul mezodermal (Epithelium mesodermale). - medulosuprarenala (Medulla suprarenalis) este de origine ectodermică. Se dezvoltă din celulele cromafine (Cellulae chromaffinae) ale crestei neurale (Crista neuralis).

132

DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS (Systema nervosum)

Introducere Dezvoltarea sistemului nervos se face din ectoderm. Procesul de formare a sistemului nervos se numeşte neurogeneză (Neurogenesis).

Neurulaţia (Neurulatio) este procesul de formare a şanţului neural (Sulcus neuralis). Neurulaţia debutează în perioada preembrionară, mai precis în Z 18. La nivelul ectodermului, între nodul primitiv şi lama precordală apare o îngroşare mediană numită lama neurală (Lamina neuralis), care este primordiul sistemului nervos. Diferenţierea lamei neurale din ectoderm este determinată de notocord. Zona de trecere dintre lama neurală şi ectoderm se numeşte joncţiune neuroectodermală (Jonctio neuroectodermalis). În perioada iniţială a şanţului neural şi în perioada şanţului neural matur şi a somitelor imature, la nivelul lamei neurale, se formează prin invaginare şanţul neural. Zonele de joncţiune neuroectodermale se ridică de o parte şi de alta a şanţului neural formând plicile neurale (Plica neuralis). Imediat sub plicile neurale, între acestea şi şanţul neural se diferenţiază crestele neurale (Crista neuralis). Prin alipirea plicilor neurale se formează tubul neural.

Tubul neural (Tubus neuralis) se formează în perioada tubului neural. Plicile neurale fuzionează mai întâi în dreptul somitei cervicale a 4-a, după care procesul de fuzionare continuă, atât în sens cranian, cât şi în sens caudal. După închiderea tubului neural, ectodermul se reface deasupra acestuia. Totodată crestele neurale se separă atât de tubul neural cât şi de suprafaţa ectodermului. În această perioadă extremităţile tubului neural sunt deschise. Extremităţile dechise ale tubului neural se numesc neuropori (Neuroporus). Neuroporul cranian (Neuroporus cranialis) se închide în Z25, iar neuroporul caudal (Neuroporus caudalis) se va închide două zile mai târziu. Închiderea tubului neural coincide cu stabilirea circulaţiei sanguine la nivelul tubului neural. Tubul neural va da naştere măduvei spinării, dar şi encefalului. În interiorul tubului neural se găseşte canalul neural (Canalis neuralis). Din canalul neural se formează ventriculii cerebrali şi canalul central al măduvei spinării. 133

În interiorul tubului neural se găseşte canalul central (ependimar), în jurul căruia ţesutul neuroepitelial se organizează în trei straturi: - stratul ependimar (Stratum ependymale) sau zona ventriculară este situată în interior, spre canalul central, - stratul intermedial (Stratum palliale) sau mantaua are cea mai mare extindere şi va da naştere substanţei cenuşii, - stratul marginal (Stratum marginale) sau zona marginală este situată extern şi va participa la formarea substanţei albe. (lat. pallium-ii = mantie lungă grecească, cuvertură)

Totodată, pe o secţiune transversală a tubului neural, care este turtit lateral, se deosebesc mai multe zone structural diferite: - placa dorsală (Lamina dorsalis) este îngustă şi este situată posterior spre tegument. La nivelul ei se va dezvolta epiteliul plexului coroid (Epithelium plexus choroidei). - placa alară (Lamina dorsolateralis/alaris) este situată în jumătatea posterioară a peretelui lateral al tubului neural. Placa alară se va extinde spre lateral şi va da naştere la nivelul măduvei spinării coarnelor posterioare ale măduvei. - placa bazală (Lamina ventrolateralis/basalis) este situată în jumătatea anterioară a peretelui lateral al tubului neural. Placa bazală este separată de placa alară prin şanţul limitant (Sulcus limitans). Placa bazală se va extinde şi ea şi va forma coarnele anterioare la nivelul măduvei. - placa ventrală (Lamina ventralis) este şi ea îngustă şi subţire. De o parte şi de alta a tubului neural se dezvoltă neuromerele. Neuromerul (Neuromerus) este o porţiune a peretelui tubului neural la nivelul căruia se dezvoltă rădăcinile nervilor spinali. Neuromerul corespunde cu somita. (gr. meros = parte)

Dezvoltarea măduvei spinării (Medulla spinalis) se face din cea mai mare parte a tubului neural, mai precis din partea situată caudal de a patra pereche de somite. Din placa alară se formează coarnele posterioare ale măuvei, iar din placa bazală se formează coarnele anterioare. În S 13 măduva spinării are aproape forma definitivă. Dezvoltarea măduvei spinării şi a vertebrelor se face în ritm diferit. Astfel coloana vertebrală creşte mai repede decât măduva, realizîndu-se un decalaj între 134

canalul vertebral şi măduvă. Dacă la 8 săptămâni, partea caudală a măduvei ajunge până la sfârşitul canalului vertebral, la 24 de săptămâni aceasta ajunge până la nivelul vertebrei S1. Tot acum apare ventriculul terminal şi firul terminal (Filum terminale). La naştere conul medular (Conus medullaris), care este partea terminală a măduvei se situează la L3, pentru ca la adult să ajungă la nivelul L 1. Umflătura cervicală (Intumescentia cervicalis) şi umflătura lombosacrală (Intumescentia lumbosacralis) se observă după S16. Canalul neural corespunzător măduvei spinării se îngustează treptat şi devine canal central.

Malformaţiile măduvei spinării (Defectus medullae spinalis) sunt relativ frecvente, dar de gravitate diferită. Cea mai cunoscută şi mai frecventă anomalie a măduvei spinării este spina bifida. Amielia (Amyelia) este absenţa congenitală a măduvei spinării. Este de regulă asociată cu alte malformaţii ale sistemului nervos, cum este meroanencefalia. Diplomielia (Diplomyelia) este o dedublare completă sau incompletă a măduvei spinării. Şi aceasta este asociată cu alte anomalii ale sistemului nervos. Spina bifida (Spina bifida) este un defect de închidere al arcului vertebral. Cea mai frecventă varietate a acestei anomalii este spina bifida occulta (Spina bifida occulta). Această malformaţie este decelabilă numai pe radiografie, defectul de închidere al arcului vertebral fiind minim, iar măduva spinării şi învelişurile ei nu sunt afectate. De multe ori la nivelul pielii care acoperă o spină bifidă occultă se observă o pilozitate caracteristică. Spina bifida occulta afectează vertebrele lombare inferioare şi este destul de răspândită în populaţia generală. Mai puţin frecventă, dar mai gravă este spina bifida deschisă (Spina bifida aperta), chistică sau manifestă. În acest caz defectul arcului(lor) vertebral(e) este mare şi o parte din învelişurile măduvei sau şi măduva, herniază prin acest defect. Deci spina bifidă deschisă se poate asocia cu un meningocel spinal sau cu un meningomielocel. (lat. bifidus = despicat în două)

Meningocelul spinal (Meningocoelia spinalis) este o herniere a meningelui spinal în afara canalului vertebral. Punga herniară apare ca un chist, care se exteriorizează în regiunea lombosacrală. Asocierea cu spina bifida deschisă este obligatorie. Mielocelul (Myelocoelia), dar mai ales meningomielocelul (Meningomyelocoelia) reprezintă hernieri ale măduvei spinării, respectiv ale măduvei şi 135

meningelui spinal printr-o printr-o spină bifidă largă. Meningomielocelul este mai frecvent decât meningocelul spinal. Schistomielia (Schistomyelia/Myeloschisis) este o despicătură a măduvei spinării, cauzată de un defect de închidere al tubului neural. Este asociată obligatoriu cu o spină bifidă deschisă.

Dezvoltarea encefalului (Encephalon) se face din partea craniană a tubului neural. Între partea din care se dezvoltă encefalul şi partea tubului neural din care se dezvoltă măduva spinării se găseşte o curbură numită flexura cervicală (Flexura cervicalis). La nivelul stratului ependimar se vor forma mai întâi trei veziculele encefalice (Vesiculae encephalicae), iar ulterior cinci. Stratul intermediar va da naştere substanţei cenuşii (Substantia grisea), iar stratul marginal va forma substanţa albă (Substantia alba). În interiorul veziculelor encefalice se va forma lichidul cefalorahidian (Liquor cerebrospinalis). Cele trei vezicule encefalice primordiale ce apar în S 5 sunt: prozencefalul, mezencefalul şi rombencefalul. Tot în S5 datorită creşterii accentuate a acestor vezicule se produce o primă curbură la nivelul mezencefalului, numită flexura mezencefalică (Flexura mesencephalica). Ceva mai târziu între flexura mezencefalică şi cea cervicală apare şi flexura pontină (Flexura pontina).

Prozencefalul (Prosencephalon) este vezicula situată la extremitatea craniană a tubului neural şi care are cea mai mare dezvoltare. În interiorul ei se dezvoltă cavitatea prozencefalică (Cavitas prosencephalica), din care se vor forma o parte din sistemul ventricular. Vezicula prozencefalică se împarte foarte repede la rândul ei în: telencefal şi diencefal. (gr. proso = înainte, gr. telos = sfârşit, gr. dia = prin, gr. enkephalos = creier)

Unul din primele formaţiuni care se formează din prozencefal, mai precis din partea telencefalică este rinencefalul (Rhinencephalon). Rinencefalul ca şi termen este folosit încă în embriologie, deşi în Terminologia anatomică nu mai este folosit. Prin rinencefal se definesc părţile emisferelor cerebrale care au legătură cu simţul mirosului: bulbul olfactiv, pedunculul olfactiv, tuberculul olfactiv şi cortexul olfactiv sau piriform. (gr. rhis-rhinos = nas)

Rinencefalului îi corespunde cavitatea rinencefalică (Cavitas rhinencephalica), care este parte a cavităţii prozencefalice. 136

La nivelul rinencefalului se diferenţiază următoarele formaţiuni: - bulbul olfactiv (Bulbus olfactorius), - cortexul piriform (Cortex piriformis) sau olfactiv se referă la jumătatea anterioară a uncusului. Este tot o noţiune embriologică, care se foloseşte pentru o formaţiune care se dezvoltă timpuriu şi care ulterior nu mai are caracteristici pentru a o diferenţia. Această noţiune nu se mai foloseşte în Terminologia anatomică. (lat. pirum-i = pară, forma-ae = formă)

- şanţul rinal (Fissura rhinalis) este una din cele mai arhahice fisuri ale scoarţei cerebrale. Este situat între girusul parahipocampal şi girusul occipitotemporal lateral (fuziform) şi separă neocortexul de alocortex. - aria paraterminală (Area paraterminalis) este o zonă situată anterior de lamina terminală. Lamina terminală este o structură nervoasă relativ subţire, care mărgineşte anterior ventriculul III. Ea este situată deasupra chiasmei optice şi reprezintă membrana care închide neuroporul anterior.

- hipocampul primitiv (Hippocampus primitivus) cuprinde mai multe formaţiuni, care vor forma sistemul limbic: hipocampul (Hippocampus), girusul dentat (Gyrus dentatus) şi sistemul limbic primitiv (Systema fornicale). Iniţial termenul de rinencefal mai cuprindea şi hipocampul, amigdala şi girusul fornicat.

Telencefalul (Telencephalon) este partea anterosuperioară a prozencefalului. Din acesta se va dezvolta rinencefalul, despre care am vorbit deja, dar şi cortexul emisferelor cerebrale şi nucleii bazali. În interiorul telencefalului se dezvoltă cavitatea telencefalică (Cavitas telencephalica). Telencefalul este format dintr-o parte mediană şi două diverticule laterale, care vor forma emisferele cerebrale. Din partea mediană (Pars mediana), care este foarte redusă, se formează lamina terminală (Lamina terminalis definitiva) şi lamina comisurală (Lamina commissuralis). Lama terminală conţine fibre care trec de la o emisferă la cealaltă, deci putem spune că este prima comisură existentă la nivelul telencefalului. Din lamina comisurală se vor forma: - comisura anterioară (Commissura anterior) este prima comisură formată, - comisura hipocampală (Commissura hippocampalis) se formează după cea anterioară şi conectează părţile mai vechi ale telencefalului. - comisura neopalială (Commissura neopallialis), comisura isocotexului sau primordiul corpului callos, apare după S10, concomitent cu formarea isocortexului şi a conexiunilor dintre cele două emisfere cerebrale. 137

- ventriculul al III-lea parţial (Ventriculus tertius - partim) adică partea anterioară a ventriculului III se formează din cavitatea părţii mediane a telencefalului. Cea mai mare parte din ventriculul III se formează însă din cavitatea diencefalică. Emisferele cerebrale (Hemispherium cerebrale) se formează din pereţii celor două diverticule laterale ale telencefalului. Cavitatea acestor diverticule se transformă în ventriculii laterali (Ventriculus lateralis dexter/sinister). Prin îngustarea comunicarii dintre cavitatea părţii mediane şi ventriculii laterali se formează orificiul interventricular (Foramen interventriculare). În primele luni de viaţă ale fătului, raportul dintre grosimea emisferelor şi cavitatea telencefalică este net în favoarea cavităţii. Comunicarea dintre ventriculii laterali şi ventriculul al treilea este largă. La nivelul acestei comunicării, se dezvoltă din stratul coroid epitelial (Stratum choroideum epitheliale), care tapetează cavitatea ventriculară următoarele formaţiuni: - pânza coroidă (Tela choroidea) care ulterior va forma plexurile coroide ale ventriculilor laterali. Aceste plexuri în această perioadă au o dezvoltare accentuată, tinzând să umple cavitatea ventriculilor laterali. - pânza coroidă a ventriculului al III lea (Velum interpositum). Substanţa care va forma emisferele cerebrale şi care este situată în jurul ventriculilor laterali se va diferenţia în trei zone: - partea striată a emisferelor (Pars striata hemispherii) situată pe partea laterală a podelei ventriculilor laterali, care va da naştere nucleilor bazali şi paleocortexului (Paleocortex). - partea suprastriată a emisferelor (Pars suprastriata hemispherii) situată pe peretele medial al ventriculilor laterali, care va da naştere hipocampului primitiv (Hippocampus primitivus). - neocortexul (Neocortex) situat superolateral de ventriculii laterali.

Diencefalul (Diencephalon) se dezvoltă în jurul cavităţii diencefalice (Cavitas diencephalica), care contribuie la formarea celei mai mari părţi din ventriculul al treilea (Ventriculus tertius – partim). Partea anterioară a ventriculului al treilea se formează din partea mediană a telencefalului. Primele entităţi diencefalice care se formează sunt epitalamusul, talamusul şi hipotatamusul. Epitalamusul se dezvoltă din placa dorsală. În plus, la nivelul schiţei epitalamice se dezvoltă mugurele epifizei (Gemma pinealis). Talamusul are dezvoltarea cea mai accentuată, mai ales spre ventriculul al treilea, pe care îl îngustează din ce în ce mai mult. Hipotalamusul se 138

dezvoltă din placa ventrală. La acest nivel apare şi mugurele neurohipofizei (Gemma neurohypophysialis).

Mezenencefal (Mesenencephalon) este porţiunea iniţială care suferă cele mai mici modificări. La acest nivel în S5 apare flexura mezencefalică. Cavitatea mezencefalică (Cavitas mesencephalica) se transformă în apeductul lui Sylvius 1 (Aquaeductus mesencephali [cerebri]). Coliculii cvadrigemeni derivă din placa alară, iar nucleii tegmentari, din placa bazală. Pedunculii cerebrali se dezvoltă ceva mai târziu, pe măsura dezvoltării căilor descendente, corticopontine, corticobulbare şi corticospinale.

Rombencefalul (Rhombencephalon) se dezvoltă în jurul ultimei vezicule encefalice iniţiale. Cavitatea rombencefalului (Cavitas rhombencephalica) se află în interiorul rombencefalului şi din ea se va dezvolta ventriculul al IV - lea (Ventriculus quartus) şi canalul ependimar din partea inferioară a bulbului Cavitatea rombencefalului este separată de primordiul măduvei spinale prin flexura cervicală. Ulterior, limita superioară a măduvei spinării este situată deasupra primei perechi de nervi spinali, aproximativ la nivelul găurii mari occipitale. Ulterior, din rombencefal derivă două componente denumite metencefal, situat superior şi mielencefal, situat inferior. Cele două componente sunt separate prin flexura pontină.

Metencefalul (Metencephalon) se dezvoltă de o parte şi de alta a cavităţii rombencefalului. Porţiunea situată posterior de cavitate, care se dezvoltă din placa alară, poartă numele de buza rombencefalului (Labium rhomencephali) şi din ea se va forma primordiul cerebelului (Primordium cerebellare). Porţiunea situată anterior de cavitatea rombencefalului şi care se dezvoltă din placa bazală se numeşte extensia bulbopontină (Extensio bulbopontina). Din aceasta se vor dezvolta puntea, dar şi porţiunea superioară a bulbului.

Mielencefalul (Myelencephalon) va da naştere porţiunii inferioare a bulbului, care are o dezvoltare asemănătoare cu a măduvei spinării. 1

SYLVIUS Franciscus (1614-1672) medic, anatomist şi fiziolog danez LeBöe François.

139

(gr. myelos = măduvă)

Malformaţiile craniului (Defectus cranialis) şi malformaţiile encefalului (Defectus encephalicus) sunt anomalii de dezvoltare ale neurocraniului, care sunt în strânsă legătură cu dezvoltarea encefalului. Cele mai frecvente malformaţii ale craniului sunt hidrocefalia şi microcefalia. Cele mai frecvente malformaţii ale encefalului sunt: anencefalia şi meningoencefalocelul. Restul anomaliilor craniene şi ale encefalului sunt destul de numeroase, dar şi destul de rare. Hidrocefalia (Hydrocephalia) este o creştere semnificativă a dimensiunilor cutiei craniene datorată dezechilibrului dintre producerea şi absorbţia lichidului cefalorahidian. În hidrocefalie se produce o dilatare a ventriculilor cerebrali, o creştere a presiunii lichidului cefalorahidian şi o diminuare (atrofie) a substanţei cerebrale. Cauza hidrocefaliei este de obicei stenozarea apeductului cerebral. Mult mai rar există o creştere a secreţiei de lichid cefalorahidian cum se întâmplă în adenomul de plex coroid – Behrmann 1996. Hidrocefalia este asociată cu hidrencefalia (Hydrencephalia). Hidrocefalia este de mai multe feluri dintre care amintim: - internă – în care acumularea de lichid se face în ventriculi, - externă – în care acumularea de lichid se face în spaţiul subarahnoidian, - comunicantă – în care acumularea de lichid este datorată unor anomalii de absorbţie şi nu unei obstrucţii în circulaţia lichidului, - necomunicantă – obstructivă. Sindromul Dandy 1-Walker 2 este caracterizat prin dilatarea ventriculului al IV-lea asociat cu atrezia orificiilor median şi laterale ale ventriculului al IV-lea. Sindromul este caracterizat de hidrocefalie, hipoplazie cerebelară şi formaţiune chistică a fosei cerebrale posterioare (ventriculul al IV-lea dilatat chistic).

Holoprozencefalia este un defect de dezvoltare a prozencefalului, acesta fiind mic, dar în schimb ventriculii laterali sunt foarte dezvoltaţi, adesea uniţi într-o singură cavitate. (gr. holos = întreg) Microcefalia (Microcephalia) se caracterizează printr-o dimensiune a neurocraniului disproporţionat de mică în comparaţie cu viscerocraniul. Este asociată cu micrencefalie (Micrencephalia) şi cu retard mintal. Microcefalia se pare că este cauzată de unele boli genetice sau de factori de mediu – Behrmann 1996. Microencefalia este o dezvoltare incompletă a encefalului. O variantă de micro1 2

140

DANDY Walter (1886-1946) neurochirurg american. WALKER Arthur Earl (1907-1995) neurolog american.

cefalie este şi craniosinostoza (Craniosynostosis). Craniosinostoza este o osificare prematură a tuturor suturilor craniului, având drept rezultat o microcefalie. Oxicefalia (Oxycephalia) este o varietate de craniosinostoză, în care se osifică prematur suturile coronară şi lambdoidă. Oxicefalia numită şi acrocefalie sau turicefalie se caracterizează printr-un craniu mai înalt şi mai ascuţit, care se aseamănă cu un con. Plagiocefalia (Plagiocephalia) este şi ea o varietate de craniosinostoză, în care datorită osificării premature asimentrice a suturilor coronară şi lambdoidă, rezultă un craniu oblic sau asinclitic. Scafocefalia (Scaphocephalia) este tot o varietate de craniosinostoză, în care datorită osificării premature a suturii sagitale, craniul se alungeşte anteroposterior, proeminenţele frontale şi occipitale sunt evidente, iar convexitatea parietală lipseşte. Malformaţia sau sindromul Arnold

1

– Chiari

2

sau malformaţia cerebelomedulală este cea

mai frecventă malformaţie a cerebelului, având o frecvenţă de circa 1% o. Afecţiunea constă în hernierea vermisului, prin gaura mare, în canalul vertebral. Taeusch 1991. În acest sindrom fosa cerebrală posterioară este de dimensiuni mai mici. Acest sindrom este frecvent asociat cu spina bifida, însoţită de meningomielocel şi de hidrocefalie. Sindromul Apert

3

sau acrocefalosindactilia este o mutaţie autosomală dominantă care

constă în craniosinostoză şi sindactilie. (gr. oxys = ascuţit, plagios = oblic, skaphe = schif – ambarcaţiune cu fund plat) Pahicefalia (Pachicephalia) este o anomalie în care grosimea craniului este mai mare decât în mod normal.

Agenezia de corp callos (Cerebrum acallosale) este o anomalie din grupul malformaţiilor tisulare (Abnormalitas textus), în care există o deficienţă celulară (Deficenţia cellularis) a fibrelor nervoase care formează corpul callos. Anomalia se poate însoţi de deficienţe mintale sau poate fi paucisimptomatică. Acefalia (Acephalia) defineşte lipsa congenitală a extremităţii cefalice. Este extem de rară şi incompatibilă cu viaţa. Mult mai frecventă este anencefalia (Anencephalia) sau meroanencefalia, care este caracterizată prin lipsa calvariei şi a celei mai mari părţi a encefalului (cu excepţia trunchiului cerebral). Meroanencefalia are o incidenţă de 1o/oo, fiind mai frecventă la sexul feminin şi este letală. Anencefalia este asociată şi cu exencefalia (Exencephalia), în care cea mai mare parte a encefalului este neacoperită sau este situată în afara craniului. Mai precis

1

ARNOLD Julius (1835-1915) patolog german. CHIARI Hans (1851-1916) patolog german. 3 APERT Eugène (1868-1940) pediatru francez. 2

141

exencefalia poate să preceadă anencefalia. Anencefalia este asociată şi cu acrania (Acrania). (gr. a = fără, kephale = cap, meros =parte)

Hemicefalia (Hemicephalia) este o anomalie de dezvoltare a encefalului, în care cerebelul şi nucleii bazali au o dezvoltare rudimentară. Este o formă parţială de anencefalie. Macrocefalia (Macrocephalia) defineşte cresterea dimensiunilor craniului. Se asociază cu macrencefalia (Macrencephalia). Cebocephalia (Cebocephalia) este o malformaţie a capului, în care trăsăturile feţei seamănă cu un chip de maimuţă, mai precis forma nasului este aplatizată sau poate lipsi, iar ochii sunt mai apropiaţi de linia mediană. Acestă malformaţie se găseşte în cadrul holoprozencefaliei. (gr. kebos = maimuţă) Canalul craniofaringian (Canalis craniopharyngealis) sau diverticulul hipofizar este o anomalie care constă în persistenţa canalului de-a lungul căruia migrează adenohipofiza, formată în S 4 la nivelul cavităţii orale, prin invaginarea ectodermului şi formarea sacului hipofizar sau a pungii lui Rathke 1. Adenohipofiza se formează din sacul hipofizar şi migrează apoi printr-un canal care uneşte cavitatea orală cu diencefalul. În anumite condiţii patologice, părţi din ţesutul adenohipofizar rămân şi se dezvoltă de-a lungul acestui canal, mai ales la nivelul tavanului orofaringelui, formând aşa numita hipofiză faringiană. Craniofaringiomul sau tumora Erdheim 2 este un neoplasm supraselar, care se dezvoltă din resturi ale sacului hipofizar.

Meningoencefalocelul (Meningoencephalocoelia) este denumirea generică a unui grup de malformaţii care afectează atât învelişul osos, cât şi învelişul meningeal al encefalului. Vorbim de meningocel cranian (Meningo-coelia cranialis) când numai menigele cranian, herniază în afara cutiei craniene. Când defectul osos este de dimensiuni mai mari, pe lângă învelişul meningian herniază şi encefalul. Ultima situaţie defineşte meningoencefalocelul. Meningoencefalocelul poate fi de dimensiuni mari, mai ales în regiunea occipitală. Când meningoencefalocelul este de dimensiuni comparabile cu cutia craniană vorbim de craniu bifid sau dicefalie (Dicephalia).

DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIMŢ (Organa sensoria)

1 2

142

RATHKE Martin Heinrich (1795-1860) medic, anatomist şi naturalist german. ERDHEIM Jakob (1874-1937) medic austriac.

Introducere. În acest capitol vom prezenta mai ales dezvoltarea ochiului şi a urechii interne.

Dezvoltarea organului gustului (Organum gustus/gustatorium) se face o dată cu dezvoltarea limbii, care a fost prezentată la dezvoltarea cavităţii orale.

Dezvoltarea organului mirosului (Organum olfactus/olfactorium) se face o dată cu dezvoltarea cavităţilor nazale.

Dezvoltarea ochiului (Oculus) se face în strânsă legătură cu dezvoltarea sistemului nervos. Primordiul ochiului începe să se observe la începutul săptămânii a patra, când la nivelul plicilor neurale de la extremitatea craniană a embrionului se schiţează şanţul optic (Sulcus opticus). Şanţul optic apare în perioada şanţului neural matur şi a somitelor imature. După formarea prozencefalului prin fuzionarea plicilor neurale se diferenţiază şi foseta optică (Fovea optica) sau recesul optic (Recessus opticus). Recesul optic se adânceşte (evaginează) şi se transformă în vezicula optică. Vezicula optică (Vesicula optica) apare în perioada faringiană iniţială. Ea proiemină pe suprafaţa prozencefalului, de care este unită prin pediculul optic (Pedunculus opticus). În interiorul veziculei optice există o cavitate optică (Cavitas optica) care este comunicantă cu cavitatea prozencefalului. Vezicula optică se apropie de ectoderm şi vine în contact cu primordiul cristalinului (Placoda lentis). Totodată vezicula optică prin invaginare se transformă într-o cupă optică, care are pereţii dubli. Cupa optică (Calix opticus) este un primordiu din care se formează în primul rând retina, dar şi partea posterioară a globului ocular. Componentele cupei optice sunt: - cavitate cupei (Cavitas calicis) va cuprinde primordiul cristalinului, care îşi pierde legătura cu suprafaţa ectodermului. - buza cupei (Labrum calicis) o margine circulară care circumscrie cavitatea cupei, - lama externă a cupei (Lamina externa calicis) reprezintă primordiul stratului pigmentar al retinei. - spaţiul intraretinal (Spatium intraretinale) este un spaţiu care rezultă din cavitatea veziculei optice şi care se tot îngustează până la dispariţie, intrând în structura retinei. - lama internă a cupei (Lamina interna calicis) constituie primordiul stratului nervos al retinei. - fisura optică (Fissura optica) reprezintă partea prin care pătrund în viitorul glob ocular vasele hialoide. Ea este situată în partea declivă a cupei, în continuarea pedicolului optic. Artera hialoidă este ramura terminală a arterei oftalmice primordiale. Ulterior partea distală a vaselor

143

hialoide degenerează o dată cu închiderea fisurii optice. Partea proximală a vaselor hialoide persistă sub forma vaselor centrale ale retinei.

Dezvoltarea cristalinului începe în perioada faringiană ultimă prin formarea placodei cristalinului (Placoda lentis). Aceasta apare la nivelul ectodermului în dreptul veziculei optice. Placoda se adânceşte în interiorul ectodermului şi se transformă în foseta cristalinului (Fovea lentis). Această fosetă se adânceşte din ce în ce mai mult şi desprinzându-se de ectoderm se transformă în vezicula cristalinului. Vezicula cristalinului în formare este cuprinsă de cupa optică. Foseta cristalinului, înainte de a se transforma în veziculă, comunică cu exteriorul prin porul cristalinului (Porus lentis). Vezicula cristalinului (Vesicula lentis) prezintă cavitatea cristalinului (Cavitas lentis) care este mărginită de două lame epiteliale de origine ectodermică: - epiteliul superficial (Epithelium lentis superficiale) care va forma epiteliul anterior al cristalinului, - epiteliul profund (Epithelium lentis profundum) se dezvoltă mai mult, este mai gros şi va da naştere fibrelor cristalinului (Fibrae lentis) şi capsulei cristalinului (Capsula lentis). Fibrele cristalinului sunt nişte celule alungite care vor forma substanţa cristalinului. Capsula cristalinului va înconjura cristalinul şi de ea se vor prinde fibrele zonulare. La dezvoltarea cristalinului participă şi artera hialoidă (A. hyaloidea), ramură terminală a arterei oftalmice. Artera hialoidă prezintă numeroase ramificaţii la nivelul globului ocular în formare, una dintre acestea fiind artera cristalinului (A. lentis). Tot din artera hialoidă se va forma şi artera centrală a retinei. Artera hialoidă este permeabilă în perioada embrionară, iar în perioada fetală se transformă în canalul hialoidian (Canalis hyaloideus) al lui Cloquet

1

sau Stilling 2, care străbate corpul

vitros în formare. (gr. hyalos = stică, eidos = formă)

Malformaţiile cristalinului - afakia (Aplasia lentis/Aphakia) sau absenţa congenitală a cristalinului este o afecţiune foarte rară, cauzată de lipsa formării placodei cristalinului în S 4. 1 2

144

CLOQUET Jules G. (1790-1883) anatomist francez. STILLING Benedict (1810-1879) anatomist german.

(gr. phakos = lentilă)

- cataracta congenitală (Cataracta congenitalis) este boală congenitală, caracterizată prin opacifierea cristalinului înainte de naştere sau imediat după naştere, urmată de pierderea vederii. Poate fi o boală genetică sau poate fi cauzată de virusul rubeolei – Behrmann 1996. - ectopia cristalinului (Ectopia lentis) este o afecţiune rară, caracterizată prin deplasarea cristalinului faţă de locul normal. - artera hialoidă persistentă (Arteria hyaloidea persistens) este un defect de rezorbţie a acestei artere care rămâne permeabilă în loc să se transforme în canal hialoidian. Porţiuni din artera hialoidă se pot transforma în chisturi, cel mai frecvent fiind chistul retinian. Uneori artera hialoidă persistentă este asociată cu microftalmie.

Dezvoltarea retinei (Retina) se face din cupa optică, atât din lama externă a cupei, cât şi din cea internă, precum şi din spaţiul intraretinal. Lama externă a cupei (Lamina externa calicis) reprezintă primordiul stratului pigmentar (Stratum pigmentosum) al retinei, care va da naştere stratului extern al retinei. Tot din lama externă se dezvoltă muşchii sfincter şi dilatator ai pupilei (M. sphincter/dilatator pupillae). Lama internă a cupei (Lamina interna calicis) aşa cum am mai spus, constituie primordiul stratului nervos al retinei. Din aceasta se dezvoltă partea optică a retinei, partea oarbă a accesteia, cât şi marginea dinţată (Ora serrata), care le separă. (lat. ora-ae = margine, extremitate, serratus = zimţat, dinţat)

Partea optică a retinei (Pars optica retinae) se formează posterior şi ocupă cea mai mare parte din lama internă a cupei optice. La acest nivel se formează printre altele stratul fotosensibil (Stratum photosensorium), care va da naştere stratului 2 al retinei mature, stratul nuclear intern sau bipolar (Stratum nucleare internum/bipolare), care va da naştere la stratul 6 al retinei, stratul ganglionar (Stratum ganglionare), care va da naştere stratului 8 al retinei şi stratul fibrelor nervoase (Stratum neurofibrarum), care va da naştere stratului 9 al retinei.

Partea oarbă a retinei (Pars caeca retinae) se formează anterior tot din lama internă a cupei optice şi tot aici se mai formează epiteliul ciliar (Epithelium 145

ciliare) al părţii ciliare a retinei (Pars ciliaris retinae) şi epiteliul posterior pigmentos (Epithelium posterius pigmentosum) al părţii iridice a retinei (Pars iridica retinae) Malformaţiile retinei - colobomul retinei (Coloboma retinae) este un defect de închidere a fisurii optice. Se caracterizează printr-o breşă la nivelul retinei, mai frecvent situată inferior de pata oarbă. (gr. koloboma = defect)

- chistul retinei (Cystis retinalis) este foarte rar întâlnit. De obicei este o degenerare chistică a unei porţiuni persistente a arterei hialoide. - dezlipirea congenitală a retinei este o afecţiune datorată dezvoltării inegale a lamelor cupei optice şi a lipsei de coalescenţă la nivelul spaţiului intraretinal.

Mezenchimul optic (Mesenchyma opticum) este un ţesut conjunctiv primordial, care este situat în jurul veziculei optice şi care va participa la formarea învelişurilor globului ocular, a cristalinului, dar şi a corpului vitros şi a umorii apoase. Din mezenchimul optic se vor forma: - tunica vasculară a cristalinului (Tunica vascularis lentis) este un strat mezenchimal vascular, care acoperă cristalinul, mai ales pe partea dinspre corpul vitros. - mezenchimul camerei vitroase (Mesenchyma camerae vitreae) participă la formarea corpului vitros (Corpus vitreum) şi a membranei vitroase (Membrana vitrea), care îl înconjoară. În perioada embrionară în mezenchimul camerei vitroase se găseşte şi artera hialoidă despre care am vorbit la dezvoltarea cristalinului (lat. vitrum = sticlă)

- mezenchimul camerei apoase (Mesenchyma camerae aquosae) participă la formarea primordiului camerei anterioare, adică a epiteliului camerei apoase (Epithelium camerae aquosae), care la rândul lui va forma umoarea apoasă (Humor aquosus). - mezenchimul capsular (Mesenchyma capsulare) va da naştere învelişurilor globului ocular. Din mezenchimul capsular se formează tunica internă şi cea externă a globului ocular. - tunica internă (Tunica interna) este denumirea stratului intern al mezenchimului capsular. Din aceasta se vor forma: 146

- tunica vasculară a globului ocular (Tunica vasculosa bulbi) care va da naştere în special coroidei, dar şi altor stucturi ale învelişului mijlociu al globului ocular, cum ar ficorpul ciliar şi irisul. - muşchiul ciliar (Musculus ciliaris), - stroma irisului (Stroma iridis) este un ţesut conjunctiv vascular, care împreună cu tunica vasculară constituie primordiul irisului. Irisul se dezvoltă din marginile anterioare ale cupei optice, iar din lama externă a cuperi optice se dezvoltă muşchii sfincter şi dilatator ai pupilei - membrana pupilară (Membrana pupillaris) a lui Wachendorf

1

acoperă

partea anterioară a stromei irisului, inclusiv pupila. În trimestrul III al sarcinii, această membrană regresează, dar poate să persiste sub formă de membrană pupilară persistentă (Membrana pupillaris persistens), care este o malformaţie congenitală ce perturbă funcţionalitatea pupilei. Lipsa regresării acestei membrane poate fi o cauză de orbire congenitală. - tunica externa (Tunica externa/fibrosa bulbi) este denumirea stratului extern al mezenchimului capsular. Din aceasta se va forma tunica fibroasă a globului ocular, mai precis sclerotica (Sclera) şi corneea (Cornea). (gr. skleros = tare, dur) (lat. corneus = de corn, precum cornul)

Malformaţiile corneei şi ale irisului Cornea conică (Cornea conicalis) sau keratoconusul este o deformare conică care măreşte distanţa dintre cornee şi cristalin. Totodată, în partea cea mai proeminentă, cornea este mai subţire. Keratoconusul prezintă adesea inelul lui Fleischer 2. Inelul lui Fleischer este o coloraţie galbenă sau verzuie, care mărgineşte incomplet baza conului cornean. (gr. keras-keratos = corn)

Cornea plană (Cornea plana) este o anomalie de curbură a corneei, aceasta fiind mult aplatizată. Rezultă o micşorare a distanţei dintre cornee şi cristalin, care cauzează hipermetropia. Cornea perforată (Cornea perforata) este o anomalie cauzată de anomalii de dezvoltare ale fosetei cristalinului. Aceasta înainte de a se transforma în vezicula cristalinului comunică cu exteriorul prin porul cristalinului. Astfel în caz de fosetă 1 2

WACHENDORF Eberhard J (1702-1758) anatomist şi botanist german. FLEISCHER Bruno (1874-1965) oftalmolog german.

147

persistentă a cristalinului (Fovea lentis persistens), avem cel puţin un orificiu la nivelul corneei, care comunică cu exteriorul. Aniridia (Aniridia) este o anomalie congenitală care se caracterizează prin absenţa aproape competă a irisului, care este rezultatul unei opriri a dezvoltării marginilor anterioare a cupei optice aproximativ în săptămâna a opta. Aniridia poate fi asociată cu glaucom şi alte anomalii - Moore - Persaud 1998. Colobomul irisului (Coloboma iridis) este o despicătură care poate interesa numai marginea pupilară, întregul iris sau poate să se extindă la nivelul corpului ciliar şi chiar a retinei. Poate fi unilateral sau bilateral. Colobmul simplu al irisului poate fi o afecţiune ereditară autosomal dominantă - Behrmann 1996. Policoria (Polycoria) este o boală genetică autosomal recesivă, în care irisul prezintă mai multe orificii pupilare. Există două forme de policorie: - policoria adevărată (Polycoria vera) în care fiecare orificiu pupilar are funcţionabilitate distinctă, - policorie falsă (Polycoria spuria), în care în locul pupilei sunt mai multe orificii, dar, fără funcţionabilitate. (gr. kore = pupilă)

Dezvoltarea anexelor ochiului (Organa oculi accessoria) cuprinde dezvoltatea pleoapelor, a sacului conjunctival şi a glandei lacrimale. Plicile palpebrale (Plicae palpebrales) se dezvoltă ca nişte pliuri cutanate în săptămâna a şasea, din ectodermul care acoperă cupa optică. Din plicile palpebrale se formează pleoapele (Palpebrae). Pleoapele sunt acoperite la exterior de epiteliul ectodermal (Epithlium ectodermale), iar pe suprafaţa internă de

epiteliul

conjunctival (Epithlium conjunctivale). În cursul formării, plica palpebrală superioară se uneşte cu plica palpebrală inferioară, constituind faza pleoapelor unite (Phasis conjunctionis palpebrarum), care durează de la circa 10 săptămâni pînă aproximativ în luna a şasea. Tot din plicile palpebrale se dezvoltă tunica conjunctivă palpebrală (Tunica conjunctiva palpebrarum) şi tunica cunjunctivă a globului ocular (Tunica conjunctiva bulbi/bulbaris). Tunica conjunctivă a globului ocular participă la formare epiteliului anterior al corneei (Epithelium corneae/ corneale). Mugurii glandelor lacrimale (Gemmae glandulariae lacrimales) se formează în partea superolaterală a globului ocular, prin invaginarea ectodermului. Iniţial solidă, glanda lacrimală şi canalul lacrimal (Ductus lacrimalis) se canalizează pe 148

parcursul dezvoltării intrauterine, dar rămân nefuncţionale până la naştere. Glanda lacrimală secretă lacrimile după circa 6 săptămâni de la naştere. Malformaţiile pleoapelor şi ale glandei lacrimale Ablefaria (Ablepharia) este o anomalie caracterizată de absenţa totală sau aproape totală a pleoapelor. Pentru a doua situaţie se mai foloseşte termenul de microblefaron. (gr. blepharon = pleoapă)

Blefarofimoza (Blepharophimosis) este o îngustare a deschiderii palpebrale cauzată de alipirea pleoapelor la nivelul comisurilor. (gr. phimosis = strâmtare, îngustare)

Anchiloblefaria (Ankyloblepharia) – ankyloblepharon filiforme adnatum sau blefarocolobomul este o malformaţie congenitală în care pleoapele superioară şi inferioară sunt unite prin benzi tisulare filiforme. Dacriostenoza (Dacryostenosis) este o strictură congenitală a canalului lacrimal. (gr. dakryon = lacrimă)

Malformaţiile oculare (Defectus ocularis) sunt destul de variate şi privesc atât globul ocular în întregime, cât şi unele structuri despre care am vorbit, cum sunt cristalinul, retina, pleoapele, cornea sau irisul. Anoftalmia (Anophtalmia) reprezintă absenţa congenitală a tuturor structurilor oculare. Este asociată anomalii craniocerebrale severe, dar din fericire este o afecţiune rară. (gr. ophthalmos = ochi)

Criptoftalmia (Cryptophtalmia) se caracterizează prin lipsa congenitală de formare a pleoapelor, globul ocular este slab dezvoltat şi este acoperit de piele. Ca urmare cornea şi conjunctiva nu se dezvoltă. Altfel spus lipseşte fanta palpebrală. Sindromul Fraser

1

sau sindromul criptoftalimic este o boală genetică autosomal recesivă, care

asociază criptoftalmia cu multiple malformaţii ale urechii medii şi externe, cu despicătura palatului, cu malformaţii digitale, renale şi genitale etc. (gr. kryptos = ascuns)

Ciclopia (Cyclopia) sau sinoftalmia este o monstruozitate, extrem de rară, în care globii oculari sunt fuzionaţi total sau parţial, formând un singur ochi, situat median şi care este cuprins într-o singură orbită. 1

FRASER George R (n1932) genetician britanic

149

Ciclopii în mitologia greacă erau nişte uriaşi cu un singur ochi în frunte. Uneori ciclopia este însoţită proboscis (o proieminenţă cilindrică a feţei pe post de nas). Moore - Persaud 1998 prezintă un caz de ciclopie cu proboscis situat deasupra ochiului unic. (gr. boskein = a mânca)

Macroftalmia (Macrophtalmia/Buphtalmia) se caracterizează prin dimensiunile mai mari ale globului ocular sau cel puţin prin proeminenţa acestuia. Macroftalmia trebuie deosebită de glaucomul congenital (Glaucoma congenitale), în care presiunea intraoculară este crescută, datorită unor probleme de drenare a umorii apoase. Pe de altă parte buftalmia semnifică atât o creştere a presiunii intraoculare cât şi o creşterre a dimensiunilor globului ocular. (gr. bous = bou, ophtalmos = ochi, glaukoma = opacitate a cristalinului, glaukos = verde albăstrui)

Microftalmia (Microphtalmia) este caracterizată de dimensiunile mai mici ale globului ocular. Hipertelorismul ocular (Hypertelorismus ocularis) se caracterizează printr-o creştere a dimensiunilor dintre globii oculari. Aceast lucru este datorat unei dezvoltări anormale a sfenoidului, mai precis a aripilor mari sfenoidale, având drept efect un hipertelorism orbital (Hypertelorismus orbitalis). (gr. hyper = mai mult, telouros = îndepărtat) Sindromul Greig

1

sau sindromul Opitz

2

G este o boală genetică autosomal dominantă

caracterizată prin hipertelorism ocular, polisindactilie, macrocefalie etc.

Dezvoltarea urechii (Auris) începe cu dezvoltarea urechii interne în S 4. Dezvoltarea urechii externe şi a celei mijlocii se face imediat ulterior, în legătură cu evoluţia arcurilor faringiene. Reamintim pe scurt dezvoltarea urechii externe şi a urechii mijlocii, urmând să prezentăm mai pe larg dezvoltarea urechii interne. Urechea externă (Auris externa) se formează din şi în jurul şanţului faringian I. Membrana timpanică (Membrana tympanica) se formează din membrana faringiană I. Urechea mijlocie (Auris media) se formează din primele două arcuri faringiene şi din punga faringiană I. Din cartilajele primelor două arcuri faringiene se dezvoltă oscioarele auzului (Ossicula auditus/auditoria). Urechea internă (Auris interna) se formează pornind de la placoda otică (Placoda otica), o mică îngroşare apărută la nivelul ectodermului, simetric, aproximativ la nivelul mielencefalului, deci deasupra nivelului arcurilor faringiene. Foarte repede, 1 2

150

GREIG David M. (1864-1936) medic scoţian. OPITZ John M. sec XX pediatru American.

placoda otică se invaginează şi se transformă în foseta otică (Fovea otica), iar apoi marginile fosetei se apropie şi devine veziculă otică (Vesicula otica/Otocystis). Vezicula otică se separă de ectoderm, asemănător tubului neural şi devine din ce în ce mai profundă. Vezicula otică este primordiul labirintului membranos. Totodată prin migrarea profundă a otochistului, spre suprafaţa ectodermului corespunzător, rămâne un canal, care va deveni diverticulul endolimfatic. Labirintului membranos (Labyrinthus membranaceus). se va diferenţia în două divericule unite de un mic canal numit canalul Hensen 1 (Ductus reuniens): - sacul vestibular (Saccus vestibularis) este ceva mai mare şi va naştere lamelor semicirculare (Laminae semicirculares), care se vor transforma în canalele semicirculare (Ductus semicirculares), iar pe de altă parte se va divide în utriculă (Utriculus) şi saculă (Sacculus). În utriculă, care este ceva mai mare, se deschid canalele semicirculare. Canalul Hensen este un canal extrem de scurt, care uneşte sacula cu canalul cohlear. (lat. utriculus dim. de la uter-tris = burduf)

- sacul cohlear (Saccus cochlearis) se alungeşte şi apoi se spiralează transformându-se în canalul cohlear (Ductus cochlearis). Capătul central al canalului, terminat în fund de sac, se numeşte cupola oarbă a canalului cohlear (Lagaena). În interiorul canalului cohlear se formează organul spiral al lui Corti 2 (Organum spirale/cortiense). Diverticulul endolimfatic (Diverticulum endolymphaticum) va da naştere canalului endolimfatic (Ductus endolymphaticus) şi terminaţiei oarbe a acestuia sacul endolimfatic (Saccus endolymphaticus). Capsula otică (Capsula otica) se formează din mezenchimul care înconjoară vezicula otică. Mai întâi se formează o machetă mezenchimatoasă a urechii interne numită mezenchimul otic (Mesenchyma oticum), iar mai apoi labirintul cartilaginos (Labyrinthus cartilagineus) şi în fine labirintul osos (Labyrinthus osseus).

Malformaţiile auriculare (Defectus auricularis) Otocefalia (Otocephalia) este o anomalie caracterizată printr-o lipsă de dezvoltare corespunzătoare a mandibulei (micrognatie) şi printr-o unire a pavilionului urechii (sinotie) de partea anterioară a gâtului. Poate să apară şi în contextul unui sindrom al primului arc (faringian), care cuprinde anomalii ale formaţiunilor derivate 1 2

HENSEN Victor (1835-1924) anatomist şi fiziolog german. CORTI Alfonso (1822-1876) anatomist italian.

151

din acesta. Sindromul primului arc poate să includă şi anotia (lipsa congenitală a pavilionului). (gr. gnathos = falcă, maxilar)

Disostoza otomandibulară defineşte hipoplazia mandibulei, uneori asociată cu anomalii ale articulaţiei temporomandibulare şi malformaţii ale urechii. (gr. ous-otos = ureche, kephale = cap, gnathos = falcă, maxilar) Anchilotia (Ankylotia) defineşte un pavilion anormal de încurbat. (gr. ankylos = încovoiat, curbat)

Sinotia (Synotia) apare în otocefalie. (gr. syn = cu, împreună)

Microtia (Microtia) defineşte o dimensiune anormal de mică a pavilionului. În general este asociată cu alte malformaţii ale conductului extern sau chiar ale urechii mijlocii. Macrotia (Macrotia) defineşte o dimensiune anormal de mare a pavilionului. Poliotia (Polyotia) defineşte apariţia unui pavilion suplimentar, unilateral sau bilateral. Pavilionul suplimentar este de obicei rudimentar şi mai este cunoscut ca anexă auriculară sau polip cutanat. Acesta poate sau nu să conţină o structură cartilaginoasă - vezi şi malformaţiile dermului. Sinusul preauricular (Sinus preauricularis) este un defect de dezvoltare al primelor două arcuri farigiene, având drept consecinţă apariţia unei depresiuni mai mult sau mai puţin adâncă situată preauricular. Acesta poate să fie asimptomatic, se poate transforma în chist preauricular (Cystis preauricularis) sau se poate inflama.

DEZVOLTAREA TEGUMENTULUI (Systema integumentale)

Introducere. Epidermul, unghiile, părul, glandele cutanate, inclusiv glanda mamară se dezvoltă din ectoderm (Ectoderma), în timp ce dermul şi ţesutul subcutanat de dezvoltă din mezoderm (Masoderma). Dacă ectodermul unistratificat acoperă embrionul de 4 săptămâni, mezodermul apare un pic mai târziu. 152

Dezvoltarea epidermului (Epidermis) se face din stratul superficial al ectodermului. La sfărşitul perioadei embrionare, epidermul se stratifică în trei straturi: - peridermul (Periderm), stratul extern sau stratul scuamos. Celulele din acest strat provin din stratul bazal, prin intermediul stratului intermediar. Aceste celule încep să se cheratinizeze şi să se exfolieze. Evoluţia peridermului este relativ scurtă. Peridermul dispare după 20 de săptămâni, când este înlocuit de statul cornificat (Stratum corneum). O dată cu dispariţia peridermului putem spune că se formează epidermul definitiv (Epidermis definitiva). Vernixul (Vernix caseosa) este o grăsime de culoare albă, formată în primul rând din sebumul produs de glandele sebacee cutanate şi care conţine şi celulele exfoliate din periderm şi apoi din stratul cornificat. Vernixul protejează epidermul de contactul îndelungat cu lichidul amniotic. (lat. vernix = răşină, caseus = brânză)

- stratul intermediar (Stratum intermedium) conţine celule produse de stratul germinativ care migrează spre stratul superficial, - stratul bazal (Stratum bazale), germinativ sau stratul intern proliferează intens şi contribuie la formarea straturilor superficiale. Tot în acest strat se formează şi primordiile crestelor epidermale, care se extind şi la nivelul primordiului dermal. Aceste creste sunt primordiile amprentelor papilare şi se schiţează în S 10 şi se definitivează în S17 - Moore - Persaud 1998. Malformaţiile pielii sunt din grupul anomaliilor tisulare, categoria hiperplaziilor (Abundantia). Cele mai cunoscute sunt ihtioza, diverşi nevi printre care amintim nevul pigmentar şi nevul vascular, melanismul, albinismul şi sclerodermia. Sclerodermia va fi prezentată la malformaţiile dermului. Ihtioza (Ichthyosis) defineşte o tulburare congenitală a procesului de cheratinizare a pielii, caracterizată prin uscăciunea pielii şi aspectul asemănător solzilor de peşte al acesteia, care acoperă întregul corp. Ihtioza mai este denumită cu un termen mai rar folosit şi anume cel de sauriază. Există mai multe forme de ihtioză, dintre care amintim: - fătul arlechin – harlequin fetus, o boală genetică autosomal recesivă, mortală în cursul primei săptămâni de viaţă – Behrmann 1996. - ihtioza lamelară este o eritrodermie ihtioziformă uscată, transmisă autosomal recesiv.

153

Sindromul Netherton 1 este o ihtioza lamelară circumscrisă asociată cu retardare mintală, cu aninoacidurie intermitentă, urticarie etc (gr. ikthys-yos = peşte, sauros = şopârlă)

Nevul pigmentar (Naevus pigmentosus) este o proliferare melanocitică benignă, situată în planul cutanat sau proeminentă, întâlnită la naştere sau care apare la scurt timp după aceasta. (lat. naevus = aluniţă, neg)

Nevul vascular (Naevus vasculosus) sau hemangiomul este o tumoră vasculară prezentă la naştere (dar care poate să apară şi mai târziu), caracterizată printr-o Multe din hemangioamele pielii prezente la naştere, regresează spontan. (gr. haima = sânge, angeion = vas, oma = tumor) Nevul de foc – nevus flammeus este o malformaţie vasculară congenitală, de culoare roşie, situată la nivelul pielii capului sau gâtului şi care persistă toată viaţa. (lat. flammeus = de foc) Sindromul Sturge

2

– Weber

3

sau angiomatoza encefalotrigeminală este caracterizat prin

triada: nev de foc în teritoriul de inervaţie al nervului trigemen, malformaţie a plexului coroid şi malformaţie vasculară leptomeningiană homolaterală cu calcificări intracraniene.

Heterocromia (Heterochromia) este caracterizată prin diferenţe de culoare între două structuri care ar trebui să aibă aceeaşi culoare. Afecţiunea congenitală este caracteristică irisului, dar poate să apară şi la nivel cutanat. (gr. heteros = diferit, chroma = culoare)

Melanismul (Melanismus) este o accentuare neobişnită a pigmentării pielii şi părului. Melanismul nu afectează de regulă şi irisul. Albinismul (Albinismus) este o boală genetică autosomal recesivă, care constă în lipsa pigmentului melanic la nivelul pielii, părului sau irisului. Lipsa pigmentării poate fi generală în albinismul total (Albinismus totalis) sau localizată în albinismul parţial (Albinismus partialis) la nivelul irisului de exemplu. Piebaldismul este un albinism areolar localizat la nivel cutanat, incluzând şi pielea păroasă a capului. (eng. pie = prăjitură, bald = chel)

Dezvoltarea unghiilor (Ungues) se face începând cu S10 la nivelul extremităţii distale a mugurilor degetelor. Primordiul unghiilor este o suprafaţă îngroşată numită câmpul unghiei (Campus unguis). Câmpul unghiei este limitat de restul epidermului 1

NETHERTON Earl W sec XX dermatolog american STURGE William A. (1850-1919) medic englez. 3 WEBER Frederick Parkes (1863-1962) medic englez. 2

154

de plicile unghiei (Plica unguis), care sunt situate proximal şi lateral. La nivelul plicii unghiale proximale se formează matricea unghiei (Matrix unguis), de la nivelul căreia se va forma lama unghială (Lamina unguis). Lama unghială va acoperi treptat câmpul unghiei, astfel la termen nou născutul va avea câmpul unghiei complet acoperit de unghie. Nou născutul postmatur va avea unghiile mai lungi decât patul unghiei. La nivelul matricei, în grosimea dermului se găseşte baza unghiei (Basis unguis). În viaţa intrauterină, unghia în formare este acoperită de eponichiu (Eponychium), un strat epidermal subţire. Acesta acoperă iniţial întreaga unghie, dar degenereză în cea mai mare parte în luna a opta. La naştere eponichiul rămâne sub forma unei pieliţe, de dimensiuni reduse, care acoperă unghia pe partea proximală şi în părţile laterale. Epiteliul care este situat sub lama unghială formează hiponichiu (Hyponychium). (gr. onyx-onykhos = unghie)

Malformaţiile unghiilor Onicodistrofia (Onychodystrophia) se caracterizează prin modificări distrofice congenitale, apărute la nivelul unghiilor. Anonichia (Anonychia) este o anomalie rară care constă în lipsa formării unghiei la un deget sau mai multe. Este asociată cu alte dismorfii cum ar fi absenţa părului sau a dinţilor. Hiperonichia (Hiperonychia) constă în hipertrofia unghiei. Pahionichia (Pachyonychia) congenitală este o boală autosomal dominantă caracterizată print-o grosime anormală a unghiilor. Sindromul Jadassohn 1 – Lewandowski 2, pahionichia congenitală sau sindromul de displazie ectodermală se caracterizează prin grosimea anormală şi prin proeminenţa lamei unghiale, prin hipercheratoză palmară şi plantară, etc Polionichia (Polyonychia) se caracterizează prin apariţia unor unghii suplimentare.

Dezvoltarea părului (Pili) începe în perioada fetală timpurie, dar părul se poate vedea numai după 20 de săptămâni. Mugurele firului de păr (Gemma pili) apare la nivelul stratului germinativ al epidermului aproximativ în S 12. În S14 mugurele se alungeşte şi formează trunchiul firului de păr (Truncus/Scapus pili), dar firul de păr propriu-zis se formează după 16 săptămâni şi se definitivează după 1 2

JADASSOHN Josef (1863-1936) dermatolog german. LEWANDOWSKI Felix (1879-1921) dermatolog german.

155

23 de săptămâni. Tot după S23-24 se definitivează şi foliculul pilos (Folliculus epithelialis). Foliculul pilos este denumit epitelial pentru că este acoperit de o teacă epitelială. Foliculul se formează în interiorul dermului şi mai este înfăşurat într-un înveliş mezenchimatos numit teaca dermală a firului de păr (Vagina dermalis pili). Tot învelişul mezenchimatos va da naştere unor fibre musculare, ce vor constitui muşchiul erector al firului de păr. La extremitatea dermică a foliculului pilos se află o suprafaţă concavă, în formă de cupă, numită papila firului de păr (Papilla pili) şi la nivelul căreia se află vase de sânge, care asigură vascularizaţia firului de păr. Corpul fătului este acoperit de două tipuri de păr: - lanugo (Lanugo) este un tip de păr fin, moale şi puţin pigmentat, cu tulpină mică şi papilă largă. Este primul care apare şi reţine vernixul pe corpul fătului. - vellus (Vellus) este un păr fin nepigmentat care acoperă majoritatea corpului. Este mai puţin cunoscut şi în general termenul de lanugo acoperă ambele situaţii. (lat. lanugo-inis = puf, vellus-eris = lână tunsă, blană )

Malformaţiile părului Alopecia (Alopecia), chelia, calviţia sau pelada este o afecţiune caracterizată prin lipsa totală sau parţială (areolară) a părului capului. Poate fi congenitală sau dobândită. (gr. alopex = vulpe, alopekia = boală asemănătoare cu râia vulpilor, în care acestea îşi pierd părul) (fr. pelade de la lat. pilare = a smulge părul, calvitium-ii, calvities-ei = chelie)

Atrihia (Atrichia) sau atricoza defineşte absenţa congenitală a părului de pe corp. Hipertricoză (Hypertrichosis) sau hirsutismul defineşte creşterea în exces a părului atât ca grosime, densitate sau arie de răspândire. Hipertricoza lanuginoasă defineşte creşterea excesivă a lanugoului, asociat cu anomalii interne. (gr. thrix-trikhos = păr) (lat. hirsutus = păros)

Hipotricoză (Hypotrichosis) este opusul hipertricozei. Dezvoltarea glandelor cutanate (Glandulae)

156

Glandele sudoripare (Glandulae sudoriferae) se dezvoltă la nivel epidermic, dar se extinde şi la nivel dermic. Glandele sudoripare se găsesc pe tot corpul, dar sunt mai bine reprezentate la nivelul axilei, inghinal şi perianal. Glandele sebacee (Glandulae sebaceae) se dezvoltă în corelaţie cu dezvoltarea firului de păr. Mugurele glandei sebacee constituie un diverticul al trunchiului firului de păr. Ca rezultat al acestei situaţii glanda sebacee se deschide la rădăcina firului de păr şi nu la nivelul pielii. Glandele sebacee sunt glande holocrine (care se elimină împreună cu secreţia), care secretă sebum, o substanţă semifluidă uleoasă. (gr. holos = complet, întreg, krinein = a se separa) (lat. sebum = seu)

Glanda mamară (Glandula mammaria) are origine cutanată. Ea se dezvoltă din creasta mamară (Crista mammaria), care este o proeminenţă a epidermului, ce se extinde de la rădăcina mugurelui membrului superior, până la rădăcina mugurelui membrului inferior. Creasta mamară apare în perioadele iniţiale de dezvoltare ale embrionului şi persistă numai în zona pectorală. La nivelul crestei, în zona pectorală apare mugurele primar (Gemma primaria) al glandei mamare. Până la naştere, glanda mamară se dezvoltă în profunzime, se ramifică şi îşi formează canalul de excreţie (Ductus) şi alveolele (Alveoli). La suprafaţă se formează mugurele mamelonului (Papilla mammae), la nivelul căruia apare o adâncitură foseta mamară (Fovea mammaria), la nivelul căruia se deschid ductele lactifere. Glanda mamară este o glandă apocrină (în care polul apical al celulelor glandulare se elimină împreună cu produsul de excreţie). În jurul mugurelui mamelonului se formează glandele areolare (Glandulae areolares), care sunt un tip particular de glande sebacee. (gr. apo = în afară) Malformaţiile glandelor cutanate Anhidroza (Anhidrosis) sau adiaforeza este o displazie ectodermală (Dysplasia ectodermalis) congenitală, caracterizată prin absenţa glandelor salivare sau prin lipsa transpiraţiei. Diminuarea puternică a transpiraţiei se numeşte hipohidroză (Hypohidrosis) şi poate fi şi ea congenitală. (gr. hidros = transpiraţie, diaphoresis = perspiraţie) Nevul sebaceu descris de Jadassohn

1

este o acantoză papilară congenitală, însoţită de

hiperplazia glandelor sebacee. Acantoza este o îngroşare a stratului spinos al epidermului. (gr. akantha = spin) 1

JADASSOHN Josef (1863-1936) dermatolog german.

157

Amastia (Amastia) este lipsa de formare a glandei mamare. Se constată la pubertate. Atelia (Athelia) este lipsa mamelonului. Polimastia înseamnă formarea mai multor glande mamare de-a lungul crestei mamare. Politelia defineşte prezenţa mai multor mameloane situate la fel de-a lungul crestei mamare. (gr. mastos = mamelă, thele = mamelon)

Dezvoltarea dermului (Dermis) se face din mezenchimul derivat din mezodermul embrionar. La nivelul dermului corespunzător crestelor epidermale de la nivelul stratului germinativ se formează papilele dermale (Papilla dermalis). Din mezenchimul dermic se formează vase de sânge, papila firului de păr, teaca dermală a firului de păr, baza unghiei părţi ale glandelor cutanate şi mai ales ţesutul subcutanat (Tela subcutanea). La sfârşitul perioadei embrionare, unele din celulele crestei neurale migrează la nivelul dermului şi se diferenţiază în melanoblaşti (Melanoblasti). Ceva mai târziu, melanoblaştii (care încă nu conţin pigmenţi) migrează la limita dintre epiderm şi derm şi se diferenţiază în melanocite (care conţin granule pigmentare). Melanocitele secretă melanină înainte de naştere. Culoarea pielii este dată de cantitatea de melanină conţinută de melanocitele de la nivelul epidermei. Dermul conţine puţine melanocite.

Malformaţiile dermului Sclerodermia (Scleroderma) se caracterizează printr-o sclerozare a dermului, locală sau extinsă, care începe printr-o îngroşare şi o induraţie a pielii, cu formarea de noi fibre de colagen şi asociată cu atrofia foliculilor pilosebacei. Există mai multe forme de sclerodermie dintre care amintim morfea. Morfea este o sclerodermie localizată, caracterizată printr-o pată eritematoasă mărginită de o zonă violacee şi având o zonă centrală albă. (gr. skleros = tare, dur, derma-atos = piele, morphe = formă)

Chistul dermoid (Cystis dermoides) este un chist de incluzie a dermului embrionar, care conţine glande sebacee, resturi celulare, fire de păr, etc. Chistul 158

este delimitat de un perete asemănător epidermului. Este localizat cu precădere la nivelul capului şi al gâtului. Sinusul dermal (Sinus dermalis) este o anomalie de extindere a epidermului, care sub forma unei excrescenţe se extinde spre profunzime, cel mai adesea spre coloana vertebrală. Sinusul pilonidal (Sinus pilonidalis) sau chistul pilonidal este o depresiune congenitală, alungită, situată în regiunea sacrală, care conţine fire de păr. Sinusul pilonidal are o mare tendinţă să se imflameze şi să fistulizeze, rezultând o fistulă pilonidală (Fistula pilonidalis). Sinusul şi fistula pilonidală au tendinţa să recidiveze după tratament. (lat. nidus-i = cuib, pilus-i = fir de păr)

Excrescenţa preauriculară (Excrescentia preauricularis) este o formaţiune cutanată situată preauricular, care poate semăna cu un pavilion suplinentar - vezi şi malformaţiile urechii externe, mai precis poliotia.

BIBLIOGRAFIE 1. ANDRONESCU A. – Anatomia dezvoltării omului Embriologie medicală Editura Medicală Bucureşti 1987 2. BEHRMANN RE, KLIEGMANN RM, ARVIN AM. (editors) – Nelson Textbook of Pediatrics 15th Edition WB Saunders Company Philadelphia 1996 3. ENCIULESCU C. – Malformaţiile congenitale ale căilor genitale feminine Sterilitate Infertilitate vol II nr. 1 1996 p19-22 4. ENCIULESCU C, MIHĂILĂ – A. Un caz de malformaţie vulvară: anusul vulvar Sterilitate Infertilitate vol II nr. 1 1996 p15-8

159

5. ENCIULESCU C, BRÎNZANIUC KLARA, NICOLESCU C, ŞIPOŞ R. – Embriologie generală Editura University Press Tg. Mureş 2005 6. GUŢU G Dicţionar latin-român Editura Humanitas Bucureşti 2009. 7. IONESCU M. – Dicţionar de anatomişti Editura Litera Bucureşti 1991. 8. IONESCU M, ŞCHEAU M, DRĂGOI GŞ, COTULBEA TG, IONESCU MIHAELA – Embriologie umană şi antropologie Editura AIUS Craiova 1994 9. LAZĂR EŞ – Reproducere şi embriogeneză umană Editura MIRTON Timişoara 2000. 10. MOORE KL, PERSAUD TVN. – The Developing Human Clinically Oriented Embryology 6th Edition WB Saunders Company Philadelphia 1998. 11. RANGA V. – Tratat de anatomia omului vol I Partea I Editura medicală Bucureşti 1990. 12. SERES-STURM L, GOGOLAK E. Embriologie specială Organogeneza (Sistematizare comprehensivă) Lito UMF Tg. Mureş 1995. 13. SCHIMIDT ANA NADIA – Embriologie specială Editura Intelcredo Cluj 2002. 14. TAEUSCH HW, BALLARDRA, AVERY ME. (editors) – Schaffer and Avery's Diseases of zhe Newborn 6th Edition WB Saunders Company Philadelphia 1991 15. *** STEDMAN'S Medical Dictionary 28th Edition Lippincott William&Wilkins Baltimore Philadelphia 2006. 16. *** Terminologia Anatomică Thieme Stuttgard New York 1998. 17. *** Terminologia Histologica Wolters Kluwer/Lippincott William&Wilkins Philadelphia 2008 18. *** Nomina Embryologica Third Edition Churchill Livingstone Edinburgh London Melbourne and New York 1989.

UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ŞI FARMACIE TÂRGU MUREŞ DISCIPLINA DE ANATOMIE ŞI EMBRIOLOGIE

PROF. DR. CONSTANTIN ENCIULESCU

160

EMBRIOLOGIE SPECIALĂ ORGANOGENEZĂ, MALFORMAŢII

VOL II TÂRGU MUREŞ 2011

161

Tehnoredactare: Prof. Dr. Constantin Enciulescu

162

View more...

Comments

Copyright ©2017 KUPDF Inc.
SUPPORT KUPDF