APLV DL SLAVESCU.pdf

DEFICITUL DE LACTAZA ALERGIA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VACA Dr. SLAVESCU KINGA CRISTINA

“Alergia la lapte”

DEFICITUL DE LACTAZĂ

LACTAZA ENZIMA (BETA D-GALACTOZIDAZĂ) • Ce face?

Unde?

Jejun

LACTAZA

INTOLERANTA LA LACTOZA

ACTIVITATEA ENZIMELOR DIGESTIVE ÎN FUNCȚIE DE VÂRSTĂ

EXPRESIA LACTAZEI ÎN DIFERITELE ETAPE ALE DEZVOLTĂRII Adult (Expresie crescută ) ”Persistența lactazei”

Făt (Expresie scăzută)

Sugar (Expresie crescută)

Activitate foarte scăzută sau inexistentă Deficitul congenital de lactază

Adult (Expresie slabă) ”Non persistența lactazei” (la nivel global, majoritatea adulților)

MALABSORBȚIA LACTOZEI • se manifestă clinic ca intoleranță la lactoză (sindrom):  Durere abdominală  Diaree  Greață  Flatulență și/sau balonare după ingestie de alimente care conțin lactoză • se datorează dezechilibrului dintre cantitatea de lactoză ingerată și capacitatea de hidroliză a lactazei

DEFICITUL PRIMAR DE LACTAZĂ DE TIP ADULT = HIPOLACTAZIA = NEPERSISTENȚA LACTAZEI

= DEFICIT ABSOLUT SAU RELATIV DE LACTAZA • Se manifestă începând din copilărie, la diverse vârste și grupuri etnice • Persistența lactazei la adult e o adaptare la condițiile de mediu, perpetuat doar la anumite populații • Boala necunoscută, uneori confundată ca mecanism cu alergia (mai ales la proteinele laptelui de vacă !) • Indivizii pot tolera o anume cantitate de lapte  adapteză inconștient aportul de lapte • Interventia florei intestinale

PERSISTENȚA LACTAZEI PE GLOB

PERSISTENȚA LACTAZEI LA POPOARELE EUROPENE

PREVALENȚA INTOLERANȚEI LA LACTOZĂ LA DIFERITE POPULAȚII Populația

Prevalența

Finlandezi

18%

Laponi

34 - 60%

Suedezi

1% (9%)

Danezi

2%

Francezi

32 - 44%

Italieni

50 - 72%

SUA (caucazieni)

22%

SUA (africani americani)

65%

Africa subsahariană

75 - 100%

Thailandezi

97 - 100%

GENA LCT, GENA LACTAZEI • Localizat pe cr. 2 • Format din 17 exoni, 49.336 perechi de baze • Codează un transcript ARN format din 6274 nucleotide • Lactaza este exprimată doar în enterocitele din intestinul subțire, mai ales în jejun

MUTAȚII ÎN DEFICTUL PRIMAR DE LACTAZĂ DE TIP ADULT SNP = o mutație care afectează un singur nucleotid (single nucleotide polymorphism)

Citozină Guanină Timină Adenină

Mutații care au avut loc în cursul evoluției, și anume înlocuirea la nivel de ADN a Citozinei cu Timină și a Guaninei cu Adenină la nivelul genei lactazei, permite unor indivizi să digere lactoza Mutația influențează promotorul genei

GENOTIPURI

Majoritatea persoanelor adulte de pe glob au intoleranță la lactoză!!!

DEFICITUL SECUNDAR DE LACTAZĂ

ESTE REZULTATUL AFECTĂRII INTESTINULUI SUBȚIRE DUPĂ: • Gastroenterite acute, mai ales cu RV ( + Criptosporidium / Giardia) • Diaree persistentă • Suprapopulare bacteriană intestinului • Chimioterapie • Boala celiacă • Alergii alimentare • Boală Crohn • Enteropatia datorită iradierii

DEFICITUL CONGENITAL DE LACTAZĂ

• Este extrem de rar (sunt publicate câteva zeci de cazuri) • Boală AR care se manifestă de la vârsta de nou născut • Selecție naturală? - înainte de secolul 20 un sugar cu deficit congenital de lactază nu avea cum să supraviețuiască • Chiar la copii alăptați apare după alimentație o diaree apoasă abundentă (osmotică) • Mucoasa e histologic normală, dar concentrația lactazei e foarte scăzută sau zero

DEFICITUL DE LACTAZĂ AL PREMATURULUI

• = ”developmental lactase deficiency ” • La prematurii cu vârsta < 34 de săptămâni (există deficit în celelalte dizaharidaze) • Nivelul lactazei:  < 30 de săptămâni f. scăzut  săptămâna 31- 35: 70 % din nivelul nou-născutului  >35 - 38 de săptămâni: aproape normal

20% din lactoza din alimente ajunge în colon nehidrolizată  bacteriile fermentează lactoza  scade pH-ul fecal  favorizeaza anumite microorganisme (Bifidobacterium, specii de Lactobacillus ) în loc de potențial patogeni (Proteus species, Escherichia coli și Klebsiella species)

TESTE DIAGNOSTICE 1. Testul respirator - de referință

2. Testul de toleranta la lactoza

3. Măsurarea PH-ului fecal e lipsită de specificitate și sensibilitate pentru a demonstra deficitul de lactază 4. Analiza polimorfismului (prin PCR) a promotorului LTC care codifică lactoza Ex. Genotip – 13910 C/C (homozigot): predispozitie genetică clară pentru intoleranța la lactoză

TERAPIE DIETETICĂ

•Formulă fără lactoză •Lapte vegetal de soia sau orez •Brânză cu pastă dură (Emmental, Gruyere, parmezan) •Brânză cu pastă moale (Camembert, Brie)

•Iaurt •Brânză proaspătă (de vaci, mozzarella, feta)

•Lapte standard, degresat sau nu

Clasificarea alimentelor în funcție de cantitatea de lactoză la 100 g de aliment

MEDICAMENTE –LACTAZĂ • Gelule de lactază (ex. Lacteol, Lactaid) • Capsule (Laluk) • Picături (Colief)

ALERGIA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VACA

Definitie Reactie adversa care apare la ingestia de lapte de vaca si CARE IMPLICA SISTEMUL IMUN!  Apare la orice varsta (nou-nascut  sugar)  Apare la copil alimentat natural sau artificial (LP, LV);  Poate fi IgE mediata sau non-IgE mediata

Epidemiologie 



Prevalenta (valori confirmate)  2-3% sugar  6 ani Valori raportate (percepute): o 1-17,5% prescolari o 1-13,5% copii 5-16 ani o 1-4% adulti

Compozitia LV (proteinele principale)

Familii de alergeni

Alergii incrucisate

Manifestari clinice

   

GI 32-60% Respirator 20-30% Cutanat 5-90% Anafilaxie 0,8-9%

Manifestari clinice 

Tabel cu manifestari ige si non ige

Ghiduri recente APLV

The 49th Annual Congress of ESPGHAN May 2016, Athens, Greece

Diagnostic   







Evaluare clinică Teste cutanate prick (SPT) Teste de serologice: IgE totale şi specifice Testele de provocare orală sau pe mucoasa labială Testul de provocare orală dublu orb placebo controlat - gold standardul diagnostic Proba terapeutică

Algoritm de diagnostic ALPV

Dieta in APLV

Cât se menţine dieta cu produse extensiv hidrolizate? 



Copii cu reactii severe: pana la 2 ani  reevaluare anuala  teste de provocare orala  teste cutanate  redozare IgE ( cu 99%/an  sansa de toleranta pt LV e 94%) 80% dintre copii vor tolera LV pe la 3-4 ani

Evolutia in timp al alergiilor alimentare

Marsul atopic: Alergie la alimente Dermatita atopica Alte alergii Astm